Analiti Determinati
La diagnosi prenatale è l’insieme delle indagini strumentali e di laboratorio utili a monitorare lo stato di salute del feto durante la gravidanza, dalle prime fasi dello sviluppo embrionale fino al parto. Le tecniche di diagnosi prenatale possono essere invasive (amniocentesi, villocentesi) e non invasive (Bitest o Duo-test, Test Prenatale non Invasivo su DNA fetale circolante nel sangue materno, NIPT).
Le indagini prenatali permettono di:
- identificare precocemente anomalie cromosomiche numeriche, associate alla sindrome di Down, Edwards e Patau, o causate da infezioni contratte in gravidanza (ad esempio toxoplasmosi, citomegalovirus, rosolia), mutazioni genetiche o malformazioni fetali
- intervenire tempestivamente alla nascita con programmi di cura e follow-up mirati
- supportare la coppia con un servizio psicologico e assistenziale adeguato sulla base dei risultati diagnostici
Gravidanza e i test di screening prenatale non invasivi
Generalmente il ginecologo suggerisce alla donna in gravidanza a quali test prenatali sottoporsi in base alla presenza di fattori di rischio. Tra questi l’età della gestante superiore ai 35 anni o la presenza di anomalie genetiche nell’albero genealogico.
I test di screening prenatale non invasivi sono esami di screening eseguiti durante il primo trimestre di gravidanza per determinare il rischio di avere un feto affetto dalle più comuni anomalie cromosomiche numeriche (aneuploidie fetali): sindrome di Down (trisomia 21), sindrome di Edwards (trisomia 18), sindrome di Patau (trisomia 13). A questa tipologia di test appartengono il Bitest (o Duotest) e il Test Prenatale Non Invasivo (NIPT) su DNA fetale circolante nel sangue materno.
Il Bitest o Duotest è un test combinato, cioè prevede che il dosaggio della PAPP-A e della Beta-HCG libera sia integrato con approfondimenti ecografici e con la misurazione dello spessore della plica nucale (translucenza nucale – TN), il tutto correlato all’età materna.
Le proteine PAPP-A e Beta-HCG sono entrambe prodotte dalla placenta durante la gravidanza, ma i livelli di PAPP-A restano elevati fino al parto mentre quelli di Beta-HCG aumentano progressivamente nelle prime settimane (8-10a) per poi ridursi drasticamente per tutto il resto della gestazione.
Nel NIPT il cffDNA è isolato dal plasma materno in quantità sufficiente da poter essere analizzato. L’esecuzione dei NIPT è resa possibile dall’introduzione di metodiche applicabili a sistemi di elevata processività che consentono la contemporanea analisi e comparazione del DNA fetale con un campione standard di riferimento.
I Test di Screening non sono test diagnostici. Secondo le linee guida del Ministero della Salute, il risultato positivo a un Test di Screening Prenatale richiede la conferma dei risultati con un test diagnostico: villocentesi (tra la 11a e la 12a settimana di gestazione) o amniocentesi (tra la 15a e la 20a settimana di gestazione).
In quali casi sono consigliati i Test di Screening Prenatale?
Lo Screening Prenatale è consigliato alle donne nel primo trimestre di gravidanza.
Il dosaggio della PAPP-A + Beta-HCG libera si esegue nell’ambito del Bitest o Duotest, solitamente tra la 11a e la 13a settimana +6 giorni di gravidanza.
Il Test Prenatale Non Invasivo (NIPT) si può eseguire già dalla 10a settimana di gestazione.
Come si eseguono i Test di Screening Prenatale?
Sia il dosaggio della PAPP-A + hCG libera che il Test Prenatale Non Invasivo (NIPT) si esegue con un prelievo di sangue.
Test di Screening Prenatale
Prenatal SAFE 3
Test non invasivo, mediante analisi del DNA fetale libero isolato da sangue materno, per lo screening delle aneuploidie relative ai Cromosomi 13,18,21.
Prenatal SAFE 5
Test non invasivo, mediante analisi del DNA fetale libero isolato da sangue materno, per lo screening delle aneuploidie relative ai Cromosomi 12,18,21,X e Y.
Prenatal SAFE Plus
Esame che comprende il Prenatal Safe 5 e l'approfondimento di secondo livelli per individuare la presenza nel feto della trisomia dei cromosomi 9,16,6 tra le più
comuni sindromi da microdelezione:
Sindrome di Angelman (delezione 15q11.2)
Sindrome Cri-du-chat (delezione 5p)
Sindrome da delezione 1p36
Sindrome di DiGeorge (delezione 22q11.2)
Sindrome di Prader-Willi (delezione 15q11.2)
Sindrome di Wolf-Hirschhom (delezione 4p)
Prenatal Karyo
Test di screening non invasivo (NIPT) che analizza il DNA fetale libero (cfDNA) isolato da sangue materno. Rileva le aneuploidie comuni (Trisomia 21,18,13 e le
aneuploidie dei cromosomi strutturali ( duplicati e delezioni segmentali ) a carico di ogni cromosoma del cariotipo fetale.
Prenatal Karyo Plus
Esame che comprende il Prenatal Safe Karyo e l'approfondimento di secondo livello per individuare 9 tra le più comuni sindromi da microdelezione.
Rh SAFE
Determinazione precoce non invasiva del genotipo del fattore Rh(D) fetale mediante analisi del DNA fetale libero isolato da sangue materno