ALA - ACIDO DELTA-AMINOLEVULINICO
SIGNIFICATO CLINICO
Le porfirine sono un gruppo di composti definiti dalla loro struttura chimica. Questi composti sono sottoprodotti della sintesi dell’eme e sono normalmente presenti in basse concentrazioni nel sangue e nei fluidi corporei. L'esame misura le porfirine ed i loro precursori nell’urina nel sangue e/o nelle feci.Il gruppo eme è un pigmento contenente ferro che compone l’emoglobina e numerose altre proteine. È costituito da una porzione organica (protoporfirina) legante un atomo di ferro. La sintesi dell’eme é un processo graduale che richiede l’azione sequenziale di 8 enzimi diversi. La carenza di uno di questi enzimi interrompe tale processo, con conseguente accumulo dei precursori della porfirina, quali uroporfirine, coproporfirine e protoporfirine, nei fluidi e nei tessuti dell'organismo. Il tipo di precursori che si accumulano dipende dall’enzima carente o non funzionale; i precursori possono essere tossici.Il test consente di diagnosticare e monitorare un gruppo di patologie definite porfirie. Esistono sette tipi di porfirie, ciascuno dei quali è associato ad una diversa carenza di enzimi. La maggior parte delle porfirie sono ereditarie, dovute alla presenza di variazioni nella sequenza di un gene. Le porfirie vengono classificate come neurologiche, cutanee o entrambe, sulla base dei segni e sintomi presenti.Le porfirie con sintomi neurologici si presentano con attacchi acuti che possono durare per giorni o settimane. Sono caratterizzate dalla presenza di dolori addominali, costipazione, stato confusionale, allucinazioni e convulsioni. Esistono quattro tipi di porfirie neurologiche: Porfiria Acuta Intermittente (AIP), Porfiria Variegata (VP), Coproporfiria Ereditaria (HCP) e Porfiria ALA-Deidratasi Carente (ALAD), particolarmente rara. In alcuni casi di VP e di HCP possono essere presenti anche sintomi cutanei.Le porfirie cutanee sono associate a fotosensibilità, che causa rossore, gonfiore, sensazione di bruciore, vescicole, ispessimento della pelle, iperpigmentazione ed in alcuni casi cicatrici. Esistono tre tipi di porfirie cutanee: Porfiria Cutanea Tarda (PCT), Protoporfiria (anche detta Protoporfiria Eritropoietica; EPP) e Porfiria Eritropoietica Congenita (CEP).Attualmente la comunità scientifica non concorda sull’eventualità che tutte le porfirie siano ereditarie. La porfiria cutanea tarda (PCT) può essere determinata da fattori genetici o ambientali, come l'esposizione a determinate sostanze chimiche, o dalla presenza di lesioni significative a livello epatico. Questo tipo di PCT viene definito "acquisito" o "sporadico". Nei pazienti con PCT acquisita la patologia si sviluppa solitamente dopo i 30 anni, mentre l'esordio in età infantile è raro.La diagnosi di queste patologie si avvale della misura delle porfirine e dei loro precursori nell'urina, nel sangue e/o nelle feci. Il test può includere la misura di uno o più dei seguenti composti:
ACE - SACE - ANGIOTENSIN CONVERTING ENZYME
SIGNIFICATO CLINICO
L’enzima di conversione dell’angiotensina (ACE) è necessario nella regolazione della pressione sanguigna. In presenza di sarcoidosi sono presenti elevati livelli di ACE. La sarcoidosi è un disordine sistemico di origini ignota che spesso colpisce i polmoni ma che può anche colpire molti altri organi, inclusi gli occhi, la pelle, i nervi, il fegato e il cuore. Questo test misura la quantità di ACE nel sangue.Spesso la sarcoidosi è associata allo sviluppo di granulomi, piccole masse di tessuto simil- tumorale composto da cellule infiammatorie e immunitarie e tessuto fibroso, che creano dei noduli sotto la cute e in altre parti del corpo. I granulomi cambiano la struttura dei tessuti circostanti e, se in quantità elevata, possono infiammare e danneggiare i tessuti circostanti tanto da interferire con le loro normali funzioni. Le cellule poste ai margini del granuloma possono produrre una grande quantità di ACE perciò la quantità di ACE nel sangue aumenta quando aumenta la quantità di granulomi correlati alla sarcoidosi.
The conversion enzyme of angiotensin (ACE) is necessary in regulating blood pressure. In the presence of sarcoidosis there are high levels of ACE. Sarcoidosis is a systemic disorder of unknown origins that often affects the lungs but which can also affect many other organs, including eyes, skin, nerves, liver and heart. This test measures the amount of ace in the blood. Spess the sarcoidosis is associated with the development of granulomas, small masses of tumor-like tissue composed of inflammatory and immune cells and fibrous tissue, which create nodules under the skin and other parts of the body Granulomas change the structure of the surrounding tissues and, if in high quantities, they can inflame and damage the surrounding tissues so as to interfere with their normal functions. The cells placed on the edge of granuloma can produce a large amount of ace therefore the amount of ace in the blood increases when the amount of granulomas related to sarcoidosis increases.
ACETONE
SIGNIFICATO CLINICO
I chetoni o corpi chetonici sono dei prodotti del metabolismo degli acidi grassi. Questo test misura la quantità di chetoni presenti nel sangue (chetonemia).I corpi chetonici vengono prodotti in condizioni di scarsità di glucosio o nel caso in cui la carenza di insulina determini l’impossibilità dell’utilizzo del glucosio come fonte energetica da parte delle cellule dell’organismo. In questo caso il metabolismo dei grassi (lipidi), utilizzati come fonte energetica alternativa, comporta la formazione e l’aumento nel sangue dei corpi chetonici, con conseguente chetosi. La chetosi può progredire quindi in chetoacidosi, una forma di acidosi metabolica. Questa patologia è frequente nelle persone con diabete di tipo 1 scompensato, ma può insorgere anche nel diabete tipo 2.La chetoacidosi diabetica si associa associata a grave aumento della glicemia (iperglicemia acuta), in presenza di grave carenza di insulina e a sbilanciamento dell’equilibrio acido-base dell’organismo. I chetoni e il glucosio in eccesso vengono riversati nell'urina da parte dei reni, nel tentativo di abbassarne i livelli ematici. L’iperglicemia comporta minzione frequente, polidipsia, disidratazione e perdita di elettroliti. La persona con chetoacidosi diabetica può anche presentare sintomi quali respiro affannoso, fiato corto e dall’odore fruttato (per la presenza di chetoni nel respiro), nausea, vomito, dolore allo stomaco, affaticamento, stato confusionale, coma.In alcuni casi, la chetoacidosi può presentarsi in assenza di iperglicemia (chetoacidosi normoglicemica) ed essere caratterizzata da livelli sierici di bicarbonato di 10 mEq/L o leggermente inferiori e livelli di glicemia inferiori a 250 mg/dL (14 mmol/L). Questa forma di chetoacidosi può manifestarsi in donne in gravidanza con diabete pregestazionale tipo 1 o 2 o con diabete gestazionale, ed il fattore predisponente è la condizione di digiuno accelerato determinato dalla gravidanza per sé. La chetoacidosi normoglicemica si può anche presentare nei pazienti con deficit di insulina in terapia con alcuni anti-iperglicemici orali, le glifozine (inibitori di SGLT2).Anche il digiuno prolungato, l’alcolismo e le diete povere di carboidrati e ricche di grassi possono determinare la comparsa di chetosi e chetoacidosi. Talvolta può essere indotta di proposito in alcuni bambini affetti da epilessia, con convulsioni frequenti ma refrattari ad altri tipi di terapie.Esistono tre corpi chetonici: acetoacetato, beta-idrossibutirrato e acetone.
ACIDI BILIARI
SIGNIFICATO CLINICO
Gli acidi biliari sono formati nel fegato a partire dal colesterolo e coniugati principalmente con glicina e taurina; sono concentrati nella cistifellea e sono escreti, con la bile, nell’intestino tenue in seguito ad un pasto. Gli acidi biliari sono potenti detergenti, riescono ad emulsionare i grassi ingeriti con la dieta facilitandone l’idrolisi da parte della lipasi pancreatica.. Nell’ultima parte dell’intestino tenue, gli acidi biliari sono riassorbiti per il 90% e tornano al fegato per ricominciare il ciclo. Nel siero delle persone sane, la concentrazione degli acidi biliari è mantenuta bassa dalla captazione epatica, anche dopo un pasto; al contrario, specialmente dopo un pasto, livelli elevati sono riscontrati in varie malattie epatiche quali cirrosi, epatite, colestasi, trombosi portale, sindrome di Budd-Chiari, colangite, malattia di Wilson, emocromatosi. Non si riscontrano invece livelli aumentati nella malattia di Gilbert, nelle sindromi di Crigler-Najar e di Dubin-Johnson.Il malassorbimento intestinale non causa un aumento della concentrazione degli acidi biliari nel siero.
Bile acids are formed in the liver starting from cholesterol and combined mainly with glycine and taurine; They are concentrated in the gallbladder and are excreted, with bile, in the small intestine following a meal. Bile acids are powerful detergents, they manage to emulsify the fat ingested with the diet facilitating the hydrolysis by the pancreatic lipase .. In the last part of the small intestine, bile acids are reabsorbed for 90% and return to the liver for Start the cycle again. In the serum of healthy people, the concentration of bile acids is maintained low by liver goat, even after a meal; On the contrary, especially after a meal, high levels are found in various liver diseases such as cirrhosis, hepatitis, cholestasis, portal thrombosis, budd-chiari syndrome, cholangite, Wilson's disease, bloodocromatosis. On the other hand, there are no levels increased in Gilbert's disease, in Crigler-Najar and Dubin-Johnson syndromes. Intestinal malabsorption does not cause an increase in the concentration of bile acids in the serum.
ACIDO 2 ETOSSIACETICO
SIGNIFICATO CLINICO
Le sostanze solventi genericamente definite cellosolve e cellosolve acetato, rispettivamente 2-etossietanolo e 2-etossietil acetato, sono largamente impiegate nella produzione di vernici e nei processi di verniciatura. Le caratteristiche fisiche dei cellosolve (alto punto di ebollizione, bassa tensione di vapore), portano in genere ad una minor dispersione nell'aria dei relativi vapori rispetto ai solventi tradizionali. D'altro canto le loro elevate caratteristiche di liposolubilità ne esaltano l'assorbimento attraverso la cute. Ne consegue che l'indagine più efficace per la misura dell'assorbimento e quindi dell'esposizione professionale è quella biologica associata a quella ambientale. Il metabolita specifico da ricercare nelle urine è rappresentato dall'acido 2-etossiacetico. Una esposizione cronica può causare danni ematologici (anemia e leucopenia) e alterazioni del S.N.C.
The solvents generically defined as cellosolve and cellosolve acetate, respectively 2-etoxiethanol and 2-etoxietil acetate, are widely used in the production of paints and in the painting processes. The physical characteristics of the cellosolve (high boiling point, low steam tension), generally lead to less dispersion of the relative vapors compared to traditional solvents. On the other hand, their high characteristics of liposolubility enhance their absorption through the skin. It follows that the most effective investigation for the measure of absorption and therefore of the professional exposure is the biological one associated with the environmental one. The specific metabolite to be found in the urine is represented by 2-etoxiac acid. A chronic exposure can cause hematological damage (anemia and leukopenia) and alterations of the S.N.C.
ACIDO 5-IDROSSIINDOLACETICO
SIGNIFICATO CLINICO
L’acido 5-idrossi-indolacetico (5-HIAA) è il principale metabolita della serotonina, una sostanza chimica (neurotrasmettitore) che favorisce i collegamenti tra le cellule nervose. L’esame misura la concentrazione di 5-HIAA nell'urina o nel sangue.La serotonina è prodotta, al bisogno, dal sistema nervoso (principalmente dal cervello) ma anche da particolari cellule dell’albero bronchiale (polmoni) e del tratto gastrointestinale (GI). E’ una molecola che favorisce la trasmissione degli impulsi nervosi, è un vasocostrittore, contribuisce al ritmo sonno-veglia e condiziona l’umore. Dopo aver svolto la sua funzione, viene metabolizzata a livello epatico ed i suoi metaboliti, compreso l’acido 5-idrossi-indolacetico, vengono escreti nell'urina.Normalmente, nell'urina sono presenti solo piccole quantità di acido 5-idrossi-indolacetico. Notevoli quantità di serotonina e acido 5-idrossi-indolacetico possono essere prodotte, invece, dai tumori carcinoidi. Si tratta di masse neuroendocrine cancerose o non cancerose a crescita lenta che interessano il tratto gastrointestinale, specialmente l’appendice, e i polmoni. Circa 2 tumori carcinoidi su 3 sono stati osservati nel tratto gastrointestinale, gli altri prevalentemente nei polmoni, ma anche in altri organi. Secondo la Fondazione AIRC (Associazione Italiana per la Ricerca sul Cancro) i tumori neuroendocrini o carcinoidi più frequenti riguardano il tratto gastro-entero-pancreatico (60-70 per cento); seguono quelli che colpiscono polmoni e apparato respiratorio (20-30 per cento) o altre regioni del corpo (10 per cento).Quando i tumori carcinoidi vengono scoperti in pazienti asintomatici nel corso di interventi chirurgici eseguiti per altre ragioni, questi vengono definiti tumori “incidentali” o incidentalomi. Una piccola percentuale di questi tumori può crescere in misura tale da provocare ostruzione intestinale o bronchiale.Circa il 10% dei tumori carcinoidi, prevalentemente quelli trovati nel tratto gastrointestinale che interessano il fegato, producono serotonina in quantità sufficiente da provocare sintomi come vampate, diarrea, accelerata frequenza cardiaca e asma, tutti riferibili alla sindrome carcinoide. La serotonina che provoca la sindrome carcinoide può essere rilasciata in modo continuo o intermittente e può provocare il rilascio di quantità significative di 5-HIAA nell'urina e nel sangue.
5-hydroxy-indolacetic acid (5-ostae) is the main metabolite of serotonin, a chemical (neurotransmitter) that promotes connections between the nerve cells. The exam measures the concentration of 5-ost in urine or in the blood.The serotonin is produced, as needed, by the nervous system (mainly by the brain) but also by particular cells of the bronchial tree (lungs) and of the gastrointestinal tract ( Gi). It is a molecule that promotes the transmission of nerve impulses, it is a vasoconstrictor, contributes to the sleep-wake rhythm and conditions the mood. After performing its function, it is metabolized at the liver and its metabolites, including 5-hydroxy-indolacetic acid, they are excreted in the urine. Normally, in urine there are only small quantities of 5-hydroxy-industry acid Remarkable quantities of serotonin and 5-hydroxy-industry acid can instead be produced by carcinoid tumors. These are neuroendocrine cancerous or non -slow growing growth that affect the gastrointestinal tract, especially the appendix, and the lungs. About 2 out of 3 out of 3 carcinoid tumors were observed in the gastrointestinal tract, the others mainly in the lungs, but also in other organs. According to the AIRC Foundation (Italian Association for Cancer Research), the most frequent neuroendocrine or carcinoid tumors concern the gastro-entercreatic trait (60-70 percent); Those that affect lungs and respiratory systems (20-30 percent) or other regions of the body (10 percent) are followed. When carcinoid tumors are discovered in asymptomatic patients during surgery interventions performed for other reasons, these are called tumors " incidental "or incidentalomas. A small percentage of these tumors can grow to such an extent as to cause intestinal or bronchial obstruction. 10% of the carcinoid tumors, mainly those found in the gastrointestinal tract affecting the liver, produce serotonin in sufficient quantities to be caused symptoms such as hot, diarrhea, accelerated heart rate and asthma, all referable to carcinoid syndrome. The serotonin that causes carcinoid syndrome can be released continuously or intermittently and can cause the release of significant quantities of 5-osta in urine and blood.
ACIDO FENILGLIOSSILICO
SIGNIFICATO CLINICO
L'acido fenilgliossilico rappresenta, insieme all'acido mandelico, uno dei principali metaboliti dello stirene, idrocarburo aromatico ampiamente utilizzato in numerosi processi di sintesi chimica oltre che come solvente. L’intossicazione da stirene provoca effetti irritativi sulla cute e le mucose; a più elevate concentrazioni svolge un’azione tossica sul Sistema Nervoso Centrale. La concentrazione urinaria dell'acido fenilgliossilico è ben correlata con i livelli di esposizione allo stirene. Poiché questo acido è caratterizzato da una emivita biologica più lunga rispetto a quella dell'acido mandelico, la sua concentrazione urinaria tende ad aumentare nel corso della settimana lavorativa. Il monitoraggio biologico dell'esposizione a stirene può essere effettuato anche attraverso la determinazione della concentrazione urinaria di acido mandelico, o attraverso i valori di concentrazione di questi due metaboliti
Phenylglyoxylic acid represents, together with mandelic acid, one of the main metabolites of styrene, an aromatic hydrocarbon widely used in numerous chemical synthesis processes as well as as a solvent. Styrene poisoning causes irritative effects on the skin and mucous membranes; at higher concentrations it has a toxic action on the Central Nervous System. Urinary phenylglyoxylic acid concentration is well correlated with styrene exposure levels. Since this acid is characterized by a longer biological half-life than mandelic acid, its urinary concentration tends to increase during the working week. Biological monitoring of styrene exposure can also be performed by determining the urinary concentration of mandelic acid, or by measuring the concentration values of these two metabolites
ACIDO FOLICO
SIGNIFICATO CLINICO
La vitamina B12 e i folati fanno parte del complesso di vitamine B e, insieme alla vitamina C, aiutano l'organismo a produrre nuove proteine. Sia la vitamina B12 che l’acido folico sono necessari per la normale formazione dei globuli rossi (RBC) e dei globuli bianchi (WBC), per la riparazione di cellule e tessuti e per la sintesi del DNA. Entrambi questi nutrienti devono essere assunti con la dieta poiché non possono essere prodotti dall'organismo. Questo test misura le concentrazioni di folati e vitamina B12 nella porzione liquida del sangue (siero o plasma), per determinarne le eventuali carenze. La concentrazione di folati può essere misurata anche all'interno dei globuli rossi (RBC).
Vitamin B12 and folate are part of the vitamin B complex and, together with vitamin C, help the body produce new proteins. Both vitamin B12 and folic acid are required for normal red blood cell (RBC) and white blood cell (WBC) formation, cell and tissue repair, and DNA synthesis. Both of these nutrients must be obtained from the diet as they cannot be produced by the body. This test measures the concentrations of folate and vitamin B12 in the liquid portion of the blood (serum or plasma), to determine any deficiencies. Folate concentration can also be measured within red blood cells (RBCs).Vitamin B12, or cobalamin, is found in animal products such as red meat, fish, poultry, milk, yogurt and eggsThe name "folate" (vitamin B9) refers to the natural form of the compound, while "folic acid" refers to an additive added to foods and beverages. Folate is found in green leafy vegetables, citrus fruits, dried beans and peas, liver and yeast.In recent years, cereals, breads, and other specialty grain products have become important sources of vitamin B12 and folate (identified as "folic acid" on nutrition labels on food packages). A deficiency of vitamin B12 or folate can result in macrocytic anemia. Megaloblastic anemia, a type of macrocytic anemia, is characterized by the production of just a few large red blood cells called macrocytes, as well as cellular changes in the bone marrow. Other laboratory findings show decreased white blood cell (WBC), RBC, reticulocytes, and platelet counts in association with megaloblastic anemia. Vitamin B12 is important for nerve health; for this its deficiency can be associated with various forms of neuropathy, nerve damage that can cause tingling and numbness in the hands and feet of the affected person. Folates are necessary for cell division, as observed in fetal development. Their deficiency during early pregnancy can increase the risk of neural tube defects, such as spina bifida, in the growing fetus. Vitamin B12 and folate deficiencies are often caused by insufficient intake (through diet or supplements). , from prolonged use of certain drugs, from inadequate absorption or from an increased need, as occurs in pregnancy.Insufficient intake: in the Western world it is not a frequent phenomenon, since many foods and drinks are supplemented with these vitamins, which are deposited in the body. Adults typically have stores of vitamin B12 in the liver for many years and folate for three months. Dietary deficiencies usually do not cause symptoms until these reserves are depleted. Vitamin B12 deficiencies have sometimes been observed in vegans (those who do not consume any animal products) and in their infants if they are breastfed.Inadequate Absorption: Absorption of vitamin B12 occurs in a series of steps. Vitamin B12 is normally released from food thanks to the acid present in the stomach, subsequently, in the small intestine, it binds to intrinsic factor (IF), a protein synthesized by the parietal cells of the stomach. The B12-IF complex is therefore absorbed from the small intestine and bound by transporter proteins (transcobalamin), which favor entry into the bloodstream. If there are diseases or conditions that interfere with some of these steps, the absorption of B12 is reduced.
The increased need: This phenomenon has been observed in various conditions and pathologies. The increased need for folate is required during pregnancy, breastfeeding, childhood, in the presence of tumors and chronic haemolytic anemia.
ACIDO IPPURICO
SIGNIFICATO CLINICO
L'acido ippurico è un metabolita del toluene, prodotto dal fegato per coniugazione dell’aminoacido glicina con acido benzoico, ma è presente anche nelle urine di soggetti non esposti al solvente in quanto metabolita di sostanze normalmente presenti nella dieta (vegetali, farmaci). Il toluene è irritante sulla cute e le mucose; è anche tossico sul Sistema Nervoso Centrale e sulla crasi ematica. La quota assorbita nel corso dell'esposizione professionale si somma a quella introdotta con la dieta determinando un innalzamento della concentrazione rispetto ai valori normali. Tale innalzamento risulta proporzionale ai livelli di esposizione al toluene.
Hippuric acid is a metabolite of toluene, produced by the liver by conjugation of the amino acid glycine with benzoic acid, but it is also present in the urine of subjects not exposed to the solvent as a metabolite of substances normally present in the diet (vegetables, drugs). Toluene is irritating to the skin and mucous membranes; it is also toxic on the Central Nervous System and on the blood count. The amount absorbed during occupational exposure is added to that introduced with the diet, resulting in an increase in concentration with respect to normal values. This increase is proportional to the levels of exposure to toluene.
ACIDO MANDELICO FINE TURNO
SIGNIFICATO CLINICO
L'acido mandelico e l'acido fenilgliossilico sono i principali metaboliti dello stirene. L'acido mandelico risulta presente anche come metabolita dell'etilbenzene.L’intossicazione da stirene provoca effetti irritativi sulla cute e le mucose; a più elevate concentrazioni svolge un’azione tossica sul Sistema Nervoso Centrale. Poiché la concentrazione urinaria dell'acido mandelico è ben correlata con i livelli di esposizione sia dello stirene che dell'etilbenzene, la sua determinazione può essere utilizzata per il monitoraggio biologico dell'esposizione professionale a entrambe le due sostanze. Si ricorda che l'acido mandelico è chimicamente più stabile dell'acido fenilgliossilico per cui risulta essere il metabolita di riferimento.
Mandelic acid and phenylglyoxylic acid are the major metabolites of styrene. Mandelic acid is also present as a metabolite of ethylbenzene. Styrene poisoning causes irritative effects on the skin and mucous membranes; at higher concentrations it has a toxic action on the Central Nervous System. Since the urinary concentration of mandelic acid is well correlated with the exposure levels of both styrene and ethylbenzene, its determination can be used for biological monitoring of occupational exposure to both substances. It should be remembered that mandelic acid is chemically more stable than phenylglyoxylic acid, making it the reference metabolite.
ACIDO MANDELICO INIZIO TURNO
SIGNIFICATO CLINICO
L'acido mandelico e l'acido fenilgliossilico sono i principali metaboliti dello stirene. L'acido mandelico risulta presente anche come metabolita dell'etilbenzene.L’intossicazione da stirene provoca effetti irritativi sulla cute e le mucose; a più elevate concentrazioni svolge un’azione tossica sul Sistema Nervoso Centrale. Poiché la concentrazione urinaria dell'acido mandelico è ben correlata con i livelli di esposizione sia dello stirene che dell'etilbenzene, la sua determinazione può essere utilizzata per il monitoraggio biologico dell'esposizione professionale a entrambe le due sostanze. Si ricorda che l'acido mandelico è chimicamente più stabile dell'acido fenilgliossilico per cui risulta essere il metabolita di riferimento.
Mandelic acid and phenylglyoxylic acid are the major metabolites of styrene. Mandelic acid is also present as a metabolite of ethylbenzene. Styrene poisoning causes irritative effects on the skin and mucous membranes; at higher concentrations it has a toxic action on the Central Nervous System. Since the urinary concentration of mandelic acid is well correlated with the exposure levels of both styrene and ethylbenzene, its determination can be used for biological monitoring of occupational exposure to both substances. It should be remembered that mandelic acid is chemically more stable than phenylglyoxylic acid, making it the reference metabolite.
ACIDO METILIPPURICO
SIGNIFICATO CLINICO
Lo xilene è un idrocarburo aromatico molto utilizzato nell'industria sia come materia prima in numerosi procedimenti di sintesi chimica che come solvente. Lo xilene è irritante per la cute e le mucose; ha anche un’azione tossica sul Sistema Nervoso Centrale e sulla crasi ematica. È presente in tre distinte forme isomeriche orto, meta e para e la metabolizzazione comporta la sintesi del metabolita acido metilippurico. Questo metabolita viene eliminato attraverso le urine con una cinetica piuttosto rapida. La sua concentrazione è ben correlata con i livelli di esposizione ambientale agli xileni.
Xylene is an aromatic hydrocarbon widely used in industry both as a raw material in numerous chemical synthesis processes and as a solvent. Xylene is irritating to skin and mucous membranes; it also has a toxic action on the Central Nervous System and on the blood crasis. It is present in three distinct isomeric forms ortho, meta and para and metabolization involves the synthesis of the metabolite methyl hippuric acid. This metabolite is eliminated in the urine with rather rapid kinetics. Its concentration is well correlated with levels of environmental exposure to xylenes.
ACIDO OSSALICO
SIGNIFICATO CLINICO
L’acido ossalico è un prodotto terminale del metabolismo dell’acido ascorbico e dell’ac. gliossilico. La maggior parte dell’acido ossalico (80 – 90 %) è di origine endogena, ma esiste anche una quota esogena legata all’apporto alimentare (spinaci, cacao, the, barbabietole, rabarbaro, pomodori). Ci sono anche lavoratori esposti a sostanze che lo contengono (detergenti, sbiancanti) e può ritrovarsi come metabolita dopo esposizione a glicole etilenico. L’acido ossalico viene eliminato per via renale e tende facilmente a precipitare dando luogo, se in eccesso, a depositi di ossalato di calcio con nefropatia tubulo-interstiziale, nefrocalcinosi, calcolosi renale.
Oxalic acid is an end product of the metabolism of ascorbic acid and ac. glyoxylic. Most of the oxalic acid (80-90%) is of endogenous origin, but there is also an exogenous share linked to food intake (spinach, cocoa, tea, beets, rhubarb, tomatoes). There are also workers exposed to substances containing it (detergents, bleaches) and it can be found as a metabolite after exposure to ethylene glycol. Oxalic acid is eliminated by the kidneys and tends to precipitate easily, giving rise, if in excess, to deposits of calcium oxalate with tubulo-interstitial nephropathy, nephrocalcinosis, kidney stones.
ACIDO SALICIDICO
SIGNIFICATO CLINICO
L’acido acetilsalicilico è un farmaco ampiamente utilizzato come analgesico, antinfiammatorio e antipiretico. Negli stati infiammatori acuti (in particolare nel reumatismo articolare acuto) si utilizza a dosaggio pieno. A dosaggi minori (100-300 mg) è anche un efficace antiaggregante piastrinico. Assorbito a livello gastrointestinale viene idrolizzato ad acido salicilico che è il metabolita farmacologicamente attivo. Il suo meccanismo d’azione è legato all’inibizione irreversibile dell’enzima ciclossigenasi che trasforma l’acido arachidonico in trombossano. Gli effetti collaterali più comuni, anche a dosaggi terapeutici, sono quelli gastrolesivi. L’intossicazione comporta invece importanti alterazioni dell’equilibrio acido-base, possibile sofferenza epatica (necrosi epato-cellulare dose dipendente) e del Sistema Nervoso Centrale.
Acetylsalicylic acid is a drug widely used as an analgesic, anti-inflammatory and antipyretic. In acute inflammatory states (particularly in acute articular rheumatism) it is used at full dosage. In smaller doses (100-300 mg) it is also an effective antiplatelet agent. Absorbed at the gastrointestinal level, it is hydrolysed to salicylic acid which is the pharmacologically active metabolite. Its mechanism of action is linked to the irreversible inhibition of the cyclooxygenase enzyme which transforms arachidonic acid into thromboxane. The most common side effects, even at therapeutic doses, are gastrolesive ones. On the other hand, intoxication leads to important alterations of the acid-base balance, possible hepatic suffering (dose dependent hepato-cellular necrosis) and of the Central Nervous System.
ACIDO TRANSMUCONICO
SIGNIFICATO CLINICO
Il benzene è una importante sostanza chimica ampiamente utilizzata nell’industria, a causa della sua presenza in miscele di olii minerali ed alla sua formazione in molti processi di combustione, è considerato un inquinante per l’ambiente. Da quando il benzene è stato classificato cancerogeno per l’uomo, ha assunto una importanza rilevante. L’acido transmuconico attualmente è considerato il metabolita più selettivo per il monitoraggio dell’esposizione a benzene anche in basse concentrazioni nell’ambiente.
Benzene is an important chemical substance widely used in industry, due to its presence in mineral oil mixtures and its formation in many combustion processes, it is considered a pollutant for the environment. Since benzene has been classified as a human carcinogen, it has assumed significant importance. Transmuconic acid is currently considered the most selective metabolite for monitoring exposure to benzene even in low concentrations in the environment.
ACIDO TRICLOROACETICO
SIGNIFICATO CLINICO
L'acido tricloroacetico urinario rappresenta il composto di elezione, insieme al tricloroetanolo, nel monitoraggio biologico dell'esposizione professionale a idrocarburi alifatici clorurati. È un indicatore sufficientemente sensibile ma scarsamente specifico in quanto le caratteristiche tossicocinetiche e tossicodinamiche variano, talora anche notevolmente, tra i diversi idrocarburi di questo gruppo. Per questo motivo anche i valori di riferimento subiscono notevoli variazioni. In alcuni casi, come ad esempio nell'esposizione a miscele di idrocarburi alifatici alogenati, potrebbe essere utile affiancare, od utilizzare in modo esclusivo, indicatori più specifici quali le quote dei diversi idrocarburi eliminate immodificate con le urine.
Urinary trichloroacetic acid represents the compound of choice, together with trichloroethanol, in the biological monitoring of occupational exposure to chlorinated aliphatic hydrocarbons. It is a sufficiently sensitive indicator but not very specific since the toxicokinetic and toxicodynamic characteristics vary, sometimes even considerably, among the various hydrocarbons of this group. For this reason, even the reference values undergo considerable variations. In some cases, such as for example in exposure to mixtures of halogenated aliphatic hydrocarbons, it could be useful to combine, or use exclusively, more specific indicators such as the amounts of the various hydrocarbons eliminated unchanged in the urine.
ACIDO URICO (URICEMIA)
SIGNIFICATO CLINICO
Questo test misura la quantità di acido urico nel sangue. L’acido urico viene prodotto in seguito alla degradazione delle purine, composti contenenti azoto presenti in varie sostanze del nostro organismo, come il DNA.Le purine vengono rilasciate nel sangue principalmente attraverso la normale degradazione ed il ricambio cellulare e, in minor misura, dalla digestione di alcuni cibi (come fegato, acciughe, sgombri, piselli e fagioli secchi) e bevande (vino e birra).La maggior parte dell’acido urico e rimossa dall’organismo attraverso l’azione di filtro dei reni, ed è escreto nelle urine; il rimanente è eliminato attraverso le feci.La produzione eccessiva o la diminuita eliminazione di acido urico, puòcomportare l’accumulo di questa sostanza nell’organismo e quindi l’aumento dei suoi livelli ematici (iperuricemia). L’eccesso di acido urico puòportare a gotta,una patologia caratterizzata da infiammazione articolare dovuta alla formazione di cristalli di acido urico all’interno del liquido sinoviale (fluido contenuto nelle articolazioni). L’eccesso di acido urico può anche portare alla deposizione in tessuti come il rene e quindi a conseguenti patologie renali e calcoli.L’accumulo di acido urico può essere dovuto sia ad un aumentata produzione che ad una diminuita eliminazione, o una combinazione di entrambe. L’aumentata produzione può essere causata,ad esempio, da unaumento della morte cellulare così come accade in corso di alcune terapie per la cura del cancro, o più raramente, in presenza di una tendenza ereditaria all’iper-produzione di acido urico. Spesso la diminuzione di eliminazione di acido urico è il risultato di una compromissione della funzionalità renale di varia natura.
This test measures the amount of uric acid in the blood. Uric acid is produced following the degradation of purines, nitrogen-containing compounds present in various substances in our body, such as DNA. Purines are released into the blood mainly through normal degradation and cell turnover and, to a lesser extent, from digestion of some foods (such as liver, anchovies, mackerel, dried peas and beans) and beverages (wine and beer). Most of the uric acid is removed from the body through the filtering action of the kidneys, and is excreted in the urine; the remainder is eliminated through the faeces. The excessive production or decreased elimination of uric acid can lead to the accumulation of this substance in the body and therefore the increase in its blood levels (hyperuricemia). Excess uric acid can lead to gout, a disease characterized by joint inflammation due to the formation of uric acid crystals within the synovial fluid (fluid contained in the joints). Excess uric acid can also lead to deposition in tissues such as the kidney, resulting in kidney disease and stones. Accumulation of uric acid can be due to either increased production or decreased elimination, or a combination of both. . The increased production can be caused, for example, by an increase in cell death as occurs in the course of some therapies for the treatment of cancer, or more rarely, in the presence of a hereditary tendency to hyper-production of uric acid. Often the decrease in uric acid elimination is the result of impaired renal function of various nature.
ACIDO VALPROICO
SIGNIFICATO CLINICO
L’acido valproico (VPA) è un anticonvulsivante largamente utilizzato sia nella terapia delle diverse forme di epilessia generalizzata, tra cui ricordiamo le assenze, il grande male e le mioclonie, sia nelle epilessie parziali, in particolare quelle idiopatiche. Viene anche impiegato in alcuni disturbi dell’umore (mania, disturbo bipolare). Il VPA agisce attraverso molteplici meccanismi, non del tutto chiariti, ma questa sua complessità è probabilmente alla base dell’ampio spettro d’azione.Rapidamente assorbito nel tratto intestinale, si lega quasi completamente alle proteine plasmatiche.
Valproic acid (VPA) is an anticonvulsant widely used both in the therapy of the various forms of generalized epilepsy, including absences, grand mal and myoclonus, and in partial epilepsies, in particular idiopathic ones. It is also used in some mood disorders (mania, bipolar disorder). The VPA acts through multiple mechanisms, not fully understood, but this complexity is probably the basis of the broad spectrum of action.Rapidly absorbed in the intestinal tract, it is almost completely bound to plasma proteins.
ACIDO VANILMANDELICO (VMA)
SIGNIFICATO CLINICO
L'acido vanilmandelico (VMA) è uno dei metaboliti delle catecolamine adrenalina (epinefrina) e noradrenalina (norepinefrina). L’esame misura la concentrazione dell'acido vanilmandelico escreto nell’urina, solitamente in un arco di tempo di 24 ore, per rilevare l'eccesso di adrenalina e noradrenalina. É utilizzato per rilevare la presenza di neuroblastomi o altri tumori neuroendocrini.Le catecolamine sono un gruppo di ormoni prodotti dalle cellule del sistema nervoso simpatico (in tal caso chiamate sostanze neurotrasmettitrici o neurotrasmettitori) o dalla midollare (porzione interna) delle ghiandole surrenali, piccoli organi di forma triangolare localizzati sopra i reni. Le catecolamine principali sono dopamina, adrenalina (epinefrina) e noradrenalina (norepinefrina). Questi ormoni vengono rilasciati nel sangue in risposta a stress fisici o emotivi e aiutano a trasmettere gli impulsi nervosi al cervello; aumentano il rilascio di glucosio e acidi grassi per fornire energia, dilatano i bronchioli (ramificazioni dell’albero bronchiale) e le pupille. La noradrenalina provoca la costrizione dei vasi sanguigni, con conseguente aumento della pressione arteriosa, e l’adrenalina accelera il battito cardiaco ed il metabolismo.Dopo aver svolto la loro azione, le catecolamine sono metabolizzate a forme inattive. La dopamina diventa acido omovanillico (HVA), la noradrenalina si trasforma in normetanefrina e acido vanilmandelico (VMA) e l’adrenalina diventa metanefrina e VMA. Sia gli ormoni che i loro metaboliti vengono escreti nell’urina. Il VMA è di solito presente nell’urina in piccole concentrazioni fluttuanti, che aumentano in modo apprezzabile durante e subito dopo l’esposizione allo stress.Differenti tipi di tumori possono originare dalle cellule del sistema neuroendocrino, composto da un insieme di cellule che producono ormoni e cellule nervose, localizzate in organi quali polmoni e apparato digerente.I tumori che originano da queste cellule sono definiti tumori neuroendocrini. I tumori neuroendocrini, quali neuroblastomi e feocromocitomi, possono talvolta produrre grandi quantità di catecolamine, con aumento di questi ormoni e dei loro metaboliti nel sangue e nell’urina. Le catecolamine prodotte dal tumore possono provocare segni e sintomi gravi, quali ipertensione persistente (pressione sanguigna alta), grave emicrania, tachicardia, sudorazione eccessiva, nausea, ansia e formicolio alle estremità.Il neuroblastoma è un tumore relativamente raro ma, in accordo con L'Associazione Italiana di Ematologia e Oncologia Pediatrica (AIEOP), risulta essere il tumore più frequente in età neonatale. Ogni anno in Italia vengono diagnosticati 130-140 nuovi casi, con incidenza di circa 1: 40.000 nati vivi/anno. Solitamente, il tumore insorge nei primi anni di vita, con frequenza maggiore tra il secondo e il terzo anno. Raramente il neuroblastoma è presente alla nascita. Il tumore, che si sviluppa da cellule nervose primitive, può essere localizzato alla sede d'origine, quale addome, ghiandole surrenali, collo, torace o bacino. In circa la metà dei casi, alla diagnosi il tumore si presenta con localizzazioni secondarie in altre zona dell'organismo (metastasi).Nella maggior parte dei pazienti il trattamento del neuroblastoma risulta efficace. In alcuni casi il tumore può risolversi spontaneamente, senza alcuna terapia; in altri, le cellule tumorali possono maturare spontaneamente in cellule nervose normali, con conseguente conversione del neuroblastoma in un ganglioneuroma benigno o in un ganglioneuroblastoma parzialmente benigno.I feocromocitomi sono tumori abbastanza rari (incidenza 1/1.000.000 in Italia) che originano nelle ghiandole surrenali e, mentre pochissimi sono maligni, la maggior parte sono benigni e continuano a crescere senza diffondersi fuori dalla sede primaria. Se non trattato, tuttavia, il feocromocitoma può crescere e produrre catecolamine, ed i sintomi possono peggiorare.Nel tempo, l’ipertensione dovuta al feocromocitoma può causare danno renale, patologie cardiache ed aumentare il rischio di ictus e infarto. É importante diagnosticare questa patologia per intervenire sull’ipertensione, potenzialmente curabile, da questa provocata. Nella maggior parte dei casi, i feocromocitomi possono essere rimossi chirurgicamente, riducendo la quantità di catecolamine prodotte ed eliminando o attenuando i sintomi e le complicazioni ad essi associati.La misura del VMA, insieme a quella delle catecolamine e dei loro metaboliti, può essere utilizzata per contribuire a rilevare la presenza di neuroblastomi. I test d'elezione per la diagnosi del feocromocitoma includono le metanefrine libere plasmatiche, metanefrine urinarie e le catecolamine plasmatiche e urinarie. Il VMA può essere prescritto, insieme ad uno o più di questi esami, come ausilio per confermare o escludere la presenza di feocromocitomi.
Vanilmandelic acid (VMA) is one of the metabolites of the catecholamines adrenaline (epinephrine) and noradrenaline (norepinephrine). The test measures the concentration of vanilmandelic acid excreted in the urine, usually over a 24-hour period, to detect excess epinephrine and norepinephrine. It is used to detect the presence of neuroblastomas or other neuroendocrine tumors. Catecholamines are a group of hormones produced by cells of the sympathetic nervous system (in this case called neurotransmitter substances or neurotransmitters) or by the medulla (inner portion) of the adrenal glands, small triangular in shape located above the kidneys. The main catecholamines are dopamine, adrenaline (epinephrine) and noradrenaline (norepinephrine). These hormones are released into the blood in response to physical or emotional stress and help transmit nerve impulses to the brain; they increase the release of glucose and fatty acids to provide energy, dilate the bronchioles (branches of the bronchial tree) and the pupils. Norepinephrine causes blood vessels to constrict, resulting in an increase in blood pressure, and adrenaline accelerates the heart rate and metabolism. After doing their job, catecholamines are metabolized to inactive forms. Dopamine converts to homovanillic acid (HVA), norepinephrine converts to normetanephrine and vanilmandelic acid (VMA), and adrenaline converts to metanephrine and VMA. Both hormones and their metabolites are excreted in the urine. VMA is usually present in urine in small fluctuating concentrations, which increase appreciably during and immediately after exposure to stress. Different types of tumors can originate from cells of the neuroendocrine system, composed of a collection of cells that produce hormones and nerve cells, located in organs such as the lungs and digestive system. Tumors that arise from these cells are called neuroendocrine tumors. Neuroendocrine tumors, such as neuroblastomas and pheochromocytomas, can sometimes produce large amounts of catecholamines, with increases in these hormones and their metabolites in the blood and urine. The catecholamines produced by the tumor can cause serious signs and symptoms, such as persistent hypertension (high blood pressure), severe migraine, rapid heartbeat, excessive sweating, nausea, anxiety and tingling in the extremities. Neuroblastoma is a relatively rare tumor but, according to L 'Italian Association of Pediatric Hematology and Oncology (AIEOP), appears to be the most frequent tumor in the neonatal age. Every year in Italy 130-140 new cases are diagnosed, with an incidence of about 1: 40,000 live births/year. Usually, the tumor occurs in the first years of life, with greater frequency between the second and third year. Neuroblastoma is rarely present at birth. The tumor, which develops from primitive nerve cells, may be located in its site of origin, such as the abdomen, adrenal glands, neck, chest or pelvis. In about half of the cases, at diagnosis the tumor presents itself with secondary localizations in other areas of the body (metastases). In the majority of patients, the treatment of neuroblastoma is effective. In some cases the tumor can resolve spontaneously, without any therapy; in others, the tumor cells can spontaneously mature into normal nerve cells, resulting in the conversion of the neuroblastoma into a benign ganglioneuroma or a partially benign ganglioneuroblastoma.Pheochromocytomas are fairly rare tumors (incidence 1/1,000,000 in Italy) that originate in adrenals and, while very few are malignant, most are benign and continue to grow without spreading beyond the primary site. If left untreated, however, pheochromocytoma can grow and produce catecholamines, and symptoms can worsen. Over time, high blood pressure from pheochromocytoma can cause kidney damage, heart disease, and increase the risk of stroke and heart attack. It is important to diagnose this pathology in order to intervene on the potentially curable hypertension caused by it. In most cases, pheochromocytomas can be surgically removed, reducing the amount of catecholamines produced and eliminating or alleviating the symptoms and complications associated with them. The measurement of the VMA, together with that of catecholamines and their metabolites, can be used to help detect the presence of neuroblastomas. Tests of choice for diagnosing pheochromocytoma include plasma free metanephrines, urinary metanephrines, and plasma and urine catecholamines. The VMA may be ordered, along with one or more of these tests, to help confirm or rule out the presence of pheochromocytomas.
ANTI-CARDIOLIPINA IGM-IGG (ACL)
SIGNIFICATO CLINICO
Gli anticorpi anti-cardiolipina sono autoanticorpi prodotti dal sistema immunitario, in grado di attaccare la cardiolipina, una molecola espressa sulla superficie di numerose cellule e piastrine, del suo stesso organismo. Questi autoanticorpi possono influenzare le capacità dell’organismo di regolare la coagulazione sanguigna con modalità attualmente non del tutto chiarite. Questo test rileva la presenza degli anticorpi anti-cardiolipina nel circolo ematico.La cardiolipina, così come altri fosfolipidi, è un fattore importante nella regolazione del processo emostatico. La presenza di autoanticorpi anti-cardiolipina aumenta il rischio di sviluppare una frequente e inappropriata formazione di coaguli (trombi) sia al livello venoso che arterioso, determinando patologie come la Trombosi Venosa Profonda, che interessa gli arti inferiori, o l’Embolia Polmonare. Spesso la presenza di questi anticorpi è associata anche a trombocitopenia (basso numero di piastrine), aborti spontanei multipli (in particolare nel secondo e terzo trimestre di gravidanza), parto prematuro e pre-eclampsia.Gli anticorpi anti-cardiolipina sono i più comuni anticorpi anti-fosfolipidi riscontrati e fanno parte di un gruppo di autoanticorpi correlati a patologie autoimmuni caratterizzate dall’ipercoagulazione, come il lupus. Spesso vengono rilevati insieme ad altri anticorpi anti-fosfolipidi, come il lupus anticoagulant (LAC) e l’anti-beta 2 glicoproteiona 1. talvolta possono comparire in maniera transitoria in persone affette da infezioni acute, HIV/AIDS, alcuni tipi di cancro e nelle persone anziane o sotto terapia con particolari farmaci come la fenitoina, la penicillina e la procainamide.La sindrome da anticorpi antifosfolipidi (APS) è una patologia caratterizzata da episodi trombotici frequenti, aborti spontanei multipli, presenza di anticorpi anti-cardiolipina e/o altri anticorpi anti-fosfolipidi. Si distingue APS primaria e secondaria. L’APS primaria non è necessariamente associata con la presenza di un disordine autoimmune, mentre la secondaria sì.
Anti-cardiolipin antibodies are autoantibodies produced by the immune system, capable of attacking cardiolipin, a molecule expressed on the surface of numerous cells and platelets, of its own body. These autoantibodies may affect the body's ability to regulate blood clotting in ways that are not currently fully understood. This test detects the presence of anti-cardiolipin antibodies in the bloodstream. Cardiolipin, like other phospholipids, is an important factor in the regulation of the hemostatic process. The presence of anti-cardiolipin autoantibodies increases the risk of developing a frequent and inappropriate formation of clots (thrombi) at both the venous and arterial levels, causing pathologies such as Deep Venous Thrombosis, which affects the lower limbs, or Pulmonary Embolism. Often the presence of these antibodies is also associated with thrombocytopenia (low platelet count), multiple miscarriages (particularly in the second and third trimesters of pregnancy), premature birth and pre-eclampsia. Anti-cardiolipin antibodies are the most common anti-phospholipids found and are part of a group of autoantibodies related to autoimmune disorders characterized by hypercoagulation, such as lupus. They are often detected together with other antiphospholipid antibodies, such as lupus anticoagulant (LAC) and anti-beta 2 glycoprotein 1. They can sometimes appear transiently in people with acute infections, HIV/AIDS, some types of cancer and in elderly people or under therapy with particular drugs such as phenytoin, penicillin and procainamide. Antiphospholipid antibody syndrome (APS) is a disease characterized by frequent thrombotic episodes, multiple spontaneous abortions, the presence of anti-cardiolipin antibodies and/or other antiphospholipid antibodies. A distinction is made between primary and secondary ODA. Primary APS is not necessarily associated with the presence of an autoimmune disorder, while secondary APS is.
ACTH (ADENOCORTICOTROPO)
SIGNIFICATO CLINICO
L’ormone Adrenocorticotropo (ACTH) è un ormone che stimola la produzione di cortisolo. Il cortisolo è un ormone steroideo importante per la regolazione del metabolismo di glucosio, proteine e lipidi, per la soppressione della risposta del sistema immunitario e nel mantenimento della pressione sanguigna. Questo test misura la concentrazione di ACTH nel sangue.L’ACTH è prodotto dalla ghiandola ipofisaria, un piccolo organo delle dimensioni di un fagiolo posto alla base dell'encefalo. L’ipofisi fa parte del sistema endocrino, un complesso di ghiandole interconnesse responsabili della produzione di ormoni che agiscono su organi, tessuti ed altre ghiandole per regolare le funzioni dell’organismo. Normalmente, i livelli di ACTH aumentano al diminuire del cortisolo e decrescono all’aumentare del cortisolo nel sangue. Quando la concentrazione di cortisolo diminuisce nel sangue, l’ipotalamo produce l’ormone di rilascio della corticotropina (CRH) che stimola l’ipofisi alla produzione di corticotropina (ACTH). La corticotropina a sua volta stimola le ghiandole surrenali alla produzione di cortisolo. Il raggiungimento di livelli adeguati di cortisolo nel circolo sanguigno determina l’inibizione della produzione di CRH e ACTH ad opera di ipotalamo e ipofisi, creando così un controllo a feedback negativo. La produzione efficiente di cortisolo da parte dell’ipotalamo dipende dalla corretta funzionalità dell’ipofisi e le ghiandole surrenali.Le patologie che colpiscono l’ipofisi e le ghiandole surrenali possono far aumentare o diminuire la concentrazione di ACTH e di cortisolo ed interferire con la loro regolazione. Tutto ciò può provocare segni e sintomi associati ad un eccesso o ad una mancanza di cortisolo. Anche la presenza di tumori extra-ipofisari, localizzati ad esempio nei polmoni, può aumentare la concentrazione di cortisolo, con conseguente produzione di ACTH.
Adrenocorticotropic hormone (ACTH) is a hormone that stimulates the production of cortisol. Cortisol is a steroid hormone important in the regulation of glucose, protein and lipid metabolism, in the suppression of immune system response and in the maintenance of blood pressure. This test measures the concentration of ACTH in the blood. ACTH is produced by the pituitary gland, a small organ about the size of a bean at the base of the brain. The pituitary is part of the endocrine system, a complex of interconnected glands responsible for the production of hormones that act on organs, tissues and other glands to regulate body functions. Normally, ACTH levels increase as cortisol decreases and decrease as blood cortisol increases. When the concentration of cortisol in the blood decreases, the hypothalamus produces corticotropin-releasing hormone (CRH), which stimulates the pituitary gland to produce corticotropin (ACTH). Corticotropin in turn stimulates the adrenal glands to produce cortisol. The achievement of adequate levels of cortisol in the bloodstream results in the inhibition of the production of CRH and ACTH by the hypothalamus and pituitary, thus creating a negative feedback control. The efficient production of cortisol by the hypothalamus depends on the correct functioning of the pituitary and adrenal glands. Diseases affecting the pituitary and adrenal glands can increase or decrease the concentration of ACTH and cortisol and interfere with their adjustment. All of this can lead to signs and symptoms associated with too much or too little cortisol. Even the presence of extra-pituitary tumors, located for example in the lungs, can increase the concentration of cortisol, with consequent production of ACTH.
ADENOVIRUS, ANTICORPI ANTI
SIGNIFICATO CLINICO
Gli Adenovirus sono virus a DNA appartenenti alla famiglia delle Adenoviridae, genere Mastadenovirus. Gli oltre 40 sierotipi di Adenovirus conosciuti sono raggruppati in 6 categorie (dalla A alla F) a seconda del tipo di patologia provocata. Le infezioni del tratto respiratorio e quelle gastrointestinali sono prevalenti. Normalmente l’infezione da Adenovirus, ancorchè acuta, è auto-limitante; nei soggetti gravemente immunodepressi e nei neonati può tuttavia essere mortale. Il contatto con il virus causa la formazione di specifici anticorpi della classe G (IgG) il cui aumento è però solo suggestivo di infezione da Adenovirus.
Adenoviruses are DNA viruses belonging to the family Adenoviridae, genus Mastadenovirus. The more than 40 known Adenovirus serotypes are grouped into 6 categories (from A to F) according to the type of pathology caused. Respiratory tract infections and gastrointestinal infections are prevalent. Adenovirus infection, although acute, is usually self-limiting; however, it can be fatal in severely immunocompromised individuals and infants. Contact with the virus causes the formation of specific class G (IgG) antibodies, the increase of which, however, is only suggestive of Adenovirus infection.
ADH ANTIDIURETICO
SIGNIFICATO CLINICO
L'esame misura la quantità di ADH nel sangue. L'ADH (ormone antidiuretico), anche conosciuto come vasopressina, contribuisce a regolare l'equilibrio idrico dell'organismo controllando la quantità di acqua riassorbita dai reni. L'ADH è un ormone prodotto dall'ipotalamo (una porzione dell'encefalo) ed immagazzinato nella ghiandola pituitaria posteriore, o neuroipofisi, localizzata alla base del cervello. Il rilascio da parte dell'ipofisi avviene normalmente in risposta a dei sensori che rilevano un aumento dell'osmolalità del sangue (numero di particelle disciolte nel sangue) o una diminuzione del volume del sangue. L'ADH agisce quindi a livello del rene stimolando il riassorbimento dell'acqua, con conseguente produzione di urine più concentrate. L'acqua trattenuta diluisce il sangue, abbassa l'osmolalità e aumenta il volume e la pressione sanguigna. Se l'equilibrio idrico non risulta ancora ripristinato, segue il rilascio di ulteriori ormoni che stimolano la sensazione della sete, inducendo la persona a bere.La quantità di ADH rilasciata o la resistenza renale ai suoi effetti possono essere influenzate da un'ampia varietà di disturbi, patologie e farmaci. Sia la carenza che l'eccesso di ADH possono causare sintomi e complicazioni che, in rari casi, possono portare alla morte.Se l'ADH è scarso o i reni non rispondono adeguatamente all'ormone, i reni perdono una quantità elevata di acqua che non viene riassorbita, producendo un'urina più diluita e un sangue più concentrato. Questo può causare sete eccessiva, minzione frequente, disidratazione e, se non si beve abbastanza acqua per reintegrare quanta ne viene persa, alti livelli di sodio nel sangue.Bassi livelli di ADH o la resistenza renale all’azione dell’ormone sono la causa del diabete insipido.
AFP
SIGNIFICATO CLINICO
Questo esame misura la concentrazione di alfa-fetoproteina (AFP) nel sangue. L'AFP è una proteina che viene principalmente prodotta dal fegato del feto; la sua concentrazione è tipicamente elevata alla nascita e poi diminuisce rapidamente. Oltre alla gravidanza e al parto, le lesioni epatiche ed alcuni tipi di tumore possono incrementare significativamente la concentrazione di AFP.L'AFP viene prodotta contemporaneamente alla rigenerazione delle cellule del fegato (epatociti). Nelle patologie croniche del fegato, quali epatiti e cirrosi, l'AFP risulta cronicamente elevata. Concentrazioni elevate di AFP possono essere prodotte da certi tipi di tumore; questa caratteristica rende la proteina utile come marcatore tumorale. Concentrazioni aumentate di AFP sono riscontrabili nella maggior parte dei soggetti affetti da carcinoma epatocellulare, il tipo più comune di tumore epatico, e di epatoblastoma, un raro tipo di tumore epatico che insorge comunemente in età pediatrica, così anche in alcuni casi di tumore ai testicoli e alle ovaie.Esistono diverse varianti di AFP. Il tipo di esame per AFP più richiesto è il test dell’AFP totale, che determina la concentrazione totale di tutte le possibili varianti della proteina stessa.Una delle varianti dell’AFP è chiamata L3, per la sua capacità di legarsi in vitro ad una particolare proteina detta agglutinina della Lens culinaris. La determinazione dell’AFP-L3 espressa in percentuale (AFP-L3%) è un test relativamente innovativo che confronta la quantità della variante L3 con la quantità di AFP totale. L'incremento della percentuale della variante L3 rispetto all’AFP totale è associato all'aumentato rischio di sviluppare un carcinoma epatocellulare e di avere una prognosi peggiore, essendo i tumori associati all’L3 più aggressivi.All'interno del cluster dei soggetti caratterizzati da un basso livello di AFP totale, l'AFP-L3 può risultare superiore nei pazienti affetti da carcinoma epatocellulare rispetto a quelli con malattie epatiche benigne. I marcatori tumorali, tra cui AFP totale e AFP-L3, sono utilizzati, insieme all'ecografia, per la sorveglianza del carcinoma epatocellulare in Giappone. Questa pratica è diversa da quella utilizzata negli Stati Uniti e in Europa; tuttavia, la tecnica è scarsamente standardizzata e l’esame non viene eseguito routinariamente.
This test measures the concentration of alpha-fetoprotein (AFP) in the blood. AFP is a protein that is mainly produced by the liver of the fetus; its concentration is typically high at birth and then declines rapidly. In addition to pregnancy and childbirth, liver injury and some types of cancer can significantly increase the concentration of AFP.AFP is produced simultaneously with the regeneration of liver cells (hepatocytes). In chronic liver diseases, such as hepatitis and cirrhosis, AFP is chronically elevated. Elevated concentrations of AFP can be produced by certain types of cancer; this feature makes the protein useful as a tumor marker. Increased AFP concentrations are found in most people with hepatocellular carcinoma, the most common type of liver cancer, and hepatoblastoma, a rare type of liver cancer that commonly occurs in childhood, as well as some testicular cancer and the ovaries.There are several variants of AFP. The most commonly requested type of AFP test is the total AFP test, which determines the total concentration of all possible variants of the protein itself.One of the variants of AFP is called L3, due to its ability to bind in vitro to a particular protein called Lens culinaris agglutinin. The determination of AFP-L3 expressed as a percentage (AFP-L3%) is a relatively innovative test that compares the amount of the L3 variant with the amount of total AFP. The increase in the percentage of the L3 variant in total AFP is associated with an increased risk of developing hepatocellular carcinoma and having a worse prognosis, since tumors associated with L3 are more aggressive.Within the cluster of individuals with low total AFP, AFP-L3 may be higher in patients with hepatocellular carcinoma than in those with benign liver disease. Tumor markers, including total AFP and AFP-L3, are used, in conjunction with ultrasound, for hepatocellular carcinoma surveillance in Japan. This practice is different from that used in the United States and Europe; however, the technique is poorly standardized and the test is not performed routinely.
AGA - ANTICORPI ANTIGLIADINA
SINONIMI
La malattia celiaca (M.C.) è una enteropatia che colpisce soprattutto il tratto prossimale dell’intestino tenue provocando malassorbimento. Essa è causata da un’intolleranza al glutine, contenuta nel frumento ed in altri cereali. Gli anticorpi antigliadina (AGA) sono immunoglobuline di tipo IgA/IgG e si affiancano agli anticorpi antiendomisio (EMA) e antitransglutaminasi (TGA) nella diagnostica sierologica della M.C. Gli AGA sono rivolti contro la gliadina, una frazione solubile del glutine, sono abbastanza sensibili ma hanno minore specificità degli EMA e dei TGA, risultando più utili nel monitoraggio della terapia di eliminazione del glutine.
Celiac disease (C.D.) is an enteropathy that mainly affects the proximal tract of the small intestine causing malabsorption. It is caused by an intolerance to gluten, contained in wheat and other cereals. Anti-gliadin antibodies (AGA) are IgA/IgG-type immunoglobulins and work alongside anti-endomysial antibodies (EMA) and anti-transglutaminase antibodies (TGA) in the serological diagnosis of CD. AGAs are directed against gliadin, a soluble fraction of gluten, are quite sensitive but have less specificity than EMAs and TGAs, making them more useful in monitoring gluten elimination therapy.
AGGLUTININE A FREDDO
SIGNIOFIOCATO CLINICO
Le agglutinine fredde sono autoanticorpi prodotti dal sistema immunitario in grado di riconoscere erroneamente i globuli rossi. La presenza delle agglutinine causa, in seguito all'esposizione alle basse temperature, l'aggregazione dei globuli rossi. L'agglutinazione può comportare la distruzione dei globuli rossi operata dall'organismo. Questo test rileva e misura la quantità di agglutinine fredde nel sangue.La distruzione significativa dei globuli rossi dovuta alla presenza di agglutinine fredde, può portare ad anemia emolitica con diminuzione del numero dei globuli rossi e dell'emoglobina. Questa rara forma autoimmune di anemia emolitica e nota con il nome di malattia da agglutinine fredde. La malattia da agglutinine fredde può essere primaria (idiopatica) o secondaria, se indotta da altre patologie o condizioni cliniche come le infezioni (Mycoplasmapneumoniae), le malattie linfoproliferative, le malattie autoimmuni sistemiche o alcune patologie tumorali.La malattia da agglutinine fredde primaria in genere interessa persone di mezza età o anziane, ed ha una forte tendenza a cronicizzarsi. La malattia da agglutinine fredde secondaria invece può colpire persone di qualunque età e può essere acuta o cronica, temporanea o persistente.Il test delle agglutinine fredde non viene richiesto routinariamente. Si tratta di un test che in passato è stato largamente utilizzato maviene usato sempre meno da quando sono diventati disponibili test più specifici per la ricerca delle cause secondarie, come l'infezione da Mycoplasmapneumoniae.
The cold agglutinins are self -anti produced by the immune system capable of erroneously recognizing red blood cells. The presence of the agglutinine causes, following the exposure to low temperatures, the aggregation of red blood cells. Gurglutination can lead to the destruction of the red blood cells operated by the body. This test detects and measures the amount of cold agglutinine in the blood.The significant destruction of red blood cells due to the presence of cold agglutinins can lead to hemolytic anemia with a decrease in the number of red blood cells and hemoglobin. This rare autoimmune form of hemolytic anemia and known with the name of disease from cold agglutinine. Cold agglutinine disease can be primary (idiopathic) or secondary, if induced by other pathologies or clinical conditions such as infections (mycoplasmapneumoniae), lymphoproliferative diseases, systemic autoimmune diseases or some tumor pathologies.Primary cold agglutinine disease generally affects middle -aged or elderly people, and has a strong tendency to chronically. Secondary cold agglutinine disease can affect people of any age and can be acute or chronic, temporary or persistent.The cold agglutinine test is not routinely requested. It is a test that in the past has been widely used as it is used less and less since the most specific tests have become available for the search for secondary causes, such as mycoplasmapneumoniae infection.
ALCOL ETILICO
SIGNIFICATO CLINICO
L’alcol etilico, o etanolo, è un ingrediente tossico contenuto in alcune bevande come birra, vino e liquori. Viene ottenuto tramite fermentazione di amidi, lievito e zuccheri. Questo esame misura la quantità di etanolo presente nel sangue, nell'urina, nel respiro o nella saliva.L'alcol consumato viene assorbito dal tratto gastrointestinale e trasportato nell’organismo dal circolo sanguigno. Piccole quantità di etanolo sono eliminate con l'urina o dai polmoni tramite la respirazione, ma la maggior parte viene metabolizzata dal fegato.Il fegato può processare circa un bicchiere all’ora – un bicchiere è definito come la quantità di etanolo contenuta in circa 350 mL di birra, 150 mL di vino, o 45 mL di whisky e viene definito come unità alcolica (UA). Il consumo di più di un bicchiere in un’ora causa l'accumulo di etanolo nel circolo sanguigno. Tuttavia, il metabolismo dell’alcol è legato anche ad altri fattori, come la quantità di cibo consumato prima e durante la bevuta. La velocità con la quale l'alcol viene metabolizzato dipende anche dall’età, il genere, il peso, l'assetto genetico e l’ipotetica assunzione di altre sostanze tossiche (in genere farmaci o droghe) in grado di interagire con l’alcol.L'assunzione di bevande alcoliche ad una velocità maggiore rispetto al tempo necessario al fegato per metabolizzarle, può causare un aumento della concentrazione di etanolo nel sangue e quindi la comparsa di segni e sintomi di intossicazione, quali arrossamento congiuntivale, viso arrossato, difficoltà nel parlare e nel rispondere prontamente a domande o commenti, alterazione della capacità di giudizio, diminuzione delle abilità motorie, sonnolenza o difficoltà del sonno e/o vomito.Con un tasso alcolico molto alto, possono comparire segni e sintomi di tossicità più gravi come confusione, stupore, perdita di equilibrio, respiro irregolare o lento, perdita di coscienza, convulsioni e bassa temperatura corporea (ipotermia). Una concentrazione di etanolo molto alta nel sangue può portare a coma ed essere letale.L’eccessivo uso di alcol per un tempo prolungato può portare allo sviluppo di problemi di salute come patologie epatiche, problemi cardiovascolari, depressione e ansia. (Per maggiori informazioni si rimanda all’articolo Alcolismo).Oltre alla misura dell'etanolo, che fornisce informazioni circa l'assunzione recente di alcol, spesso vengono ricercati anche altri biomarcatori, al fine di determinare l'assunzione cronica di alcol o un'eventuale ricaduta dopo un periodo di astinenza. Alcuni esempi di marcatori di abuso alcolico includono:
ALCOL METILICO
SIGNIFICATO CLINICO
L'alcool metilico o metanolo viene ampiamente utilizzato in ambito industriale: nell'industria di vernici come solvente e diluente, nell'industria farmaceutica e nell'industria chimica nei processi di sintesi. È inoltre presente, come sostanza non desiderata, in distillati alcolici. L’intossicazione da metanolo determina acidosi, danni oculari e neurologici. L’intossicazione acuta non trattata può risultare mortale.L'alcool metilico è normalmente presente nelle urine perché in piccole dosi viene anche assorbito con la dieta. Uno dei suoi metaboliti è rappresentato dall'acido formico.L'alcool metilico, dopo l'assorbimento nell'organismo, è presente nel sangue e viene eliminato con le urine anche nella sua forma originaria che, quindi, può essere utilizzata e misurata nel monitoraggio biologico dell'esposizione professionale. Si ricorda che la quota dovuta all'esposizione professionale si somma a quella endogena determinando un innalzamento dei valori normali.
Methylic or methanol alcohol is widely used in the industrial field: in the painting industry as a solvent and thinning, in the pharmaceutical industry and in the chemical industry in synthetic processes. It is also present, as an unwanted substance, in alcoholic distillates. Methanol poisoning determines acidosis, eye and neurological damage. Untered acute poisoning can be fatal.Methylic alcohol is normally present in the urine because in small doses it is also absorbed with the diet. One of its metabolites is represented by the tingle acid.The methyl alcohol, after absorption in the body, is present in the blood and is eliminated with the urine also in its original form which, therefore, can be used and measured in the biological monitoring of the professional exposure. It should be remembered that the share due to the professional exposure is added to the endogenous one by determining an increase in normal values.
ALDOLASI
SIGNIFICATO CLINICO
L’aldolasi è un enzima che si trova principalmente nelle cellule del fegato, del cervello e del tessuto muscolare. Negli individui sani i livelli di aldolasi nel sangue sono bassi; al contrario, quando gli organi o il tessuto muscolare vengono danneggiati, l'aldolasi viene rilasciata nel sangue ed i suoi livelli aumentano. Questo esame misura i livelli di aldolasi nel sangue e può essere utilizzato come supporto alla diagnosi delle malattie muscolari.La funzione dell'aldolasi è quella di produrre energia a partire da zuccheri come il glucosio e il fruttosio.Le concentrazioni dell'aldolasi possono aumentare in corso di numerose patologie, incluse neoplasie e malattie infettive. Questo esame è stato largamente sostituito da indici più sensibili e specifici di danno epatico (ALT, AST) e muscolare (creatina chinasi, CK). Tuttavia, poichè una piccola percentuale di popolazione affetta da patologie muscolari mostra un’elevata concentrazione di aldolasi ed una concentrazione di creatina chinasi nella norma, questo esame può talvolta essere prescritto insieme alla CK.
Aldolasi is an enzyme that is mainly found in liver, brain and muscle tissue cells. In healthy individuals the levels of aldolasi in the blood are low; On the contrary, when organs or muscle tissue are damaged, the Aldolasi is released in the blood and its levels increase. This examination measures the levels of Aldolasi in the blood and can be used as a support for the diagnosis of muscle diseases.The function of aldolasi is to produce energy starting from sugars such as glucose and fructose.The concentrations of aldolase can increase during numerous pathologies, including neoplasms and infectious diseases. This examination was widely replaced by more sensitive and specific indexes of liver (alt, AST) and muscle (creatine chinase, CK) damage. However, as a small percentage of population suffering from muscle pathologies shows a high concentration of aldolasi and a concentration of creatine chinase in the norm, this exam can sometimes be prescribed together with the CK.
ALDOSTERONE SIERICO/URINARIO
SIGNIFICATO CLINICO
L’aldosterone è un ormone che svolge un ruolo importante nel mantenere le concentrazioni normali di sodio e potassio nel sangue e nel controllo del volume e della pressione sanguigni. La renina è un enzima che controlla la produzione di aldosterone. Questi esami misurano le concentrazioni di aldosterone e renina nel sangue e/o la concentrazione di aldosterone nell’urina.L’aldosterone è prodotto dalla zona più esterna (chiamata corteccia surrenalica) delle ghiandole surrenali, localizzate sopra i reni. L’aldosterone stimola la ritenzione di sodio (sale) e l’escrezione di potassio da parte dei reni. La renina è prodotta dai reni e controlla l’attivazione dell’ormone angiotensina, che stimola la produzione di aldosterone da parte delle ghiandole surrenali.Il rene rilascia la renina quando c’è un abbassamento della pressione arteriosa o un decremento della concentrazione di cloruro di sodio nei tubuli renali. La renina catalizza la trasformazione della proteina del sangue angiotensinogeno in angiotensina I, che è convertita da un secondo enzima in angiotensina II. L’angiotensina II causa vasocostrizione e stimola la produzione di aldosterone. Questo aumenta la pressione sanguigna e mantiene sodio e potassio a livelli normali.Alcune patologie possono portare ad una sovrapproduzione di aldosterone (iperaldosteronismo, che è solitamente chiamato aldosteronismo) o ad una scarsa produzione (ipoaldosteronismo). Dal momento che renina ed aldosterone sono così correlati tra loro, le due sostanze sono spesso misurate insieme per identificare la causa di una concentrazione anomala di aldosterone.
Aldosterone is a hormone that plays an important role in maintaining normal sodium and potassium concentrations in the blood and control of volume and blood pressure. The renina is an enzyme that controls the production of aldosterone. These exams measure the concentrations of aldosterone and renin in the blood and/or the concentration of aldosterone in urine.Aldosterone is produced by the outermost area (called adrenal cortex) of the adrenal glands, located above the kidneys. Aldosterone stimulates sodium retention (salt) and potassium excretion by the kidneys. The renin is produced by the kidneys and controls the activation of the Anggiotense hormone, which stimulates the production of aldosterone by the adrenal glands.The kidney releases the renin when there is a lowering of blood pressure or a decrease in the concentration of sodium chloride in the kidney tubules. The renin catalyzes the transformation of the angentsinogen blood protein into Angiotensin I, which is converted by a second enzyme in Angiotensin II. Angiotensin II causes vasoconstriction and stimulates the production of aldosterone. This increases blood pressure and keeps sodium and potassium at normal levels.Some pathologies can lead to an overproduction of aldosterone (hyperaldosteronism, which is usually called aldosteronism) or to a poor production (hypowaldosteronism). Since Renina and Alfosterone are so correlated to each other, the two substances are often measured together to identify the cause of an anomalous concentration of aldosterone.
ALFA-1-ANTITRIPSINA
SIGNIFICATO CLINICO
L'alfa-1 antitripsina (AAT) è una proteina deputata alla protezione dei polmoni e del fegato dal danneggiamento causato dagli enzimi attivati. Questo esame misura la concentrazione di AAT nel sangue. Alcuni esami specifici sono in grado di identificare la forma anomala di AAT ereditata dal paziente.L'AAT favorisce l'inibizione di alcuni enzimi, di cui il più importante è rappresentato dall’elastasi. L'elastasi è un enzima rilasciato dai neutrofili, una tipologia di globuli bianchi, durante la normale risposta infiammatoria. L'elastasi degrada le proteine per favorirne la rimozione e l'eliminazione dall'organismo ma, se la sua azione non viene regolata dall'AAT, può determinare il danneggiamento del tessuto polmonare e causarne il collasso.Ogni individuo eredita due copie del gene SERPINA1 (inibitore delle serin proteasi) che codifica per la proteina alfa-1 antitripsina. Questo gene è codominante, ovvero ciascuna copia del gene SERPINA1 è responsabile della produzione di metà dell'AAT presente nell’organismo. La presenza di una mutazione in una o in entrambe le copie del gene determina la produzione di AAT in minor quantità e/o disfunzionale. La presenza di AAT ridotta del 30% rispetto alla norma determina carenza della proteina stessa, con conseguente aumento del rischio di sviluppare l'enfisema, una malattia polmonare progressiva che insorge in età adulta. Se il paziente è un fumatore o se, per la professione che svolge, è esposto a fumi o polveri, il danno ai polmoni tenderà a manifestarsi prima e ad essere più grave.Alcune tipologie di AAT disfunzionale tendono ad accumularsi nelle cellule del fegato (epatociti) che le producono, determinando la formazione di catena proteiche anomale e danno d'organo. Circa il 10% dei neonati affetti da carenza di AAT sviluppano l'ittero. Nei casi più gravi, è necessario ricorrere al trapianto di fegato per sopravvivere. La carenza di AAT è attualmente la causa genetica più comune delle patologie epatiche nei bambini. Circa il 15% degli adulti con deficit di AAT sviluppa cirrosi, che si verifica quando il tessuto epatico sano viene sostituito da tessuto cicatriziale che compromette la funzionalità epatica, ed è esposto ad un rischio aumentato di tumore al fegato (carcinoma epatocellulare).La quantità e la funzionalità dell'AAT prodotto dipende dal tipo di mutazione ereditata. Sono state identificate più di 75 varianti del gene SERPINA1 e, di queste, le più frequentemente associate al deficit sono denominate Z e S. La maggior parte degli individui, circa il 90%, possiede due copie dell'allele normale M (MM). I test comunemente utilizzati per la valutazione dei pazienti includono la misura della concentrazione di AAT presente, la determinazione del tipo di proteina AAT che viene prodotta (test del fenotipo) e l'identificazione della variante allelica presente (test del genotipo). Solitamente, vengono valutati soltanto l’allele normale M e le più comuni varianti (S e Z).Carenza di alfa-1 antitripsinaLa carenza di alfa-1 antitripsina è una patologia ereditaria associata al rischio di sviluppare malattie polmonari, epatiche e, più raramente, cutanee. La prevalenza nella popolazione dell'Europa Occidentale è circa 1 su 2500 persone.L'AAT è una proteina deputata alla protezione di vari tessuti dal danneggiamento; pertanto, la sua carenza è associata al rischio di sviluppare condizioni cliniche potenzialmente gravi, inclusi:
The Alfa-1 Antitripsin (AAT) is a protein responsible for the protection of lungs and liver from damage caused by the enzymes activated. This examination measures the concentration of aat in the blood. Some specific tests are able to identify the anomalous form of AAT inherited from the patient.Aat favors the inhibition of some enzymes, of which the most important is represented by the elastase. Elastasis is an enzyme released by neutrophils, a type of white blood cells, during the normal inflammatory response. Elastasis degrades proteins to favor their removal and elimination from the body but, if its action is not regulated by the AT, it can determine the damage to the lung tissue and cause collapse.Each individual inherits two copies of the Serpine1 gene (Serin Proteasi inhibitor) which codes for the anti -ripine alpha-1 protein. This gene is codoming, or each copy of the Serpina1 gene is responsible for the production of half of the AT present in the body. The presence of a mutation in one or both copies of the gene determines the production of AAT in less quantities and/or dysfunctional. The presence of AAT reduced by 30% compared to the rule determines deficiency of the protein itself, with the consequent increase in the risk of developing emphysema, a progressive lung disease that arises in adulthood. If the patient is a smoker or if, for the profession he performs, he is exposed to fumes or dust, the damage to the lungs will tend to manifest himself before and to be more serious.Some types of dysfunctional aat tend to accumulate in the liver cells (hepatocytes) that produce them, determining the formation of anomalous protein chain and organ damage. About 10% of infants with AAT deficiency develop jaundice. In the most serious cases, it is necessary to resort to liver transplantation to survive. Aat's shortage is currently the most common genetic cause of liver diseases in children. About 15% of adults with AAT deficit develop cirrhosis, which occurs when healthy hepatic tissue is replaced by scar tissue that compromises liver function, and is exposed to an increased risk of liver cancer (liver carcinoma).The quantity and functionality of the product AT depends on the type of inherited mutation. More than 75 variants of the Serpina1 gene were identified and, of these, the most frequently associated with the deficit are called Z and S. most individuals, about 90%, have two copies of the normal allele M (mm).The tests commonly used for the evaluation of patients include the measurement of the concentration of AAT present, the determination of the type of AAT protein which is produced (phenotype test) and the identification of the alleica variant present (genotype test). Usually, only the normal allele M and the most common variants (S and Z) are assessed.Alfa-1 antitripsin deficiencyThe deficiency of Alfa-1 Antripsin is an inheritance pathology associated with the risk of developing lung, liver and, more rarely, skin diseases. The prevalence in the population of Western Europe is about 1 out of 2500 people.Aat is a protein responsible for the protection of various fabrics from damage; Therefore, its deficiency is associated with the risk of developing potentially serious clinical conditions, including:
Respiratory disorders; such as pulmonary emphysema, asthma and chronic obstructive chronic bronchopneumopathy (COPD). COPD is a clinical condition that affects the lungs and causes breathing difficulties. The emphysema is a type of COPD caused by the damage of the lungs. The COPD represents the complication most commonly associated with AAT's deficiency, which is estimated to be responsible for 1-2% of all cases of COPD. Smoking subjects or exposed to irritating substances, such as dust or chemicals that irritate the lungs, are more likely to develop emphysemaLiver diseases;
Aat deficiency causes the appearance of liver damage. Some examples of associated liver disease include hepatitis (liver inflammation) and cirrhosis (liver healing). In addition, AAT deficiency can increase the risk of liver cancer
Panniculitis: even if more rarely, the lack of AAT can cause the onset of diapers, an inflammation of the subcutaneous adipose tissue that causes the appearance of painful and red subcutaneous nodules, usually located on the abdomen, on the thighs or on the buttocks.
ALFA-1-GLICOPROTEINA ACIDA
SIGNIFICATO CLINICO
L’alfa-1-glicoproteina acida è una mucoproteina prodotta nel fegato; aumenta nelle infiammazioni acute.
The Alfa-1-Grocoprotein acid is a mucoprotein produced in the liver; increases in acute inflammations.
ALP (FOSFATASI ALCALINA)
SIGNIFICATO CLINICO
Questo esame misura i livelli di fosfatasi alcalina (ALP) nel sangue. L'ALP è un enzima che si trova in diversi tessuti dell’organismo. Negli individui sani, l'ALP ematica deriva principalmente dal fegato, dall'osso (scheletro), dall’intestino e dai reni. In presenza di patologie del fegato, dell'osso, delle vie biliari o di ostruzione delle vie biliari, l'ALP viene rilasciata nel sangue ed i suoi livelli aumentano.Nel fegato, la fosfatasi alcalina è presente nelle cellule che rivestono i dotti biliari (piccoli tubi che trasportano la bile dal fegato all'intestino, necessari per facilitare la digestione dei grassi); nelle ossa, invece, è prodotta dagli osteoblasti, cellule coinvolte nella formazione ossea. A seconda del tipo di tessuto che li produce, esistono diversi tipi di fosfatasi alcalina che prendono il nome di isoenzimi.Il grado di incremento dell'ALP può contribuire ad interpretare il risultato del test. Infatti, concentrazioni estremamente elevate di ALP nel sangue si verificano in seguito all'ostruzione delle vie biliari, causata solitamente dalla presenza di infiammazione della colecisti (colecistite) o di calcoli biliari. Aumenti moderati dell'ALP, invece, possono verificarsi in corso di carcinoma epatico, cirrosi, epatite ed assunzione di farmaci tossici per il fegato. Qualsiasi condizione clinica in grado di accelerare il turnover osseo, incluso il morbo di Paget, può aumentare la concentrazione di ALP. Bambini ed adolescenti sono caratterizzati da livelli elevati di ALP in circolo, poiché nel loro caso il processo di formazione ossea è ancora in corso. Per questo motivo, i risultati dell'ALP devono essere interpretati utilizzando valori di riferimento differenti per bambini e adulti.Da sola, la misura dell’ALP non è sufficiente per stabilire la diagnosi di tali patologie; tuttavia, fornisce informazioni importanti per il processo diagnostico. L’entità dell’incremento dell'ALP può riflettere la tipologia o la gravità della patologia presente. Inoltre, è possibile distinguere tra le varie forme (isoenzimi) di ALP prodotte dai differenti tipi di tessuti nell’organismo. Nel caso in cui la rilevazione di segni e sintomi non renda evidente la fonte di ALP (se epatica o ossea), è possibile eseguire ulteriori test per determinare il tipo di isoenzima che risulta aumentato nel sangue.
This examination measures the levels of alkaline phosphatase (alp) in the blood. The Alp is an enzyme that is found in different fabrics of the body. In healthy individuals, the Alp blood derives mainly from the liver, bone (skeleton), intestine and kidneys. In the presence of liver pathologies, bone, biliary tract or biliary tract obstruction, the Alp is released in the blood and its levels increase.In the liver, the alkaline phosphatase is present in the cells that cover bile ducts (small tubes that transport bile from the liver to the intestine, necessary to facilitate the digestion of fats); In the bones, however, it is produced by osteoblasts, cells involved in bone formation. Depending on the type of tissue that produces them, there are different types of alkaline phosphatases that take the name of isoenzymes.The degree of increase of the ALP can help interpret the test result. In fact, extremely high concentrations of Alp in the blood occur following the obstruction of the bile tracts, usually caused by the presence of inflammation of the gallbladder (cholecystitis) or gallstones. Moderate increases in the ALP, on the other hand, can occur during liver carcinoma, cirrhosis, hepatitis and intake of toxic drugs for the liver.Any clinical condition capable of accelerating the bone turnover, including Paget disease, can increase the concentration of Alp. Children and teenagers are characterized by high Alp levels in the circle, since in their case the bone formation process is still in progress. For this reason, the ALP results must be interpreted using different reference values for children and adults.On its own, the measure of the ALP is not enough to establish the diagnosis of these pathologies; However, it provides important information for the diagnostic process. The extent of the increase in the ALP can reflect the type or severity of the present pathology. In addition, it is possible to distinguish between the various forms (isoenzymes) of Alp produced by the different types of tissues in the body. In the event that the detection of signs and symptoms does not make the source of Alp (if hepatic or bone) evident, it is possible to perform further tests to determine the type of isoenzyme which is increased in the blood.
ALP ISOENZIMI
SINONIMI
Si tratta di un enzima intracellulare presente in vari tessuti (fegato, osso) in differenti isoforme che il test è in grado di riconoscere.Serve a valutare la composizione percentuale delle frazioni di fosfatasi alcalina di origine epatica, ossea e di altri tessuti. I diversi isoenzimi derivano dalla diversa glicosilazione di uno stesso prodotto genico (epatico, osseo, renale) oppure di geni distinti (intestinale, placentare).Nel siero di un soggetto adulto normale sono presenti circa in ugual quantità la frazione epatica e quella ossea.Nei bambini e nei soggetti con elevata attività osteblastica prevale la frazione ossea.Nelle affezioni epatiche aumenta la frazione epatica e, nel caso di ittero ostruttivo, quella biliare.Nella gravidanza è presente l'isoenzima placentare, identico a una forma espressa in alcuni tumori (carcinoplacentare).
It is an intracellular enzyme present in various tissues (liver, bone) in different isoforms that the test is able to recognize.It serves to evaluate the percentage composition of the fractions of alkaline phosphatease of liver, bone and other tissues. The different isoenzymes derive from the different glycosilation of the same gene product (hepatic, bone, renal) or distinct genes (intestinal, placental).In the serum of a normal adult subject, the liver and bone fraction are present in equal quantities.In children and subjects with high osteblastic activity, the bone fraction prevails.In liver affections, the liver fraction increases and, in the case of obstructive jaundice, the biliary one.In pregnancy there is the placental isoenzyme, identical to a form expressed in some tumors (carcinoplacenta).
ALT, SGPT, GPT
SIGNIFICATO CLINICO
L’Alanina amino transferasi (ALT) è un enzima che si trova principalmente nelle cellule del fegato e del rene; quantità molto minori si ritrovano anche nel cuore e nei muscoli. Negli individui sani i livelli di ALT nel sangue sono bassi; al contrario quando il fegato è danneggiato l'ALT viene rilasciata nel sangue e i suoi livelli aumentano. Questo solitamente accade prima che sintomi più evidenti di danno epatico, come l'ittero, possano apparire. Questo esame misura i livelli di ALT nel sangue ed è molto utile per la diagnosi precoce delle malattie epatiche.La funzione dell'ALT è quella di convertire l'alanina, uno degli aminoacidi che compongono le proteine, in piruvato, un composto chimico importante nella produzione di energia a livello cellulare.Il fegato è un organo vitale localizzato in alto e a destra della cavità addominale, al di sotto della gabbia toracica. Esso è coinvolto in molte importanti funzioni dell’organismo, quali: facilitare la degradazione dei cibi, produrre la bile che aiuta a digerire i grassi, sintetizzare molte importanti proteine (quali i fattori della coagulazione del sangue e l'albumina), metabolizzare sostanze potenzialmente tossiche in altre più innocue che possano essere secrete o utilizzate dall’organismo.Una grande varietà di condizioni patologiche possono provocare danneggiamento delle cellule epatiche, con conseguente aumento di ALT. L’esame è molto utile nel determinare il danno dovuto ad epatiti (infiammazioni del fegato), all’uso di farmaci o all’esposizione ad altre sostanze tossiche per il fegato.L’ALT è di solito richiesta insieme all’Aspartato amino transferasi (AST), un altro enzima epatico, come parte del pannello epatico. Sia la concentrazione dell’ALT che quella dell’AST di solito aumentano ogni volta che il fegato viene danneggiato, anche se l’ALT è più specifica per il fegato e, in alcuni casi, può essere l’unica delle due che aumenta. Il rapporto AST/ALT può essere calcolato per distinguere tra le cause e la severità del danno epatico, oltre che per discriminare tra danno epatico e danno cardiaco o muscolare.
Alanina Amino Transferase (alt) is an enzyme that is mainly found in liver and kidney cells; Very minor quantities are also found in the heart and muscles. In healthy individuals the levels of alt in the blood are low; On the contrary, when the liver is damaged, the alt is released in the blood and its levels increase. This usually happens before more evident symptoms of liver damage, such as jaundice, can appear. This examination measures alt levels in the blood and is very useful for the early diagnosis of liver diseases.The function of the ALT is to convert the alanin, one of the amino acids that make up the proteins, in pyruvate, an important chemical compound in the production of energy at cellular level.The liver is a vital organized organ located at the top and to the right of the abdominal cavity, below the thoracic cage. It is involved in many important functions of the body, such as: facilitating the degradation of food, producing bile that helps to digest fats, synthesize many important proteins (such as the factors of blood coagulation and albumin), metabolizing substances potentially Toxic in other more harmless that may be secreted or used by the body.A great variety of pathological conditions can cause damage to liver cells, with consequent increase in alt. The exam is very useful in determining the damage due to hepatitis (inflammation of the liver), the use of drugs or exposure to other toxic substances for the liver.The Alt is usually requested together with the aspartate Amino Transferase (AST), another liver enzyme, as part of the liver panel. Both the concentration of the ALT and that of the Ast usually increase every time the liver is damaged, even if the alt is more specific for the liver and, in some cases, it can be the only one of the two that increases. The AST/ALT ratio can be calculated to distinguish between the causes and the severity of the liver damage, as well as to discriminate between liver damage and heart or muscle damage.
AMA, AMA-M2
SINONIMI
Questo esame rileva e misura la quantità (titolo) degli anticorpi anti-nucleo (AMA). Gli AMA sono autoanticorpi fortemente associati alla presenza di colangite biliare primitiva, nota anche come cirrosi biliare primitiva.Si tratta di una malattia autoimmune cronica che causa un’infiammazione cronica delle vie biliari e la loro conseguente cicatrizzazione. È una malattia a lento decorso in grado di causare la progressiva distruzione del fegato e l’ostruzione delle vie biliari. L’ostruzione dei dotti biliari porta all’accumulo di sostanze dannose all’interno del fegato con la conseguente formazione di tessuto cicatriziale permanente (cirrosi). La cirrosi biliare primitiva colpisce perlopiù le donne di età compresa tra i 35 ed i 60 anni e in circa il 90-95% delle persone affette è presente un alto titolo di AMA.Gli AMA sono autoanticorpi, ossia anticorpi diretti contro antigeni propri dell’organismo di appartenenza. Esistono nove tipi di autoanticorpi AMA, indicati con le sigle da M1 a M9. Di questi, gli anticorpi AMA-M2 e M9 sono associati alla malattia con maggiore frequenza (sono clinicamente significativi). La presenza di AMA di tipo M2 (AMA-M2) nel circolo ematico è particolarmente indicativa di cirrosi biliare primitiva, mentre gli altri tipi di AMA sono associati ad altre patologie.
This examination detects and measures the quantity (title) of anti-nucleus antibodies (AMA). He loves them are self -anti -recording strongly associated with the presence of primitive biliary cholangitis, also known as primitive biliary cirrhosis.It is a chronic autoimmune disease that causes chronic inflammation of the bile tract and their consequent healing. It is a slow -decorated disease capable of causing the progressive destruction of the liver and the obstruction of the biliary tract. The obstruction of bile ducts leads to the accumulation of harmful substances within the liver with the consequent formation of permanent cicatrial tissue (cirrhosis). The primitive biliary cirrhosis mostly affects women aged between 35 and 60 and in about 90-95% of the affected people there is a high title of Ama.He loves him are self -anti -reciters, that is, antibodies directed against antigens proper to the body of belonging. There are nine types of AMA AMA AUMO, indicated with the acronyms from M1 to M9. Of these, the Ama-M2 and M9 antibodies are associated with the disease more frequently (they are clinically significant). The presence of AMA of the M2 type (AMA-M2) in the blood club is particularly indicative of primitive bile cirrhosis, while the other types of Ama are associated with other pathologies.
AMFETAMINE
SIGNIFICATO CLINICO
Le anfetamine sono sostanze simpaticomimetiche con proprietà stimolanti del sistema nervoso centrale ed euforizzanti i cui effetti avversi tossici comprendono delirium, ipertensione, convulsioni e ipertermia (che può causare rabdomiolisi e insufficienza renale). La tossicità è gestita con terapia di supporto, comprendente benzodiazepine EV (per l'agitazione, l'ipertensione e le convulsioni) e tecniche di raffreddamento (per l'ipertermia). Non vi è alcuna tipica sindrome da astinenza.Il capostipite di questa classe di sostanze, l'anfetamina, è stato modificato con varie sostituzioni sul suo anello fenolico, portando a molte varianti, tra cui metanfetamina, metilenediossimetanfetamina (ecstasy, MDMA), metilendiossietilanfetamina e numerose altre.Alcune anfetamine, tra cui destroamfetamina, metanfetamina e il correlato metilfenidato, sono ampiamente utilizzate in medicina per curare il disturbo da deficit di attenzione e iperattività, l'obesità e la narcolessia, creando così una possibile fonte soggetta a deviazione per uso illecito. La metanfetamina è facilmente prodotta in modo illecito.
Amphetamines are sympathomimetic substances with central nervous system stimulating and euphoriant properties whose toxic adverse effects include delirium, hypertension, seizures, and hyperthermia (which can cause rhabdomyolysis and renal failure). Toxicity is managed with supportive care, including IV benzodiazepines (for agitation, hypertension, and seizures) and cooling techniques (for hyperthermia). There is no typical withdrawal syndrome.The progenitor of this class of drugs, amphetamine, has been modified with various substitutions on its phenolic ring, resulting in many variants, including methamphetamine, methylenedioxymethamphetamine (ecstasy, MDMA), methylenedioxyethylanphetamine, and numerous others.Some amphetamines, including dextroamphetamine, methamphetamine, and the related methylphenidate, are used extensively medicinally to treat attention deficit hyperactivity disorder, obesity, and narcolepsy, thus creating a possible source subject to diversion for illicit use. Methamphetamine is easily produced illicitly.
AMH - ORMONE ANTI-MÜLLERIANO
SIGNIFICATO CLINICO
L’ormone anti-Mülleriano (AMH) è prodotto dai tessuti riproduttivi, ovvero i testicoli nei maschi e le ovaie nelle femmine. Il ruolo dell’AMH e la sua concentrazione variano in relazione al sesso e all’età. Questo test misura la concentrazione dell’AMH nel sangue.Nei bambini maschi l’AMH è prodotto dai testicoli molto precocemente nello sviluppo, inibendo lo sviluppo degli organi riproduttivi femminili e promuovendo lo sviluppo di quelli maschili. Nei ragazzi, la concentrazione di AMH rimane alta fino alla pubertà, momento in cui inizia a decrescere.Nelle bambine, la limitata produzione di AMH, consente lo sviluppo degli organi riproduttivi femminili. La concentrazione di AMH rimane bassa fino alla pubertà, quando le ovaie cominciano a produrlo e la concentrazione aumenta. L’AMH decresce in modo costante nelle donne durante l’età fertile, diventando molto basso o anche non rilevabile dopo la menopausa.L’AMH è importante per le donne in età fertile. Alla nascita le femmine possiedono circa un milione di cellule uovo (ovociti), che decrescono numericamente nell’infanzia fino circa a500.000. Solo pochi di questi ovociti rimanenti andranno incontro a maturazione follicolare, ossia un ovocita ad ogni ciclo mestruale. L’AMH ha un effetto equilibrante sull’azione mensile dell’ormone follicolo- stimolante (FSH) e dell’ormone luteinizzante (LH) durante il processo di maturazione dell’ovocita e del suo rilascio (ovulazione). La concentrazione di AMH presente riflette la crescita follicolare.Diversi studi hanno dimostrato come la concentrazione di AMH possa essere utile nel determinare il numero di ovociti rimanenti che potrebbero andare incontro a maturazione(riserva ovarica) e la probabilità quindi delle donne di poter concepire un figlio. L’AMH diminuisce durante l'età fertile, abbassandosi significativamente all’avvicinarsi della menopausa, e diventando di solito non determinabile dopo la menopausa. La determinazione dell’AMH può essere utile nella valutazione della potenziale fertilità della donna e può predire l’inizio della menopausa.La presenza di una concentrazione elevata di AMH può essere associata ad una patologia che interessa l’ovaio conosciuta come sindrome da ovaio policistico (PCOS). La produzione di una elevata quantità di AMH è conseguente all’eccesso di follicoli presenti in questa particolare condizione.L’AMH inoltre gioca un ruolo fondamentale anche nella differenziazione sessuale del feto. Durante le prime settimane di gravidanza, il feto può potenzialmente sviluppare sia gli organi riproduttivi maschili che femminili. La produzione di AMH e di androgeni da parte dei testicoli presenti nel feto di sesso maschile inibisce lo sviluppo degli organi riproduttivi femminili (i dotti mülleriani si trovano sia nei feti maschili che in quelli femminili) e promuove la formazione di altri organi riproduttivi maschili. Se durante questo processo non è disponibile o non è presente una sufficiente concentrazione di AMH, allora si possono sviluppare sia gli organi maschili che quelli femminili. Alla nascita il bambino presenterà genitali ambigui e potrà non essere facilmente riconosciuto subito come maschio o femmina.L’AMH può essere elevato anche in alcuni tumori ovarici (benigni o maligni). Se il tumore produce l’ormone, la determinazione dell’AMH può essere utilizzata come marcatore tumorale per monitorare l’efficacia della terapia e la comparsa di recidive.
Anti-Müllerian hormone (AMH) is produced by the reproductive tissues, i.e. the testicles in males and the ovaries in females. The role of AMH and its concentration vary according to gender and age. This test measures the concentration of AMH in the blood.In male children, AMH is produced by the testicles very early in development, inhibiting the development of the female reproductive organs and promoting the development of the male ones. In boys, the AMH concentration remains high until puberty, at which time it begins to decline.In girls, the limited production of AMH allows for the development of the female reproductive organs. The concentration of AMH remains low until puberty, when the ovaries begin to produce it and the concentration increases. AMH decreases steadily in women during childbearing years, becoming very low or even undetectable after menopause.AMH is important for women of childbearing age. At birth, females possess about one million egg cells (oocytes), which decrease in number in infancy until about500,000. Only a few of these remaining oocytes will undergo follicular maturation, i.e. one oocyte per menstrual cycle. AMH has a balancing effect on the monthly action of follicle stimulating hormone (FSH) and luteinizing hormone (LH) during the process of oocyte maturation and release (ovulation). The concentration of AMH present reflects follicular growth.Several studies have shown that the concentration of AMH can be useful in determining the number of remaining oocytes that could mature.(ovarian reserve) and therefore the probability of women being able to conceive a child. AMH declines during childbearing years, declining significantly as menopause approaches, and usually becoming undetectable after menopause. AMH determination can be useful in assessing a woman's fertility potential and can predict the onset of menopause.The presence of a high concentration of AMH can be associated with a condition affecting the ovary known as polycystic ovary syndrome (PCOS). The production of a high amount of AMH is consequent to the excess of follicles present in this particular condition.AMH also plays a fundamental role in the sexual differentiation of the fetus. During the first few weeks of pregnancy, the fetus has the potential to develop both male and female reproductive organs. The production of AMH and androgens by the testicles present in the male fetus inhibits the development of the female reproductive organs (the Müllerian ducts are found in both male and female fetuses) and promotes the formation of other male reproductive organs. If a sufficient concentration of AMH is not available or present during this process, then both male and female organs can develop. At birth, the baby will have ambiguous genitalia and may not be readily recognized as male or female immediately.AMH can also be elevated in some ovarian tumors (benign or malignant). If the tumor produces the hormone, the determination of AMH can be used as a tumor marker to monitor the effectiveness of the therapy and the occurrence of recurrences.
AMILASI
SINONIMI
L’amilasi è uno degli enzimi prodotti dal pancreas coinvolti nella digestione dei carboidrati. Questo esame misura la quantità di amilasi nel sangue, nell’urina o, qualche volta, nel liquido peritoneale, ossia nel liquido presente tra le membrane che ricoprono la cavità addominale e intorno agli organi.Il pancreas è un organo piatto, lungo circa 15 cm, situato in profondità nella cavità addominale, sotto il fegato e tra lo stomaco e la colonna vertebrale. E' collegato al duodeno, la prima parte dell'intestino tenue. Gli enzimi digestivi prodotti dal pancreas vengono introdotti nella prima parte dell'intestino tenue (il duodeno) attraverso un sistema di piccoli dotti che convergono nel dotto pancreatico.L’amilasi viene pertanto secreta attraverso il dotto pancreatico nella prima parte dell'intestino tenue, dove interviene nella digestione dei carboidrati assunti con la dieta.In condizioni normali nel sangue e nelle urine sono presenti solo piccole quantità di amilasi. In seguito a danno delle cellule pancreatiche, come nella pancreatite, o in caso di ostruzione del dotto pancreatico (per calcoli o raramente per cancro del pancreas), viene riversata in circolo una maggior quantità di amilasi con il conseguente aumento della sua concentrazione ematica ed urinaria.
Amylase is one of the enzymes produced by the pancreas involved in the digestion of carbohydrates. This test measures the amount of amylase in the blood, urine, or sometimes in the peritoneal fluid, the fluid between the membranes lining the abdominal cavity and around the organs.The pancreas is a flat organ, about 15 cm long, located deep in the abdominal cavity, under the liver and between the stomach and spine. It is connected to the duodenum, the first part of the small intestine. Digestive enzymes produced by the pancreas are introduced into the first part of the small intestine (the duodenum) through a system of small ducts that converge at the pancreatic duct.Therefore, amylase is secreted through the pancreatic duct into the first part of the small intestine, where it is involved in the digestion of carbohydrates taken with the diet.Under normal conditions, only small amounts of amylase are present in the blood and urine. Following pancreatic cell damage, as in pancreatitis, or in the case of obstruction of the pancreatic duct (by stones or rarely by pancreatic cancer), a greater quantity of amylase is released into the circulation with the consequent increase in its blood and urine concentration .
AMMONIEMIA
SIGNIFICATO CLINICO
Questo test misura la quantità di ammonio nel sangue. L’ammonio è un composto prodotto da batteri intestinali e dalle cellule dell’organismo durante la digestione delle proteine. Come prodotto di scarto, l’ammonio è normalmente trasportato al fegato, dove è convertito in urea e glutammina. L’urea è poi trasportata dal sangue ai reni, dove è escreta con le urine. Se questo “ciclo dell’urea” non è completo, l’ammonio non viene correttamente processato ed eliminato dall'organismo, si accumula nel sangue e passa attraverso la barriera emato-encefalica. Altre fonti di ammonio sono il rene e il muscolo.Nel cervello, l’ammonio e altri composti metabolizzati dal fegato possono accumularsi e causare encefalopatia epatica, come accade quando la funzionalità epatica è ridotta a causa di alcune patologie quali cirrosi o epatiti. L’encefalopatia epatica causa variazioni mentali e neurologiche che possono dar luogo a confusione, disorientamento, sonnolenza, ed infine coma e anche morte.Neonati e bambini con aumentati livelli di ammonio possono vomitare frequentemente, essere irritabili e sempre più letargici. Non curati possono avere epilessia, difficoltà respiratoria ed andare incontro a coma.Problemi con lo smaltimento dell’ammonio possono verificarsi per diversi motivi, quali:
This test measures the amount of ammonia in the blood. Ammonium is a compound produced by intestinal bacteria and by the body's cells during the digestion of proteins. As a waste product, ammonium is normally transported to the liver, where it is converted into urea and glutamine. The urea is then transported by the blood to the kidneys, where it is excreted in the urine. If this "urea cycle" is not complete, the ammonia is not properly processed and eliminated by the body, accumulates in the blood and passes through the blood-brain barrier. Other sources of ammonium are the kidney and muscle.In the brain, ammonium and other compounds metabolized by the liver can accumulate and cause hepatic encephalopathy, as occurs when liver function is impaired due to certain diseases such as cirrhosis or hepatitis. Hepatic encephalopathy causes mental and neurological changes that can result in confusion, disorientation, drowsiness, and eventually coma and even death.Infants and children with increased ammonium levels may vomit frequently, be irritable and increasingly lethargic. Untreated they can have epilepsy, difficulty breathing and go into a coma.Problems with ammonium disposal can occur for several reasons, such as:Severe liver disease – damage limits the liver's ability to metabolize ammonium. Acute elevations in ammonium may be observed in patients with stable liver disease, especially following a triggering event such as gastrointestinal bleeding or electrolyte imbalanceDecreased blood flow to the liver – ammonia is unable to reach the liver to be metabolisedReye's syndrome – a rare disease affecting the blood, brain and liver. It is characterized by a rise in ammonium levels and a fall in glucose levels, affecting children and young adults. In most cases, it occurs as a result of a viral infection, such as the flu or chicken pox. Children who are given aspirin are at increased riskKidney failure – the kidneys are unable to effectively remove urea from the body, leading to a buildup of ammonium in the blood
Rare genetic defects of the urea cycle - deficiency or defect of one or more enzymes necessary to complete the conversion of ammonium to urea.
ANA - ANTICORPI ANTI-NUCLEO
SIGNIFICATO CLINICO
Gli anticorpi anti-nucleo (ANA) sono un gruppo di anticorpi prodotti dal sistema immunitario in grado di riconoscere erroneamente delle strutture dell'organismo di appartenenza (autoanticorpi). Il test ANA identifica la presenza di questi autoanticorpi nel sangue.Gli ANA sono responsabili di segni e sintomi come l’infiammazione di organi e tessuti, il dolore articolare e muscolare e l’affaticamento. Gli ANA, nello specifico, riconoscono alcune sostanze presenti nel nucleo della cellula, da cui il nome “anti-nucleo”. E' probabile che gli ANA non danneggino le cellule vitali, per l'impossibilità di accedere al loro nucleo. Possono tuttavia attaccare i tessuti reagendo con le sostanze nucleari rilasciate dalle cellule danneggiate o in apoptosi.Gli ANA sono uno dei marcatori della presenza di un processo autoimmune e consentono quindi di escludere la presenza di patologie caratterizzate da segni e sintomi analoghi. La positività al test ANA è associata a molteplici malattie autoimmuni. Ad esempio, i pazienti affetti da Lupus eritematoso sistemico (LES) sono per la maggior parte positivi agli ANA; la percentuale di pazienti positivi agli ANA e affetti da altre patologie autoimmuni è variabile. Infine, il test ANA può risultare positivo anche in molteplici altre patologie o condizioni cliniche (talvolta anche nelle persone sane), in modo particolare in caso di positività lievi.
Antinuclear antibodies (ANA) are a group of antibodies produced by the immune system capable of incorrectly recognizing structures of the organism they belong to (autoantibodies). The ANA test identifies the presence of these autoantibodies in the blood.ANAs are responsible for signs and symptoms such as organ and tissue inflammation, joint and muscle pain, and fatigue. Specifically, ANAs recognize certain substances present in the nucleus of the cell, hence the name "anti-nucleus". It is probable that ANA do not damage viable cells, due to the impossibility of accessing their nucleus. However, they can attack tissue by reacting with nuclear substances released by damaged or apoptotic cells.ANAs are one of the markers of the presence of an autoimmune process and therefore allow the exclusion of the presence of pathologies characterized by analogous signs and symptoms. A positive ANA test is associated with multiple autoimmune diseases. For example, patients with systemic lupus erythematosus (SLE) are mostly ANA positive; the percentage of patients positive for ANA and affected by other autoimmune diseases is variable. Finally, the ANA test can also be positive in many other pathologies or clinical conditions (sometimes even in healthy people), especially in the case of mild positivity.
ANDROSTENEDIONE DELTA 4
SIGNIFICATO CLINICO
L’androstenedione è un androgeno, uno degli ormoni sessuali “maschili” responsabili della differenziazione delle caratteristiche maschili e femminili e dell’instaurarsi dei caratteri sessuali secondari nell’uomo, come la barba e la voce profonda. Sebbene sia considerato un ormone maschile, esso è presente sia nelle donne che negli uomini ed è il precursore di altri androgeni più potenti, come il testosterone, o gli estrogeni nella donna. Questo test misura la concentrazione di androstenedionenel sangue.L’Androstenedione è prodotto dal testicolo nell’uomo, dall’ovaio nella donna e dal surrene in entrambi i generi, sotto controllo ipofisario.
ANGIOTENSINA CONVERTING ENZIMA
SINONIMI
L’enzima di conversione dell’angiotensina (ACE) è necessario nella regolazione della pressione sanguigna. In presenza di sarcoidosi sono presenti elevati livelli di ACE. La sarcoidosi è un disordine sistemico di origini ignota che spesso colpisce i polmoni ma che può anche colpire molti altri organi, inclusi gli occhi, la pelle, i nervi, il fegato e il cuore. Questo test misura la quantità di ACE nel sangue.Spesso la sarcoidosi è associata allo sviluppo di granulomi, piccole masse di tessuto simil- tumorale composto da cellule infiammatorie e immunitarie e tessuto fibroso, che creano dei noduli sotto la cute e in altre parti del corpo. I granulomi cambiano la struttura dei tessuti circostanti e, se in quantità elevata, possono infiammare e danneggiare i tessuti circostanti tanto da interferire con le loro normali funzioni. Le cellule poste ai margini del granuloma possono produrre una grande quantità di ACE perciò la quantità di ACE nel sangue aumenta quando aumenta la quantità di granulomi correlati alla sarcoidosi.
The conversion enzyme of angiotensin (ACE) is necessary in regulating blood pressure. In the presence of sarcoidosis there are high levels of ACE. Sarcoidosis is a systemic disorder of unknown origins that often affects the lungs but which can also affect many other organs, including eyes, skin, nerves, liver and heart. This test measures the amount of ace in the blood. Spess the sarcoidosis is associated with the development of granulomas, small masses of tumor-like tissue composed of inflammatory and immune cells and fibrous tissue, which create nodules under the skin and other parts of the body Granulomas change the structure of the surrounding tissues and, if in high quantities, they can inflame and damage the surrounding tissues so as to interfere with their normal functions. The cells placed on the edge of granuloma can produce a large amount of ace therefore the amount of ace in the blood increases when the amount of granulomas related to sarcoidosis increases.
ANTICORPI ANTI-TIREGLOBULINA (TGAB)
SIGNIFICATO CLINICO
Gli autoanticorpi tiroidei sono anticorpi che si sviluppano quando il sistema immunitario, invece di attaccare elementi estranei all’organismo come batteri, virus, parassiti e tossine, reagisce erroneamente contro alcune componenti della ghiandola tiroidea o proteine tiroidee, provocando infiammazione cronica della tiroide (tiroidite), danneggiamento tissutale e/o compromissione della funzionalità tiroidea. Questi esami determinano la presenza di specifici autoanticorpi tiroidei e ne misurano la concentrazione nel sangue.La tiroide è una piccola ghiandola a forma di farfalla posta anteriormente alla trachea, alla base della gola. Gli ormoni primari che la ghiandola produce, la tiroxina (T4) e la triiodotironina (T3), sono implicati nella regolazione del consumo energetico da parte dell’organismo (metabolismo). L'organismo controlla la quantità di T4 e T3 nel sangue tramite un sistema a feedback che comprende l'ormone tireostimolante (TSH) e il suo ormone regolatorio, il fattore di rilascio della tireotropina (TRH); tali ormoni aumentano o diminuiscono la produzione di T3 e T4 operata dalla tiroide per mantenerne stabile la concentrazione in circolo.Quando gli anticorpi tiroidei interferiscono con questo processo, si possono sviluppare patologie croniche e malattie autoimmuni associate a ipotiroidismo o ipertiroidismo, come il Morbo di Graves e la Tiroidite di Hashimoto. La tiroidite di Hashimoto è la principale causa di ipotiroidismo; viene diagnosticata ogni anno a circa una persona ogni 1000, con un rapporto tra il numero di diagnosi femminili e maschili di 20 a 1. La malattia di Graves rappresenta più del 50% dei casi di ipertiroidismo e colpisce maggiormente il sesso femminile. Uno o più dei seguenti test possono essere eseguiti per stabilire la diagnosi e/o monitorare le malattie autoimmuni della tiroide:
ANTICORPI ANTI-CCP
SIGNIFICATO CLINICO
Gli anticorpi anti peptide ciclico citrullinato (anti-CCP) sono autoanticorpi prodotti dal sistema immunitario contro il peptide ciclico citrullinato (CCP). Questo esame rileva e misura la quantità di anti-CCP nel sangue.La citrullina viene normalmente prodotta nell’organismo come parte del metabolismo dell’aminoacido arginina. Tuttavia, nelle articolazioni dei soggetti affetti da artrite reumatoide (AR), questa conversione avviene a velocità più elevata. La citrullina cambia la struttura proteica e può quindi indurre una risposta immunitaria diretta contro le proteine presenti nelle articolazioni. Gli anticorpi anti-CCP sono utili nella diagnosi precoce di AR e consentono d'identificare i soggetti maggiormente propensi alla forma erosiva della malattia.L’AR è una patologia autoimmune sistemica cronica che causa infiammazione, dolore, rigidità e deformazione delle mani, dei piedi e di altre articolazioni. Possono essere affette persone di ogni età ma esiste una prevalenza per le donne (circa il 75%) tra i 40 e i 60 anni. Il decorso e la prognosi di AR sono variabili. Può svilupparsi e progredire rapidamente o lentamente. In alcune persone può andare in remissione mentre in altre può sparire. Se non trattata, determina un accorciamento della vita e, entro pochi anni, può causare disabilità importanti.Esistono molti trattamenti volti a minimizzare gli effetti dell’AR, ma per la loro efficacia è necessario che la diagnosi venga effettuata precocemente, prima dello sviluppo di significativi danni alle articolazioni. Il primo test utilizzato nella diagnosi di AR e nella diagnosi differenziale con altri tipi di artrite o disordini infiammatori, è stato la ricerca e misura del fattore reumatoide (FR) nel sangue. Tuttavia la sensibilità e la specificità del FR non sono ottimali: può essere negativo in persone con segni di AR e positivo in persone che non ne sono affette. Alcuni studi hanno dimostrato una superiorità degli anticorpi anti-CCP nella specificità per l’AR (95-98%), in particolare per la capacità di fornire una diagnosi precoce.Nel 2010, l’American College of Rheumatology (ACR) ha incluso il test degli anticorpi anti-CCP all’interno dei criteri di classificazione per l’AR, al fianco della misura del FR. Secondo l’ACR, gli anticorpi anti-CCP permettono la diagnosi di AR nel 50-60% di persone ancora negli stadi precoci della malattia (3-6 mesi dall’inizio della malattia). La diagnosi precoce di AR è molto importante perché permette un tempestivo intervento con una terapia mirata aggressiva, tale da minimizzare le complicanze della malattia dovute al danno tissutale.
Anti-cyclic citrullinated peptide (anti-CCP) antibodies are autoantibodies produced by the immune system against cyclic citrullinated peptide (CCP). This test detects and measures the amount of anti-CCP in the blood.Citrulline is normally produced in the body as part of the metabolism of the amino acid arginine. However, in the joints of people with rheumatoid arthritis (RA), this conversion occurs at a faster rate. Citrulline changes the protein structure and can therefore induce an immune response directed against the proteins present in the joints. Anti-CCP antibodies are useful in the early diagnosis of RA and allow identification of subjects more prone to the erosive form of the disease.RA is a chronic systemic autoimmune disease that causes inflammation, pain, stiffness, and disfigurement of the hands, feet, and other joints. People of any age can be affected but there is a prevalence for women (about 75%) between the ages of 40 and 60. The course and prognosis of RA are variable. It can develop and progress quickly or slowly. In some people it can go into remission while in others it can go away. If left untreated, it can lead to shortened life and, within a few years, can cause serious disabilities.There are many treatments aimed at minimizing the effects of RA, but for their effectiveness, diagnosis must be made early, before significant joint damage develops. The first test used in the diagnosis of RA and in the differential diagnosis with other types of arthritis or inflammatory disorders, was the research and measurement of rheumatoid factor (RF) in the blood. However, the sensitivity and specificity of the RF are not optimal: it can be negative in people with signs of RA and positive in people who are not affected. Some studies have demonstrated a superiority of anti-CCP antibodies in specificity for RA (95-98%), particularly in the ability to provide early diagnosis.In 2010, the American College of Rheumatology (ACR) included anti-CCP antibody testing as part of the classification criteria for RA, alongside the measurement of RE. According to the ACR, anti-CCP antibodies allow the diagnosis of RA in 50-60% of people still in the early stages of the disease (3-6 months after the onset of the disease). Early diagnosis of RA is very important because it allows timely intervention with aggressive targeted therapy, such as to minimize the complications of the disease due to tissue damage
ANTI TPO - TPOAB
SIGNIFICATO CLINICO
Gli autoanticorpi tiroidei sono anticorpi che si sviluppano quando il sistema immunitario, invece di attaccare elementi estranei all’organismo come batteri, virus, parassiti e tossine, reagisce erroneamente contro alcune componenti della ghiandola tiroidea o proteine tiroidee, provocando infiammazione cronica della tiroide (tiroidite), danneggiamento tissutale e/o compromissione della funzionalità tiroidea. Questi esami determinano la presenza di specifici autoanticorpi tiroidei e ne misurano la concentrazione nel sangue.La tiroide è una piccola ghiandola a forma di farfalla posta anteriormente alla trachea, alla base della gola. Gli ormoni primari che la ghiandola produce, la tiroxina (T4) e la triiodotironina (T3), sono implicati nella regolazione del consumo energetico da parte dell’organismo (metabolismo). L'organismo controlla la quantità di T4 e T3 nel sangue tramite un sistema a feedback che comprende l'ormone tireostimolante (TSH) e il suo ormone regolatorio, il fattore di rilascio della tireotropina (TRH); tali ormoni aumentano o diminuiscono la produzione di T3 e T4 operata dalla tiroide per mantenerne stabile la concentrazione in circolo.Quando gli anticorpi tiroidei interferiscono con questo processo, si possono sviluppare patologie croniche e malattie autoimmuni associate a ipotiroidismo o ipertiroidismo, come il Morbo di Graves e la Tiroidite di Hashimoto. La tiroidite di Hashimoto è la principale causa di ipotiroidismo; viene diagnosticata ogni anno a circa una persona ogni 1000, con un rapporto tra il numero di diagnosi femminili e maschili di 20 a 1. La malattia di Graves rappresenta più del 50% dei casi di ipertiroidismo e colpisce maggiormente il sesso femminile. Uno o più dei seguenti test possono essere eseguiti per stabilire la diagnosi e/o monitorare le malattie autoimmuni della tiroide:
ANTICORPI ANTI-SS2-GLICOPROTEINA 1
SIGNIFICATO CLINICO
Questo esame rileva e misura gli anticorpi anti-beta 2 glicoproteina 1 nel sangue. Gli anticorpi anti-beta 2 glicoproteina 1 (B2GP1) sono autoanticorpi associati all’eccessiva tendenza alla coagulazione.Gli anticorpi B2GP1 sono considerati i maggiori esponenti della classe di autoanticorpi definita anticorpi anti-fosfolipidi, i quali riconoscono come estranee ed attaccano alcune lipoproteine (fosfolipidi) presenti sulla membrana cellulare di cellule e piastrine. Questo test è spesso richiesto insieme agli anticorpi anti-cardiolipina e al lupus anticoagulante (LA).Gli anticorpi anti-fosfolipidi interferiscono con il processo coagulativo con meccanismi non ancora del tutto noti. La loro presenza è associata all’aumentato rischio di sviluppare disordini da iper-coagulazione, con conseguente formazione di trombi sia venosi che arteriosi.Gli anticorpi anti-fosfolipidi sono spesso presenti nelle persone affette da una patologia autoimmune nota come Sindrome da anti-fosfolipidi (APS), la quale è associata a frequenti episodi trombotici, trombocitopenia (ridotto numero di piastrine) o complicanze legate alla gravidanza come aborti spontanei ricorrenti e pre-eclampsia, in particolare nel corso del secondo e terzo trimestre.Inoltre, alcuni soggetti affetti da altre patologie autoimmuni, come il lupus (lupus eritematoso sistemico, LES), possono produrre più tipi di autoanticorpi. Questi soggetti risultano esposti ad un rischio maggiore di ipercoagulazione.
This test detects and measures antibodies to beta 2 glycoprotein 1 in the blood. Anti-beta 2 glycoprotein 1 (B2GP1) antibodies are autoantibodies associated with excessive clotting tendency.B2GP1 antibodies are considered the major exponents of the class of autoantibodies defined as antiphospholipid antibodies, which recognize as foreign and attack certain lipoproteins (phospholipids) present on the cell membrane of cells and platelets. This test is often ordered in conjunction with cardiolipin antibodies and lupus anticoagulant (LA).Anti-phospholipid antibodies interfere with the coagulation process with mechanisms that are not yet fully known. Their presence is associated with an increased risk of developing hypercoagulation disorders, with consequent formation of both venous and arterial thrombi.Antiphospholipid antibodies are often present in people with an autoimmune disorder known as Antiphospholipid Syndrome (APS), which is associated with frequent thrombotic episodes, thrombocytopenia (low platelet count), or pregnancy-related complications such as miscarriages recurrent and pre-eclampsia, particularly during the second and third trimesters.Also, some people with other autoimmune disorders, such as lupus (systemic lupus erythematosus, SLE), may produce multiple types of autoantibodies. These subjects are exposed to a greater risk of hypercoagulation.
ANTICORPI ANTI-INSULINA (IAA)
SIGNIFICATO CLINICO
Gli autoanticorpi coinvolti nell'autoimmunità del diabete sono proteineprodotte dal sistema immunitario associate al diabete di tipo I (presenti nel 95-98% delle persone affette da diabete mellito di tipo I).Questo esame consente di rilevare la presenza di uno o più di questi autoanticorpi nel sangue.Il diabete mellito di tipo I è una patologia caratterizzata dalla carenza di insulina dovuta ad un processo autoimmune responsabile della distruzione delle cellule beta del pancreas, produttrici insulina. Gli autoanticorpi possono essere presenti prima della diagnosi di diabete di tipo I (pre-diabete), lo sono di solito alla diagnosi e la loro frequenza diminuisce nel corso dei 5-10 anni successivi alla diagnosi.Gli autoanticorpi, pur evidenziando la presenza di un processo autoimmune responsabile della distruzione delle cellule beta, non sono considerati la causa del diabete di tipo I. Il diabete mellito di tipo II è invece dovuto alla resistenza dell’organismo agli effetti dell’insulina (insulino resistenza) associata alla progressiva diminuzione della produzione di insulina, senza il coinvolgimento di meccanismi autoimmunitari.Il diabete di tipo I era noto come diabete giovanile o insulino-dipendente; è stato poi ricaratterizzato per riflettere la carenza assoluta di insulina. Alla diagnosi di diabete di tipo I, sono rilevabili un tipo o più tipi di autoanticorpi nel 95% degli affetti. Nel diabete di tipo II, gli autoanticorpi sono di norma assenti.I cinque principali autoanticorpi correlati al diabete sono:
ANTICORPI ANTI CELLULE PARIETALI (APCA)
SIGNIFICATO CLINICO
Gli anticorpi anti-cellule parietali sono autoanticorpi prodotti dal sistema immunitario e in grado di riconoscere ed attaccare le cellule specializzate della parete dello stomaco dell’organismo di appartenenza. Questo esame consente di rilevare gli anticorpi anti cellule-parietali.L’anemia perniciosa è una malattia autoimmune caratterizzata dalla produzione di autoanticorpi in grado di riconoscere e attaccare le cellule parietali e/o il fattore intrinseco.
AB ANTI-DECARBOSSILASI ACIDO GLUTAMMICO (GADA)
SINONIMI
Gli autoanticorpi coinvolti nell'autoimmunità del diabete sono proteineprodotte dal sistema immunitario associate al diabete di tipo I (presenti nel 95-98% delle persone affette da diabete mellito di tipo I).Questo esame consente di rilevare la presenza di uno o più di questi autoanticorpi nel sangue.Il diabete mellito di tipo I è una patologia caratterizzata dalla carenza di insulina dovuta ad un processo autoimmune responsabile della distruzione delle cellule beta del pancreas, produttrici insulina. Gli autoanticorpi possono essere presenti prima della diagnosi di diabete di tipo I (pre-diabete), lo sono di solito alla diagnosi e la loro frequenza diminuisce nel corso dei 5-10 anni successivi alla diagnosi.Gli autoanticorpi, pur evidenziando la presenza di un processo autoimmune responsabile della distruzione delle cellule beta, non sono considerati la causa del diabete di tipo I. Il diabete mellito di tipo II è invece dovuto alla resistenza dell’organismo agli effetti dell’insulina (insulino resistenza) associata alla progressiva diminuzione della produzione di insulina, senza il coinvolgimento di meccanismi autoimmunitari.Il diabete di tipo I era noto come diabete giovanile o insulino-dipendente; è stato poi ricaratterizzato per riflettere la carenza assoluta di insulina. Alla diagnosi di diabete di tipo I, sono rilevabili un tipo o più tipi di autoanticorpi nel 95% degli affetti. Nel diabete di tipo II, gli autoanticorpi sono di norma assenti.I cinque principali autoanticorpi correlati al diabete sono:
ANTICORPI ANTI DNA NATIVO
SIGNIFICATO CLINICO
Gli anticorpi anti-DNA a doppia elica (anti-dsDNA) fanno parte di un gruppo di autoanticorpi chiamati anticorpi antinucleo (ANA). Normalmente gli anticorpi vengono prodotti dal sistema immunitario per combattere le infezioni; gli autoanticorpi sono anticorpi diretti contro strutture e molecole proprie dell'organismo di appartenenza. Gli autoanticorpi attaccano pertanto le cellule sane causando danni a organi e tessuti. Nello specifico, gli anticorpi anti-dsDNA attaccano il materiale genetico (DNA), presente nel nucleo della cellula (da cui il nome anti-dsDNA).Questo esame rileva la presenza degli anti-dsDNA.Sebbene gli anti-dsDNA possano essere presenti in piccole quantità nel sangue di soggetti affetti da altre patologie, sono principalmente associati al lupus. Il lupus è una malattia autoimmune cronica infiammatoria che colpisce vari organi e tessuti tra cui i reni, le articolazioni, i vasi sanguigni, la pelle, il cuore, i polmoni e l'encefalo. (Per maggiori dettagli si rimanda alla pagina Lupus). L’esame per gli anti-dsDNA, insieme ad altri test per la ricerca di altri autoanticorpi, viene prescritto nell'ambito del percorso diagnostico per la diagnosi di lupus o di altre patologie autoimmuni.Una delle complicanze più gravi del lupus è la nefrite, un’infiammazione renale che può portare a proteinuria, ipertensione e insufficienza renale. La nefrite è dovuta al deposito al livello renale dei complessi formati dal legame degli autoanticorpi ai propri antigeni. Nella valutazione di questo tipo di complicazione, è utile tenere presente che un alto titolo anticorpale (alta concentrazione di anticorpi nel sangue) di anti-dsDNA è generalmente associato a infiammazione e danno renale.
Antibodies to double-stranded DNA (anti-dsDNA) are part of a group of autoantibodies called antinuclear antibodies (ANAs). Antibodies are usually produced by the immune system to fight infections; autoantibodies are antibodies directed against structures and molecules of their own organism. Autoantibodies therefore attack healthy cells causing damage to organs and tissues. Specifically, anti-dsDNA antibodies attack the genetic material (DNA), present in the nucleus of the cell (hence the name anti-dsDNA).This test detects the presence of anti-dsDNA.Although anti-dsDNAs may be present in small amounts in the blood of people with other conditions, they are mostly associated with lupus. Lupus is a chronic inflammatory autoimmune disease that affects various organs and tissues including the kidneys, joints, blood vessels, skin, heart, lungs and brain. (For more details, see the Lupus page). The anti-dsDNA test, along with other tests for the search for other autoantibodies, is prescribed as part of the diagnostic workup for the diagnosis of lupus or other autoimmune diseases.One of the most serious complications of lupus is nephritis, a kidney inflammation that can lead to proteinuria, high blood pressure, and kidney failure. Nephritis is due to the deposition in the kidney of complexes formed by the binding of autoantibodies to their own antigens. In evaluating this type of complication, it is helpful to keep in mind that a high antibody titer (high concentration of antibodies in the blood) of anti-dsDNA is generally associated with inflammation and kidney damage.
ANTICORPI ANTI DS-DNA
SIGNIFICATO CLINICO
Gli anticorpi anti-DNA a doppia elica (anti-dsDNA) fanno parte di un gruppo di autoanticorpi chiamati anticorpi antinucleo (ANA). Normalmente gli anticorpi vengono prodotti dal sistema immunitario per combattere le infezioni; gli autoanticorpi sono anticorpi diretti contro strutture e molecole proprie dell'organismo di appartenenza. Gli autoanticorpi attaccano pertanto le cellule sane causando danni a organi e tessuti. Nello specifico, gli anticorpi anti-dsDNA attaccano il materiale genetico (DNA), presente nel nucleo della cellula (da cui il nome anti-dsDNA).Questo esame rileva la presenza degli anti-dsDNA.Sebbene gli anti-dsDNA possano essere presenti in piccole quantità nel sangue di soggetti affetti da altre patologie, sono principalmente associati al lupus. Il lupus è una malattia autoimmune cronica infiammatoria che colpisce vari organi e tessuti tra cui i reni, le articolazioni, i vasi sanguigni, la pelle, il cuore, i polmoni e l'encefalo. (Per maggiori dettagli si rimanda alla pagina Lupus). L’esame per gli anti-dsDNA, insieme ad altri test per la ricerca di altri autoanticorpi, viene prescritto nell'ambito del percorso diagnostico per la diagnosi di lupus o di altre patologie autoimmuni.Una delle complicanze più gravi del lupus è la nefrite, un’infiammazione renale che può portare a proteinuria, ipertensione e insufficienza renale. La nefrite è dovuta al deposito al livello renale dei complessi formati dal legame degli autoanticorpi ai propri antigeni. Nella valutazione di questo tipo di complicazione, è utile tenere presente che un alto titolo anticorpale (alta concentrazione di anticorpi nel sangue) di anti-dsDNA è generalmente associato a infiammazione e danno renale.
Antibodies to double-stranded DNA (anti-dsDNA) are part of a group of autoantibodies called antinuclear antibodies (ANAs). Antibodies are usually produced by the immune system to fight infections; autoantibodies are antibodies directed against structures and molecules of their own organism. Autoantibodies therefore attack healthy cells causing damage to organs and tissues. Specifically, anti-dsDNA antibodies attack the genetic material (DNA), present in the nucleus of the cell (hence the name anti-dsDNA).This test detects the presence of anti-dsDNA.Although anti-dsDNAs may be present in small amounts in the blood of people with other conditions, they are mostly associated with lupus. Lupus is a chronic inflammatory autoimmune disease that affects various organs and tissues including the kidneys, joints, blood vessels, skin, heart, lungs and brain. (For more details, see the Lupus page). The anti-dsDNA test, along with other tests for the search for other autoantibodies, is prescribed as part of the diagnostic workup for the diagnosis of lupus or other autoimmune diseases.One of the most serious complications of lupus is nephritis, a kidney inflammation that can lead to proteinuria, high blood pressure, and kidney failure. Nephritis is due to the deposition in the kidney of complexes formed by the binding of autoantibodies to their own antigens. In evaluating this type of complication, it is helpful to keep in mind that a high antibody titer (high concentration of antibodies in the blood) of anti-dsDNA is generally associated with inflammation and kidney damage.
ANTICORPI ANTI-TETANO
SIGNIFICATO CLINICO
Il Clostridium tetani, agente etiologico del tetano, è un batterio sporigeno gram positivo, ubiquitario, normalmente presente nell’intestino degli animali (specialmente equini) e quindi nel terreno, dove riesce a sopravvivere trasformandosi in spora. Il tetano si sviluppa solo quando le spore del Clostridium tetani germinano e questo avviene in condizioni di anaerobiosi (tipicamente nelle ferite profonde, e quindi temporaneamente ipovascolarizzate, contaminate da terriccio o polvere); la germinazione delle spore è seguita dal rilascio di una potente neurotossina, la tetanospasmina, che causa le manifestazioni cliniche del tetano. L’unico modo per evitare il tetano è attraverso l’immunizzazione attiva (vaccino) o passiva (somministrazione di immunoglobuline specifiche nell’immediatezza della possibile esposizione).L’infezione o la vaccinazione causano la comparsa di immunoglobuline della classe G (IgG) che permangono tutta la vita.
Clostridium tetani, the etiological agent of tetanus, is a gram-positive, ubiquitous spore-forming bacterium, normally present in the intestines of animals (especially horses) and therefore in the soil, where it manages to survive by transforming itself into a spore. Tetanus develops only when the spores of Clostridium tetani germinate and this occurs in anaerobic conditions (typically in deep wounds, and therefore temporarily hypovascularized, contaminated by soil or dust); spore germination is followed by the release of a potent neurotoxin, tetanospasmin, which causes the clinical manifestations of tetanus. The only way to avoid tetanus is through active (vaccine) or passive immunization (administration of specific immunoglobulins immediately upon possible exposure).Infection or vaccination causes the appearance of class G immunoglobulins (IgG) which are present for life.
ANTIGENE CARBOIDRATICO CA 19-9 (GICA)
Questo esame misura la concentrazione dell'antigene carboidratico 19-9 (CA 19-9) nel sangue o in altri liquidi biologici. Il CA 19-9 è una proteina presente sulla superficie cellulare in alcuni tipi di tumore o, più raramente e in associazione con fatti infiammatori o altre patologie, anche in tessuti normali. Il CA 19-9 non è responsabile della insorgenza o della progressione di un tumore, ma ne è una conseguenza; viene infatti rilasciato dalle cellule tumorali e può essere rilevato nel sangue e, in casi particolari, in altri fluidi corporei. Il CA 19-9 viene in genere misurato nel sangue come “marcatore tumorale” sia per fare una valutazione iniziale del tumore del pancreas o delle vie biliari (il CA 19-9 è elevato in circa il 70-95% delle persone con carcinoma pancreatico avanzato e nel 50-65 % dei pazienti con tumore delle vie biliari), sia per monitorare il successivo decorso di queste neoplasie.Tuttavia, il CA 19-9 non è un marcatore specifico per il cancro del pancreas e delle vie biliari. Infatti, il CA 19-9 può essere elevato anche in altri tipi di tumore (tumori del colon-retto, dello stomaco, dell’ovaio e della tuba, del polmone, della mammella), nei quali però le linee guida non ne raccomandano l’utilizzo clinico. Inoltre, i livelli di CA 19-9 nel sangue possono essere aumentati in numerose malattie non tumorali (ad esempio, pancreatite acuta, pancreatite cronica, calcoli delle vie biliari, infiammazione della colecisti, malattie reumatiche e autoimmuni, diabete, nefropatia diabetica, epatopatia cronica, cirrosi epatica, epatite acuta, patologie benigne del polmone, fibrosi cistica). In particolare, in caso di ittero si possono verificare incrementi del CA 19.9 dell’ordine di centinaia o migliaia di U/mL, compatibili quindi con una neoplasia avanzata. Pertanto, poiché il CA 19-9 non è specifico per il cancro del pancreas o delle vie biliari, non può essere utilizzato da solo come marcatore per lo screening o la diagnosi di tali neoplasie, tantomeno se un paziente ha l’ittero.Inoltre, bisogna ricordare che in alcune persone con un particolare gruppo sanguigno (antigene Lewis negativo) il CA 19-9 può essere non essere misurabile anche in pazienti con carcinoma del pancreas.Gli Intervalli di Riferimento – Cosa sono e come usarliPer capire il significato clinico di un esame di laboratorio è necessario confrontare il proprio risultato con lo specifico intervallo di riferimento di quel tipo di esame. Gli intervalli di riferimento, chiamati a volte “valori normali”, indicano per ogni tipo di esame l’intervallo di valori che ci si aspetta di trovare in una persona sana esono in genere riportati sul referto di laboratorio accanto al risultato dello stesso. Per maggiori informazioni a riguardo, consultare l'articolo Intervallo di riferimento.Tuttavia, essendo i “marcatori tumorali” prevalentemente utilizzati a scopo di valutazione iniziale del paziente o di monitoraggio, e solo raramente come diagnosi differenziale rispetto alla malattia benigna, gli intervalli di riferimento identificati come precedentemente descritto hanno solo un valore indicativo e non possono essere utilizzati per “classificare” il risultato dell’esame. Per questo è essenziale che il paziente si astenga dal tentativo di interpretare da solo il risultato dell’esame, e si raccomanda che, per l’interpretazione del risultato, il paziente si rivolga al medico curante che ha prescritto l’esame.Nel caso del CA 19-9 bisogna anche ricordare che risultati e valori di riferimento possono variare da laboratorio a laboratorio se vengono utilizzati metodi diversi. É pertanto consigliabile eseguire il dosaggio di CA 19-9 nello stesso laboratorio e con lo stesso metodo per poter confrontare e interpretare correttamente i risultati lungo il decorso della malattia.
This test measures the concentration of carbohydrate antigen 19-9 (CA 19-9) in blood or other body fluids. CA 19-9 is a protein present on the cell surface in some types of tumors or, more rarely and in association with inflammation or other pathologies, also in normal tissues. CA 19-9 is not responsible for the onset or progression of a tumor, but it is a consequence of it; it is in fact released by cancer cells and can be detected in the blood and, in special cases, in other body fluids. CA 19-9 is typically measured in the blood as a "tumor marker" either to make an initial assessment of pancreatic or biliary tract cancer (CA 19-9 is elevated in about 70-95% of people with pancreatic cancer advanced and in 50-65% of patients with biliary tract cancer), and to monitor the subsequent course of these neoplasms.However, CA 19-9 is not a specific marker for pancreatic and biliary tract cancer. In fact, CA 19-9 can also be elevated in other types of tumors (colorectal, stomach, ovarian and tube, lung, breast cancers), in which, however, the guidelines do not recommend its use. clinical use. In addition, CA 19-9 blood levels may be increased in many noncancerous diseases (e.g., acute pancreatitis, chronic pancreatitis, biliary tract stones, gallbladder inflammation, rheumatic and autoimmune diseases, diabetes, diabetic nephropathy, chronic liver disease liver cirrhosis, acute hepatitis, benign lung disease, cystic fibrosis). In particular, in the case of jaundice, increases in CA 19.9 of the order of hundreds or thousands of U/mL can occur, therefore compatible with an advanced neoplasm. Therefore, since CA 19-9 is not specific for pancreatic or biliary tract cancer, it cannot be used on its own as a marker for screening or diagnosing these malignancies, much less if a patient has jaundice.Furthermore, it must be remembered that in some people with a particular blood type (Lewis antigen negative) CA 19-9 may be unmeasurable even in patients with pancreatic cancer.Reference Intervals – What they are and how to use themTo understand the clinical significance of a laboratory test, you need to compare your result with the specific reference range of that type of test. The reference ranges, sometimes called "normal values", indicate for each type of test the range of values that are expected to be found in a healthy person and are generally reported on the laboratory report next to the result of the same. For more information on this, see the article Reference range.However, since "tumor markers" are mainly used for initial patient assessment or monitoring purposes, and only rarely as a differential diagnosis with respect to benign disease, the reference intervals identified as previously described have only an indicative value and cannot be used to “classify” the exam result. For this reason it is essential that the patient refrains from attempting to interpret the result of the examination on his own, and it is recommended that, for the interpretation of the result, the patient consults the treating physician who prescribed the examination.In the case of CA 19-9 it must also be remembered that results and reference values can vary from laboratory to laboratory if different methods are used. It is therefore advisable to perform the CA 19-9 assay in the same laboratory and with the same method in order to correctly compare and interpret the results along the course of the disease.
ANTIGENE POLIPEPTIDICO TISSUTALE (TPA)
SINONIMI
L’antigene polipeptidico tissutale o TPA è un complesso circolante di frammenti polipeptidici delle citocheratine 8, 18 e 19. la concentrazione sierica di TPA è correlata alla proliferazione cellulare. Il TPA è un marker generale dei carcinomi, in grado di riflettere la crescita maligna in vari organi. I livelli serici sono elevati soprattutto nei tumori metastatici e disseminati.
Tissue polypeptide antigen or TPA is a circulating complex of polypeptide fragments of cytokeratins 8, 18 and 19. The serum concentration of TPA correlates with cell proliferation. TPA is a general marker of carcinomas, reflecting malignant growth in various organs. Serum levels are elevated especially in metastatic and disseminated tumors.
ANTIGENE CARBOIDRATICO 125 (CA 125)
SIGNIFICATO CLINICO
Questo esame misura la concentrazione dell'antigene carboidratico 125 (CA-125) nel sangue. Il CA-125 è una proteina presente sulla superficie cellulare in alcuni tipi di tumore e più raramente, in associazione con fatti infiammatori o altre patologie, anche in tessuti normali.Il CA-125 è prodotto nella maggior parte (in circa l’80% dei casi) dei carcinomi sierosi dell’ovaio (i tumori più comuni di questo organo) e per tale ragione viene utilizzato come marcatore tumorale in questa neoplasia per monitorare l'efficacia del trattamento oppure per riconoscere una eventuale recidiva. Tuttavia, dato che circa il 20% dei tumori dell’ovaio non produce il CA- 125, alcune pazienti con carcinoma ovarico anche in stadio avanzato possono non avere livelli elevati di questo marcatore.Il CA-125 può anche essere usato, in associazione con la visita clinica e gli esami ecografici, nella diagnosi differenziale di una tumefazione pelvica o nelle pazienti che riferiscono di avere con relativa continuità e frequenza (es. più di 12 volte al mese) uno dei seguenti sintomi: persistente distensione addominale (la paziente spesso riferisce questo sintomo come "gonfiore"), dolore pelvico o addominale persistente, aumento dell'urgenza e/o della frequenza di urinare).Bisogna però tenere presente che il livelli di CA-125 nel sangue sono in relazione diretta con la estensione del tumore; quindi, in una paziente con un tumore iniziale i livelli del CA-125 nel sangue possono essere normali perché il tumore, essendo di piccole dimensioni, produce quantità limitate di marcatore.Inoltre il CA-125 non è specifico per il carcinoma dell’ovaio in quanto può essere prodotto e rilasciato nel sangue anche da tessuti normali o infiammati e da altri tipi di tumore. I livelli nel sangue possono essere quindi moderatamente elevati in una varietà di condizioni oncologiche, non oncologiche e fisiologiche, comprese le mestruazioni, la gravidanza e le malattie infiammatorie pelviche.A causa della bassa sensibilità per la malattia iniziale e della scarsa specificità tumorale il CA- 125 non è indicato per lo screening del carcinoma ovarico delle donne senza sintomi.Anche nelle donne con varianti patogenetiche (mutazioni) nei geni BRCA1/2 associate a un aumentato rischio di cancro ovarico o che hanno una familiarità per questa malattia, lo screening di routine del cancro ovarico con il CA-125 e l'ecografia transvaginale non è raccomandato. L'ecografia transvaginale e/o la misurazione del CA-125 possono essere considerati solo per la sorveglianza a breve termine nelle donne ad alto rischio di cancro ovarico a partire dai 30-35 anni che scelgono di non eseguire la salpingo-ovariectomia bilaterale preventiva.Sulla base dei dati raccolti dai Registri Tumori Italiani si è stimato che nel 2020 in Italia 5.180 donne abbiano avuto una diagnosi di tumore dell’ovaio e 3.000 siano decedute per questa malattia. Il cancro ovarico occupa in Italia il decimo posto per incidenza e il settimo per mortalità tra tutti i tumori nelle donne. L’elevata mortalità associata a questo tumore è principalmente dovuta a una sintomatologia non specifica e tardiva e alla mancanza di strategie di screening per effettuare una diagnosi precoce. Infatti, in circa l’80% dei casi la diagnosi viene fatta quando la malattia è in fase avanzata. In genere, il riscontro di un carcinoma iniziale ancora limitato alle ovaie o alla pelvi avviene occasionalmente durante controlli ginecologici di routine.Pertanto l’identificazione di un test sensibile e specifico per la diagnosi precoce del carcinoma ovarico in donne asintomatiche rimane una priorità della ricerca.Gli Intervalli di Riferimento – Cosa sono e come usarliPer capire il significato clinico di un esame di laboratorio è necessario confrontare il proprio risultato con lo specifico intervallo di riferimento di quel tipo di esame. Gli intervalli di riferimento, chiamati a volte “valori normali”, indicano per ogni tipo di esame l’intervallo di valori che ci siaspetta di trovare in una persona sana e sono in genere riportati sul referto di laboratorio accanto al risultato dello stesso.Tuttavia, essendo i “marcatori tumorali” prevalentemente utilizzati a scopo di valutazione iniziale del paziente o di monitoraggio, e solo raramente nella diagnosi differenziale rispetto alla malattia benigna, gli intervalli di riferimento identificati come precedentemente descritto hanno solo un valore indicativo e non possono essere utilizzati per “classificare” il risultato dell’esame. Per questo è essenziale che il paziente si astenga dal tentativo di interpretare da solo il risultato dell’esame, e si raccomanda che, per l’interpretazione del risultato, il paziente si rivolga al medico curante che ha prescritto l’esame.Nel caso del CA-125 bisogna anche ricordare che risultati e valori di riferimento possono variare da laboratorio a laboratorio se vengono utilizzati metodi diversi. É pertanto consigliabile eseguire il dosaggio di CA-125 nello stesso laboratorio e con lo stesso metodo per poter confrontare e interpretare correttamente i risultati durante il decorso della malattia.
This test measures the concentration of carbohydrate antigen 125 (CA-125) in the blood. CA-125 is a protein present on the cell surface in some types of tumor and more rarely, in association with inflammation or other pathologies, also in normal tissues.CA-125 is produced in the majority (in about 80% of cases) of serous carcinomas of the ovary (the most common tumors of this organ) and for this reason it is used as a tumor marker in this neoplasm to monitor the effectiveness of the treatment or to recognize a possible recurrence. However, since approximately 20% of ovarian cancers do not produce CA-125, some patients with even advanced ovarian cancer may not have elevated levels of this marker.The CA-125 can also be used, in association with physical examination and ultrasound examinations, in the differential diagnosis of pelvic swelling or in patients who report having with relative continuity and frequency (e.g. more than 12 times a month) a of the following symptoms: persistent abdominal distension (the patient often refers to this symptom as "bloating"), persistent pelvic or abdominal pain, increased urgency and/or frequency to urinate). However, it must be kept in mind that the levels of CA-125 in the blood are directly related to the extent of the tumor; therefore, in a patient with an early tumor, CA-125 blood levels may be normal because the tumor, being small, produces limited amounts of the marker.Furthermore, CA-125 is not specific for ovarian cancer as it can also be produced and released into the blood from normal or inflamed tissue and other types of cancer. Blood levels may therefore be moderately elevated in a variety of oncological, non-oncological and physiological conditions, including menstruation, pregnancy and pelvic inflammatory disease.Because of low sensitivity for the initial disease and poor tumor specificity, CA-125 is not indicated for ovarian cancer screening of symptom-free women.Even in women with pathogenic variants (mutations) in the BRCA1/2 genes associated with an increased risk of ovarian cancer or who have a family history of this disease, routine ovarian cancer screening with CA-125 and transvaginal ultrasound is not recommended. Transvaginal ultrasonography and/or CA-125 measurement may be considered only for short-term surveillance in women at high risk for ovarian cancer starting in their 30s and 35s who choose not to have preventive bilateral salpingo-oophorectomy.Based on the data collected by the Italian Cancer Registries, it was estimated that in 2020 in Italy 5,180 women were diagnosed with ovarian cancer and 3,000 died of this disease. Ovarian cancer occupies the tenth place in Italy for incidence and the seventh for mortality among all tumors in women. The high mortality associated with this tumor is mainly due to non-specific and late symptoms and the lack of screening strategies to make an early diagnosis. In fact, in about 80% of cases the diagnosis is made when the disease is in an advanced stage. In general, the discovery of an initial carcinoma still limited to the ovaries or pelvis occurs occasionally during routine gynecological checkups.Therefore, the identification of a sensitive and specific test for the early diagnosis of ovarian cancer in asymptomatic women remains a research priority.Reference Intervals – What they are and how to use themTo understand the clinical significance of a laboratory test, you need to compare your result with the specific reference range of that type of test. The reference ranges, sometimes called "normal values", indicate the range of values for each type of test expected to be found in a healthy person and are generally reported on the laboratory report next to the result of the same.However, since "tumor markers" are mainly used for initial patient assessment or monitoring purposes, and only rarely in the differential diagnosis with respect to benign disease, the reference intervals identified as previously described have only an indicative value and cannot be used to “classify” the exam result. For this reason it is essential that the patient refrains from attempting to interpret the result of the examination on his own, and it is recommended that, for the interpretation of the result, the patient consults the treating physician who prescribed the examination.In the case of CA-125 it must also be remembered that results and reference values can vary from laboratory to laboratory if different methods are used. It is therefore advisable to perform the dosage of CA-125
ANTIGENE CARBOIDRATICO 15.3 (CA 15.3)
SIGNIFICATO CLINICO
Questo test misura i livelli dell’antigene tumorale 15-3 (CA 15-3) nel circolo ematico. Il CA 15-3 è una proteina prodotta dalle cellule del seno normali. In molte delle persone affette da tumore mammario maligno, si osserva un aumento della produzione di CA 15-3 e dell’antigene tumorale 27.29 ad esso correlato.Sebbene il CA 15-3 non causi il cancro, esso viene liberato dalle cellule tumorali ed entra nel circolo ematico. Pertanto è un marcatore tumorale utile per il monitoraggio della malattia.Il CA 15-3 è elevato in meno del 50% delle donne con tumore localizzato allo stadio iniziale o con una massa tumorale di piccole dimensioni, ma è elevato in circa l’80% delle donne con tumore mammario metastatico. L’esecuzione di questo test non è indicata in tutte le situazioni, poiché il CA 15-3 non è elevato in tutte le donne con tumore alla mammella.Il CA 15-3 non è molto specifico. Esso infatti può essere elevato nelle persone sane e nelle persone con altri tipi di tumore (ad esempio nelle persone affette da tumori maligni al colon, al polmone, al pancreas, all’ovaio o alla prostata) o in altri tipi di patologie/condizioni cliniche come la cirrosi, l’epatite e patologie benigne della mammella.
This test measures the levels of tumor antigen 15-3 (CA 15-3) in the bloodstream. CA 15-3 is a protein produced by normal breast cells. Increased production of CA 15-3 and related tumor antigen 27,29 is observed in many people with malignant breast cancer.Although CA 15-3 does not cause cancer, it is released from tumor cells and enters the bloodstream. Therefore it is a useful tumor marker for disease monitoring.CA 15-3 is elevated in less than 50% of women with localized early-stage cancer or with a small tumor burden, but it is elevated in about 80% of women with metastatic breast cancer. This test is not indicated in all situations because CA 15-3 is not elevated in all women with breast cancer.CA 15-3 is not very specific. In fact, it can be high in healthy people and in people with other types of cancer (for example in people with malignant tumors of the colon, lung, pancreas, ovary or prostate) or in other types of pathologies/clinical conditions such as cirrhosis, hepatitis and benign breast disease.
ANTIGENE CARCINOEMBRIONARIO (CEA)
SINONIMI
L’antigene carcinoembrionario (CEA) è una proteina fisiologicamente presente in alcuni tessuti del feto, la cui concentrazione diminuisce fino a livelli molto bassi dopo la nascita. Negli adulti i livelli ematici di CEA sono ridotti, ma possono aumentare nei soggetti affetti da alcuni tipi di cancro. Questo esame misura la concentrazione di CEA nel sangue come supporto nella valutazione clinica dei pazienti neoplastici. Il CEA è un marcatore tumorale che, inizialmente, era considerato specifico per il cancro del colon. Tuttavia, successivamente è stato dimostrato che il suo aumento può verificarsi in vari tipi di tumore. Inoltre, il CEA può risultare aumentato in alcune condizioni cliniche non cancerogene, quali cirrosi, ulcera peptica, polipi rettali, enfisema, pancreatite, malattie infiammatorie croniche intestinali quali colite ulcerosa e diverticolite, colecistite, patologie benigne della mammella e nei fumatori. Pertanto, l’antigene carcinoembrionario non può essere utilizzato come esame di screening nella popolazione generale, bensì come test di follow-up per valutare la responsività alla terapia. Nei pazienti con diagnosi di cancro può essere richiesto il test del CEA prima dell’inizio della terapia, per stabilirne il livello basale. Se la concentrazione risulta elevata, viene eseguita la misura seriata nel tempo del CEA per il monitoraggio del tumore durante il trattamento.
Carcinoembryonic antigen (CEA) is a protein physiologically present in some fetal tissues, the concentration of which decreases to very low levels after birth. CEA blood levels are low in adults, but can increase in people with some types of cancer. This test measures the concentration of CEA in the blood as an aid in the clinical evaluation of cancer patients.CEA is a tumor marker that was initially considered specific for colon cancer. However, it was later shown that its increase can occur in various types of tumors. In addition, CEA may be increased in some non-cancerous clinical conditions, such as cirrhosis, peptic ulcer, rectal polyps, emphysema, pancreatitis, inflammatory bowel disease such as ulcerative colitis and diverticulitis, cholecystitis, benign breast disease, and in smokers. Therefore, carcinoembryonic antigen cannot be used as a screening test in the general population, but as a follow-up test to evaluate responsiveness to therapy. In patients diagnosed with cancer, CEA testing may be ordered prior to initiation of therapy to establish the baseline level. If the concentration is elevated, time-series CEA measurements are performed to monitor the tumor during treatment.
ANTIGENE PROSTATICO SPECIFICO (PSA TOTALE)
SIGNIFICATO CLINICO
Questo esame misura la quantità di antigene prostatico specifico (PSA) nel sangue. Il PSA è una proteina prodotta dalle cellule della prostata, una piccola ghiandola che circonda l’uretra negli uomini e produce il liquido prostatico che contribuisce alla formazione del liquido seminale. La maggior parte del PSA prodotto dalla prostata è rilasciato nel liquido seminale, ma piccole quantità vengono liberate anche nel circolo ematico. Il PSA è presente nel sangue in due forme: complessato (cPSA, legato ad altre proteine) e libero (fPSA, non legato ad altre proteine). Il test del PSA usato più frequentemente è il PSA totale, che misura la somma delle concentrazioni della maggior parte delle forme di PSA complessato e di quello libero.Il PSA può essere utilizzato per lo screening, la diagnosi e il monitoraggio del cancro alla prostata. Si parla di screening quando il test viene fatto su uomini asintomatici, mentre la diagnosi si riferisce a uomini con sintomi associabili a patologie della prostata. L’obiettivo dello screening è individuare il cancro quando è ancora iniziale e confinato alla prostata. La maggior parte degli esperti concorda sul fatto che lo screening dovrebbe essere effettuato su uomini asintomatici con una attesa di vita di almeno 10 anni in buone condizioni generali e solo dopo un’approfondita discussione con il medico curante su benefici e rischi di una diagnosi precoce. L’esecuzione del PSA a scopo di screening deve quindi essere una decisione condivisa fra medico e paziente. Livelli ematici elevati di PSA sono associati al cancro alla prostata, ma possono anche essere osservati nella malattia infiammatoria della prostata (prostatite) e nell’iperplasia prostatica benigna (IPB). I livelli di PSA tendono ad aumentare con l'avanzare dell'età in tutti gli uomini. I soggetti di origini africane possono avere livelli più alti anche in età più precoce. Il PSA non consente di diagnosticare il cancro della prostata. Infatti, l’esame per porre la diagnosi è la biopsia, che consiste il prelievo, mediante un ago, di una piccola quantità di tessuto prostatico su cui viene eseguito l’esame istologico. La biopsia comporta il rischio di complicazioni come dolore, febbre, sangue nelle urine o infezione del tratto urinario (Leggere l'articolo su Anatomia Patologica per ulteriori informazioni sulle biopsie). Sia il PSA totale che l'esplorazione rettale sono utilizzati per valutare la necessità di una biopsia prostatica. Un PSA elevato può essere seguito da una biopsia. Bisogna però ricordare che livelli di PSA normali non escludono la presenza di un tumore della prostata.Quando la presenza di un cancro alla prostata è confermata dalla biopsia, deve essere presa una decisione circa la terapia. Il tumore della prostata è relativamente comune negli uomini con l’avanzare dell’età, e molti dei tumori della prostata, se non la maggior parte, sono a lenta crescita; questi tumori raramente provocano la morte del paziente a potrebbero anche non causare mai sintomi. Il PSA e l'esplorazione rettale non permettono, in generale, di prevedere la velocità di crescita e il decorso della malattia. L’anatomo-patologo, esaminando il tessuto del tumore, può essere in grado di distinguere tra i tumori a crescita lenta e quelli che possono crescere in modo aggressivo e diffondersi ad altre parti del corpo (metastatizzare). Le opzioni terapeutiche principali sono la chirurgia, con asportazione radicale della prostata, la radioterapia curativa e la sorveglianza attiva. Quest’ultima opzione consiste nel monitoraggio periodico del paziente con visita, PSA e biopsia ed è riservata ai tumori di estensione limitata e con caratteristiche tali da far prevedere una crescita lenta.La frequenza del tumore della prostata nell’uomo dopo i 60 anni e la prevalenza delle forme a lenta crescita, in caso di screening in uomini asintomatici, comportano il rischio di sovradiagnosi e sovratrattamento. Per sovradiagnosi si intende la diagnosi di una malattia che non avrebbe mai causato sintomi o morte nel corso della vita attesa di una data persona. La sovradiagnosi è un effetto collaterale dello screening di forme iniziali del tumore della prostata e induce terapie non necessarie (sovratrattamento). Quindi, sebbene la diagnosi precoce del tumore della prostata in alcuni casi salvi la vita, più frequentemente può portare a trattamenti non necessari con effetti collaterali negativi, come l'incontinenza e la disfunzione erettile, maggiori dei possibili vantaggi. Altri test, come ad esempio il PSA libero, sono a volte usati per valutare la necessità di una biopsia nei casi in cui il PSA totale sia debolmente positivo. Tuttavia, non ci sono ancora nelle linee guida raccomandazioni che chiariscano l’utilità di questi test aggiuntivi.
This test measures the amount of prostate specific antigen (PSA) in the blood. PSA is a protein produced by cells of the prostate, a small gland that surrounds the urethra in men and produces prostatic fluid that contributes to the formation of seminal fluid. Most of the PSA produced by the prostate is released in the seminal fluid, but small amounts are also released into the bloodstream. PSA is present in the blood in two forms: complexed (cPSA, bound to other proteins) and free (fPSA, not bound to other proteins). The most commonly used PSA test is total PSA, which measures the sum of the concentrations of most forms of complexed and free PSA.PSA can be used for prostate cancer screening, diagnosis, and monitoring. We talk about screening when the test is done on asymptomatic men, while the diagnosis refers to men with symptoms associated with prostate disease. The goal of screening is to detect cancer when it is still early and confined to the prostate. Most experts agree that screening should be performed in asymptomatic men with a life expectancy of at least 10 years in good general condition and only after a thorough discussion with the treating physician about the benefits and risks of early diagnosis. The execution of the PSA for screening purposes must therefore be a shared decision between doctor and patient. Elevated PSA blood levels are associated with prostate cancer, but can also be seen in inflammatory prostate disease (prostatitis) and benign prostatic hyperplasia (BPH). PSA levels tend to increase with advancing age in all men. Individuals of African descent may have higher levels even at an earlier age.PSA does not diagnose prostate cancer. In fact, the test to make the diagnosis is the biopsy, which consists of taking, using a needle, a small amount of prostate tissue on which the histological examination is performed. The biopsy carries the risk of complications such as pain, fever, blood in the urine or urinary tract infection (Read the article on Pathological Anatomy for more information on biopsies). Both total PSA and rectal examination are used to evaluate the need for a prostate biopsy. An elevated PSA can be followed up with a biopsy. However, it must be remembered that normal PSA levels do not exclude the presence of prostate cancer.When the presence of prostate cancer is confirmed by biopsy, a decision about treatment must be made. Prostate cancer is relatively common in men as they age, and many if not most prostate cancers are slow growing; these tumors rarely lead to death and may never cause symptoms. PSA and rectal examination do not, in general, make it possible to predict the rate of growth and the course of the disease. By examining the tumor tissue, a pathologist may be able to distinguish between tumors that grow slowly and those that can grow aggressively and spread to other parts of the body (metastasize). The main therapeutic options are surgery, with radical removal of the prostate, curative radiotherapy and active surveillance. The latter option consists of periodic monitoring of the patient with examination, PSA and biopsy and is reserved for tumors of limited extension and with characteristics such as to predict slow growth.The frequency of prostate cancer in men after the age of 60 and the prevalence of slow-growing forms, when screening asymptomatic men, carry the risk of overdiagnosis and overtreatment. Overdiagnosis is the diagnosis of a disease that would never have caused symptoms or death in a given person's expected lifetime. Overdiagnosis is a side effect of screening for early forms of prostate cancer and leads to unnecessary treatment (overtreatment). So while early detection of prostate cancer is life-saving in some cases, more often it can lead to unnecessary treatment with negative side effects, such as incontinence and erectile dysfunction, that outweigh the possible benefits. Other tests, such as free PSA, are sometimes used to evaluate the need for a biopsy in cases where total PSA is weakly positive. However, there are still no guidelines in the guidelines clarifying the usefulness of these additional tests.
ANTIGENI NUCLEARE ESTRAIBILE (ENA)
SINONIMI
Gli ENA (Extractable Nuclear Antigen) sono antigeni nucleari di natura proteica estratti dal nucleo cellulare. Nelle patologie su base autoimmunitaria vengono prodotti diversi tipi di anticorpi diretti contro queste proteine nucleari che non sono più riconosciute come proprie (perdita della tolleranza immunitaria). Gli anticorpi anti-Ena di più comune riscontro sono gli anti SM, SSA/Ro, SSB/La, RNP, SCL 70, Jo1. Le patologie autoimmuni cui sono associati comprendono: Lupus eritematoso sistemico (LES), Sclerodermia sistemica, dermatomiosite, sindrome di Sjogren (sindrome sicca), connettiviti miste.
ENA (Extractable Nuclear Antigen) are nuclear antigens of a protein nature extracted from the cell nucleus. In autoimmune-based pathologies, different types of antibodies are produced directed against these nuclear proteins which are no longer recognized as their own (loss of immune tolerance). The most common anti-Ena antibodies are anti-SM, SSA/Ro, SSB/La, RNP, SCL 70, Jo1. The autoimmune diseases to which they are associated include: Systemic lupus erythematosus (SLE), systemic scleroderma, dermatomyositis, Sjogren's syndrome (sicca syndrome), mixed connective tissue diseases.
ANTITROMBINA III (AT3)
SINONIMI
L’antitrombina è una proteina prodotta dal fegato che aiuta a regolare la formazione del coagulo nel sangue (è un blando fluidificante del sangue). Il test dell’antitrombina misura l’attività (funzionalità) e la concentrazione (quantità) di antitrombina nel sangue di un individuo ed è richiesto per approfondimenti diagnostici in caso di eccessiva formazione di coaguli nel sangue.Normalmente, quando un vaso sanguigno viene danneggiato, l’organismo, per prevenire la perdita eccessiva di sangue, attiva una serie di eventi che culminano con la formazione del coagulo; si tratta di un processo regolato finemente per il mantenimento del delicato equilibrio emostatico. L'emostasi infatti regola la coagulazione, impedendo l'eccessiva perdita di sangue ma anche prevenendo l'eccessiva formazione di coaguli. La coagulazione è consentita dall’attivazione di alcune proteine, chiamate fattori della coagulazione, in una serie di passaggi conosciuti come cascata coagulativa. L’antitrombina si inserisce nella modulazione di questo processo, inibendo l’azione di fattori attivati della coagulazione, inclusi la trombina e i fattori Xa, IXa e XIa così da rallentare il processo e prevenire l’eccessiva e inappropriata formazione di coaguli (trombosi).Le persone affette da disordini della coagulazione dovuti a carenza ereditaria o acquisita di antitrombina, hanno un rischio aumentato di sviluppare coaguli ematici, specialmente nelle vene profonde, come quelle delle gambe (trombosi venosa profonda). Le carenze ereditarie sono rare e colpiscono circa 1 persona su 5000.Nelle persone che hanno ereditato un gene dell'antitrombina alterato e uno normale (eterozigoti), gli episodi trombotici si manifestano tipicamente attorno ai 20-30 anni d’età. Gli individui omozigoti per il gene mutato (che ereditano due geni per l'antitrombina alterati) sono molto rari; in tal caso la patologia trombotica si manifesta subito dopo la nascita.La carenza di antitrombina acquisita può sopraggiungere ad ogni età. Essa è associata a più patologie e condizioni cliniche dovute a carenza o eccessivo consumo della proteina. Queste includono patologie del fegato, trombosi estesa, coagulazione intravascolare disseminata (CID), sindromi emorragiche, cancro e sindrome nefrosica, una forma di patologia renale.Esistono due tipi di carenze di antitrombina. Nel tipo 1 è presente sia una riduzione della quantità di proteina che una riduzione della funzionalità. Nel tipo 2, la quantità di proteina prodotta è sufficiente ma la funzionalità è compromessa. Questi due tipi di carenza possono essere differenziati e valutati con due test:
APCR (RESISTENZA PROTEINA C ATTIVATA)
SIGNIFICATO CLINICO
Le mutazioni del fattore V Leiden e della protrombina 20210 (PT 20210) sono associate ad un rischio aumentato di trombosi. La ricerca di queste mutazioni è possibile tramite l'esecuzione di due esami separati, in grado di ricercare le alterazioni del DNA specifiche, ma richiesti in parallelo, al fine di stimare il rischio trombotico complessivo dell'individuo.Il fattore V e la protrombina sono due fattori della coagulazione, ossia due delle proteine essenziali per la corretta formazione del coagulo. Qualsiasi evento in grado di provocare un danno ai tessuti e quindi un sanguinamento, innesca un complesso processo chiamato emostasi responsabile della formazione di un "tappo" in corrispondenza dell'area danneggiata e quindi dell'interruzione del sanguinamento. Nella prima fase del processo, le piastrine aderiscono all'area danneggiata aggregandosi; nella seconda fase, i fattori della coagulazione vengono attivati progressivamente tramite un meccanismo a cascata che culmina con la formazione del coagulo. Il coagulo si dissolve solo in seguito alla completa guarigione del tessuto danneggiato.Per la corretta formazione e successiva dissoluzione del coagulo, devono essere presenti tutti i fattori della coagulazione, in quantità adeguata e devono essere funzionali. Una carenza quantitativa o funzionale dei fattori della coagulazione, può portare ad alterazioni nell'emostasi.Le mutazioni del fattore V Leiden e della PT20210 della protrombina, sono ereditarie e in grado di aumentare il rischio di trombosi. Si tratta di mutazioni ereditate con meccanismi autosomici dominanti (è sufficiente una sola copia del gene alterato per la manifestazione del fenotipo): è possibile ereditare una copia (eterozigote) o due copie (omozigote) del gene mutato, con conseguenze di diversa entità.Queste due mutazioni sono indipendenti e vengono testate con due esami separati, anche se, di solito, eseguiti nello stesso momento come parte degli approfondimenti richiesti in seguito ad un episodio trombotico in individui sospettati di avere una predisposizione genetica ereditaria per idisordini della coagulazione. Ciascun test è utilizzato per rilevare la presenza di specifiche mutazioni e se queste sono presenti in una copia (eterozigote) o due copie (omozigote).
The factor V Leiden and prothrombin 20210 (PT 20210) mutations are associated with an increased risk of thrombosis. The search for these mutations is possible by performing two separate tests, capable of searching for specific DNA alterations, but required in parallel, in order to estimate the individual's overall thrombotic risk.Factor V and prothrombin are two coagulation factors, i.e. two of the proteins essential for proper clot formation. Any event capable of causing tissue damage and therefore bleeding triggers a complex process called hemostasis responsible for the formation of a "plug" in the damaged area and therefore for the interruption of bleeding. In the first stage of the process, platelets adhere to the damaged area by aggregating; in the second phase, the coagulation factors are progressively activated through a cascade mechanism which culminates in the formation of the clot. The clot dissolves only after the damaged tissue has completely healed.For the correct formation and subsequent dissolution of the clot, all the coagulation factors must be present, in adequate quantities and must be functional. A quantitative or functional deficiency of coagulation factors can lead to alterations in haemostasis.The factor V Leiden and prothrombin PT20210 mutations are hereditary and can increase the risk of thrombosis. These are mutations inherited with autosomal dominant mechanisms (a single copy of the altered gene is sufficient for the manifestation of the phenotype): it is possible to inherit one copy (heterozygous) or two copies (homozygous) of the mutated gene, with consequences of different entities.These two mutations are independent and are tested in two separate tests, although usually performed at the same time as part of investigations required following a thrombotic episode in individuals suspected of having an inherited genetic predisposition for thecoagulation disorders. Each test is used to detect the presence of specific mutations and whether they are present in one copy (heterozygous) or two copies (homozygous). During hemostasis, factor V is normally inactivated by a protein called activated protein C (APC), which is responsible for preventing too large clots from forming. The factor V Leiden gene mutation can lead to the formation of a factor V that is able to resist inactivation by APC. As a result, the clotting process remains more active than normal, increasing the risk of developing deep vein thrombosis (DVT) or a clot breaking down and blocking a vein (venous thromboembolism or VTE).
During the normal clotting process, an enzyme converts prothrombin to thrombin. The mutation in the gene that codes for prothrombin, called PT20210, can cause an increased concentration of prothrombin, abnormal blood clot formation and an increased risk of DVT or VTE.
APOLIPOPROTEINA A-I (APO A-I)
SINONIMI
L’Apoliproteina A-I (Apo A-I) è una proteinacaratterizzata da un ruolo specifico nel metabolismo dei lipidi ed è la componente proteica nelle lipoproteine ad alta densità (HDL, il “colesterolo buono”). Questo test misura la concentrazione di Apo A-I nel sangue.I lipidi non possono disciogliersi nel sangue, risulterebbero come le gocce di olio che galleggiano sull'acqua. Le Apolipoproteine sono le proteine che legano i lipidi e, formando le lipoproteine, consentono il loro trasporto nel circolo sanguigno. Le apolipoproteine forniscono un'integrità strutturale alle lipoproteine e proteggono la parte lipidica idrorepellente (idrofobica) al loro interno.La maggior parte delle lipoproteine sono ricche di colesterolo o trigliceridi e trasportano i lipidi attraverso l’organismo, rendendoli disponibili per le cellule. Le HDL sono invece come un taxi senza passeggeri.Esse entrano nei tessuti, catturano il colesterolo in eccesso e lo trasportano nel fegato. Nel fegato il colesterolo viene, o riciclato per un uso successivo, o eliminato con la bile. Il trasporto inverso effettuato dalle HDL è l’unico modo che hanno le cellule per sbarazzarsi dell’eccesso di colesterolo. Il trasporto inverso aiuta a proteggere le arterie e, se le HDL sono presenti in quantità sufficiente, possono far regredire la formazione delle placche lipidiche, i depositi conseguenti alla aterosclerosi, che possono causare malattie cardiovascolari(CVD).L’apolipoproteina A è come il conducente del taxi. Essa attiva gli enzimi che spostano il colesterolo dai tessuti alle HDL, consente alle HDL stesse di essere riconosciute e, alla fine del trasporto, di legarsi ai recettori nel fegato. Esistono due forme di apolipoproteina A, l’Apo A-I e l’Apo A-II (presenti in rapporto di circa 3 : 1). La concentrazione di Apo A-I può essere misurata direttamente e tende ad aumentare e a diminuire insieme alla concentrazione di HDL. Carenze di Apo A-I sembrano correlare bene con un aumentato rischio di sviluppare CVD, in particolare in caso di concentrazioni ridotte di HDL.
Apoliprotein A-I (Apo A-I) is a protein characterized by a specific role in lipid metabolism and is the protein component in high-density lipoprotein (HDL, the "good cholesterol"). This test measures the concentration of Apo A-I in the blood.Lipids cannot dissolve in the blood, they would look like drops of oil floating on water. Apolipoproteins are the proteins that bind lipids and, forming lipoproteins, allow their transport in the bloodstream. Apolipoproteins provide structural integrity to lipoproteins and protect the water-repellent (hydrophobic) lipid moiety within them.Most lipoproteins are rich in cholesterol or triglycerides and carry lipids throughout the body, making them available to cells. HDLs are instead like a taxi without passengers.They enter the tissues, capture excess cholesterol and transport it to the liver. In the liver, cholesterol is either recycled for later use or eliminated with the bile. Reverse transport by HDL is the only way for cells to get rid of excess cholesterol. Reverse transport helps protect arteries and, if HDL is present in sufficient quantities, it can reverse the formation of fatty plaques, the deposits resulting from atherosclerosis, which can cause cardiovascular disease (CVD).Apolipoprotein A is like the cab driver. It activates enzymes that move cholesterol from tissue to HDL, allows HDL to be recognized and, upon transport, to bind to receptors in the liver. There are two forms of apolipoprotein A, Apo A-I and Apo A-II (present in a ratio of approximately 3:1). The Apo AI concentration can be measured directly and tends to increase and decrease with the HDL concentration. Apo A-I deficiencies appear to correlate well with an increased risk of developing CVD, particularly in the case of low HDL concentrations.
APOLIPOPROTEINA B-100 (APO B)
SIGNIFICATO CLINICO
L’Apolipoproteina B-100 (nota anche come Apolipoproteina B o Apo B) è una proteina coinvolta nel metabolismo dei lipidi ed è la principale proteina costituente le lipoproteine come le lipoproteine a bassissima densità (VLDL) e le lipoproteine a bassa densità (LDL, il “colesterolo cattivo”). Questo test misura la concentrazione di Apo B nel sangue.Le apolipoproteine si legano ai lipidi per trasportarli nel circolo sanguigno e conferiscono integrità strutturale alle lipoproteine, schermando la parte lipidica idrorepellente (idrofobica) al loro interno. La maggior parte delle lipoproteine è ricca di colesterolo o di trigliceridi e veicola i lipidi nell’organismo, rendendoli disponibili per le cellule.I chilomicroni sono particelle lipoproteiche che trasportano i lipidi introdotti con la dieta, dal tratto digestivo, attraverso il circolo ematico, ai tessuti, principalmente al fegato. Nel fegato, i lipidi introdotti con la dieta vengono modificati e legati all’Apo B-100 per formare le VLDL ricche in trigliceridi. Si tratta di una sorta di taxi pieno di passeggeri, con Apo B-100 come conducente. Nel circolo ematico, il taxi si muove da un posto all'altro, rilasciando un passeggero per volta.Un enzima chiamato lipasi delle lipoproteine (LPL) rimuove i trigliceridi dalle VLDL per produrre lipoproteine a densità intermedia (IDL) prima e LDL poi. Ogni particella VLDL contiene una molecola di Apo B-100 che è trattenuta mentre le VLDL perdono trigliceridi e si restringono divenendo LDL, più ricche in colesterolo. Apo B-100 è riconosciuta dai recettori presenti sulla superficie di molte cellule dell’organismo e che favoriscono l’ingresso del colesterolo nelle cellule.Il colesterolo trasportato dalle LDL e da Apo B-100, è di vitale importanza per il mantenimento dell’integrità delle membrane cellulari, per la produzione di ormoni sessuali e di steroidi. Tuttavia, se presenti in eccesso, le LDL possono portare alla formazione di depositi grassi (placche) sulla parete delle arterie, causando indurimento e formazione di tessuto cicatriziale nei vasi sanguigni. Questa deposizione di grassi restringe i vasi in un processo chiamato aterosclerosi con conseguente aumento del rischio di attacco cardiaco.La concentrazione di Apo B-100 tende a rispecchiare la concentrazione di LDL-C, esame prescritto routinariamente come parte del profilo lipidico. E' parere di alcuni esperti che la concentrazione di Apo B possa essere un miglior indicatore di rischio di malattie cardiovascolari (CVD) rispetto al LDL-C, nel caso in cui vi siano più fattori di rischio. Secondo altri invece, Apo B rappresenta solo parzialmente una migliore alternativa e non ne raccomandano l’uso in routine. L’utilità clinica di Apo B e degli altri marcatori emergenti di rischio cardiaco come Apo A-I, Lp(a) e hs-PCR deve ancora essere del tutto chiarita.
Apolipoprotein B-100 (also known as Apolipoprotein B or Apo B) is a protein involved in lipid metabolism and is the major constituent protein of lipoproteins such as very low-density lipoprotein (VLDL) and low-density lipoprotein (LDL, the "bad cholesterol"). This test measures the concentration of Apo B in the blood.Apolipoproteins bind to lipids to transport them in the bloodstream and confer structural integrity to lipoproteins by shielding the water-repellent (hydrophobic) lipid moiety within them. Most lipoproteins are rich in cholesterol or triglycerides and carry lipids throughout the body, making them available to cells.Chylomicrons are lipoprotein particles that transport lipids introduced with the diet, from the digestive tract, through the bloodstream, to the tissues, mainly to the liver. In the liver, dietary lipids are modified and bound to Apo B-100 to form triglyceride-rich VLDL. It is a kind of taxi full of passengers, with Apo B-100 as the driver. In the bloodstream, the taxi moves from place to place, releasing one passenger at a time.An enzyme called lipoprotein lipase (LPL) removes triglycerides from VLDL to produce intermediate density lipoprotein (IDL) first and then LDL. Each VLDL particle contains a molecule of Apo B-100 which is retained as the VLDL loses triglycerides and shrinks to become LDL, which is richer in cholesterol. Apo B-100 is recognized by receptors found on the surface of many cells in the body and which help cholesterol enter the cells.The cholesterol transported by LDL and Apo B-100 is vital for maintaining the integrity of cell membranes, for the production of sex hormones and steroids. However, when present in excess, LDL can lead to the formation of fatty deposits (plaque) on the artery wall, causing hardening and scar tissue to form in the blood vessels. This deposition of fat narrows the vessels in a process called atherosclerosis which increases the risk of heart attack.The Apo B-100 concentration tends to mirror the LDL-C concentration, which is routinely prescribed as part of the lipid profile. It is the opinion of some experts that Apo B concentration may be a better indicator of cardiovascular disease (CVD) risk than LDL-C, if there are multiple risk factors. However, according to others, Apo B is only partially a better alternative and do not recommend its routine use. The clinical utility of Apo B and other emerging cardiac risk markers such as Apo A-I, Lp(a), and hs-CRP has yet to be fully elucidated.
APTOGLOBINA
SIGNIFICATO CLINICO
L'esame misura la quantità di aptoglobina nel sangue. L’aptoglobina è una proteina prodotta dal fegato e deputata alla rimozione dell’emoglobina libera (rilasciata in seguito alla distruzione dei globuli rossi) nel circolo sanguigno.L’emoglobina è una proteina contenente ferro deputata al trasporto dell'ossigeno ai tessuti e agli organi. Solitamente è localizzata all’interno dei globuli rossi (RBC) e soltanto una modesta quantità si trova libera in circolo. L'aptoglobina lega l'emoglobina libera nel sangue, formando un complesso che viene rapidamente rimosso dalla circolazione ed indirizzato al fegato per la distruzione e il riciclaggio del ferro. Inoltre, la formazione del complesso aptoglobina-emoglobina impedisce che l'emoglobina venga filtrata dai reni ed escreta con l'urina, poiché potenzialmente tossica per i reni.Tuttavia, l'aumentato danneggiamento e/o distruzione (emolisi) dei RBC determina il rilascio di emoglobina in circolo, con conseguente aumento della concentrazione di emoglobina libera nel sangue. La distruzione di quantità significative di RBC determina una temporanea diminuzione della concentrazione di aptoglobina nel sangue, poiché il consumo della proteina è superiore al tasso di produzione da parte del fegato. La diminuzione della quantità di aptoglobina può essere indice della presenza di una condizione clinica che causa la rottura dei globuli rossi. Quando la capacità legante dell'aptoglobina viene superata, la concentrazione di emoglobina libera in circolo aumenta, con conseguente danno tissutale e/o disfunzione d'organo a causa dello stress ossidativo indotto dall'emoglobina libera.L'aumentata distruzione dei RBC può essere riconducibile a condizioni ereditarie o acquisite; alcuni esempi includono: reazioni avverse in seguito alla trasfusione di sangue, alcuni farmaci e/o distruzione meccanica, come si può osservare in pazienti con valvole cardiache protesiche. La distruzione può essere lieve o grave, acuta o cronica, e può portare ad anemia emolitica. I pazienti affetti da anemia emolitica possono manifestare sintomi quali affaticamento, debolezza, respiro affannoso, pallore e ittero.La riduzione della concentrazione di aptoglobina può anche essere riconducibile alla presenza di patologie del fegato, poiché il danno epatico può inibire sia la produzione di aptoglobina che la rimozione dei complessi aptoglobina-emoglobina libera.
The test measures the amount of haptoglobin in the blood. Haptoglobin is a protein produced by the liver and responsible for the removal of free hemoglobin (released following the destruction of red blood cells) in the bloodstream.Hemoglobin is an iron-containing protein responsible for transporting oxygen to tissues and organs. It is usually located within the red blood cells (RBC) and only a modest amount is found free in the circulation. Haptoglobin binds free hemoglobin in the blood, forming a complex that is rapidly removed from the circulation and directed to the liver for iron breakdown and recycling. Furthermore, the formation of the haptoglobin-hemoglobin complex prevents hemoglobin from being filtered by the kidneys and excreted in the urine, as it is potentially toxic to the kidneys.However, increased damage and/or destruction (hemolysis) of the RBCs results in the release of hemoglobin into the circulation, resulting in an increase in the concentration of free hemoglobin in the blood. Destruction of significant quantities of RBC results in a temporary decrease in the concentration of haptoglobin in the blood, as consumption of the protein is higher than the rate of production by the liver. The decrease in the amount of haptoglobin may indicate the presence of a medical condition that causes red blood cells to break down. When the binding capacity of haptoglobin is exceeded, the concentration of free hemoglobin in the circulation increases, resulting in tissue damage and/or organ dysfunction due to the oxidative stress induced by free hemoglobin.Increased destruction of RBCs may be due to inherited or acquired conditions; some examples include: adverse reactions following blood transfusion, some drugs, and/or mechanical destruction, as may be seen in patients with prosthetic heart valves. The destruction can be mild or severe, acute or chronic, and can lead to hemolytic anemia. Patients with hemolytic anemia may experience symptoms such as fatigue, weakness, shortness of breath, pale skin and jaundice.Decreased haptoglobin concentrations may also be due to liver disease, as liver damage can inhibit both haptoglobin production and the removal of haptoglobin-free hemoglobin complexes.
ANTICORPI ANTI MUSCOLO-LISCIO (ASMA)
SINONIMI
Gli anticorpi anti-muscolo liscio (ASMA) sono autoanticorpi, ossia proteine prodotte dal sistema immunitario in grado di riconoscere ed attaccare l’actina presente nella muscolatura liscia e in altri tessuti dell’organismo di appartenenza, specialmente nel fegato. Questo esame rileva e misura la quantità (titolo anticorpale) degli ASMA (o anticorpi anti-actina) nel sangue.La produzione degli anticorpi anti-muscolo liscio è fortemente associata alla presenza di epatite autoimmune; talvolta è stata osservata anche in altre patologie del fegato, come la cirrosi biliare primitiva, ma in genere con un titolo anticorpale basso.L’epatite autoimmune si instaura quando il sistema immunitario attacca le cellule del fegato. Essa si presenta come un’infiammazione acuta o cronica del fegato non dovuta ad altre cause, quali infezioni virali, esposizione a farmaci o tossine, patologie ereditarie o abuso di alcol. Essa può portare alla cirrosi epatica e, in alcuni casi, ad insufficienza epatica. L’epatite autoimmune può colpire chiunque in qualsiasi fascia d’età, ma nell’80% dei casi si tratta di donne. Più del 70% dei soggetti affetti da questa malattia presenta ASMA o anticorpi anti-actina, da soli o insieme ad anticorpi anti-nucleo (ANA).La maggior parte degli anticorpi anti-muscolo liscio prodotti nelle epatiti autoimmuni è specificatamente rivolta contro una proteina chiamata actina o F-actina. Esiste un test che rileva gli anticorpi specifici anti-actina, ma non è disponibile ovunque. Gli esami per gli anticorpi specifici anti-actina sono più efficaci nel rilevare le epatiti autoimmuni, ma alcuni studi hanno messo in risalto come essi diano più spesso risultati falsi positivi rispetto al test degli anticorpi anti-muscolo.
Anti-smooth muscle antibodies (ASMA) are autoantibodies, i.e. proteins produced by the immune system capable of recognizing and attacking the actin present in smooth muscle and other tissues of the body, especially in the liver. This test detects and measures the amount (antibody titer) of ASMA (or anti-actin antibodies) in the blood.The production of anti-smooth muscle antibodies is strongly associated with the presence of autoimmune hepatitis; it has also sometimes been observed in other liver diseases, such as primary biliary cirrhosis, but usually with a low antibody titre.Autoimmune hepatitis occurs when the immune system attacks liver cells. It presents as acute or chronic inflammation of the liver not due to other causes, such as viral infections, exposure to drugs or toxins, inherited disorders, or alcohol abuse. It can lead to liver cirrhosis and, in some cases, liver failure. Autoimmune hepatitis can affect anyone in any age group, but 80% of cases are women. More than 70% of people with this disease have ASMA or anti-actin antibodies, alone or in combination with antinuclear antibodies (ANA).Most of the anti-smooth muscle antibodies produced in autoimmune hepatitis are specifically directed against a protein called actin or F-actin. There is a test that detects specific anti-actin antibodies, but it is not available everywhere. Actin-specific antibody tests are more effective at detecting autoimmune hepatitis, but some studies have found that they give false-positive results more often than muscle antibody tests.
ASPARTATO AMINOTRANSFERASI (AST/GOT)
SINONIMI
Questo esame misura i livelli di aspartato aminotransferasi (AST) nel sangue. L'AST è un enzima che si trova in molti organi, principalmente nel fegato e nel cuore e, in minor concentrazione, nei reni e nei muscoli. Negli individui sani i livelli di AST sono bassi; al contrario, quando le cellule epatiche o muscolari sono danneggiate a causa di varie patologie, l'AST viene rilasciata nel sangue e i suoi livelli aumentano. Per questa ragione, l’AST viene considerato un esame utile per rilevare e monitorare il danno epatico, le infezioni correlate ed alcuni effetti collaterali associati ai farmaci.Il fegato è un organo situato nel quadrante superiore destro dell'addome. Svolge numerose funzioni dell'organismo: processa i nutrienti derivati dagli alimenti, produce la bile essenziale nella digestione dei lipidi, sintetizza importanti proteine come i fattori della coagulazione del sangue e metabolizza sostanze potenzialmente tossiche in altre considerate "innocue", che possano essere secrete o utilizzate dall’organismo. Inoltre, contribuisce a metabolizzare alcuni farmaci.Numerose condizioni patologiche possono provocare il danneggiamento delle cellule epatiche (epatociti), con conseguente aumento dell'AST. L’esame viene utilizzato per determinare la presenza di lesioni dovute ad epatiti, all’assunzione di farmaci tossici per il fegato, alla cirrosi o all’alcolismo. Tuttavia, l’AST non è specifica per il fegato e può aumentare anche in patologie che interessano sedi extra-epatiche.Solitamente, l’AST viene eseguita insieme all’alanina aminotransferasi (ALT). Sia l'AST che l'ALT aumentano nelle patologie epatiche. Il rapporto AST/ALT può essere calcolato per distinguere tra le cause alla base del danno epatico e per determinare se l'incremento delle concentrazioni degli enzimi è riconducibile ad un danno cardiaco o muscolare.
This test measures the levels of aspartate aminotransferase (AST) in the blood. AST is an enzyme found in many organs, mainly in the liver and heart and, to a lesser extent, in the kidneys and muscles. In healthy individuals, AST levels are low; Conversely, when liver or muscle cells are damaged due to various diseases, AST is released into the blood and its levels rise. For this reason, AST is considered a useful test for detecting and monitoring liver damage, related infections, and some drug-associated side effects.The liver is an organ located in the right upper quadrant of the abdomen. It performs many functions in the body: processes nutrients derived from food, produces bile essential for the digestion of lipids, synthesizes important proteins such as blood clotting factors and metabolises potentially toxic substances into others considered "harmless", which can be secreted or used by the body. It also helps metabolize some drugs.Many pathological conditions can cause damage to liver cells (hepatocytes), resulting in an increase in AST. The test is used to determine the presence of lesions due to hepatitis, the intake of drugs that are toxic to the liver, cirrhosis, or alcoholism. However, AST is not specific for the liver and can also increase in diseases involving extra-hepatic sites.Usually, AST is performed together with alanine aminotransferase (ALT). Both AST and ALT increase in liver disease. The AST/ALT ratio can be calculated to distinguish between the underlying causes of liver damage and to determine whether the increased enzyme concentrations are due to heart or muscle damage.
AZOTEMIA (UREA)
SIGNIFICATO CLINICO
Questo esame misura la concentrazione di urea nel sangue (azotemia). L’urea è prodotta nel fegato quando le proteine sono frammentate nelle loro componenti elementari (amminoacidi) e metabolizzate. Questo processo produce ammoniaca, che è convertita in un prodotto di scarto meno tossico, l’urea. Talvolta, il rapporto urea/creatinina può essere calcolato per contribuire a determinare la causa di livelli elevati.L’azoto è un componente sia dell’ammoniaca che dell’urea. “Urea” e “azoto ureico” sono due modalità di esprimere lo stesso concetto: l’urea contiene azoto e rappresenta il mezzo di trasporto usato dall’organismo per rimuoverne l’eccesso, può essere quantificata come tale oppure come “azoto contenuto nell’urea” cioè l’azoto ureico. L’urea è rilasciata dal fegato nel circolo ematico ed è trasportata ai reni, dove viene filtrata dal sangue ed è escreta nell’urina. Questo è un processo sempre attivo, perciò una concentrazione bassa ma stabile di azoto ureico è sempre presente nell’urina. Tuttavia, in presenza di danni o patologie renali, i reni non sono in grado di filtrare correttamente i prodotti di scarto dal sangue, con conseguente aumento della concentrazione di urea.I reni sono una coppia di organi con la caratteristica forma a fagiolo, localizzati nella parte inferiore della gabbia toracica al lato sinistro e destro della schiena. Sono composti da circa un milione di nefroni, le unità funzionali in cui avviene la filtrazione del sangue. In ogni nefrone il sangue viene continuamente filtrato attraverso un gruppo di vasi sanguigni che formano una matassa, chiamata glomerulo. Questa struttura permette il passaggio di acqua e piccole molecole, mentre trattiene le cellule del sangue, le proteine come l'albumina e le molecole più grandi. Ad ogni glomerulo sono attaccati dei tubi (tubuli), che raccolgono i liquidi e le molecole che passano attraverso il glomerulo e riassorbono ciò che può essere riutilizzato dall'organismo. I prodotti di scarto rimanenti sono eliminati sotto forma di urina. La maggior parte delle patologie e condizioni che colpiscono i reni e il fegato possono potenzialmente aumentare l’urea presente nel sangue. Se c’è un’aumentata concentrazione di urea prodotta dal fegato o una diminuita escrezione da parte dei reni, allora la concentrazione nel sangue aumenta. Se un danno al fegato o una patologia inibisce la produzione di urea, l’azotemia può diminuire.
This test measures the concentration of urea in the blood (blood urea nitrogen). Urea is produced in the liver when proteins are broken down into their building blocks (amino acids) and metabolised. This process produces ammonia, which is converted into a less toxic waste product, urea. Sometimes, the urea/creatinine ratio can be calculated to help determine the cause of high levels.Nitrogen is a component of both ammonia and urea. "Urea" and "urea nitrogen" are two ways of expressing the same concept: urea contains nitrogen and represents the means of transport used by the body to remove the excess, it can be quantified as such or as "nitrogen contained in the urea” i.e. urea nitrogen. Urea is released from the liver into the bloodstream and is transported to the kidneys, where it is filtered from the blood and excreted in the urine. This is an always-on process, so a low but stable concentration of urea nitrogen is always present in the urine. However, in the presence of kidney damage or disease, the kidneys are unable to properly filter waste products from the blood, resulting in an increased urea concentration.The kidneys are a pair of bean-shaped organs located in the lower part of the rib cage on the left and right sides of the back. They are made up of about one million nephrons, the functional units in which blood filtration takes place. In each nephron, blood is continuously filtered through a group of blood vessels that form a skein, called a glomerulus. This structure allows the passage of water and small molecules, while retaining blood cells, proteins such as albumin and larger molecules. Attached to each glomerulus are tubes (tubules), which collect the fluids and molecules that pass through the glomerulus and reabsorb what can be reused by the body. The remaining waste products are excreted in the form of urine.Most diseases and conditions affecting the kidneys and liver have the potential to increase blood urea. If there is an increased concentration of urea produced by the liver or decreased excretion by the kidneys, then the blood concentration increases. If liver damage or disease inhibits urea production, blood urea nitrogen may decrease.
BETA-HCG - GONADOTROPINA CORIONICA UMANA
SIGNIFICATO CLINICO
La gonadotropina corionica umana (hCG) è un ormone prodotto dalla placenta nelle donne in gravidanza. I livelli di hCG aumentano precocemente in gravidanza ed essa viene eliminata con l'urina. Il test di gravidanza rileva l’hCG nel sangue o nell'urina per la conferma o l’esclusione di una gravidanza.Durante le prime settimane di gravidanza, l’hCG svolge un importante ruolo nel mantenimento delle funzionalità del corpo luteo. La produzione di hCG aumenta costantemente durante il primo trimestre di gravidanza (8-10 settimane), raggiungendo un picco intorno alla 10° settimana dopo l’ultimo ciclo mestruale. I livelli di hCG quindi diminuiscono progressivamente per il resto della gravidanza. Entro poche settimane dal parto, l’hCG nell'urina non è più rilevabile.Nel caso in cui sia presente una gravidanza ectopica (fuori dall’utero), i livelli di hCG nel sangue aumentano a velocità ridotta. Per questo motivo, nel caso in cui si sospetti tale condizione, è necessario monitorare i livelli ematici della gonadotropina corionica umana, effettuando più prelievi e misurando i livelli di hCG (test quantitativo).I livelli di hCG possono essere alterati anche nel caso in cui il feto risulti portatore di difetti cromosomici come quelli responsabili della sindrome di Down. Il test hCG fa parte, insieme ad altri test, di un protocollo di screening per la rilevazione delle anomalie cromosomiche fetali (per maggiori informazioni a riguardo, consultare gli articoli “Screening del primo trimestre di gravidanza” e “Screening del secondo trimestre di gravidanza”).
La gonadotropina corionica umana (hCG) è un ormone, costituito da una subunità alfa e una beta, normalmente prodotto dalla placenta e pertanto misurabile solamente nelle donne in gravidanza. Alcuni tessuti tumorali possono tuttavia produrre hCG, rendendolo così unutile marcatore tumorale. Questo test misura pertanto la quantità di hCG, e talvolta della sua subunità beta, nel sangue.I livelli di hCG risultano aumentati in presenza di malattia trofoblastica gestazionale e in alcuni tumori a cellule germinali (siano essi benigni che cancerosi). Pertanto, la misura dell'hCG viene considerata un utile strumento nella diagnosi e nel monitoraggio di questi tumori.
BARBITURICI
SIGNIFICATO CLINICO
Nella pratica clinica i barbiturici risultano avere una pericolosità superiore alle benzodiazepine, e ciò è riconducibile ai rispettivi meccanismi d'azione. Le benzodiazepine aumentano la frequenza di apertura dei recettori canali GABAA in modo GABA dipendente, i barbiturici invece aumentano la permeabilità agli ioni Cl- interagendo direttamente sul canale anche in assenza di GABA. Per questa classe di farmaci quindi l'effetto controllo operato dalla naturale attività neuronale viene meno, ed è per questo che i barbiturici possono indurre effetti gravi come il coma a dosi relativamente vicine a quelle terapeutiche, mentre le dosi di benzodiazepine necessarie per avere effetti neurodepressivi seri sono molto lontani dalle dosi terapeutiche.I barbiturici sono GABA-agonisti e interagiscono specificatamente con la sottoclasse recettoriale GABA-A, aumentano la conduttanza agli ioni cloruro, l'aumento del passaggio di questi anioni provoca depressione dell'attività neuronale e tra le altre cose provoca anche sonnolenza.
In clinical practice, barbiturates appear to be more dangerous than benzodiazepines, and this is attributable to their respective mechanisms of action. Benzodiazepines increase the opening frequency of the GABAA channel receptors in a GABA-dependent manner, while barbiturates increase the permeability to Cl- ions by directly interacting on the channel even in the absence of GABA. Therefore, for this class of drugs the control effect operated by the natural neuronal activity is less, and it is for this reason that barbiturates can induce serious effects such as coma at doses relatively close to the therapeutic ones, while the doses of benzodiazepines necessary to have neurodepressant effects serious are very far from therapeutic doses.Barbiturates are GABA-agonists and interact specifically with the GABA-A receptor subclass, increase the conductance to chloride ions, the increase in the passage of these anions causes depression of neuronal activity and, among other things, also causes drowsiness.
BENZODIAZEPINE
SIGNIFICATO CLINICO
La struttura delle benzodiazepine è costituita da un anello aromatico (benzenico) e da un anello diazepinico costituito da sette atomi: cinque di carbonio e due di azoto con un radicale fenilico in posizione 5 (anche se secondo la numerazione IUPAC attualmente usata e ritrovabile nelle voci relative ai singoli composti in en.wikipedia tutto viene spostato di una posizione, come da schema nella figura a lato e come evidenziato nella nomenclatura dei singoli farmaci). In ogni caso è necessario controllare la nomenclatura, anche se spesso è ritrovabile la seconda.Sebbene possano sembrare una classe unica di farmaci esistono molte differenze strutturali tra una molecola e l'altra, come è possibile osservare nelle strutture delle diverse Benzodiazepine. Queste differenze si riflettono poi nelle caratteristiche farmacocinetiche e nell'affinità di questi farmaci con il recettore GABA.Le benzodiazepine hanno in comune diversi effetti terapeutici:Ansiolitico (riducono l'ansia);Ipnoinducente o sedativo (inducono il sonno);Miorilassante (rilassano la muscolatura scheletrica);Anticonvulsionante (utilizzato nell'epilessia);Anestetico generale (se utilizzate per via endovenosa).Epilessia.
The structure of benzodiazepines is made up of an aromatic ring (benzene) and a diazepine ring made up of seven atoms: five of carbon and two of nitrogen with a phenyl radical in position 5 (although according to the IUPAC numbering currently used and found in the entries relating to the individual compounds in en.wikipedia everything is moved by one position, as per the diagram in the figure to the side and as highlighted in the nomenclature of the individual drugs). In any case it is necessary to check the nomenclature, even if the second one can often be found.While they may appear to be a unique class of drugs, there are many structural differences between one molecule and another, as can be seen in the structures of the different benzodiazepines. These differences are then reflected in the pharmacokinetic characteristics and affinity of these drugs with the GABA receptor.Benzodiazepines have several therapeutic effects in common: Anxiolytic (reduce anxiety); Hypnotic or sedative (induce sleep); Muscle relaxant (relax skeletal muscles); Anticonvulsant (used in epilepsy); General anesthetic (when used intravenously ).Epilepsy.
BETA2 MICROGLOBULINA
SIGNIFICATO CLINICO
La beta-2 microglobulina (B2M) è una proteina presente sulla superficie delle cellule nucleate (che contengono il nucleo) ed è coinvolta nel funzionamento del sistema immunitario. Questa proteina è solitamente rilasciata dalle cellule nel circolo ematico e si trova in molti fluidi corporei, molto concentrata nel sangue, scarsamente presente nel liquido cefalorachidiano e in tracce nelle urine.Nei reni, la B2M passa attraverso le unità filtranti il sangue chiamate glomeruli ed è poi riassorbita dai tubuli renali prossimali, strutture che richiamano acqua, proteine, vitamine, minerali e altre sostanze vitali. Normalmente solo una piccola parte di B2M è presente nelle urine, ma quando i tubuli renali sono danneggiati o affetti da patologie, le concentrazioni di B2M aumentano a causa della diminuita capacità di riassorbire le proteine. La presenza di un danno glomerulare determina la loro incapacità di filtrare la B2M ed il conseguente aumento della sua concentrazione nel sangue.
Beta-2 microglobulin (B2M) is a protein found on the surface of nucleated cells (which contain the nucleus) and is involved in the functioning of the immune system. This protein is usually released from cells into the bloodstream and is found in many body fluids, highly concentrated in blood, low in cerebrospinal fluid and trace amounts in urine.In the kidneys, B2M passes through blood-filtering units called glomeruli and is then reabsorbed by the proximal renal tubules, structures that draw in water, proteins, vitamins, minerals and other vital substances. Normally only a small amount of B2M is present in the urine, but when the renal tubules are damaged or diseased, B2M concentrations increase due to a decreased ability to reabsorb protein. The presence of glomerular damage determines their inability to filter B2M and the consequent increase in its concentration in the blood.
BETA GLUCURONIDASI
SIGNIFICATO CLINICO
Enzima che catalizza il distacco di unità di acido glucuronico dalle molecole dei glicosaminoglicani. Il suo deficit è responsabile di una mucopolisaccaridosi, la mucolipidosi VIII, in cui si accumula eparansolfato.Le Mucopolisaccaridosi rappresentano un gruppo di patologie da accumulo lisosomiale causate dal deficit degli enzimi che catalizzano la degradazione dei glicosaminoglicani (mucopolisaccaridi). A seconda del tipo di deficit enzimatico puo essere ostacolata la degradazione del dermatansolfato, dell'eparansolfato, del cheratansolfato, del condroitinsolfato e dell'acido ialuronico, singolarmente o in combinazione. L'accumulo lisosomiale dei glicosaminoglicani porta alla disfunzione delle cellule, dei tessuti e degli organi. Sono noti 11 enzimi carenti che danno origine a sette forme distinte di Mucopolisaccaridosi.Le Mucopolisaccaridosi condividono molti sintomi clinici, sebbene con diversi gradi. I sintomi comprendono un decorso cronico e progressivo, un interessamento multisistemico, organomegalia, disostosi multipla, e anomalie facciali. Possono essere colpiti l'udito, la vista, la respirazione, la funzione cardiovascolare, la motilita articolare. Un grave ritardo mentale e presente nella Mucopolisaccaridosi IH (Sindrome di Hurler ), nella forma grave di Mucopolisaccaridosi II ( Sindrome di Hunter), e in tutti i sottotipi di Mucopolisaccaridosi III (Sindrome di Sanfilippo), mentre negli altri tipi l'intelligenza puo rimanere normale. Le lesioni ossee della Mucopolisaccaridosi IV (Sindrome di Morquio) sono specifiche di questo disordine. Vi e una similitudine clinica tra i vari tipi di deficit enzimatici, e al contrario, un vasto spettro di gravita clinica in ogni carenza enzimatica. (C. Scriver et al., The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease, Eighth Edition).La ricerca dei glicosaminoglicani urinari e stato il primo metodo disponibile per la diagnosi di Mucopolisaccaridosi e rimane utile come test iniziale. L'identificazione dei glicosaminoglicani urinari puo aiutare a discriminare tra le grandi classi di Mucopolisaccaridosi, ma non permette di distinguere i sottogruppi. (C. Scriver et al., The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease, Eighth Edition).
Enzyme that catalyzes the detachment of glucuronic acid units from glycosaminoglycan molecules. Its deficiency is responsible for a mucopolysaccharidosis, mucolipidosis VIII, in which heparan sulfate accumulates. Mucopolysaccharidoses represent a group of lysosomal storage diseases caused by the deficiency of enzymes that catalyze the degradation of glycosaminoglycans (mucopolysaccharides). Depending on the type of enzyme deficiency, the degradation of dermatan sulphate, heparan sulphate, keratan sulphate, chondroitin sulphate and hyaluronic acid can be hindered, individually or in combination. Lysosomal accumulation of glycosaminoglycans leads to dysfunction of cells, tissues and organs. There are 11 known deficient enzymes that give rise to seven distinct forms of mucopolysaccharidosis.Mucopolysaccharidoses share many clinical symptoms, albeit to varying degrees. Symptoms include a chronic and progressive course, multisystem involvement, organomegaly, dysostosis multiplex, and facial abnormalities. Hearing, vision, respiration, cardiovascular function, joint motility may be affected. Severe mental retardation is present in Mucopolysaccharidosis IH (Hurler syndrome), in the severe form of Mucopolysaccharidosis II (Hunter syndrome), and in all subtypes of Mucopolysaccharidosis III (Sanfilippo syndrome), while in the other types, intelligence may remain normal. The bone lesions of Mucopolysaccharidosis IV (Morquio syndrome) are specific to this disorder. There is a clinical similarity between the various types of enzyme deficiencies, and conversely, a broad spectrum of clinical severity in any enzyme deficiency. (C. Scriver et al., The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease, Eighth Edition).Urinary glycosaminoglycan testing was the first available method for the diagnosis of mucopolysaccharidosis and remains useful as an initial test. Identification of urinary glycosaminoglycans can help discriminate between broad classes of mucopolysaccharidoses, but does not distinguish subgroups. (C. Scriver et al., The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease, Eighth Edition).
BETA-2-GLICOPROTEINA ANTICORPI ANTI (B2GP1)
SIGNIFICATO CLINICO
Questo esame rileva e misura gli anticorpi anti-beta 2 glicoproteina 1 nel sangue. Gli anticorpi anti-beta 2 glicoproteina 1 (B2GP1) sono autoanticorpi associati all’eccessiva tendenza alla coagulazione.Gli anticorpi B2GP1 sono considerati i maggiori esponenti della classe di autoanticorpi definita anticorpi anti-fosfolipidi, i quali riconoscono come estranee ed attaccano alcune lipoproteine (fosfolipidi) presenti sulla membrana cellulare di cellule e piastrine. Questo test è spesso richiesto insieme agli anticorpi anti-cardiolipina e al lupus anticoagulante (LA).Gli anticorpi anti-fosfolipidi interferiscono con il processo coagulativo con meccanismi non ancora del tutto noti. La loro presenza è associata all’aumentato rischio di sviluppare disordini da iper-coagulazione, con conseguente formazione di trombi sia venosi che arteriosi.Gli anticorpi anti-fosfolipidi sono spesso presenti nelle persone affette da una patologia autoimmune nota come Sindrome da anti-fosfolipidi (APS), la quale è associata a frequenti episodi trombotici, trombocitopenia (ridotto numero di piastrine) o complicanze legate alla gravidanza come aborti spontanei ricorrenti e pre-eclampsia, in particolare nel corso del secondo e terzo trimestre.Inoltre, alcuni soggetti affetti da altre patologie autoimmuni, come il lupus (lupus eritematoso sistemico, LES), possono produrre più tipi di autoanticorpi. Questi soggetti risultano esposti ad un rischio maggiore di ipercoagulazione.
This test detects and measures antibodies to beta 2 glycoprotein 1 in the blood. Anti-beta 2 glycoprotein 1 (B2GP1) antibodies are autoantibodies associated with excessive clotting tendency.B2GP1 antibodies are considered the major exponents of the class of autoantibodies defined as antiphospholipid antibodies, which recognize as foreign and attack certain lipoproteins (phospholipids) present on the cell membrane of cells and platelets. This test is often ordered in conjunction with cardiolipin antibodies and lupus anticoagulant (LA).Anti-phospholipid antibodies interfere with the coagulation process with mechanisms that are not yet fully understood. Their presence is associated with an increased risk of developing hypercoagulation disorders, with consequent formation of both venous and arterial thrombi.Antiphospholipid antibodies are often present in people with an autoimmune disorder known as Antiphospholipid Syndrome (APS), which is associated with frequent thrombotic episodes, thrombocytopenia (low platelet count), or pregnancy-related complications such as miscarriages recurrent and pre-eclampsia, particularly during the second and third trimesters.Also, some people with other autoimmune disorders, such as lupus (systemic lupus erythematosus, SLE), may produce multiple types of autoantibodies. These subjects are exposed to a greater risk of hypercoagulation.
BILIRUBINA, INDIRETTA, DIRETTA E TOTALE
SIGNIFICATO CLINICO
La bilirubina è un pigmento giallo- arancio che deriva dalla degradazione del gruppo eme. Il gruppo eme è un componente dell’emoglobina, contenuta all'interno dei globuli rossi (RBC). La bilirubina viene processata nello stadio finale dal fegato, per poi essere eliminata dall’organismo. Questo esame misura la concentrazione di bilirubina nel sangue per valutare la funzionalità epatica (se il fegato non funziona adeguatamente la bilirubina ematica aumenta) o come supporto nel diagnosticare l’anemia causata dalla distruzione dei globuli rossi (anemia emolitica) (eccessiva produzione della bilirubina).Solitamente la vita media dei globuli rossi in circolo è di circa 120 giorni. La bilirubina viene prodotta in seguito alla distruzione dei RBC. Due forme di bilirubina possono essere misurate o quantificate tramite esami di laboratorio:
BORDETELLA PERTUSSIS, ANTI ABS
SIGNIFICATO CLINICO
La pertosse è un’infezione delle vie respiratorie causata dal batterio Bordetella pertussis, la cui patogenicità è mediata soprattutto da tossine. Questo batterio è altamente contagioso e può essere trasmesso da una persona all’altra tramite goccioline rilasciate con tosse e starnuti. Il test della pertosse viene effettuato per diagnosticare un’infezione causata da B. pertussis. Raramente B. parapertussis, B. holmesii e B. bronchiseptica possono causare forme simili alla pertosse, ma più lievi.Il tempo che intercorre fra l'esposizione al batterio e la manifestazione dei segni e sintomi (periodo di incubazione) è di circa 8-10 giorni (massimo 21 giorni). In genere B. pertussis causa un’infezione prolungata, suddivisibile in tre fasi:
BORRELIA BURGDORFERI ANTI ABS
SIGNIFICATO CLINICO
Scoperta nel 1982, la spirocheta Borrelia burgdorferi è l’agente etiologico della borreliosi di Lyme, malattia trasmessa da diverse specie di zecche del genere Ixodes. La borreliosi di Lyme è un’affezione multi sistemica che può colpire diversi organi, come la pelle, il sistema nervoso, le articolazioni maggiori e il sistema cardiovascolare. Sebbene i batteri agenti della malattia di Lyme inducano una vigorosa risposta immunitaria, le spirochete sopravvivono e persistono nel sistema circolatorio dei soggetti infettati. La borreliosi di Lyme evolve generalmente in modo simile alla sifilide attraverso diversi stadi clinici:Stadio 1: lesione della pelle a livello del morso della zecca; in assenza di terapia l’infezione precoce con esantema localizzato può trasformasi in infezione disseminata.Stadio 2: affezioni neurologiche.Stadio 3: artrite che si può osservare anche anni dopo l’infezione.
Discovered in 1982, the spirochete Borrelia burgdorferi is the etiological agent of Lyme borreliosis, a disease transmitted by various species of ticks of the genus Ixodes. Lyme borreliosis is a multisystem disease that can affect several organs, such as the skin, nervous system, major joints and cardiovascular system. Although the bacterial agents of Lyme disease induce a vigorous immune response, the spirochetes survive and persist in the circulatory systems of infected individuals. Lyme borreliosis generally evolves similar to syphilis through several clinical stages:Stage 1: skin lesion at the level of the tick bite; in the absence of therapy, early infection with localized exanthema can transform into disseminated infection.Stage 2: neurological affections.Stage 3: Arthritis that can be seen even years after the infection.
BREATH TEST AL LATTOSIO - LATTULOSIO
INTOLLERANZA AL LATTOSIO/LATTULOSIO 2H - 4H
Il test di intolleranza al lattosio misura la quantità di idrogeno dell'espirato o i cambiamenti dei livelli di glucosio nel sangue (glicemia) dopo la somministrazione di una bevanda contenente lattosio, al fine di valutare le capacità del paziente di digerire il lattosio.Il lattosio è uno zucchero complesso (disaccaride) presente nel latte ed in molti prodotti caseari. Per poter essere assorbito ed utilizzato dall’organismo, esso deve essere scomposto nei due zuccheri semplici che lo compongono: il glucosio e il galattosio. Questa digestione è operata dall’enzima lattasi, prodotto dalle cellule della parete dell’intestino tenue.La mancanza della lattasi determina il passaggio del lattosio non digerito dall’intestino tenue al crasso, dove i batteri della flora residente sono in grado di digerirlo producendo gas idrogeno ed acido lattico. Questo processo può comportare lo sviluppo di gas, gonfiore e dolori addominali con lo sviluppo di flatulenza e diarrea entro 30 minuti e fino a due ore dopo l’assunzione di latte o prodotti caseari. Quasi tutti i bambini nascono con la capacità di digerire il lattosio, ma la produzione della lattasi diminuisce in genere con l’età. Nel mondo, circa il 60-70% della popolazione sviluppa un qualche grado di intolleranza al lattosio dopo il raggiungimento dell’età adulta, con una frequenza che varia in base all’etnia. Infatti, mentre solo il 5% dei nord-europei è intollerante al lattosio, gli asiatici ed i nativi americani diventano intolleranti al lattosio nel 90% dei casi.Esistono essenzialmente due tipi di test di intolleranza al lattosio. In entrambi i casi, prima dell’esecuzione del test viene somministrata alla persona esaminata una bevanda contenente quantità standard di lattosio. Un campione per il test viene prelevato immediatamente prima, mentre una serie di campioni vengono prelevati successivamente ad intervalli di tempo regolari.
C ANCA
SIGNIFICATO CLINICO
Gli anticorpi anti-citoplasma dei neutrofili (ANCA) sono autoanticorpi prodotti dal sistema immunitario che, erroneamente, bersagliano e attaccano specifiche proteine appartenenti alla classe dei neutrofili (un tipo di globuli bianchi). Il test ANCA rileva e misura la quantità di tali anticorpi nel sangue. Due degli ANCA più comuni sono autoanticorpi diretti contro le proteine mieloperossidasi (MPO) e proteinasi 3 (PR3), noti rispettivamente come pANCA e cANCA.Esistono due tipi di test ANCA: l’Immunofluorescenza indiretta e il saggio ELISA.Il primo si basa sull’impiego di neutrofili fissati su un vetrino, incubati insieme al siero ottenuto dal campione di sangue in esame: gli eventuali ANCA presenti nel campione si legheranno alle proteine (antigeni)dei neutrofili. Incubando poi il vetrino con anticorpi marcati con fluorocromo, questi reagiranno con qualsiasi ANCA presente, producendo diversi modelli di fluorescenza visibili al microscopio. I tre modelli caratteristici sono visualizzati tramite una colorazione citoplasmatica (cANCA), una perinucleare (pANCA) e una atipica (X-ANCA).Il secondo test invece viene utilizzato dai laboratori per misurare gli autoanticorpi anti-mieloperossidasi e anti-proteinasi in modo diretto.La combinazione dei test ELISA e di immunofluorescenza è spesso utilizzata quando si sospettano casi di vasculite.Gli ANCA possono essere presenti in diversi disordini autoimmuni che provocano infiammazione, danno tissutale e insufficienza d’organo:
Anti-neutrophil cytoplasmic antibodies (ANCA) are autoantibodies produced by the immune system that mistakenly target and attack specific proteins belonging to the class of neutrophils (a type of white blood cell). The ANCA test detects and measures the amount of these antibodies in the blood. Two of the most common ANCAs are autoantibodies directed against the proteins myeloperoxidase (MPO) and proteinase 3 (PR3), known as pANCA and cANCA, respectively.There are two types of ANCA tests: the indirect immunofluorescence assay and the ELISA assay.The first is based on the use of neutrophils fixed on a slide, incubated together with the serum obtained from the blood sample under examination: any ANCA present in the sample will bind to the proteins (antigens) of the neutrophils. When the slide is then incubated with fluorochrome labeled antibodies, these will react with any ANCA present, producing different patterns of fluorescence visible under a microscope. The three characteristic patterns are visualized by cytoplasmic (cANCA), perinuclear (pANCA), and atypical (X-ANCA) staining.The second test, on the other hand, is used by laboratories to measure the anti-myeloperoxidase and anti-proteinase autoantibodies directly.The combination of ELISA and immunofluorescence tests is often used when cases of vasculitis are suspected.ANCA can be present in several autoimmune disorders that cause inflammation, tissue damage, and organ failure:Systemic vasculitides are a group of diseases associated with damage and weakening of blood vessels: the narrowing and obstruction of these vessels lead to reduced blood flow resulting in tissue and organ damage. They can also cause certain areas of the vessel wall to weaken, a phenomenon known as an aneurysm, putting them at risk of rupture. Systemic vasculitis can cause a very varied range of symptoms, which depends both on the degree of autoimmune activity and on the areas of the body involved. Some types of systemic vasculitis are closely associated with the production of ANCA, such as:granulomatous polyangiitis (Wegener's granulomatosis)microscopic polyangiitiseosinophilic granulomatosis with polyangiitis (Churg Strauss syndrome)polyarthritis nodosa (PAN)(For more information on these specific pathologies, see the article on Vasculitis).cANCA/PR3 antibodies are more frequently associated with granulomatous polyangiitis, while pANCA/MPO antibodies with microscopic polyangiitis; however both can be present in all three types of polyangiitis, with varying degrees of reactivity.Ulcerative colitis (UC) is a type of inflammatory bowel disease (IBD) associated with swelling and damage to the lining tissues of the colon. It can be difficult to distinguish between UC and Crohn's disease (CD), another type of IBD that can affect any part of the intestinal tract. The presence of atypical ANCA is generally associated with UC (in 80% of patients), while it is detected only in 20% of patients with CD.
C1-INIBITORE
SIGNIFICATO CLINICO
Il sistema del complemento è un sistema complesso composto da più di 60 proteine, di cui circa 30 circolanti, che cooperano per promuovere la risposta immunitaria e infiammatoria. Il test del complemento misura la quantità o l’attività delle proteine del complemento presenti nel circolo ematico.Il ruolo principale di queste proteine è distruggere le sostanze estranee, come batteri e virus. Il nome "complemento" deriva da ruolo di sostegno di queste proteine all'attività di altri agenti del sistema immunitario, come gli anticorpi. Il sistema del complemento si attiva perciò anche in presenza di patologie autoimmuni nelle quali l’organismo produce anticorpi in grado di riconoscere organi e tessuti appartenenti all’organismo stesso (autoanticorpi).Il sistema del complemento fa parte del sistema immunitario innato. A differenza del sistema immunitario acquisito, che produce anticorpi che riconoscono e proteggono l’organismo da minacce specifiche, il sistema immunitario innato è aspecifico ma è in grado di rispondere rapidamente alle sostanze estranee. Inoltre, non necessita di una preventiva esposizione al microrganismo estraneo, né mantiene memoria di quelli con i quali è venuto in contatto.Esistono nove proteine principali del complemento, denominate da C1 a C9. Esse sono affiancate e regolate da numerose sottocomponenti e inibitori. Le proteine C1-C9, insieme a tutte le altre proteine del complemento, interagiscono secondo un modello a cascata che determina l’attivazione, l’amplificazione, la frammentazione e la formazione di complessi in grado di rispondere alle infezioni, di attaccare i tessuti considerati estranei (come nei trapianti), di agire nelle infiammazioni e nei processi di morte cellulare (apoptosi).L’attivazione del complemento può essere iniziata seguendo diverse vie, che sono denominate via di attivazione classica (che include le proteine C1qrs, C2 e C4), alternativa (che include il C3, il fattore B e la properdina) o della lectina. Tuttavia il prodotto finale di tutte le diverse vie di attivazione è sempre lo stesso: la formazione del Complesso di Attacco della Membrana (MAC). L’attivazione del complemento causa diversi eventi (Cascata del complemento):
CA 125
SIGNIFICATO CLINICO
Questo esame misura la concentrazione dell'antigene carboidratico 125 (CA-125) nel sangue. Il CA-125 è una proteina presente sulla superficie cellulare in alcuni tipi di tumore e più raramente, in associazione con fatti infiammatori o altre patologie, anche in tessuti normali.Il CA-125 è prodotto nella maggior parte (in circa l’80% dei casi) dei carcinomi sierosi dell’ovaio (i tumori più comuni di questo organo) e per tale ragione viene utilizzato come marcatore tumorale in questa neoplasia per monitorare l'efficacia del trattamento oppure per riconoscere una eventuale recidiva. Tuttavia, dato che circa il 20% dei tumori dell’ovaio non produce il CA- 125, alcune pazienti con carcinoma ovarico anche in stadio avanzato possono non avere livelli elevati di questo marcatore.Il CA-125 può anche essere usato, in associazione con la visita clinica e gli esami ecografici, nella diagnosi differenziale di una tumefazione pelvica o nelle pazienti che riferiscono di avere con relativa continuità e frequenza (es. più di 12 volte al mese) uno dei seguenti sintomi: persistente distensione addominale (la paziente spesso riferisce questo sintomo come "gonfiore"), dolore pelvico o addominale persistente, aumento dell'urgenza e/o della frequenza di urinare). Bisogna però tenere presente che il livelli di CA-125 nel sangue sono in relazione diretta con la estensione del tumore; quindi, in una paziente con un tumore iniziale i livelli del CA-125 nel sangue possono essere normali perché il tumore, essendo di piccole dimensioni, produce quantità limitate di marcatore.Inoltre il CA-125 non è specifico per il carcinoma dell’ovaio in quanto può essere prodotto e rilasciato nel sangue anche da tessuti normali o infiammati e da altri tipi di tumore. I livelli nel sangue possono essere quindi moderatamente elevati in una varietà di condizioni oncologiche, non oncologiche e fisiologiche, comprese le mestruazioni, la gravidanza e le malattie infiammatorie pelviche.A causa della bassa sensibilità per la malattia iniziale e della scarsa specificità tumorale il CA- 125 non è indicato per lo screening del carcinoma ovarico delle donne senza sintomi.Anche nelle donne con varianti patogenetiche (mutazioni) nei geni BRCA1/2 associate a un aumentato rischio di cancro ovarico o che hanno una familiarità per questa malattia, lo screening di routine del cancro ovarico con il CA-125 e l'ecografia transvaginale non è raccomandato. L'ecografia transvaginale e/o la misurazione del CA-125 possono essere considerati solo per la sorveglianza a breve termine nelle donne ad alto rischio di cancro ovarico a partire dai 30-35 anni che scelgono di non eseguire la salpingo-ovariectomia bilaterale preventiva.Sulla base dei dati raccolti dai Registri Tumori Italiani si è stimato che nel 2020 in Italia 5.180 donne abbiano avuto una diagnosi di tumore dell’ovaio e 3.000 siano decedute per questa malattia. Il cancro ovarico occupa in Italia il decimo posto per incidenza e il settimo per mortalità tra tutti i tumori nelle donne. L’elevata mortalità associata a questo tumore è principalmente dovuta a una sintomatologia non specifica e tardiva e alla mancanza di strategie di screening per effettuare una diagnosi precoce. Infatti, in circa l’80% dei casi la diagnosi viene fatta quando la malattia è in fase avanzata. In genere, il riscontro di un carcinoma iniziale ancora limitato alle ovaie o alla pelvi avviene occasionalmente durante controlli ginecologici di routine.Pertanto l’identificazione di un test sensibile e specifico per la diagnosi precoce del carcinoma ovarico in donne asintomatiche rimane una priorità della ricerca.Gli Intervalli di Riferimento – Cosa sono e come usarliPer capire il significato clinico di un esame di laboratorio è necessario confrontare il proprio risultato con lo specifico intervallo di riferimento di quel tipo di esame. Gli intervalli di riferimento, chiamati a volte “valori normali”, indicano per ogni tipo di esame l’intervallo di valori che ci si aspetta di trovare in una persona sana e sono in genere riportati sul referto di laboratorio accanto al risultato dello stesso.Tuttavia, essendo i “marcatori tumorali” prevalentemente utilizzati a scopo di valutazione iniziale del paziente o di monitoraggio, e solo raramente nella diagnosi differenziale rispetto alla malattia benigna, gli intervalli di riferimento identificati come precedentemente descritto hanno solo un valore indicativo e non possono essere utilizzati per “classificare” il risultato dell’esame. Per questo è essenziale che il paziente si astenga dal tentativo di interpretare da solo il risultato dell’esame, e si raccomanda che, per l’interpretazione del risultato, il paziente si rivolga al medico curante che ha prescritto l’esame.Nel caso del CA-125 bisogna anche ricordare che risultati e valori di riferimento possono variare da laboratorio a laboratorio se vengono utilizzati metodi diversi. É pertanto consigliabile eseguire il dosaggio di CA-125 nello stesso laboratorio e con lo stesso metodo per poter confrontare e interpretare correttamente i risultati durante il decorso della malattia.
This test measures the concentration of carbohydrate antigen 125 (CA-125) in the blood. CA-125 is a protein present on the cell surface in some types of tumor and more rarely, in association with inflammation or other pathologies, also in normal tissues.CA-125 is produced in the majority (in about 80% of cases) of serous carcinomas of the ovary (the most common tumors of this organ) and for this reason it is used as a tumor marker in this neoplasm to monitor the effectiveness of the treatment or to recognize a possible recurrence. However, since approximately 20% of ovarian cancers do not produce CA-125, some patients with even advanced ovarian cancer may not have elevated levels of this marker.The CA-125 can also be used, in association with physical examination and ultrasound examinations, in the differential diagnosis of pelvic swelling or in patients who report having with relative continuity and frequency (e.g. more than 12 times a month) a of the following symptoms: persistent abdominal distension (the patient often refers to this symptom as "bloating"), persistent pelvic or abdominal pain, increased urgency and/or frequency to urinate).However, it must be kept in mind that the levels of CA-125 in the blood are directly related to the extent of the tumor; therefore, in a patient with an early tumor, CA-125 blood levels may be normal because the tumor, being small, produces limited amounts of the marker.Furthermore, CA-125 is not specific for ovarian cancer as it can also be produced and released into the blood from normal or inflamed tissue and other types of cancer. Blood levels may therefore be moderately elevated in a variety of oncological, non-oncological and physiological conditions, including menstruation, pregnancy and pelvic inflammatory disease.Because of low sensitivity for the initial disease and poor tumor specificity, CA-125 is not indicated for ovarian cancer screening of symptom-free women.Even in women with pathogenic variants (mutations) in the BRCA1/2 genes associated with an increased risk of ovarian cancer or who have a family history of this disease, routine ovarian cancer screening with CA-125 and transvaginal ultrasound is not recommended. Transvaginal ultrasonography and/or CA-125 measurement may be considered only for short-term surveillance in women at high risk for ovarian cancer starting in their 30s and 35s who choose not to have preventive bilateral salpingo-oophorectomy.Based on the data collected by the Italian Cancer Registries, it was estimated that in 2020 in Italy 5,180 women were diagnosed with ovarian cancer and 3,000 died of this disease. Ovarian cancer occupies the tenth place in Italy for incidence and the seventh for mortality among all tumors in women. The high mortality associated with this tumor is mainly due to non-specific and late symptoms and the lack of screening strategies to make an early diagnosis. In fact, in about 80% of cases the diagnosis is made when the disease is in an advanced stage. In general, the discovery of an initial carcinoma still limited to the ovaries or pelvis occurs occasionally during routine gynecological checkups.Therefore, the identification of a sensitive and specific test for the early diagnosis of ovarian cancer in asymptomatic women remains a research priority.Reference Intervals – What they are and how to use themTo understand the clinical significance of a laboratory test, you need to compare your result with the specific reference range of that type of test. The reference ranges, sometimes called "normal values", indicate the range of values for each type of testexpected to be found in a healthy person and are generally reported on the laboratory report next to the result of the same.However, since "tumor markers" are mainly used for initial patient assessment or monitoring purposes, and only rarely in the differential diagnosis with respect to benign disease, the reference intervals identified as previously described have only an indicative value and cannot be used to “classify” the exam result. For this reason it is essential that the patient refrains from attempting to interpret the result of the examination on his own, and it is recommended that, for the interpretation of the result, the patient consults the treating physician who prescribed the examination.In the case of CA-125 it must also be remembered that results and reference values can vary from laboratory to laboratory if different methods are used. It is therefore advisable to perform the dosage of CA-125
CA 15.3
SIGNIFICATO CLINICO
Questo test misura i livelli dell’antigene tumorale 15-3 (CA 15-3) nel circolo ematico. Il CA 15-3 è una proteina prodotta dalle cellule del seno normali. In molte delle persone affette da tumore mammario maligno, si osserva un aumento della produzione di CA 15-3 e dell’antigene tumorale 27.29 ad esso correlato.Sebbene il CA 15-3 non causi il cancro, esso viene liberato dalle cellule tumorali ed entra nel circolo ematico. Pertanto è un marcatore tumorale utile per il monitoraggio della malattia.Il CA 15-3 è elevato in meno del 50% delle donne con tumore localizzato allo stadio iniziale o con una massa tumorale di piccole dimensioni, ma è elevato in circa l’80% delle donne con tumore mammario metastatico. L’esecuzione di questo test non è indicata in tutte le situazioni, poiché il CA 15-3 non è elevato in tutte le donne con tumore alla mammella.Il CA 15-3 non è molto specifico. Esso infatti può essere elevato nelle persone sane e nelle persone con altri tipi di tumore (ad esempio nelle persone affette da tumori maligni al colon, al polmone, al pancreas, all’ovaio o alla prostata) o in altri tipi di patologie/condizioni cliniche come la cirrosi, l’epatite e patologie benigne della mammella.
This test measures the levels of tumor antigen 15-3 (CA 15-3) in the bloodstream. CA 15-3 is a protein produced by normal breast cells. Increased production of CA 15-3 and related tumor antigen 27,29 is observed in many people with malignant breast cancer.Although CA 15-3 does not cause cancer, it is released from tumor cells and enters the bloodstream. Therefore it is a useful tumor marker for disease monitoring.CA 15-3 is elevated in less than 50% of women with localized early-stage cancer or with a small tumor burden, but it is elevated in about 80% of women with metastatic breast cancer. This test is not indicated in all situations because CA 15-3 is not elevated in all women with breast cancer.CA 15-3 is not very specific. In fact, it can be high in healthy people and in people with other types of cancer (for example in people with malignant tumors of the colon, lung, pancreas, ovary or prostate) or in other types of pathologies/clinical conditions such as cirrhosis, hepatitis and benign breast disease.
CA 19.9
SIGNIFICATO CLINICO
Questo esame misura la concentrazione dell'antigene carboidratico 19-9 (CA 19-9) nel sangue o in altri liquidi biologici. Il CA 19-9 è una proteina presente sulla superficie cellulare in alcuni tipi di tumore o, più raramente e in associazione con fatti infiammatori o altre patologie, anche in tessuti normali. Il CA 19-9 non è responsabile della insorgenza o della progressione di un tumore, ma ne è una conseguenza; viene infatti rilasciato dalle cellule tumorali e può essere rilevato nel sangue e, in casi particolari, in altri fluidi corporei. Il CA 19-9 viene in genere misurato nel sangue come “marcatore tumorale” sia per fare una valutazione iniziale del tumore del pancreas o delle vie biliari (il CA 19-9 è elevato in circa il 70-95% delle persone con carcinoma pancreatico avanzato e nel 50-65 % dei pazienti con tumore delle vie biliari), sia per monitorare il successivo decorso di queste neoplasie.Tuttavia, il CA 19-9 non è un marcatore specifico per il cancro del pancreas e delle vie biliari. Infatti, il CA 19-9 può essere elevato anche in altri tipi di tumore (tumori del colon-retto, dello stomaco, dell’ovaio e della tuba, del polmone, della mammella), nei quali però le linee guida non ne raccomandano l’utilizzo clinico. Inoltre, i livelli di CA 19-9 nel sangue possono essere aumentati in numerose malattie non tumorali (ad esempio, pancreatite acuta, pancreatite cronica, calcoli delle vie biliari, infiammazione della colecisti, malattie reumatiche e autoimmuni, diabete, nefropatia diabetica, epatopatia cronica, cirrosi epatica, epatite acuta, patologie benigne del polmone, fibrosi cistica). In particolare, in caso di ittero si possono verificare incrementi del CA 19.9 dell’ordine di centinaia o migliaia di U/mL, compatibili quindi con una neoplasia avanzata. Pertanto, poiché il CA 19-9 non è specifico per il cancro del pancreas o delle vie biliari, non può essere utilizzato da solo come marcatore per lo screening o la diagnosi di tali neoplasie, tantomeno se un paziente ha l’ittero.Inoltre, bisogna ricordare che in alcune persone con un particolare gruppo sanguigno (antigene Lewis negativo) il CA 19-9 può essere non essere misurabile anche in pazienti con carcinoma del pancreas.
Gli Intervalli di Riferimento – Cosa sono e come usarliPer capire il significato clinico di un esame di laboratorio è necessario confrontare il proprio risultato con lo specifico intervallo di riferimento di quel tipo di esame. Gli intervalli di riferimento, chiamati a volte “valori normali”, indicano per ogni tipo di esame l’intervallo di valori che ci si aspetta di trovare in una persona sana e sono in genere riportati sul referto di laboratorio accanto al risultato dello stesso. Tuttavia, essendo i “marcatori tumorali” prevalentemente utilizzati a scopo di valutazione iniziale del paziente o di monitoraggio, e solo raramente come diagnosi differenziale rispetto alla malattia benigna, gli intervalli di riferimento identificati come precedentemente descritto hanno solo un valore indicativo e non possono essere utilizzati per “classificare” il risultato dell’esame. Per questo è essenziale che il paziente si astenga dal tentativo di interpretare da solo il risultato dell’esame, e si raccomanda che, per l’interpretazione del risultato, il paziente si rivolga al medico curante che ha prescritto l’esame.Nel caso del CA 19-9 bisogna anche ricordare che risultati e valori di riferimento possono variare da laboratorio a laboratorio se vengono utilizzati metodi diversi. É pertanto consigliabile eseguire il dosaggio di CA 19-9 nello stesso laboratorio e con lo stesso metodo per poter confrontare e interpretare correttamente i risultati lungo il decorso della malattia.
This test measures the concentration of carbohydrate antigen 19-9 (CA 19-9) in blood or other body fluids. CA 19-9 is a protein present on the cell surface in some types of tumors or, more rarely and in association with inflammation or other pathologies, also in normal tissues. CA 19-9 is not responsible for the onset or progression of a tumor, but it is a consequence of it; it is in fact released by cancer cells and can be detected in the blood and, in special cases, in other body fluids. CA 19-9 is typically measured in the blood as a "tumor marker" either to make an initial assessment of pancreatic or biliary tract cancer (CA 19-9 is elevated in about 70-95% of people with pancreatic cancer advanced and in 50-65% of patients with biliary tract cancer), and to monitor the subsequent course of these neoplasms.However, CA 19-9 is not a specific marker for pancreatic and biliary tract cancer. In fact, CA 19-9 can also be elevated in other types of tumors (colorectal, stomach, ovarian and tube, lung, breast cancers), in which, however, the guidelines do not recommend its use. clinical use. In addition, CA 19-9 blood levels may be increased in many noncancerous diseases (e.g., acute pancreatitis, chronic pancreatitis, biliary tract stones, gallbladder inflammation, rheumatic and autoimmune diseases, diabetes, diabetic nephropathy, chronic liver disease liver cirrhosis, acute hepatitis, benign lung disease, cystic fibrosis). In particular, in the case of jaundice, increases in CA 19.9 of the order of hundreds or thousands of U/mL can occur, therefore compatible with an advanced neoplasm. Therefore, since CA 19-9 is not specific for pancreatic or biliary tract cancer, it cannot be used on its own as a marker for screening or diagnosing these malignancies, much less if a patient has jaundice.Furthermore, it must be remembered that in some people with a particular blood type (Lewis antigen negative) CA 19-9 may be unmeasurable even in patients with pancreatic cancer.
Reference Intervals – What they are and how to use themTo understand the clinical significance of a laboratory test, you need to compare your result with the specific reference range of that type of test. The reference ranges, sometimes called "normal values", indicate for each type of test the range of values that are expected to be found in a healthy person and are generally reported on the laboratory report next to the result of the same. For more information on this, see the article Reference range.However, since "tumor markers" are mainly used for initial patient assessment or monitoring purposes, and only rarely as a differential diagnosis with respect to benign disease, the reference intervals identified as previously described have only an indicative value and cannot be used to “classify” the exam result. For this reason it is essential that the patient refrains from attempting to interpret the result of the examination on his own, and it is recommended that, for the interpretation of the result, the patient consults the treating physician who prescribed the examination.In the case of CA 19-9 it must also be remembered that results and reference values can vary from laboratory to laboratory if different methods are used. It is therefore advisable to perform the CA 19-9 assay in the same laboratory and with the same method in order to correctly compare and interpret the results along the course of the disease.
CADMIO
SIGNIFICATO CLINICO
Il cadmio è un metallo normalmente presente nell’ambiente e negli alimenti. In seguito ad esposizione professionale (industria galvanica, vernici, accumulatori e batterie al cadmio, ecc ) il cadmio aumenta rapidamente nel sangue, mentre nelle urine l’ incremento è più lento, conservando però i livelli raggiunti anche dopo la cessata esposizione. Pertanto, mentre la determinazione del cadmio nel sangue è un ottimo mezzo per il monitoraggio biologico dell'esposizione recente, la determinazione nelle urine da informazioni sull'accumulo del metallo nell'organismo. L’intossicazione acuta interessa l’apparato respiratorio (fino all’edema polmonare), nervoso, digestivo e renale. L’intossicazione cronica coinvolge il polmone e il rene (S. De Toni- Fanconi- Debré). Si sospetta anche teratogenicità e cancerogenicità.
Cadmium is a metal normally present in the environment and in food. Following professional exposure (galvanic industry, paints, cadmium accumulators and batteries, etc.) cadmium increases rapidly in the blood, while in the urine the increase is slower, maintaining however the levels reached even after the cessation of exposure. Therefore, while the determination of cadmium in blood is an excellent means of biological monitoring of recent exposure, the determination in urine provides information on the accumulation of the metal in the body. Acute intoxication affects the respiratory (up to pulmonary edema), nervous, digestive and renal systems. Chronic poisoning involves the lungs and kidneys (S. De Toni- Fanconi- Debré). Teratogenicity and carcinogenicity are also suspected.
CALCIO
SIGNIFICATO CLINICO
Il calcio è uno degli elementi più abbondanti e importanti dell’organismo. E’ essenziale per la comunicazione tra le cellule dell'organismo e per l’appropriato funzionamento di muscoli, nervi e cuore. Il calcio è necessario per la coagulazione del sangue ed è importante per la formazione, la densità e il mantenimento delle ossa. Questo esame misura la concentrazione di calcio nel sangue e nell’urina, valore che riflette la quantità totale di calcio ione nell'organismo.Circa il 99% del calcio presente nell'organismo si trova immagazzinato nelle ossa, mentre l’1% circola libero nel sangue. La concentrazione ematica di calcio (calcemia) è finemente regolata; nel caso in cui ne venga ingerito o assorbito troppo poco, o in presenza di un’eccessiva perdita renale o intestinale, il mantenimento costante della calcemia viene assicurato dalla mobilitazione del calcio dalle ossa. Circa la metà del calcio presente nel sangue è libero e metabolicamente attivo. La parte restante è legata all’albumina, o, in misura minore, complessato ad anioni, come i fosfati. Queste forme legate e complessate sono invece inattive.Esistono due esami per la misura del calcio presente nel circolo sanguigno. Il calcio totale misura sia quello libero che la forma legata. Il calcio ione misura solo quello libero, metabolicamente attivo.Ogni giorno viene perso un po' di calcio, filtrato dal sangue attraverso i reni ed escreto con l’urina. La misura della quantità di calcio nell’urina consente di determinare la quantità di calcio eliminata dai reni.
Calcium is one of the most abundant and important elements in the body. It is essential for communication between cells in the body and for the proper functioning of muscles, nerves and the heart. Calcium is needed for blood clotting and is important for the formation, density and maintenance of bones. This test measures the concentration of calcium in the blood and urine, which reflects the total amount of calcium ion in the body.About 99% of the calcium in the body is stored in the bones, while 1% circulates freely in the blood. The blood calcium concentration (calcaemia) is finely regulated; in the event that too little is ingested or absorbed, or in the presence of excessive renal or intestinal loss, the constant maintenance of calcium is ensured by the mobilization of calcium from the bones. About half of the calcium in the blood is free and metabolically active. The remainder is bound to albumin, or, to a lesser extent, complexed with anions, such as phosphates. These linked and complexed forms are instead inactive.There are two tests to measure the calcium present in the bloodstream. Total kick measures both free and bound form. Calcium ion measures only free, metabolically active calcium.Every day some calcium is lost, filtered from the blood through the kidneys and excreted in the urine. By measuring the amount of calcium in the urine, it is possible to determine the amount of calcium eliminated by the kidneys.
CALCITONINA (CT)
SIGNIFICATO CLINICO
La calcitonina è un ormone prodotto dalle cellule C della tiroide. La tiroide è una ghiandola a forma di farfalla posta anteriormente alla trachea, alla base della gola. Oltre alla calcitonina, la tiroide è responsabile della produzione di altri ormoni implicati nella regolazione del metabolismo, come la tiroxina (T4) e la triiodotironina (T3).L'esame misura la quantità di calcitonina nel sangue. La calcitonina è responsabile della regolazione dei livelli ematici del calcio tramite l’inibizione del riassorbimento osseo e del riassorbimento renale di calcio. Tuttavia, la misura della calcitonina non è utile nella valutazione dello stato del metabolismo del calcio, poiché il suo ruolo nella regolazione della calcemia è di minore importanza rispetto a quello svolto dall’ormone paratiroide (PTH) e dall’1,25-diidrossi vitamina D.Nel caso in cui siano presenti due rare patologie a carico della tiroide - iperplasia delle cellule C e carcinoma midollare della tiroide (CMT) - vengono prodotti livelli elevati di calcitonina. Il test della calcitonina può essere richiesto per rilevare e monitorare tali patologie.
CALPROTECTINA
SIGNIFICATO CLINICO
Questo esame misura la concentrazione di calprotectina nelle feci, utile marcatore di infiammazione intestinale. La calprotectina è una proteina rilasciata da un particolare tipo di leucociti, chiamati neutrofili. In caso di infiammazione, i neutrofili vengono richiamati nell’intestino e rilasciano calprotectina, la cui concentrazione nelle feci aumenta.Le malattie infiammatorie croniche intestinali (IBD o MICI) ed alcune infezioni di origine batterica del tratto gastrointestinale, sono associate ad infiammazione intestinale. Esistono tuttavia delle patologie intestinali non infiammatorie associate a sintomi simili. La calprotectina fecale (CF) può essere un utile marcatore per la diagnosi differenziale tra patologie intestinali infiammatorie e non infiammatorie.LeMICI sono un gruppo di patologie croniche caratterizzate dall’infiammazione e dal danneggiamento dei tessuti di rivestimento del tratto intestinale. La causa delleMICI non è del tutto chiarita, ma alcune di queste patologie sono ritenute essere associate a processi autoimmuni attivati da predisposizione genetica, da virus e/o fattori ambientali. Le MICI più comuni sono il morbo di Crohn (CD) e la colite ulcerosa (UC).Le persone affette da MICI alternano tipicamente momenti di acutizzazione della malattia a periodi di remissione. Durante le fasi acute, il paziente può avere attacchi di diarrea (con anche sangue nelle feci), dolori addominali, perdita di peso e febbre. Nei momenti di remissione, che possono durare anche a lungo, i sintomi diminuiscono. Il test della CF può essere un utile ausilio, oltre che alla diagnosi differenziale tra le malattie intestinali infiammatorie e non infiammatorie, anche al monitoraggio della patologia. Pur non trattandosi di un test diagnostico per IBD, permette comunque di valutare lo stato infiammatorio intestinale.
This test measures the concentration of calprotectin in the stool, a useful marker of intestinal inflammation. Calprotectin is a protein released by a particular type of leukocytes, called neutrophils. In the event of inflammation, neutrophils are called into the intestine and release calprotectin, the concentration of which in the stool increases.Inflammatory bowel disease (IBD or IBD) and some bacterial infections of the gastrointestinal tract are associated with intestinal inflammation. However, there are some non-inflammatory bowel diseases associated with similar symptoms. Faecal calprotectin (CF) may be a useful marker for the differential diagnosis between inflammatory and non-inflammatory bowel disease.MICIs are a group of chronic pathologies characterized by inflammation and damage to the lining tissues of the intestinal tract. The cause of IBDs is not fully understood, but some of these pathologies are believed to be associated with autoimmune processes activated by genetic predisposition, viruses and/or environmental factors. The most common IBDs are Crohn's disease (CD) and ulcerative colitis (UC).People with IBD typically alternate periods of exacerbation of the disease with periods of remission. During the acute phases, the patient may have bouts of diarrhea (also with blood in the stool), abdominal pain, weight loss and fever. In moments of remission, which can last for a long time, the symptoms decrease. The CF test can be a useful aid, in addition to the differential diagnosis between inflammatory and non-inflammatory bowel diseases, also in the monitoring of the pathology. Although it is not a diagnostic test for IBD, it still allows to evaluate the intestinal inflammatory state.
CANNABINOIDI
SIGNIFICATO CLINICO
I cannabinoidi o cannabinoli sono sostanze chimiche di origine naturale, biochimicamente classificate. Sono tutti accomunati dalla capacità di interagire con i ricettori cannabinoidi del nostro organismo.Ci sono tre tipi di cannabinoidi: fitocannabinoid, endocannabinoidi e cannabinoidi sintetici
CARBAMAZEPINA
SIGNIFICATO CLINICO
La carbamazepina è un farmaco usato principalmente nel trattamento di alcune patologie convulsive (soprattutto epilessia), ma viene prescritto anche per la stabilizzazione dell’umore in persone affette da disturbi bipolari, per facilitare l’astensione dall’alcol e per alleviare alcuni tipi di dolore neurologico. Può essere prescritta da sola o in combinazione con altri farmaci antiepilettici. Questo test misura la concentrazione di carbamazepina nel circolo ematico.I livelli di carbamazepina devono essere monitorati per mantenere il farmaco all’interno dell’intervallo terapeutico(intervallo di concentrazione all’interno del quale il farmaco è efficace senza essere tossico). Se i livelli di farmaco sono troppo bassi, il paziente può manifestare i sintomi della malattia (ad esempio crisi epilettiche, crisi maniacali, o dolore); livelli troppo alti possono invece portare alla comparsa degli effetti collaterali tossici. Il raggiungimento di questo equilibrio può essere difficile per diversi motivi:
CARDIOLIPINA (ANTICORPI IGG/IGM)
SIGNIFICATO CLINICO
Gli anticorpi anti-cardiolipina sono autoanticorpi prodotti dal sistema immunitario, in grado di attaccare la cardiolipina, una molecola espressa sulla superficie di numerose cellule e piastrine, del suo stesso organismo. Questi autoanticorpi possono influenzare le capacità dell’organismo di regolare la coagulazione sanguigna con modalità attualmente non del tutto chiarite. Questo test rileva la presenza degli anticorpi anti-cardiolipina nel circolo ematico.La cardiolipina, così come altri fosfolipidi, è un fattore importante nella regolazione del processo emostatico. La presenza di autoanticorpi anti-cardiolipina aumenta il rischio di sviluppare una frequente e inappropriata formazione di coaguli (trombi) sia al livello venoso che arterioso, determinando patologie come la Trombosi Venosa Profonda, che interessa gli arti inferiori, o l’Embolia Polmonare. Spesso la presenza di questi anticorpi è associata anche a trombocitopenia (basso numero di piastrine), aborti spontanei multipli (in particolare nel secondo e terzo trimestre di gravidanza), parto prematuro e pre-eclampsia.Gli anticorpi anti-cardiolipina sono i più comuni anticorpi anti-fosfolipidi riscontrati e fanno parte di un gruppo di autoanticorpi correlati a patologie autoimmuni caratterizzate dall’ipercoagulazione, come il lupus. Spesso vengono rilevati insieme ad altri anticorpi anti-fosfolipidi, come il lupus anticoagulant (LAC) e l’anti-beta 2 glicoproteiona 1. talvolta possono comparire in maniera transitoria in persone affette da infezioni acute, HIV/AIDS, alcuni tipi di cancro e nelle persone anziane o sotto terapia con particolari farmaci come la fenitoina, la penicillina e la procainamide.La sindrome da anticorpi antifosfolipidi (APS) è una patologia caratterizzata da episodi trombotici frequenti, aborti spontanei multipli, presenza di anticorpi anti-cardiolipina e/o altri anticorpi anti-fosfolipidi. Si distingue APS primaria e secondaria. L’APS primaria non è necessariamente associata con la presenza di un disordine autoimmune, mentre la secondaria sì.
Anti-cladiolypine antibodies are self-anti-actor produced by the immune system, capable of attacking cardiolypine, a molecule expressed on the surface of numerous cells and platelets, of its own organism. These autoantibodies can influence the body's ability to regulate blood coagulation in a way that is not completely clarified. This test detects the presence of anti-cardiolypine antibodies in the blood circulation.Cardiolypine, as well as other phospholipids, is an important factor in regulating the hemostatic process. The presence of anti-cladiolypine autoantibodies increases the risk of developing a frequent and inappropriate formation of clots (trombs) both at the venous and arterial level, determining pathologies such as deep venous thrombosis, which affects the lower limbs, or pulmonary embolism. Often the presence of these antibodies is also associated with trombocytopenia (low number of platelets), multiple spontaneous abortions (in particular in the second and third quarter of pregnancy), premature birth and pre-eclampsia.Anti-corodiolipine antibodies are the most common anti-phospalypid antibodies found and are part of a group of self-anti-actor related to autoimmune pathologies characterized by hypercoagulation, such as lupus. Often they are detected together with other anti-phospholipid antibodies, such as the Lupus Anticoagulant (LAC) and the anti-beaa 2 glycoproteion 1. Sometimes they can appear transient in people with acute infections, HIV/AIDS, some types of cancer and In elderly people or under therapy with particular drugs such as phenytoin, penicillin and procainamide.Antifospholipid antibodies syndrome (APS) is a pathology characterized by frequent thrombotic episodes, multiple spontaneous abortions, the presence of anti-cardiolipine antibodies and/or other anti-phospholipid antibodies. Primary and secondary APS is distinguished. The primary APS is not necessarily associated with the presence of an autoimmune disorder, while the secondary is yes.
CATECOLAMINE TOTALI URINARIE
SIGNIFICATO CLINICO
Le catecolamine sono un gruppo di sostanze simili rilasciate nel sangue in risposta a stress fisici o emotivi. Le principali sono dopamina, epinefrina (adrenalina) e norepinefrina (noradrenalina). L'esame delle catecolamine misura la concentrazione di questi ormoni nel sangue e/o nell’urina. Normalmente l'esame delle urine è il più indicato dei due, infatti anche solo lo stress che precede il prelievo può aumentare il livello di catecolamine nel sangue.Le catecolamine possono essere prodotte dalle cellule del sistema nervoso simpatico o dalla midollare (porzione interna) delle ghiandole surrenali, piccoli organi di forma triangolare localizzati sopra i reni. Una volta rilasciate nel sangue, le catecolamine contribuiscono a trasmettere gli impulsi nervosi al cervello, aumentano la disponibilità di glucosio e acidi grassi per favorire la produzione di energia, dilatano i bronchioli e le pupille. La noradrenalina inoltre provoca la costrizione dei vasi sanguigni, aumentando la pressione arteriosa: l’adrenalina accelera il battito cardiaco e il metabolismo.Dopo aver svolto la loro azione, le catecolamine sono metabolizzate a forme inattive. La dopamina diventa acido omovanilico (HVA), la noradrenalina si trasforma in normetanefrina e acido vanilmandelico (VMA) e l’adrenalina diventa metanefrina e VMA. Sia gli ormoni che i loro metaboliti vengono escreti nell’urina.Normalmente le catecolamine e i loro metaboliti sono presenti nell’urina in piccole concentrazioni fluttuanti, che aumentano in modo apprezzabile durante e subito dopo l’esposizione allo stress. Tuttavia, rari tumori chiamati feocromocitomi e paragangliomi (definiti nel complesso PGL), possono produrre grandi quantità di catecolamine, con conseguente aumento della loro concentrazione sia nel sangue che nell’urina. Ciò può provocare ipertensione persistente ed episodica grave, accompagnata da forte mal di testa. Altri sintomi associati a questo fenomeno sono tachicardia, sudorazione eccessiva, nausea, ansia e formicolio alle estremità.Il feocromocitoma e il paraganglioma sono malattie rare: ad eccezione di pochissimi casi, la maggior parte sono benigni, cioè non si diffondono fuori dalla sede primaria. Se non trattato, però, il tumore può crescere e i sintomi peggiorare. Nel tempo, l’ipertensione dovuta al tumore può causare danno renale, patologie cardiache e aumentare il rischio di ictus e infarti.Le catecolamine urinarie e plasmatiche possono essere di supporto nel determinare la presenza di feocromocitoma. E’ molto importante diagnosticare e trattare precocemente queste rare forme tumorali, in quanto l’ipertensione che provocano è potenzialmente curabile. Nella maggior parte dei casi possono essere rimossi chirurgicamente e/o trattati, riducendo così la quantità di catecolamine prodotte ed eliminando o attenuando i sintomi e le complicanze ad esse associate.
Catecholamines are a group of similar substances released into the blood in response to physical or emotional stress. The main ones are dopamine, epinephrine (adrenaline) and norepinephrine (noradrenaline). The catecholamine test measures the concentration of these hormones in the blood and/or urine. Normally the urine test is the more indicated of the two, in fact even just the stress that precedes the sampling can increase the level of catecholamines in the blood.Catecholamines can be produced by cells of the sympathetic nervous system or by the medulla (inner portion) of the adrenal glands, small triangular-shaped organs located above the kidneys. Once released into the blood, catecholamines help transmit nerve impulses to the brain, increase the availability of glucose and fatty acids to promote energy production, dilate the bronchioles and pupils. Noradrenaline also causes blood vessels to constrict, increasing blood pressure: adrenaline accelerates the heart rate and metabolism.After performing their action, catecholamines are metabolized to inactive forms. Dopamine becomes homovanilic acid (HVA), norepinephrine turns into normatanephrine and vanilmandelic acid (VMA), and adrenaline becomes metanephrine and VMA. Both hormones and their metabolites are excreted in the urine.Normally catecholamines and their metabolites are present in urine in small fluctuating concentrations, which increase appreciably during and immediately after exposure to stress. However, rare tumors called pheochromocytomas and paragangliomas (collectively referred to as PGL), can produce large amounts of catecholamines, resulting in increased concentrations in both blood and urine. This can result in severe persistent and episodic hypertension accompanied by severe headache. Other symptoms associated with this phenomenon are rapid heartbeat, excessive sweating, nausea, anxiety and tingling in the extremities.Pheochromocytoma and paraganglioma are rare diseases: with the exception of very few cases, most are benign, that is, they do not spread outside the primary site. If left untreated, however, the tumor can grow and symptoms worsen. Over time, high blood pressure from cancer can cause kidney damage, heart disease, and increase the risk of strokes and heart attacks.Plasma and urine catecholamines may be helpful in determining the presence of pheochromocytoma. It is very important to diagnose and treat these rare forms of cancer early, as the hypertension they cause is potentially curable. In most cases they can be surgically removed and/or treated, thus reducing the amount of catecholamines produced and eliminating or alleviating the symptoms and complications associated with them.
CATENE LEGGERE CAPPA - LAMBDA
SIGNIFICATO CLINICO
Le catene leggere (light chains) sono catene proteiche prodotte da un tipo di cellule immunitarie chiamate plasmacellule. Esistono due tipi di catene leggere, chiamate kappa e lambda (κ e λ); queste si associano, in maniera mutuamente esclusiva, ad altre proteine (catene pesanti o heavy chains) a formare le immunoglobuline (anticorpi). Le immunoglobuline così formate (IgG, IgA, IgM, IgD, IgE, kappa o lambda) sono responsabili del riconoscimento e neutralizzazione di batteri o virus che potrebbero attaccare l'organismo. Le plasmacellule producono fisiologicamente una piccola quantità in più di catene leggere rispetto alle catene pesanti. Questo comporta la presenza nel sangue di piccole quantità di catene leggere libere (FLC o catene leggere libere sieriche - SFLC), ossia non legate nelle immunoglobuline intere. Questo esame consiste nella misura della concentrazione di FLC kappa e lambda (κFLC e λFLC) nel sangue e nel calcolo del rapporto tra catene kappa/lambda. L'alterazione di questi parametri fornisce indicazioni diagnostiche, prognostiche e nel monitoraggio delle discrasie plasmacellulari associate all’aumentata produzione di FLC.Ciascun tipo di immunoglobulina (IgG, IgA, IgM, IgD, IgE) è composta da quattro catene proteiche: due catene pesanti identiche tra loro (γ, α, μ, δ, ε) e due catene leggere identiche tra loro (κ o λ). Una plasmacellula produce solo un tipo di immunoglobulina. In un gruppo di patologie chiamate discrasie plasmacellulari o gammopatie monoclonali le cellule vanno incontro a trasformazione neoplastica e cominciano a moltiplicarsi in maniera incontrollata, producendo un grande numero di copie di sé stesse (cloni) e spiazzando via le altre cellule dal midollo osseo. Il clone neoplastico, originatosi da una singola plasmacellula, produce così un gran numero di immunoglobuline di un solo tipo, dette monoclonali (proteine-M o componenti monoclonali). Nel siero dei pazienti è pertanto possibile rilevare grandi quantità di componente monoclonale che può essere costituita da immunoglobuline intere, catene leggere libere o raramente catene pesanti.Le patologie associate ad una produzione eccessiva di FLC sono il Mieloma Multiplo, l’ MGUS (gammopatie monoclonali di significato indeterminato, una particolare condizione clinica che può evolvere in mieloma multiplo) e l’ amiloidosi (primaria) a catene leggere. Nelle fasi iniziali queste patologie possono essere asintomatiche, ma possono progressivamente causare dolori alle ossa e fratture, anemia, astenia, perdita di peso e disfunzione renale.
Light chains are protein chains produced by a type of immune cell called plasma cells. There are two types of light chains, called kappa and lambda (κ and λ); these associate, in a mutually exclusive manner, with other proteins (heavy chains) to form immunoglobulins (antibodies). The immunoglobulins thus formed (IgG, IgA, IgM, IgD, IgE, kappa or lambda) are responsible for recognizing and neutralizing bacteria or viruses that could attack the body. Plasma cells physiologically produce a little more light chains than heavy chains. This involves the presence in the blood of small quantities of free light chains (FLC or serum free light chains - SFLC), i.e. unbound in whole immunoglobulins. This test consists in measuring the concentration of kappa and lambda FLC (κFLC and λFLC) in the blood and calculating the ratio between kappa/lambda chains. The alteration of these parameters provides diagnostic, prognostic and monitoring indications of the plasma cell dyscrasias associated with the increased production of FLC.Each type of immunoglobulin (IgG, IgA, IgM, IgD, IgE) is composed of four protein chains: two identical heavy chains (γ, α, μ, δ, ε) and two identical light chains (κ or λ ). A plasma cell produces only one type of immunoglobulin.In a group of disorders called plasma cell dyscrasias or monoclonal gammopathies, cells undergo neoplastic transformation and begin to multiply uncontrollably, making large numbers of copies of themselves (clones) and crowding out other cells from the bone marrow. The neoplastic clone, originating from a single plasma cell, thus produces a large number of immunoglobulins of a single type, called monoclonal (M-proteins or monoclonal components). In patient serum it is therefore possible to detect large amounts of monoclonal component which may consist of whole immunoglobulins, free light chains or rarely heavy chains.The pathologies associated with an excessive production of FLC are multiple myeloma, MGUS (monoclonal gammopathies of undetermined significance, a particular clinical condition that can evolve into multiple myeloma) and light chain amyloidosis (primary). In the initial stages these conditions may be asymptomatic, but may progressively cause bone pain and fractures, anemia, fatigue, weight loss and renal dysfunction.
CDT TRANSFERRINA DESIALATA
SIGNIFICATO CLINICO
Gli importanti effetti clinici e sociali dell’abuso dell’alcol hanno da tempo reso necessario sostituire indagini generiche sulle condizioni del fegato e dell’emocromo con markers tossicologici più specifici. La transferrina desialata (Carboydrate-deficient Transferrin - CDT) è un marker diagnostico estremamente sensibile e specifico per dimostrare la cronica assunzione di alcool. La transferrina è una glicoproteina di trasporto del ferro formata da una singola catena polipeptidica con due catene polisaccaridiche legate all’azoto. Queste catene polisaccaridiche sono ramificate con residui di acido sialico terminale. La transferrina umana è presente in diverse isoforme con gradi diversi di sializzazione. Sembra che le isoforme siano almeno 6: penta, tetra, tri, di, mono e asialo-transferrina e in un individuo non dedito all’abuso d’alcol dovrebbe prevalere la forma tetra-sialo. In seguito al consumo eccessivo e prolungato di alcol si riscontra invece un’aumentata presenza delle forme a-sialo, mono-sialo, di-sialo.
The important clinical and social effects of alcohol abuse have long made it necessary to replace generic investigations of liver conditions and blood counts with more specific toxicological markers. Desialated transferrin (Carboydrate-deficient Transferrin - CDT) is an extremely sensitive and specific diagnostic marker to demonstrate chronic alcohol intake. Transferrin is an iron transport glycoprotein consisting of a single polypeptide chain with two nitrogen-linked polysaccharide chains. These polysaccharide chains are branched with terminal sialic acid residues. Human transferrin is present in several isoforms with different degrees of sialization. It seems that there are at least 6 isoforms: penta, tetra, tri, di, mono and asialo-transferrin and in an individual not addicted to alcohol abuse the tetra-sial form should prevail. However, following excessive and prolonged consumption of alcohol, there is an increased presence of the forms a-sialo, mono-sialo, di-sialo.
CEA ANTIGENE CARCINOEMBRIONARIO
SIGNIFICATO CLINICO
L’antigene carcinoembrionario (CEA) è una proteina fisiologicamente presente in alcuni tessuti del feto, la cui concentrazione diminuisce fino a livelli molto bassi dopo la nascita. Negli adulti i livelli ematici di CEA sono ridotti, ma possono aumentare nei soggetti affetti da alcuni tipi di cancro. Questo esame misura la concentrazione di CEA nel sangue come supporto nella valutazione clinica dei pazienti neoplastici. Il CEA è un marcatore tumorale che, inizialmente, era considerato specifico per il cancro del colon. Tuttavia, successivamente è stato dimostrato che il suo aumento può verificarsi in vari tipi di tumore. Inoltre, il CEA può risultare aumentato in alcune condizioni cliniche non cancerogene, quali cirrosi, ulcera peptica, polipi rettali, enfisema, pancreatite, malattie infiammatorie croniche intestinali quali colite ulcerosa e diverticolite, colecistite, patologie benigne della mammella e nei fumatori. Pertanto, l’antigene carcinoembrionario non può essere utilizzato come esame di screening nella popolazione generale, bensì come test di follow-up per valutare la responsività alla terapia. Nei pazienti con diagnosi di cancro può essere richiesto il test del CEA prima dell’inizio della terapia, per stabilirne il livello basale. Se la concentrazione risulta elevata, viene eseguita la misura seriata nel tempo del CEA per il monitoraggio del tumore durante il trattamento.
Carcinoembryonic antigen (CEA) is a protein physiologically present in some fetal tissues, the concentration of which decreases to very low levels after birth. CEA blood levels are low in adults, but can increase in people with some types of cancer. This test measures the concentration of CEA in the blood as an aid in the clinical evaluation of cancer patients.CEA is a tumor marker that was initially considered specific for colon cancer. However, it was later shown that its increase can occur in various types of tumors. In addition, CEA may be increased in some non-cancerous clinical conditions, such as cirrhosis, peptic ulcer, rectal polyps, emphysema, pancreatitis, inflammatory bowel disease such as ulcerative colitis and diverticulitis, cholecystitis, benign breast disease, and in smokers. Therefore, carcinoembryonic antigen cannot be used as a screening test in the general population, but as a follow-up test to evaluate responsiveness to therapy. In patients diagnosed with cancer, CEA testing may be ordered prior to initiation of therapy to establish the baseline level. If the concentration is elevated, time-series CEA measurements are performed to monitor the tumor during treatment.
CELIACHIA, DETERMINAZIONE RISCHIO GENETICO
SIGNIFICATO CLINICO
La celiachia è una malattia autoimmune caratterizzata da un’inappropriata risposta immunitaria al glutine, una proteina presente nel grano, nella segale e nell’orzo. Gli esami sierologici della celiachia sono utili nella diagnosi e nel monitoraggio della celiachia e di altri disturbi relativi all’intolleranza del glutine e rilevano gli autoanticorpi (prodotti come risposta immunitaria) nel sangue del soggetto affetto.La risposta immunitaria inappropriata causa infiammazione dell’intestino tenue con conseguente danneggiamento e distruzione dei villi che ricoprono il lume intestinale. I villi sono estroflessioni, ripiegamenti del tessuto verso l’esterno, che aumentano la superficie intestinale permettendo l’assorbimento di nutrienti, vitamine, minerali, fluidi ed elettroliti. Se una persona affetta da celiachia ingerisce il glutine, il suo sistema immunitario produce autoanticorpi diretti contro una parte costituente dei villi intestinali. Il danneggiamento e la distruzione dei villi, determinano il ridotto assorbimento di cibo: per questo motivo la persona affetta sviluppa sintomi associati alla malnutrizione e al malassorbimento.L'analisi di un frammento di tessuto prelevato con una biopsia dell’intestino tenue è tuttora considerata il “gold standard”, ovvero l’esame di conferma per la diagnosi di celiachia, ma la disponibilità di altri esami non invasivi ha ridotto il numero di biopsie richieste.La malattia celiaca oggi non si presenta più come una patologia monomorfica e rara ma come un quadro clinico polimorfo da sensibilità al glutine presente in molte patologie autoimmuni e non. Studi recenti hanno segnalato l’esistenza di una possibile associazione tra l’enteropatia da glutine e manifestazioni cliniche relative al sistema riproduttivo (sterilità, aborti ricorrenti, oligo/azospermia), disturbi neurologici (epilessia, parestesie, neuropatia periferica, demenza presenile, patologia cerebellare) e altro (dermatite erpetiforme, tiroidite autoimmune, alopecia).Screening di massa hanno evidenziato un’intolleranza al glutine geneticamente determinata nell’1% della popolazione.Numerosi autori hanno dimostrato che gli HLA di classe II DQ2 e DQ8 sono presenti in oltre il 90% dei soggetti celiaci, a fronte di una frequenza, nella popolazione generale, pari a circa il 25%. La presenza di questi aplotipi, indagata dal test genetico, è sufficiente per definire il rischio di un soggetto a manifestare la malattia e quindi la necessità o meno di essere indirizzato al successivo iter diagnostico (test sierologici e biopsia intestinale, esame ovviamente invasivo) atto a formalizzare la diagnosi.L’assenza, rilevata dal test genetico, degli aplotipi DQ2 e DQ8 ha invece un elevato, se non assoluto, valore predittivo negativo nella diagnosi di celiachia in quanto riduce al 2% la possibilità di sviluppare celiachia.
Celiac disease is an autoimmune disease characterized by an inappropriate immune response to gluten, a protein found in wheat, rye and barley. Serologic tests for celiac disease are useful in diagnosing and monitoring celiac disease and other gluten intolerance disorders and detect autoantibodies (produced as an immune response) in the affected person's blood.The inappropriate immune response causes inflammation of the small intestine resulting in damage and destruction of the villi lining the intestinal lumen. Villi are outward folds of tissue that increase intestinal surface area, allowing for the absorption of nutrients, vitamins, minerals, fluids, and electrolytes. If a person with celiac disease ingests gluten, his immune system produces autoantibodies directed against a constituent part of the intestinal villi. The damage and destruction of the villi, determine the reduced absorption of food: for this reason the affected person develops symptoms associated with malnutrition and malabsorption.The analysis of a tissue fragment taken with a biopsy of the small intestine is still considered the "gold standard", i.e. the confirmatory test for the diagnosis of celiac disease, but the availability of other non-invasive tests has reduced the number of required biopsies.Celiac disease today no longer presents itself as a monomorphic and rare pathology but as a polymorphic clinical picture of gluten sensitivity present in many autoimmune and non-autoimmune pathologies. Recent studies have reported the existence of a possible association between gluten enteropathy and clinical manifestations relating to the reproductive system (sterility, recurrent miscarriages, oligo/azospermia), neurological disorders (epilepsy, paraesthesia, peripheral neuropathy, presenile dementia, cerebellar pathology ) and others (herpetiform dermatitis, autoimmune thyroiditis, alopecia).Mass screenings have highlighted a genetically determined gluten intolerance in 1% of the population.Numerous authors have demonstrated that class II HLA DQ2 and DQ8 are present in over 90% of celiac subjects, compared with a frequency in the general population of approximately 25%. The presence of these haplotypes, investigated by the genetic test, is sufficient to define the risk of a subject to manifest the disease and therefore the need or not to be directed to the subsequent diagnostic procedure (serological tests and intestinal biopsy, obviously invasive examination) suitable for formalize the diagnosis.The absence, detected by the genetic test, of the DQ2 and DQ8 haplotypes has instead a high, if not absolute, negative predictive value in the diagnosis of celiac disease as it reduces the possibility of developing celiac disease to 2%.
CELLULE PARIETALI (ANTICORPI APCA)
SIGNIFICATO CLINICO
Gli anticorpi anti-cellule parietali sono autoanticorpi prodotti dal sistema immunitario e in grado di riconoscere ed attaccare le cellule specializzate della parete dello stomaco dell’organismo di appartenenza. Questo esame consente di rilevare gli anticorpi anti cellule-parietali.L’anemia perniciosa è una malattia autoimmune caratterizzata dalla produzione di autoanticorpi in grado di riconoscere e attaccare le cellule parietali e/o il fattore intrinseco.
CENTROMERO, ANTICORPI ANTI (ACA)
SIGNIFICATO CLINICO
Gli anticorpi anti-centromero (ACA) sono autoanticorpi, ovvero proteine prodotte dal sistema immunitario in grado di riconoscere erroneamente come estranei i tessuti dell’organismo di appartenenza. Gli ACA sono uno degli anticorpi anti-nucleo esistenti, e sono in grado di riconoscere il centromero, ossia una componente dei cromosomi, contenuto nel nucleo delle cellule nucleate dell’organismo. Il test ACA rileva e misura la quantità di questi autoanticorpi nel circolo ematico, come supporto alla diagnosi di sclerodermia.La sclerodermia (nota anche con il nome di sclerosi sistemica) comprende un gruppo di rare patologie del tessuto connettivo. La sclerodermia può presentarsi in due forme, distinte sulla base dell'estensione delle aree cutanee coinvolte:
CERULOPLASMINA
SIGNIFICATO CLINICO
Questo esame misura la quantità di ceruloplasmina nel sangue. La ceruloplasmina è un enzima contenente rame coinvolto nel metabolismo del ferro. Il rame è un minerale essenziale implicato nella regolazione del metabolismo del ferro, nella formazione del tessuto connettivo, nella produzione di energia a livello cellulare e nel funzionamento del sistema nervoso. Normalmente l'organismo assorbe il rame assunto tramite acqua e cibo nel tratto intestinale, dove viene immagazzinato od utilizzato per la produzione di vari enzimi. Nel fegato il rame viene legato ad una proteina per produrre la ceruloplasmina, che viene rilasciata nel sangue. Circa il 95% del rame presente nel sangue è legato alla ceruloplasmina. Per questo motivo spesso la misura della ceruloplasmina viene effettuata insieme ad uno o più test del rame, come supporto alla diagnosi della malattia di Wilson, un raro disordine ereditario che consiste in un eccessivo accumulo di rame nel fegato, nel cervello, negli occhi ed in altri organi.
This test measures the amount of ceruloplasmin in the blood. Ceruloplasmin is a copper-containing enzyme involved in iron metabolism.Copper is an essential mineral implicated in the regulation of iron metabolism, connective tissue formation, cellular energy production, and nervous system function. Normally, the body absorbs copper from water and food in the intestinal tract, where it is stored or used for the production of various enzymes.In the liver, copper is bound to a protein to produce ceruloplasmin, which is released into the blood. About 95% of copper in blood is bound to ceruloplasmin. For this reason, the measurement of ceruloplasmin is often performed together with one or more copper tests, as an aid in the diagnosis of Wilson's disease, a rare hereditary disorder that consists of an excessive accumulation of copper in the liver, brain, eyes and other organs.
CHE (COLINESTERASI)
SIGNIFICATO CLINICO
Le colinesterasi sono un gruppo di enzimi deputati al corretto funzionamento del sistema nervoso. Esistono due tipi di colinesterasi: (1) acetilcolinesterasi, presente nei globuli rossi e nelle cellule di polmoni, milza, terminazioni nervose e materia grigia dell'encefalo, e (2) pseudocolinesterasi (butirrilcolinesterasi), presente nel siero e nel fegato, muscolo, pancreas, cuore e materia bianca dell'encefalo. Il test della colinesterasi misura l'attività di questi enzimi.L'acetilcolinesterasi è coinvolta nella trasmissione degli impulsi nervosi, degradando l'acetilcolina, una sostanza chimica implicata nella trasmissione nervosa. La diminuzione dell'attività dell'acetilcolinesterasi comporta l'accumulo di acetilcolina in corrispondenza delle terminazioni nervose. Ne consegue l'iperstimolazione delle innervazioni presenti nei tessuti e negli organi interessati. La pseudocolinesterasi invece è coinvolta nel processamento e metabolismo dei farmaci.I motivi principali per i quali questi enzimi vengono misurati sono:
Cholinesterases are a group of enzymes responsible for the proper functioning of the nervous system. There are two types of cholinesterases: (1) acetylcholinesterase, found in red blood cells and cells of the lungs, spleen, nerve endings, and gray matter of the brain, and (2) pseudocholinesterase (butyrylcholinesterase), found in serum and liver, muscle, pancreas, heart and white matter of the brain. The cholinesterase test measures the activity of these enzymes.Acetylcholinesterase is involved in the transmission of nerve impulses by degrading acetylcholine, a chemical involved in nerve transmission. Decreased acetylcholinesterase activity leads to accumulation of acetylcholine in nerve endings. This results in the hyperstimulation of the innervations present in the tissues and organs concerned. Pseudocholinesterase is involved in drug processing and metabolism.The main reasons these enzymes are measured are:Exposure to organophosphate pesticides. Insecticides containing organophosphates inhibit cholinesterase and pseudocholinesterase. Symptoms can be severe with acute exposure to pesticides or progressive with chronic exposure. Pesticides can be absorbed into the body following ingestion, inhalation or skin contact. Measurement of erythrocyte acetylcholinesterase activity or serum pseudocholinesterase may be required in cases of suspected acute poisoning or in people exposed to pesticides for occupational reasons (for example, people employed in farms or chemical industries).Hereditary pseudocholinesterase deficiency. Some people have an inherited form of pseudocholinesterase deficiency due to the presence of a genetic variant of this enzyme. Pseudocholinesterase is involved in the metabolism of succinylcholine, a muscle relaxant used frequently in surgery. Persons deficient in pseudocholinesterase may experience prolonged effects of the drug's activity, with prolonged muscle paralysis and apnoea. Furthermore, people homozygous for this variant may show more severe symptoms than heterozygous people. Pseudocholinesterase testing may be ordered before surgery in people with a family history of apnoea or paralysis after administration of succinylcholine, in order to avoid any complications related to the administration of this drug.Evaluation of liver function. Pseudocholinesterase is a hepatic synthesis protein, in the presence of liver damage its serum concentration decreases, useful for evaluating residual liver function especially in the presence of chronic liver diseases such as cirrhosis.
CITOMEGALOVIRUS (ANTICORPI IGG/IGM)
SIGNIFICATO CLINICO
Il Cytomegalovirus (CMV) è un virus comune, che causa infezioni generalmente asintomatiche o malattia lieve. In gravidanza, l’infezione può essere trasmessa al feto. E’ importante segnalare che il CMV è la più importante causa di sordità neurosensoriale non genetica nell’infanzia ed è secondo alla sindrome di Down come causa di ritardo mentale. Nei soggetti immunocompromessi si possono avere patologie gravi.Il test CMV ricerca gli anticorpi specifici presenti nel sangue e prodotti dall’organismo in risposta all'infezione, oppure direttamente il CMV DNA in vari campioni e liquidi biologici.Il Cytomegalovirus (CMV) è un virus che appartiene alla famiglia Herpesviridae e, come tutti gli altri membri, è in grado di stabilire latenza all’interno dell’organismo per tutta la vita, e quindi riattivarsi in caso di indebolimento del sistema immunitario (chemioterapia per un tumore, infezione da HIV, riceventi trapianto d’organo o di midollo, ecc). Il virus stabilisce latenza a livello di alcune cellule del sangue (linfociti T, linfociti B), delle cellule tubulari renali, delle ghiandole salivari e delle cellule epatiche. L’infezione da CMV può essere il risultato di un’infezione primaria o non primaria (riattivazione endogena con lo stesso ceppo della prima infezione o reinfezione con un ceppo diverso).L’uomo è l’unico serbatoio di infezione, la trasmissione avviene da persona a persona tramite i fluidi corporei, quali sangue, saliva, urina, liquido seminale, secrezione vaginale e latte materno oppure attraverso il contatto con oggetti contaminati. L’infezione quindi si trasmette facilmente nell’ambiente domestico e nelle comunità scolastiche. Il contagio può avvenire per contatto da persona a persona, prevalentemente tramite l’inalazione o l’ingestione di goccioline di saliva o di muco, più raramente mediante il contatto con l’urina. Infine, il CMV può essere trasmesso attraverso trasfusioni di sangue o emoderivati, con trapianti di midollo o di organi e dalla madre al figlio durante la gravidanza (infezione prenatale) o durante il parto (infezione perinatale) o con l’allattamento (infezione postnatale).Il CMV è diffuso in tutto il mondo e in tutti gli strati sociali della popolazione, particolarmente nei paesi in via di sviluppo e nelle aree caratterizzate da scarse risorse socioeconomiche. Si parla di prevalenza dell'infezione per indicare la percentuale di individui che possiedono anticorpi e che quindi sono stati infettati. Tale valore è del 90-100% in Africa, Sud America e Asia, del 40-60% in America del Nord, del 50% circa in Gran Bretagna, del 70-80% circa in Italia e negli altri Paesi europei. Le persone che per lavoro (operatori in scuole materne e nidi) o legami familiari sono a stretto contatto con i bambini, soprattutto se di età inferiore ai tre anni, sono a maggior rischio di infezione e mostrano un tasso di sieroconversione annuale del 10-20%. Si stima, infatti, che nel 10-40% dei casi i bambini piccoli eliminano il virus con le urine e con la saliva.La maggioranza delle persone contrae l’infezione durante l’infanzia o in giovane età. Gli individui con sintomatologia lieve possono presentare segni e sintomi aspecifici, come mal di gola, febbre, stanchezza e linfonodi ingrossati. Negli adulti, l'infezione da CMV può talvolta causare sintomi simili alla mononucleosi (mono), come estrema stanchezza, febbre, brividi, dolori muscolari e/o mal di testa e innalzamento delle transaminasi, che di solito si risolvono in poche settimane.Il CMV può causare considerevoli problemi di salute in diverse situazioni:
CITRULLINA ANTICORPI ANTI
SIGNIFICATO CLINICO
Gli anticorpi anti peptide ciclico citrullinato (anti-CCP) sono autoanticorpi prodotti dal sistema immunitario contro il peptide ciclico citrullinato (CCP). Questo esame rileva e misura la quantità di anti-CCP nel sangue.La citrullina viene normalmente prodotta nell’organismo come parte del metabolismo dell’aminoacido arginina. Tuttavia, nelle articolazioni dei soggetti affetti da artrite reumatoide (AR), questa conversione avviene a velocità più elevata. La citrullina cambia la struttura proteica e può quindi indurre una risposta immunitaria diretta contro le proteine presenti nelle articolazioni. Gli anticorpi anti-CCP sono utili nella diagnosi precoce di AR e consentono d'identificare i soggetti maggiormente propensi alla forma erosiva della malattia.L’AR è una patologia autoimmune sistemica cronica che causa infiammazione, dolore, rigidità e deformazione delle mani, dei piedi e di altre articolazioni. Possono essere affette persone di ogni età ma esiste una prevalenza per le donne (circa il 75%) tra i 40 e i 60 anni. Il decorso e la prognosi di AR sono variabili. Può svilupparsi e progredire rapidamente o lentamente. In alcune persone può andare in remissione mentre in altre può sparire. Se non trattata, determina un accorciamento della vita e, entro pochi anni, può causare disabilità importanti.Esistono molti trattamenti volti a minimizzare gli effetti dell’AR, ma per la loro efficacia è necessario che la diagnosi venga effettuata precocemente, prima dello sviluppo di significativi danni alle articolazioni. Il primo test utilizzato nella diagnosi di AR e nella diagnosi differenziale con altri tipi di artrite o disordini infiammatori, è stato la ricerca e misura del fattore reumatoide (FR) nel sangue. Tuttavia la sensibilità e la specificità del FR non sono ottimali: può essere negativo in persone con segni di AR e positivo in persone che non ne sono affette. Alcuni studi hanno dimostrato una superiorità degli anticorpi anti-CCP nella specificità per l’AR (95-98%), in particolare per la capacità di fornire una diagnosi precoce.Nel 2010, l’American College of Rheumatology (ACR) ha incluso il test degli anticorpi anti-CCP all’interno dei criteri di classificazione per l’AR, al fianco della misura del FR. Secondo l’ACR, gli anticorpi anti-CCP permettono la diagnosi di AR nel 50-60% di persone ancora negli stadi precoci della malattia (3-6 mesi dall’inizio della malattia). La diagnosi precoce di AR è molto importante perché permette un tempestivo intervento con una terapia mirata aggressiva, tale da minimizzare le complicanze della malattia dovute al danno tissutale.
Anti-cyclic citrullinated peptide (anti-CCP) antibodies are autoantibodies produced by the immune system against cyclic citrullinated peptide (CCP). This test detects and measures the amount of anti-CCP in the blood.Citrulline is normally produced in the body as part of the metabolism of the amino acid arginine. However, in the joints of people with rheumatoid arthritis (RA), this conversion occurs at a faster rate. Citrulline changes the protein structure and can therefore induce an immune response directed against the proteins present in the joints. Anti-CCP antibodies are useful in the early diagnosis of RA and allow identification of subjects more prone to the erosive form of the disease.RA is a chronic systemic autoimmune disease that causes inflammation, pain, stiffness, and disfigurement of the hands, feet, and other joints. People of any age can be affected but there is a prevalence for women (about 75%) between the ages of 40 and 60. The course and prognosis of RA are variable. It can develop and progress quickly or slowly. In some people it can go into remission while in others it can go away. If left untreated, it can lead to shortened life and, within a few years, can cause serious disabilities.There are many treatments aimed at minimizing the effects of RA, but for their effectiveness, diagnosis must be made early, before significant joint damage develops. The first test used in the diagnosis of RA and in the differential diagnosis with other types of arthritis or inflammatory disorders, was the research and measurement of rheumatoid factor (RF) in the blood. However, the sensitivity and specificity of the RF are not optimal: it can be negative in people with signs of RA and positive in people who are not affected. Some studies have demonstrated a superiority of anti-CCP antibodies in specificity for RA (95-98%), particularly in the ability to provide early diagnosis.In 2010, the American College of Rheumatology (ACR) included anti-CCP antibody testing as part of the classification criteria for RA, alongside the measurement of RE. According to the ACR, anti-CCP antibodies allow the diagnosis of RA in 50-60% of people still in the early stages of the disease (3-6 months after the onset of the disease). Early diagnosis of RA is very important because it allows timely intervention with aggressive targeted therapy, such as to minimize the complications of the disease due to tissue damage.
CREATINA CHINASI (CK)
SIGNIFICATO CLINICO
Questo esame misura la quantità di creatina chinasi (CK) nel sangue. La creatina chinasi è un enzima localizzato a livello cardiaco, cerebrale, del muscolo scheletrico e di altri tessuti. Quando si verifica un danno muscolare, vengono rilasciate nel sangue quantità aumentate di CK.La piccola quantità di CK che si trova normalmente nel sangue proviene principalmente dal muscolo scheletrico. Ogni patologia che causa danno muscolare e/o interferisca con la produzione di energia muscolare o con il suo utilizzo può provocare un aumento di CK. Ad esempio, l’infiammazione muscolare, chiamata miosite, può incrementare la CK. La rabdomiolisi, una rottura del tessuto muscolare, è associata a concentrazioni di CK significativamente aumentate.La rabdomiolisi e l’aumento di CK si possono osservare a seguito di:
CLAMIDIA PNEUMONIAE (ANTICORPI)
SIGNIFICATO CLINICO
Le Chlamydie sono batteri Gram-negativi di piccole dimensioni a parassitismo endocellulare obbligato, possiedono DNA, RNA e ribosomi, si replicano per scissione e sono sensibili agli antibiotici. Pur presentando caratteristiche antigeniche comuni, sono compresi nel genere Chlamydia una varietà di microrganismi caratterizzati da proprietà biologiche, sierologiche e patogene distinte. Chlamydia pneumoniae è un patogeno aereo che si diffonde in seguito all’inalazione di aerosol. Le infezioni da C. pneumoniae sono spesso asintomatiche o accompagnate da scarsa sintomatologia (ad es. faringite, raucedine marcata, bronchite o tosse). L’infezione può occasionalmente causare una malattia cronica con sindromi immunopatologiche quali eritema nodoso, artralgia, sindrome di Guillain-Barré (GBS) o mialgia. Inoltre, le infezioni croniche da C. pneumoniae sono state associate all’eziologia di asma, aterosclerosi e patologie cardiovascolari.Gli studi epidemiologici hanno assegnato a C. pneumoniae un ruolo di rilievo nell’eziologia della polmonite: approssimativamente il 5-15% dei pazienti affetti da polmonite acquisita in comunità è risultato positivo per C. pneumoniae. Anche il 5% dei pazienti con infezioni delle vie aeree superiori (bronchite, sinusite, otite, faringite, tracheobronchite) è risultato positivo per C. pneumoniae. Attualmente non è noto se un’infezione da C. pneumoniae sia sufficiente per indurre la polmonite e mantenere una patologia in atto, in alternativa, potrebbe indurre un danno iniziale e favorire altri patogeni, ad esempio Streptococcus pneumoniae e, in effetti, quest’ultimo è comunemente rilevabile nei pazienti con polmonite causata da C. pneumoniae.
Chlamydia are small Gram-negative bacteria with obligate intracellular parasitism, possess DNA, RNA and ribosomes, replicate by fission and are sensitive to antibiotics. Although presenting common antigenic characteristics, the genus Chlamydia includes a variety of microorganisms characterized by distinct biological, serological and pathogenic properties. Chlamydia pneumoniae is an airborne pathogen that is spread by inhalation of aerosols. C. pneumoniae infections are often asymptomatic or accompanied by few symptoms (eg, pharyngitis, marked hoarseness, bronchitis, or cough). Infection can occasionally cause a chronic disease with immunopathological syndromes such as erythema nodosum, arthralgia, Guillain-Barré syndrome (GBS) or myalgia. Furthermore, chronic C. pneumoniae infections have been associated with the etiology of asthma, atherosclerosis, and cardiovascular diseaseEpidemiological studies have assigned C. pneumoniae an important role in the etiology of pneumonia: approximately 5-15% of patients with community-acquired pneumonia test positive for C. pneumoniae. 5% of patients with upper respiratory tract infections (bronchitis, sinusitis, otitis, pharyngitis, tracheobronchitis) also tested positive for C. pneumoniae. It is currently unknown whether a C. pneumoniae infection is sufficient to induce pneumonia and maintain an ongoing disease, alternatively, it could induce initial damage and favor other pathogens, e.g. Streptococcus pneumoniae and, indeed, the latter it is commonly found in patients with pneumonia caused by C. pneumoniae.
CLAMIDIA TRACHOMATIS (ANTICORPI)
SIGNIFICATO CLINICO
La clamidiosi (o Clamidia) è una delle infezioni sessualmente trasmissibili (IST) più diffuse, causata dal batterio Chlamydia trachomatis. Se non trattata, può determinare l'insorgenza di gravi complicanze. Il test d'elezione per la diagnosi di infezione consiste nella ricerca del materiale genetico virale (DNA) dell’agente eziologico della Clamidia tramite un test di amplificazione dell’acido nucleico (NAAT). È un test sensibile e specifico che può essere eseguito su campioni ottenuti tramite tampone vaginale o raccolta dell'urina, senza la necessità di sottoporsi ad un esame pelvico per la donna.L’esecuzione del test di screening e la diagnosi dell’infezione da Clamidia è molto importante per la prevenzione della comparsa delle complicanze a lungo termine e della diffusione dell’infezione. L’infezione da Clamidia colpisce prevalentemente le persone sessualmente attive di età compresa tra i 15 e i 24 anni (il 67% di tutti i casi riportati in Europa). Secondo i dati forniti dall’ECDC (European Centre for Desease Prevention and Control), i casi di Clamidia in Europa nel 2017 corrispondono ad un’incidenza di 146 casi ogni 100.000 abitanti, in prevalenza donne asintomatiche. Negli anni, è stato riscontrato un aumento dei casi che potrebbe essere in parte riconducibile al miglioramento delle tecniche diagnostiche utilizzate e all’attuazione dei protocolli di screening su persone asintomatiche.Generalmente, l’infezione da Clamidia viene trasmessa tramite il contatto sessuale (orale, vaginale o anale) con un partner infetto. I fattori di rischio includono i rapporti sessuali occasionali, la presenza di altre malattie sessualmente trasmissibili contratte contestualmente o in precedenza ed il mancato utilizzo del profilattico.Molte persone con un’infezione da Clamidia risultano asintomatiche o presentano solo una sintomatologia lieve. I segni e sintomi della Clamidia possono essere confusi con quelli di altre malattie sessualmente trasmissibili, come la Gonorrea; pertanto, insieme al test della Clamidia possono essere richiesti vari altri test per queste malattie.L’infezione da Clamidia può essere trattata facilmente tramite terapia antibiotica. Tuttavia, se non trattata in maniera adeguata, può comportare la comparsa di gravi complicanze a livello dell’apparato riproduttivo o altri problemi di salute.Nelle donne l’infezione da Clamidia non trattata può portare a malattia infiammatoria pelvica, un’infezione che, originatasi nella cervice, si diffonde alle tube di Falloppio e alle ovaie. Questa condizione può causare:
CLORO (CL)
SIGNIFICATO CLINICO
Questo esame misura la concentrazione di cloro (un elettrolita) nel sangue e/o nell'urina. Il cloro è uno ione carico negativamente che, insieme ad altri elettroliti, come potassio, sodio e bicarbonato, è implicato nel mantenimento dell’equilibrio idrico e nella stabilizzazione dell’equilibrio acido- base. L’equilibrio acido-base viene finemente regolato a livello polmonare, renale e tramite processi chimici che compensano le minime alterazioni nel pH dell’organismo. Se l’organismo non è in grado di compensare tali alterazioni, si sviluppa un disturbo dell’equilibrio acido-base.Il cloro è presente in tutti i liquidi biologici, ma si trova principalmente nel sangue e nel liquido all'esterno delle cellule. Solitamente, il livello del cloro rispecchia quello del sodio, aumentando e diminuendo analogamente e in relazione all’andamento del sodio. Tuttavia, quando si verifica uno squilibrio acido-base il cloro ematico può variare indipendentemente dal sodio, agendo da tampone. Il cloro si sposta tra l’interno e l’esterno dalle cellule per contribuire a mantenere la neutralità elettrica (le concentrazioni dei cationi, carichi positivamente, e degli anioni, carichi negativamente, devono essere uguali).Il cloro è introdotto con la dieta, sia tramite sale da tavola (cloruro di sodio o NaCl) che con alcuni alimenti. La maggior parte del cloro è assorbita nel tratto gastrointestinale e l’eccesso viene escreto con l’urina. La concentrazione ematica rimane stabile, con una lieve diminuzione dopo i pasti: lo stomaco infatti produce acidi durante la digestione, utilizzando il cloro presente nel sangue.
This test measures the concentration of chlorine (an electrolyte) in your blood and/or urine. Chlorine is a negatively charged ion which, together with other electrolytes, such as potassium, sodium and bicarbonate, is involved in maintaining water balance and stabilizing the acid-base balance. The acid-base balance is finely regulated in the lungs, kidneys and through chemical processes that compensate for the slightest alterations in the body's pH. If the body is unable to compensate for these changes, an acid-base balance disorder develops.Chlorine is present in all body fluids, but is found primarily in blood and fluid outside cells. Typically, the chlorine level mirrors the sodium level, increasing and decreasing similarly and in relation to the sodium trend. However, when acid-base imbalance occurs blood chloride can vary independently of sodium, acting as a buffer. Chlorine moves between the interior and exterior of cells to help maintain electrical neutrality (concentrations of positively charged cations and negatively charged anions must be equal).Chlorine is introduced with the diet, both through table salt (sodium chloride or NaCl) and with some foods. Most of the chloride is absorbed in the gastrointestinal tract and the excess is excreted in the urine. The blood concentration remains stable, with a slight decrease after meals: the stomach in fact produces acids during digestion, using the chlorine present in the blood.
CLOSTRIDIUM TETANI, ANTICORPI ANTI
SIGNIFICATO CLINICO
Il Clostridium tetani, agente etiologico del tetano, è un batterio sporigeno gram positivo, ubiquitario, normalmente presente nell’intestino degli animali (specialmente equini) e quindi nel terreno, dove riesce a sopravvivere trasformandosi in spora. Il tetano si sviluppa solo quando le spore del Clostridium tetani germinano e questo avviene in condizioni di anaerobiosi (tipicamente nelle ferite profonde, e quindi temporaneamente ipovascolarizzate, contaminate da terriccio o polvere); la germinazione delle spore è seguita dal rilascio di una potente neurotossina, la tetanospasmina, che causa le manifestazioni cliniche del tetano. L’unico modo per evitare il tetano è attraverso l’immunizzazione attiva (vaccino) o passiva (somministrazione di immunoglobuline specifiche nell’immediatezza della possibile esposizione).L’infezione o la vaccinazione causano la comparsa di immunoglobuline della classe G (IgG) che permangono tutta la vita.
Clostridium tetani, the etiological agent of tetanus, is a gram-positive, ubiquitous spore-forming bacterium, normally present in the intestines of animals (especially horses) and therefore in the soil, where it manages to survive by transforming itself into a spore. Tetanus develops only when the spores of Clostridium tetani germinate and this occurs in anaerobic conditions (typically in deep wounds, and therefore temporarily hypovascularized, contaminated by soil or dust); spore germination is followed by the release of a potent neurotoxin, tetanospasmin, which causes the clinical manifestations of tetanus. The only way to avoid tetanus is through active (vaccine) or passive immunization (administration of specific immunoglobulins immediately upon possible exposure).Infection or vaccination causes the appearance of class G immunoglobulins (IgG) which are present for life.
COBALTO
SIGNIFICATO CLINICO
Il cobalto è un metallo fisiologicamente presente in tracce nell’organismo ed è un essenziale costituente della vitamina B12. Il cobalto è anche utilizzato nell’industria (produzione di leghe, ceramiche, cemento, vetro). I fumi e i vapori vengono assorbiti per via polmonare e possono determinare fenomeni tossici acuti che provocano gastroenterite, nefrite, fenomeni emorragici. L’intossicazione cronica è responsabile di fenomeni allergici cutanei e respiratori e di fibrosi polmonare. Il cobalto viene eliminato per via renale.
Cobalt is a metal physiologically present in traces in the body and is an essential constituent of vitamin B12. Cobalt is also used in industry (production of alloys, ceramics, cement, glass). The fumes and vapors are absorbed through the lungs and can cause acute toxic phenomena that cause gastroenteritis, nephritis, haemorrhagic phenomena. Chronic intoxication is responsible for skin and respiratory allergies and pulmonary fibrosis. Cobalt is eliminated renally.
COCAINA
SIGNIFICATO CLINICOI
La cocaina (benzoilmetilecgonina) è una sostanza stupefacente che agisce come potente stimolante del sistema nervoso centrale, vasocostrittore e anestetico. È un alcaloide che si ottiene dalle foglie della coca (Erythroxylum coca), pianta originaria del Sud America, principalmente del Perù, della Colombia e della Bolivia. La cocaina crea dipendenza,[2] è la seconda droga illegale più utilizzata a livello globale, dopo la cannabis.[3] I sintomi principali sono perdita di contatto con la realtà e sensazioni di felicità o agitazione.[4] I sintomi fisici possono includere battito cardiaco accelerato, sudorazione aumentata e dilatazione delle pupille.[5]
CODEINA
SIGNIFICATO CLINICO
La codeina (Metilmorfina) (Codeinum, morfina-3-metiletere; dal francese codéine, dal greco Kódeia, testa di papavero), è un alcaloide contenente 3-metilmorfina, un isomero naturale di morfina metilato, e 6-metilmorfina; è un oppiaceo utilizzato per l'analgesia. Viene ottenuta prevalentemente tramite metilazione della morfina, l'alcaloide principale del Papaver somniferum.Viene somministrata per via orale, sottocutanea, intramuscolare o rettale. La codeina è utilizzata principalmente come analgesico, spesso in combinazione con il paracetamolo o l'acido acetilsalicilico. Viene usata anche come antitussivo e antidiarroico. L'uso per la sedazione della tosse, asciugando le secrezioni può indurre nei broncopatici crisi di insufficienza respiratoria. Può causare cefalea, sedazione, depressione, euforia, ipotensione, tachicardia, stitichezza, vomito. La codeina è tossica, ma ha un effetto dieci volte meno potente della morfina, pertanto produce assuefazione fisica in modo proporzionale e provoca una bassa dipendenza psicologica, a meno che si tratti di individui già in passato assuefatti agli oppiacei per i quali va considerata una particolare attenzione.Meccanismo d'azioneLa codeina agisce sul sistema nervoso centrale dando analgesia. Viene metabolizzata in morfina nel fegato, che è dieci volte più potente sul recettore μ. I recettori oppioidi sono recettori accoppiati a proteine G che regolano positivamente e negativamente la trasmissione sinaptica. Il legame della codeina o della morfina al recettore μ per gli oppioidi provoca l'iperpolarizzazione del neurone che porta all'inibizione del rilascio di neurotrasmettitori nocicettivi, causando un effetto analgesico e una maggiore tolleranza al dolore data dalla ridotta eccitabilità neuronale.FarmacocineticaLa codeina è metabolizzata dal fegato nei composti attivi morfina-6-glucuronide e morfina-3-glucuronide. Circa il 5-10% della codeina viene convertito in morfina, per formare codeina-6-glucuronide o in norcodeina. È meno potente della morfina, ma come tutti gli oppiacei l'uso continuato di codeina induce dipendenza fisica. Tuttavia, i sintomi di astinenza sono relativamente lievi e di conseguenza la codeina è molto meno pesante rispetto agli altri oppiacei.La codeina è in generale utilizzata in dosi da 30 a 60 mg ogni 4 o 6 ore; presenta un effetto tetto per cui dopo una certa dose l'analgesia non aumenta e aumentano soltanto gli effetti collaterali (massima dose 240 mg in 24 ore). Trattandosi di un analgesico oppiaceo debole (appartenenza al secondo gradino della scala OMS) la codeina procura una lieve analgesia, per cui quando il dolore è più forte o la codeina perde potere antalgico (assuefazione) è necessario passare ad un altro oppiaceo come tapentadolo, ossicodone, morfina e fentanyl.La codeina è metabolizzata a codeina-6-glucuronide (C6G) dall'uridina difosfato glucuronosiltransferasi UGT2B7, e, dal momento che solo circa il 5% della codeina è metabolizzata dal citocromo P450 CYP2D6, la prova attuale è che C6G è il composto attivo primario. Le affermazioni riguardanti il presunto "effetto tetto" della codeina si basano sul presupposto che alte dosi di codeina saturino CYP2D6, impedendo l'ulteriore conversione di codeina a morfina.Non vi è inoltre alcuna prova che l'inibizione del CYP2D6 sia utile nel trattamento della dipendenza da codeina, anche se la trasformazione della codeina a morfina (e quindi quella ulteriore in coniugati morfina-glucuronide) ha un effetto sul potenziale abuso di codeina.
Codeine (Methylmorphine) (Codeinum, morphine-3-methylether; from the French codéine, from the Greek Kódeia, poppy head), is an alkaloid containing 3-methylmorphine, a natural isomer of methylated morphine, and 6-methylmorphine; it is an opioid used for analgesia. It is mainly obtained through the methylation of morphine, the main alkaloid of Papaver somniferum. It is administered orally, subcutaneously, intramuscularly or rectally. Codeine is mainly used as a pain reliever, often in combination with paracetamol or acetylsalicylic acid. It is also used as an antitussive and antidiarrheal. The use for cough sedation, drying the secretions can induce respiratory insufficiency crises in bronchopathic patients. It can cause headache, sedation, depression, euphoria, hypotension, tachycardia, constipation, vomiting. Codeine is toxic, but has an effect ten times less powerful than morphine, therefore it produces physical addiction in a proportional way and causes a low psychological dependence, unless we are dealing with individuals already addicted to opiates in the past for which it should be considered a particular Attention.Mechanism of actionCodeine acts on the central nervous system giving analgesia. It is metabolized to morphine in the liver, which is ten times more potent at the μ receptor. Opioid receptors are G protein-coupled receptors that positively and negatively regulate synaptic transmission. Binding of codeine or morphine to the μ-opioid receptor causes hyperpolarization of the neuron leading to inhibition of the release of nociceptive neurotransmitters, resulting in an analgesic effect and increased pain tolerance due to reduced neuronal excitability.PharmacokineticsCodeine is metabolized by the liver to the active compounds morphine-6-glucuronide and morphine-3-glucuronide. About 5-10% of codeine is converted to morphine, to form codeine-6-glucuronide or norcodeine. It is less potent than morphine, but like all opiates, continued use of codeine induces physical dependence. However, withdrawal symptoms are relatively mild and as a result codeine is much less burdensome than other opioids. Codeine is generally used in doses of 30 to 60 mg every 4 to 6 hours; it has a ceiling effect whereby after a certain dose the analgesia does not increase and only the side effects increase (maximum dose 240 mg in 24 hours). Being a weak opioid analgesic (belonging to the second step of the WHO scale), codeine provides a slight analgesia, so when the pain is more severe or the codeine loses its analgesic power (addiction) it is necessary to switch to another opioid such as tapentadol, oxycodone , morphine and fentanyl. Codeine is metabolized to codeine-6-glucuronide (C6G) by uridine diphosphate glucuronosyltransferase UGT2B7, and since only about 5% of codeine is metabolized by cytochrome P450 CYP2D6, the current evidence is that C6G is the primary active compound . Claims regarding the alleged "ceiling effect" of codeine are based on the assumption that high doses of codeine saturate CYP2D6, preventing further conversion of codeine to morphine.There is also no evidence that inhibition of CYP2D6 is beneficial in the treatment of codeine dependence, although the transformation of codeine to morphine (and then further to morphine-glucuronide conjugates) does have an effect on the abuse potential of codeine.
COLESTEROLO HDL
SIGNIFICATO CLINICO
Le lipoproteine ad alta densità (High DensityLipoprotein, HDL) sono una classe di lipoproteine che trasportano il colesterolo nel sangue. L’HDL-C è composto principalmente da proteine e da una ridotta quantità di colesterolo. Il colesterolo è una molecola (uno steroide) essenziale per la vita ed un costituente delle membrane cellulari di tutti gli organi e tessuti. Tuttavia, il colesterolo può depositarsi nelle arterie, aumentando il rischio di malattie cardiache, infarto ed altri problemi di salute. L’HDL-C è considerato protettivo perché preleva il colesterolo in eccesso e lo trasporta al fegato per la rimozione, per questo è definito anche “colesterolo buono”. Questo esame misura la concentrazione di HDL-C nel sangue.Alte concentrazioni di colesterolo sono associate all'indurimento delle arterie (aterosclerosi) e allo sviluppo delle malattie cardiache. Quando il colesterolo è in eccesso nel sangue e non viene rimosso dalle HDL, può depositarsi sulle pareti dei vasi e formare placche. Queste placche possono portare ad indurimento delle arterie e, eventualmente, ostruire i vasi sanguigni limitando il flusso del sangue.Alte concentrazioni di HDL-C possono diminuire il rischio di sviluppare le placche, abbassando il rischio di infarto o ictus.Al contrario, alte concentrazioni di LDL-C sono considerate nocive per l'organismo: infatti, ilcolesterolo LDL è chiamato anche “colesterolo cattivo”, poiché deposita il colesterolo in eccesso sulle pareti dei vasi, contribuendo alla comparsa dell'aterosclerosi.
High Density Lipoproteins (HDL) are a class of lipoproteins that transport cholesterol in the blood. HDL-C is composed primarily of protein and a small amount of cholesterol. Cholesterol is a molecule (a steroid) essential for life and a constituent of the cell membranes of all organs and tissues. However, cholesterol can build up in your arteries, increasing your risk of heart disease, stroke, and other health problems. HDL-C is considered protective because it picks up excess cholesterol and transports it to the liver for removal, for this reason it is also called "good cholesterol". This test measures the concentration of HDL-C in the blood.High concentrations of cholesterol are associated with hardening of the arteries (atherosclerosis) and the development of heart disease. When excess cholesterol is in the blood and is not removed by HDL, it can deposit on the vessel walls and form plaques. These plaques can lead to hardening of the arteries and possibly clog blood vessels, restricting blood flow.High concentrations of HDL-C can decrease the risk of developing plaques, lowering the risk of heart attack or stroke. Conversely, high concentrations of LDL-C are considered harmful to the body: in fact, LDL cholesterol is also called "bad cholesterol". ”, as it deposits excess cholesterol on the walls of the vessels, contributing to the appearance of atherosclerosis.
COLESTEROLO LDL
SIGNIFICATO CLINICO
Il colesterolo è una molecola (uno steroide) essenziale per la vita ed un costituente delle membrane cellulari di tutti gli organi e tessuti. É deputato alla formazione di ormoni essenziali per lo sviluppo, la crescita e la riproduzione nonchèd egli acidi biliari necessari per assorbire i nutrienti dagli alimenti. Una piccola quantità di colesterolo circola nel sangue complessata a particelle chiamate lipoproteine, classificate in base alla loro densità. Le lipoproteine a bassa densità (LowDensityLipoprotein, LDL) sono particelle lipoproteiche composte da colesterolo, sostanze simili e una ridotta quantità di proteine. Solitamente il colesterolo LDL (LDL-C) viene calcolato con una formula a partire dai valori ottenuti tramite il profilo lipidico, ma può anche essere misurato direttamente. Il monitoraggio e il mantenimento a concentrazioni normali del colesterolo e degli altri lipidi è importante per la salute. Mangiare troppi cibi ad alto contenuto di grassi saturi e di grassi insaturi trans o avere una predisposizione ereditaria può favorire la comparsa di un’elevata concentrazione di colesterolo nel sangue. Il colesterolo in eccesso può depositarsi sulle pareti dei vasi e formare placche che ostruiscono i vasi sanguigni, portando ad un indurimento delle arterie (aterosclerosi) e ad un aumentato rischio di problemi di salute, incluse patologie cardiache e ictus.Alte concentrazioni di LDL-C sono considerate nocive per l'organismo: infatti, LDL-C è chiamato anche “colesterolo cattivo”, poiché deposita il colesterolo in eccesso sulle pareti dei vasi, contribuendo alla formazione di placche, alla comparsa dell'aterosclerosi e delle malattie cardiache. Al contrario, alti livelli di HDL-C sono considerati protettivi per il rischio di sviluppare malattie cardiache, in quanto rimuovono l’eccesso di colesterolo dai depostiti e lo trasportano al fegato per la rimozione. Pertanto, l'HDL-C viene definito “colesterolo buono".
Cholesterol is a molecule (a steroid) essential for life and a constituent of the cell membranes of all organs and tissues. It is responsible for the formation of hormones essential for development, growth and reproduction as well as the bile acids necessary to absorb nutrients from food. A small amount of cholesterol circulates in the blood complexed with particles called lipoproteins, classified according to their density. Low Density Lipoproteins (LDL) are lipoprotein particles composed of cholesterol, similar substances, and a small amount of protein. LDL cholesterol (LDL-C) is usually calculated with a formula from the values obtained through the lipid profile, but it can also be measured directly.Monitoring and maintaining normal concentrations of cholesterol and other lipids is important for health. Eating too many foods high in saturated fat and trans unsaturated fat or having a hereditary predisposition can favor the appearance of a high concentration of cholesterol in the blood. Excess cholesterol can build up on vessel walls and form plaques that block blood vessels, leading to hardening of the arteries (atherosclerosis) and an increased risk of health problems, including heart disease and stroke.High concentrations of LDL-C are considered harmful to the body: in fact, LDL-C is also called "bad cholesterol", as it deposits excess cholesterol on the vessel walls, contributing to the formation of plaques, the onset of atherosclerosis and of heart disease. Conversely, high levels of HDL-C are considered protective for the risk of developing heart disease, as they remove excess cholesterol from stores and transport it to the liver for removal. Therefore, HDL-C is referred to as "good cholesterol".
COLESTEROLO TOTALE
SIGNIFICATO CLINICO
Il colesterolo è una molecola (uno steroide) essenziale per la vita ed un costituente delle membrane cellulari di tutti gli organi e tessuti. É deputato alla formazione di ormoni essenziali per lo sviluppo, la crescita e la riproduzione e degli acidi biliari necessari per assorbire i nutrienti dagli alimenti. Una piccola quantità di colesterolo circola nel sangue complessata a particelle chiamate lipoproteine. Ogni particella lipoproteica è composta da un insieme di proteine, colesterolo, trigliceridi e fosfolipidi. Le lipoproteine sono classificate, in base alla loro densità, in lipoproteine ad alta densità (HDL), lipoproteine a bassa densità (LDL) e lipoproteine a bassissima densità (VLDL). Le particelle HDL-C, chiamate anche “colesterolo buono”, rimuovono l’eccesso di colesterolo dai depostiti e lo trasportano al fegato per la rimozione, mentre le particelle LDL-C, o “colesterolo cattivo”, depositano il colesterolo in eccesso sulle pareti dei vasi, contribuendo alla comparsa dell'aterosclerosi. Il test per il colesterolo misura il colesterolo totale (buono e cattivo) trasportato nel sangue dalle lipoproteine, per contribuire a stabilire lo stato di salute del cuore.Il monitoraggio e il mantenimento di concentrazioni normali di questi lipidi è importante per la salute. Il colesterolo può essere sia introdotto con la dieta sia sintetizzato dall’organismo, in quanto coinvolto in funzioni cellulari essenziali. Mangiare troppi cibi ad alto contenuto di grassi saturi e di grassi insaturi trans o avere una predisposizione ereditaria può favorire la comparsa di un’elevata concentrazione di colesterolo nel sangue. Il colesterolo in eccesso può depositarsi sulle pareti dei vasi e formare placche che ostruiscono i vasi sanguigni, portando ad un indurimento delle arterie (aterosclerosi) e ad un aumentato rischio di problemi di salute, incluse patologie cardiache ed ictus.
Cholesterol is a molecule (a steroid) essential for life and a constituent of the cell membranes of all organs and tissues. It is responsible for the formation of hormones essential for development, growth and reproduction and of the bile acids necessary to absorb nutrients from food. A small amount of cholesterol circulates in the blood complexed with particles called lipoproteins. Each lipoprotein particle is composed of a mix of proteins, cholesterol, triglycerides and phospholipids. Lipoproteins are classified, according to their density, into high-density lipoproteins (HDL), low-density lipoproteins (LDL), and very low-density lipoproteins (VLDL). HDL-C particles, also called "good cholesterol", remove excess cholesterol from deposits and transport it to the liver for removal, while LDL-C particles, or "bad cholesterol", deposit excess cholesterol on the walls of the vessels, contributing to the appearance of atherosclerosis. The cholesterol test measures total cholesterol (good and bad) carried in the blood by lipoproteins to help determine heart health.Monitoring and maintaining normal concentrations of these lipids is important for health. Cholesterol can be both introduced with the diet and synthesized by the body, as it is involved in essential cellular functions. Eating too many foods high in saturated fat and trans unsaturated fat or having a hereditary predisposition can favor the appearance of a high concentration of cholesterol in the blood. Excess cholesterol can build up on vessel walls and form plaques that block blood vessels, leading to hardening of the arteries (atherosclerosis) and an increased risk of health problems, including heart disease and stroke.
COLINESTERASI (PSEUDOCOLINESTERASI)
SIGNIFICATO CLINICO
Le colinesterasi sono un gruppo di enzimi deputati al corretto funzionamento del sistema nervoso. Esistono due tipi di colinesterasi: (1) acetilcolinesterasi, presente nei globuli rossi e nelle cellule di polmoni, milza, terminazioni nervose e materia grigia dell'encefalo, e (2) pseudocolinesterasi (butirrilcolinesterasi), presente nel siero e nel fegato, muscolo, pancreas, cuore e materia bianca dell'encefalo. Il test della colinesterasi misura l'attività di questi enzimi.L'acetilcolinesterasi è coinvolta nella trasmissione degli impulsi nervosi, degradando l'acetilcolina, una sostanza chimica implicata nella trasmissione nervosa. La diminuzione dell'attività dell'acetilcolinesterasi comporta l'accumulo di acetilcolina in corrispondenza delle terminazioni nervose. Ne consegue l'iperstimolazione delle innervazioni presenti nei tessuti e negli organi interessati. La pseudocolinesterasi invece è coinvolta nel processamento e metabolismo dei farmaci.I motivi principali per i quali questi enzimi vengono misurati sono:
Esposizione a pesticidi organofosfati. Gli insetticidi contenenti gli organofosfati inibiscono la colinesterasi e la pseudocolinesterasi. I sintomi possono essere gravi, in caso di esposizione acuta ai pesticidi, o possono manifestarsi progressivamente, in caso di esposizione cronica. I pesticidi possono essere assorbiti nell'organismo in seguito a ingestione, inalazione o contatto con la pelle. La misura dell'attività dell'acetilcolinesterasi eritrocitaria o della pseudocolinesterasi sierica, possono essere richieste in caso di sospetto avvelenamento acuto o in persone esposte ai pesticidi per motivi professionali (ad esempio le persone impiegate in aziende agricole o industrie chimiche).
Cholinesterases are a group of enzymes responsible for the proper functioning of the nervous system. There are two types of cholinesterases: (1) acetylcholinesterase, found in red blood cells and cells of the lungs, spleen, nerve endings, and gray matter of the brain, and (2) pseudocholinesterase (butyrylcholinesterase), found in serum and liver, muscle, pancreas, heart and white matter of the brain. The cholinesterase test measures the activity of these enzymes.Acetylcholinesterase is involved in the transmission of nerve impulses by degrading acetylcholine, a chemical involved in nerve transmission. Decreased acetylcholinesterase activity leads to accumulation of acetylcholine in nerve endings. This results in the hyperstimulation of the innervations present in the tissues and organs involved. Pseudocholinesterase is involved in drug processing and metabolism.The main reasons these enzymes are measured are:Exposure to organophosphate pesticides. Insecticides containing organophosphates inhibit cholinesterase and pseudocholinesterase. Symptoms can be severe with acute exposure to pesticides or progressive with chronic exposure. Pesticides can be absorbed into the body following ingestion, inhalation or skin contact. Measurement of erythrocyte acetylcholinesterase activity or serum pseudocholinesterase may be required in cases of suspected acute poisoning or in people exposed to pesticides for occupational reasons (for example, people employed in farms or chemical industries).Hereditary pseudocholinesterase deficiency. Some people have an inherited form of pseudocholinesterase deficiency due to the presence of a genetic variant of this enzyme. Pseudocholinesterase is involved in the metabolism of succinylcholine, a muscle relaxant used frequently in surgery. Persons deficient in pseudocholinesterase may experience prolonged effects of the drug's activity, with prolonged muscle paralysis and apnoea. Furthermore, people homozygous for this variant may show more severe symptoms than heterozygous people. Pseudocholinesterase testing may be ordered before surgery in people with a family history of apnoea or paralysis after administration of succinylcholine, in order to avoid any complications related to the administration of this drug.
Evaluation of liver function. Pseudocholinesterase is a hepatic synthesis protein, in the presence of liver damage its serum concentration decreases, useful for evaluating residual liver function especially in the presence of chronic liver diseases such as cirrhosis.
COMPLEMENTO FRAZIONE C4
SIGNIFICATO CLINICO
Il sistema del complemento è un sistema complesso composto da più di 60 proteine, di cui circa 30 circolanti, che cooperano per promuovere la risposta immunitaria e infiammatoria. Il test del complemento misura la quantità o l’attività delle proteine del complemento presenti nel circolo ematico.Il ruolo principale di queste proteine è distruggere le sostanze estranee, come batteri e virus. Il nome "complemento" deriva da ruolo di sostegno di queste proteine all'attività di altri agenti del sistema immunitario, come gli anticorpi. Il sistema del complemento si attiva perciò anche in presenza di patologie autoimmuni nelle quali l’organismo produce anticorpi in grado di riconoscere organi e tessuti appartenenti all’organismo stesso (autoanticorpi).Il sistema del complemento fa parte del sistema immunitario innato. A differenza del sistema immunitario acquisito, che produce anticorpi che riconoscono e proteggono l’organismo da minacce specifiche, il sistema immunitario innato è aspecifico ma è in grado di rispondere rapidamente alle sostanze estranee. Inoltre, non necessita di una preventiva esposizione al microrganismo estraneo, né mantiene memoria di quelli con i quali è venuto in contatto.Esistono nove proteine principali del complemento, denominate da C1 a C9. Esse sono affiancate e regolate da numerose sottocomponenti e inibitori. Le proteine C1-C9, insieme a tutte le altre proteine del complemento, interagiscono secondo un modello a cascata che determina l’attivazione, l’amplificazione, la frammentazione e la formazione di complessi in grado di rispondere alle infezioni, di attaccare i tessuti considerati estranei (come nei trapianti), di agire nelle infiammazioni e nei processi di morte cellulare (apoptosi).L’attivazione del complemento può essere iniziata seguendo diverse vie, che sono denominate via di attivazione classica (che include le proteine C1qrs, C2 e C4), alternativa (che include il C3, il fattore B e la properdina) o della lectina. Tuttavia il prodotto finale di tutte le diverse vie di attivazione è sempre lo stesso: la formazione del Complesso di Attacco della Membrana (MAC). L’attivazione del complemento causa diversi eventi (Cascata del complemento):Il MAC si lega alla superficie di tutti i microrganismi o cellule anomale che sono state avviate alla distruzione. Così facendo provoca una lesione (foro) nella membrana cellulare, causando la lisi della cellula, cioè la sua distruzione per fuoriuscita del contenuto, analogamente a quanto succede bucando un palloncino pieno d’acqua.
CONTA DI ADDIS
SIGNIFICATO CLINICO
La conta di Addis è un metodo per la valutazione della funzionalità renale consistente nella determinazione quantitativa degli elementi figurati (globuli rossi, leucociti, cilindri, cristalli o particelle amorfe) e delle proteine, con l'esclusione delle cellule epiteliali squamose nelle urine raccolte nell'arco delle 12 o di 24 ore in un apposito recipiente in condizioni controllate. L'operazione è fatta tipicamente al mattino.È utilizzata per valutare la presenza di patologie renali o delle vie urinarie. La conta di Addis serve per verificare se si è in presenza di ematuria. I valori normali sono: 0-130.000/24 h.Sul sedimento (al fondo di una provetta dopo che è stata sottoposta a centrifugazione) di un campione di urina viene calcolata la quantità di cellule (in questo caso globuli rossi) emesse nel tempo base dell'esame. La presenza di una certa quantità di globuli rossi, che viene eliminata con le urine, è fisiologica. Quando le urine presentano una quantità maggiore di globuli rossi, allora si parla di ematuria. Essa può essere microscopica (rilevabile cioè solo con l'esame) o macroscopica, avvertita direttamente dal paziente per il colorito delle urine.
The Addis count is a method for evaluating renal function consisting in the quantitative determination of figured elements (red blood cells, leukocytes, casts, crystals or amorphous particles) and proteins, with the exclusion of squamous epithelial cells in urine collected in the over a period of 12 or 24 hours in a special container under controlled conditions. The operation is typically done in the morning. It is used to evaluate the presence of kidney or urinary tract pathologies. The Addis count is used to check if there is hematuria. Normal values are: 0-130,000/24 h. The quantity of cells (in this case red blood cells) emitted in the basic time of the test is calculated on the sediment (at the bottom of a test tube after it has been subjected to centrifugation) of a urine sample. The presence of a certain quantity of red blood cells, which is eliminated in the urine, is physiological. When the urine contains a greater quantity of red blood cells, then it is called hematuria. It can be microscopic (i.e. detectable only with the examination) or macroscopic, noticed directly by the patient due to the color of the urine.
COOMBS DIRETTO
SIGNIFICATO CLINICO
Il test dell’antiglobulina diretto (TDC o Coombs diretto) rileva sulla superficie dei globuli rossi (GR) circolanti nel sangue la presenza di anticorpi, che ne determinano la distruzione. IGR presentano sulla superficie delle molecole chiamate antigeni. Ogni persona presenta sui globuli rossi i propri antigeni, ereditati dai genitori. Gli antigeni dei globuli rossi identificati più importanti sono gli A, i B e gli 0 e ogni persona può essere di gruppo sanguigno A, B, AB o 0 in accordo con la presenza o l’assenza di questi antigeni. Un altro importante antigene, presente sulla superficie dei globuli rossi è l’antigene D, facente parte del sistema Rh. Se l’antigene D è presente, allora la persona è di gruppo Rh positivo (Rh+), se è assente la persona è di gruppo Rh negativo (Rh-). Per informazioni più dettagliate, visitare la pagina Medicina trasfusionale. Sono inoltre presenti altri antigeni sulla superficie dei globuli rossi, meno conosciuti ma comunque clinicamente rilevanti: Kell, Duffy e Kidd.Ci sono diverse ragioni per cui gli anticorpi possono attaccare i globuli rossi:
COOMBS INDIRETTO
SIGNIFICATO CLINICO
Il test di Coombs indiretto determina la presenza di anticorpi nel sangue diretti contro i globuli rossi (WBC). Principalmente, il paziente può sviluppare questo tipo di anticorpi in seguito all’esposizione a globuli rossi non suoi, ad esempio a causa di una trasfusione di sangue o di una gravidanza.I globuli rossi presentano sulla superficie delle strutture chiamate antigeni. Ogni persona presenta i propri antigeni, ereditati dai genitori, sui globuli rossi. I principali antigeni identificati sulla superficie dei globuli rossi includono 0, A e B e, di conseguenza, il sangue può essere di gruppo A, B, AB e 0, in accordo con la presenza o l’assenza degli antigeni. I soggetti di gruppo 0 producono naturalmente anticorpi diretti contro gli antigeni A e B, che non sono presenti sulla superficie dei suoi globuli rossi. Allo stesso modo, soggetti di gruppo A presentano naturalmente anticorpi anti-antigene B e quelli di gruppo B gli anticorpi anti-A. Un altro importante antigene presente sulla superficie dei globuli rossi è il fattore Rh, noto anche come antigene D. Se presente sulla superficie dei globuli rossi, il sangue viene definito di gruppo Rh + (positivo), se assente il sangue è Rh – (negativo). Per maggiori informazioni a riguardo, consultare la pagina Medicina Trasfusionale. Esistono anche altri antigeni meno conosciuti che rivestono la superficie dei WBC, come gli antigeni Kell, Lewis e Kidd.Alcuni esempi di circostanze nelle quali un individuo potrebbe produrre anticorpi diretti contro i globuli rossi includono:
COPROCOLTURA
SIGNIFICATO CLINICO
La coprocoltura è finalizzata all’identificazione di batteri patogeni eventualmente presenti nel campione di feci. Questo test è in grado di distinguere tra i batteri normalmente presenti nel tratto gastrointestinale (flora batterica normale) e quelli in grado di causare una malattia (patogeni). Pertanto, il test viene eseguito per identificare i batteri patogeni presenti nel tratto gastrointestinale di un paziente con sintomi di gastroenterite.I batteri che vengono identificati nel campione di feci sono rappresentativi di tutti i batteri presenti nel tratto gastrointestinale. Alcuni batteri sono presenti normalmente nel tratto gastrointestinale di qualunque persona. Essi giocano un ruolo importante nel processo digestivo e nel prevenire la crescita di batteri patogeni nell’intestino.Talvolta l’assunzione di terapia antibiotica ad ampio spettro può comportare uno sbilanciamento della flora batterica intestinale; i farmaci inibiscono la crescita dei batteri non patogeni e favoriscono la sopravvivenza e la crescita di batteri resistenti agli antibiotici, come Clostridium difficile, con la conseguente comparsa di diarrea e dolori addominali.I batteri patogeni possono entrare nel tratto gastrointestinale e infettarlo tramite l’assunzione di cibi o acqua contaminata. Le possibili fonti di batteri patogeni includono uova crude o poco cotte, pollame o manzo, latte non pastorizzato, acque di fiumi o laghi e, talvolta, forniture d’acqua pubbliche.I viaggi in paesi in via di sviluppo sono potenzialmente a rischio per l’esposizione a batteri in grado di sviluppare malattie gastrointestinali. Alcuni batteri sono effettivamente patogeni, mentre altri sono normalmente presenti nel tratto gastrointestinale della popolazione residente ma potrebbero causare fastidi gastrointestinali nei turisti. Questi batteri possono essere assunti mangiando o bevendo qualsiasi cosa contaminata, inclusa l’acqua di rubinetto, i cubetti di ghiaccio in una bevanda, un’insalata fresca e cibi venduti da venditori ambulanti.I sintomi clinici più comuni in caso di infezioni batteriche gastrointestinali sono diarrea prolungata, sangue e/o muco nelle feci, dolori e crampi addominali e nausea. La diarrea prolungata per più di qualche giorno può portare a disidratazione e sbilanciamento degli elettroliti, condizioni particolarmente preoccupanti in particolare per bambini e anziani. La disidratazione si manifesta con pelle secca, senso di fatica e vertigini.Nei casi particolarmente gravi può essere necessaria l’ospedalizzazione per la somministrazione di terapia di supporto per la reidratazione. La sindrome emolitico-uremica è una grave complicanza caratterizzata dalla distruzione dei globuli rossi e da scompenso renale che può talvolta originare da un’infezione di un ceppo di Escherichia coli producente tossine.Questa patologia si sviluppa più frequentemente nei bambini, negli anziani e nelle persone con il sistema immunitario compromesso.L’esecuzione del test può non essere necessaria nel caso in cui i sintomi non siano gravi e non persistano a lungo. Tuttavia, in presenza di gravi sintomi clinici come diarrea mista a sangue e muco persistente, l’esecuzione del test può essere indicata. In modo particolare in pazienti che abbiano sviluppato tale malessere in seguito a viaggi in paesi in via di sviluppo o che abbiano mangiato o bevuto qualcosa che abbia determinato lo sviluppo dei sintomi anche in altre persone.Per una diagnosi più accurata, insieme alla coprocoltura possono essere richiesti anche altri esami volti alla ricerca di eventuali virus o parassiti responsabili degli stessi sintomi, come l’esame coproparassitologico o i test di ricerca di specifici antigeni.
Coproculture is aimed at identifying pathogenic bacteria that may be present in the stool sample. This test is able to distinguish between bacteria normally present in the gastrointestinal tract (normal bacterial flora) and those capable of causing disease (pathogens). Therefore, the test is performed to identify pathogenic bacteria present in the gastrointestinal tract of a patient with symptoms of gastroenteritis. The bacteria that are identified in the stool sample are representative of all the bacteria present in the gastrointestinal tract. Some bacteria are normally present in the gastrointestinal tract of any person. They play an important role in the digestive process and in preventing the growth of pathogenic bacteria in the intestine. Sometimes taking broad-spectrum antibiotic therapy can lead to an imbalance in the intestinal bacterial flora; the drugs inhibit the growth of non-pathogenic bacteria and promote the survival and growth of antibiotic-resistant bacteria, such as Clostridium difficile, resulting in diarrhea and abdominal pain. Pathogenic bacteria can enter the gastrointestinal tract and infect it through intake of contaminated food or water. Possible sources of pathogenic bacteria include raw or undercooked eggs, poultry or beef, unpasteurized milk, river or lake water, and sometimes public water supplies. Travel to developing countries is potentially risky for l exposure to bacteria capable of developing gastrointestinal diseases. Some bacteria are actually pathogenic, while others are normally present in the gastrointestinal tract of the resident population but could cause gastrointestinal discomfort in tourists. These bacteria can be acquired by eating or drinking anything contaminated, including tap water, ice cubes in a drink, a fresh salad, and foods sold from street vendors. The most common clinical symptoms of gastrointestinal bacterial infections are prolonged diarrhoea, blood and/or mucus in the stool, abdominal pain and cramps and nausea. Prolonged diarrhea for more than a few days can lead dehydration and electrolyte imbalance, particularly worrying conditions for children and the elderly in particular. Dehydration manifests itself with dry skin, a sense of fatigue and dizziness. In particularly severe cases, hospitalization may be necessary for the administration of rehydration support therapy. Hemolytic uremic syndrome is a serious complication characterized by the destruction of red blood cells and renal failure which can sometimes originate from an infection with a toxin-producing strain of Escherichia coli. This pathology develops more frequently in children, the elderly and people with a compromised immune system. Testing may not be necessary if the symptoms are not severe and do not persist for a long time. However, in the presence of severe clinical symptoms such as bloody diarrhea and persistent mucus, testing may be indicated. Particularly in patients who have developed this discomfort following travel to developing countries or who have eaten or drunk something that has led to the development of symptoms in other people as well. For a more accurate diagnosis, together with the coproculture they can be other tests aimed at searching for any viruses or parasites responsible for the same symptoms are also required, such as coproparasitological examination or tests for the search for specific antigens.
CORTICOTROPINA (ACTH)
SIGNIFICATO CLINICO
L’ormone Adrenocorticotropo (ACTH) è un ormone che stimola la produzione di cortisolo. Il cortisolo è un ormone steroideo importante per la regolazione del metabolismo di glucosio, proteine e lipidi, per la soppressione della risposta del sistema immunitario e nel mantenimento della pressione sanguigna. Questo test misura la concentrazione di ACTH nel sangue.L’ACTH è prodotto dalla ghiandola ipofisaria, un piccolo organo delle dimensioni di un fagiolo posto alla base dell'encefalo. L’ipofisi fa parte del sistema endocrino, un complesso di ghiandole interconnesse responsabili della produzione di ormoni che agiscono su organi, tessuti ed altre ghiandole per regolare le funzioni dell’organismo. Normalmente, i livelli di ACTH aumentano al diminuire del cortisolo e decrescono all’aumentare del cortisolo nel sangue. Quando la concentrazione di cortisolo diminuisce nel sangue, l’ipotalamo produce l’ormone di rilascio della corticotropina (CRH) che stimola l’ipofisi alla produzione di corticotropina (ACTH). La corticotropina a sua volta stimola le ghiandole surrenali alla produzione di cortisolo. Il raggiungimento di livelli adeguati di cortisolo nel circolo sanguigno determina l’inibizione della produzione di CRH e ACTH ad opera di ipotalamo e ipofisi, creando così un controllo a feedback negativo. La produzione efficiente di cortisolo da parte dell’ipotalamo dipende dalla corretta funzionalità dell’ipofisi e le ghiandole surrenali.Le patologie che colpiscono l’ipofisi e le ghiandole surrenali possono far aumentare o diminuire la concentrazione di ACTH e di cortisolo ed interferire con la loro regolazione. Tutto ciò può provocare segni e sintomi associati ad un eccesso o ad una mancanza di cortisolo. Anche la presenza di tumori extra-ipofisari, localizzati ad esempio nei polmoni, può aumentare la concentrazione di cortisolo, con conseguente produzione di ACTH.
Adrenocorticotropic hormone (ACTH) is a hormone that stimulates the production of cortisol. Cortisol is a steroid hormone important for the regulation of glucose, protein and lipid metabolism, for the suppression of the immune system response and in the maintenance of blood pressure. This test measures the concentration of ACTH in the blood. ACTH is produced by the pituitary gland, a small organ the size of a bean at the base of the brain. The pituitary gland is part of the endocrine system, a complex of interconnected glands responsible for the production of hormones that act on organs, tissues and other glands to regulate the body's functions. Normally, ACTH levels increase as cortisol decreases and decrease as cortisol in the blood increases. When the concentration of cortisol decreases in the blood, the hypothalamus produces corticotropin-releasing hormone (CRH) which stimulates the pituitary gland to produce corticotropin (ACTH). Corticotropin in turn stimulates the adrenal glands to produce cortisol. The achievement of adequate levels of cortisol in the bloodstream determines the inhibition of the production of CRH and ACTH by the hypothalamus and pituitary gland, thus creating a negative feedback control. The efficient production of cortisol by the hypothalamus depends on the correct functionality of the pituitary and adrenal glands. Pathologies that affect the pituitary and adrenal glands can increase or decrease the concentration of ACTH and cortisol and interfere with their regulation. All of this can cause signs and symptoms associated with an excess or lack of cortisol. Even the presence of extra-pituitary tumors, located for example in the lungs, can increase the concentration of cortisol, resulting in the production of ACTH.
CORTISOLO
SIGNIFICATO CLINICO
Il cortisolo è un ormone coinvolto nel metabolismo delle proteine, dei lipidi e dei carboidrati. Influenza la concentrazione di glucosio nel sangue, contribuisce a mantenere costante la pressione arteriosa ed ha una funzione regolatoria sul sistema immunitario. La maggior parte del cortisolo nel sangue è legato a una proteina; solo una piccola percentuale è “libera” e biologicamente attiva. Il cortisolo libero viene secreto nell’urina ed è presente nella saliva. Questo esame misura la quantità di cortisolo nel sangue, nell’urina o nella saliva.Normalmente, la concentrazione di cortisolo nel sangue (come nell’urina e nella saliva) aumenta e diminuisce seguendo un “ritmo circadiano”. Raggiunge il picco al mattino presto, per poi decrescere durante il giorno, raggiungendo il punto più basso intorno a mezzanotte. Questo ritmo può cambiare se la persona lavora ad orari irregolari (ad esempio se fa i turni di notte) e dorme in momenti diversi della giornata; può perturbarsi quando una patologia frena o stimola la produzione di cortisolo.Il cortisolo è prodotto e secreto dalle ghiandole surrenali, due organi triangolari posti sopra i reni. La produzione dell’ormone è regolata dall’ipotalamo, nel cervello, e dall’ipofisi, un piccolo organo localizzato sotto l’encefalo. Quando la concentrazione di cortisolo diminuisce, l’ipotalamo rilascia corticotropin-releasing hormone (CRH), che stimola l’ipofisi a produrre ACTH (ormone adrenocorticotropo). L’ACTH stimola le ghiandole surrenali a produrre e rilasciare cortisolo. Affinché sia prodotta una normale quantità di cortisolo, l’ipotalamo, l’ipofisi e le ghiandole surrenali devono funzionare adeguatamente.Il gruppo di segni e sintomi che si possono osservare a seguito di un’elevata concentrazione di cortisolo è chiamato sindrome di Cushing. Un’aumentata produzione di cortisolo avviene a seguito di:
Cortisolo Salivare
Cortisolo Libero
Cortisolo Urinario
Cortisol is a hormone involved in the metabolism of proteins, lipids and carbohydrates. It influences the concentration of glucose in the blood, helps to keep blood pressure constant and has a regulatory function on the immune system. Most of the cortisol in the blood is bound to a protein; only a small percentage is “free” and biologically active. Free cortisol is secreted in urine and is present in saliva. This test measures the amount of cortisol in your blood, urine, or saliva.Normally, the concentration of cortisol in the blood (as in urine and saliva) rises and falls following a “circadian rhythm”. It reaches its peak in the early morning, then decreases throughout the day, reaching its lowest point around midnight. This rhythm can change if the person works irregular hours (for example if they work night shifts) and sleeps at different times of the day; it can become disturbed when a pathology slows down or stimulates the production of cortisol.Cortisol is produced and secreted by the adrenal glands, two triangular organs located above the kidneys. The production of the hormone is regulated by the hypothalamus, in the brain, and by the pituitary gland, a small organ located under the brain. When the concentration of cortisol decreases, the hypothalamus releases corticotropin-releasing hormone (CRH), which stimulates the pituitary gland to produce ACTH (adrenocorticotropic hormone). ACTH stimulates the adrenal glands to produce and release cortisol. In order for a normal amount of cortisol to be produced, the hypothalamus, pituitary gland and adrenal glands must function adequately.The group of signs and symptoms that can be observed following a high concentration of cortisol is called Cushing's syndrome. Increased production of cortisol occurs as a result of:Administration of large amounts of glucocorticosteroids (such as prednisone, prednisolone, or dexamethasone) to treat various autoimmune diseases or some cancersACTH-secreting tumors in the pituitary gland and/or other parts of the bodyIncreased production of cortisol by the adrenal glands, due to tumors or excessive growth of adrenal tissue (hyperplasia)Rarely, with tumors located in various parts of the body, secreting CRHDecreased cortisol production occurs as a result of:Decreased pituitary activity or pituitary tumors that inhibit ACTH production, also known as secondary adrenal insufficiencyPoorly functioning or damaged adrenal glands (adrenal insufficiency) that limit cortisol production; this form is called primary adrenal insufficiency and is also known as Addison's diseaseDiscontinuation of treatment with glucocorticosteroids, particularly if abrupt after a long period of treatment.Salivary CortisolFree Cortisol
Urinary Cortisol
CPK
SIGNIFICATO CLINICO
Questo esame misura la quantità di creatina chinasi (CK) nel sangue. La creatina chinasi è un enzima localizzato a livello cardiaco, cerebrale, del muscolo scheletrico e di altri tessuti. Quando si verifica un danno muscolare, vengono rilasciate nel sangue quantità aumentate di CK.La piccola quantità di CK che si trova normalmente nel sangue proviene principalmente dal muscolo scheletrico. Ogni patologia che causa danno muscolare e/o interferisca con la produzione di energia muscolare o con il suo utilizzo può provocare un aumento di CK. Ad esempio, l’infiammazione muscolare, chiamata miosite, può incrementare la CK. La rabdomiolisi, una rottura del tessuto muscolare, è associata a concentrazioni di CK significativamente aumentate.La rabdomiolisi e l’aumento di CK si possono osservare a seguito di:
CREATINFOSFOCHINASI
SIGNIFICATO CLINICO
La creatina chinasi MB (CK-MB) è localizzata principalmente a livello delle cellule cardiache. È una delle tre forme (isoenzimi) dell’enzima creatina chinasi (CK). Gli isoenzimi includono:
CREATININA
SIGNIFICATO CLINICO
Questo esame misura la concentrazione della creatinina nel sangue e/o nell’urina. La creatinina è un prodotto di scarto dei muscoli proveniente dal metabolismo di una molecola chiamata creatina. La creatina fa parte di un ciclo metabolico che produce energia necessaria per la contrazione muscolare. Sia la creatina che la creatinina sono prodotte dall’organismo in modo relativamente costante. Quasi tutta la creatinina è escreta dai reni, perciò la concentrazione nel sangue è di solito un buon indicatore della funzionalità renale. La quantità prodotta dipende dalle dimensioni fisiche dell’individuo e dalla sua massa muscolare. Per questa ragione, la concentrazione di creatinina dovrebbe essere un po’ più alta negli uomini rispetto alla concentrazione in donne e bambini.I reni sono una coppia di organi con la caratteristica forma a fagiolo, localizzati nella parte inferiore della gabbia toracica al lato sinistro e destro della schiena. Sono composti da circa un milione di nefroni, le unità funzionali in cui avviene la filtrazione del sangue. In ogni nefrone il sangue viene continuamente filtrato attraverso un gruppo di vasi sanguigni che formano una matassa, chiamata glomerulo. Questa struttura permette il passaggio di acqua e piccole molecole, mentre trattiene le cellule del sangue, le proteine come l'albumina e le molecole più grandi. Ad ogni glomerulo sono attaccati dei tubi (tubuli), che raccolgono i liquidi e le molecole che passano attraverso il glomerulo e riassorbono ciò che può essere riutilizzato dall'organismo. I prodotti di scarto rimanenti sono eliminati sotto forma di urina.I risultati del test della creatinina su sangue e sull’urina raccolta nelle 24 ore dovrebbero essere utilizzati per calcolare il valore della clearance della creatinina, impiegato per valutare la funzionalità renale.
This test measures the concentration of creatinine in the blood and/or urine. Creatinine is a muscle waste product from the metabolism of a molecule called creatine. Creatine is part of a metabolic cycle that produces energy necessary for muscle contraction. Both creatine and creatinine are produced by the body in a relatively constant manner. Almost all creatinine is excreted by the kidneys, so the concentration in the blood is usually a good indicator of kidney function. The amount produced depends on the individual's physical size and muscle mass. For this reason, the creatinine concentration should be somewhat higher in men than the concentration in women and children.The kidneys are a pair of organs with the characteristic bean shape, located in the lower part of the rib cage on the left and right sides of the back. They are composed of approximately one million nephrons, the functional units in which blood filtration occurs. In each nephron, blood is continuously filtered through a group of blood vessels that form a tangle, called a glomerulus. This structure allows the passage of water and small molecules, while retaining blood cells, proteins such as albumin and larger molecules. Tubes (tubules) are attached to each glomerulus, which collect fluids and molecules that pass through the glomerulus and reabsorb what can be reused by the body. The remaining waste products are eliminated in the form of urine.Creatinine test results from blood and 24-hour urine should be used to calculate the creatinine clearance value, which is used to evaluate kidney function.
CREATININA CLEARANCE
SIGNIFICATO CLINICO
La creatinina è un prodotto di scarto dei muscoli proveniente dal metabolismo di una molecola chiamata creatina. La creatina partecipa alle reazioni metaboliche che producono l’energia necessaria per la contrazione muscolare. La quantità di creatinina prodotta dipende dalla massa muscolare dell’individuo e viene prodotta dall’organismo in modo relativamente costante. La clearance della creatinina misura le concentrazioni di creatinina sia nel sangue che nel campione di urina raccolta nelle 24 ore, per calcolare la concentrazione di creatinina che passa dal sangue all’urina e fornire una stima della funzionalità renale e della velocità di filtrazione glomerulare.Quasi tutta la creatinina è escreta dai reni, perciò la concentrazione nel sangue è di solito un buon indicatore della funzionalità renale. La compromissione della funzionalità renale determina una ridotta escrezione della creatinina, con conseguente aumento dei suoi livelli nel sangue.I reni sono una coppia di organi con la caratteristica forma a fagiolo, localizzati nella parte inferiore della gabbia toracica al lato sinistro e destro della schiena. Sono composti da circa un milione di nefroni, le unità funzionali in cui avviene la filtrazione del sangue. In ogni nefrone il sangue viene continuamente filtrato attraverso un gruppo di vasi sanguigni che formano una matassa, chiamata glomerulo. Questa struttura permette il passaggio di acqua e piccole molecole, mentre trattiene le cellule del sangue, le proteine come l'albumina e le molecole più grandi. Ad ogni glomerulo sono attaccati dei tubi (tubuli), che raccolgono i liquidi e le molecole che passano attraverso il glomerulo e riassorbono ciò che può essere riutilizzato dall'organismo. I prodotti di scarto rimanenti sono eliminati sotto forma di urina.La concentrazione di creatinina rimossa dal sangue dipende sia dalla capacità filtrante dei glomeruli che dalla velocità con cui il sangue giunge ai reni. Il calcolo della clearance della creatinina contribuisce a valutare questi parametri comparando le concentrazioni di creatinina nel sangue e nell'urina, per ottenere una stima calcolata della velocità di filtrazione glomerulare, nota come eGFR.La clearance della creatinina viene calcolata moltiplicando la concentrazione di creatinina nell’urina (creatininuria) per il volume di urina prodotta nell’arco della giornata (diuresi delle 24 ore) e dividendo per la concentrazione di creatinina nel sangue (creatininemia). Il valore finale viene espresso in millilitri di sangue al minuto (mL/min). Dal momento che la concentrazione di creatinina prodotta dipende dalla massa muscolare, alcuni calcoli utilizzano un fattore di correzione che tiene conto della superficie corporea. Solitamente, la misura della creatinina viene riportata come mL/min per 1,73 m2.
Creatinine is a muscle waste product from the metabolism of a molecule called creatine. Creatine participates in metabolic reactions that produce the energy necessary for muscle contraction. The amount of creatinine produced depends on the individual's muscle mass and is produced by the body in a relatively constant manner. Creatinine clearance measures creatinine concentrations in both blood and urine samples collected over a 24-hour period to calculate the concentration of creatinine passing from the blood into urine and provide an estimate of kidney function and glomerular filtration rate.Almost all creatinine is excreted by the kidneys, so the concentration in the blood is usually a good indicator of kidney function. Impaired renal function causes reduced excretion of creatinine, resulting in an increase in its levels in the blood.The kidneys are a pair of organs with the characteristic bean shape, located in the lower part of the rib cage on the left and right sides of the back. They are composed of approximately one million nephrons, the functional units in which blood filtration occurs. In each nephron, blood is continuously filtered through a group of blood vessels that form a tangle, called a glomerulus. This structure allows the passage of water and small molecules, while retaining blood cells, proteins such as albumin and larger molecules. Tubes (tubules) are attached to each glomerulus, which collect fluids and molecules that pass through the glomerulus and reabsorb what can be reused by the body. The remaining waste products are eliminated in the form of urine.The concentration of creatinine removed from the blood depends both on the filtering capacity of the glomeruli and on the speed with which the blood reaches the kidneys. The creatinine clearance calculation helps evaluate these parameters by comparing creatinine concentrations in blood and urine to obtain a calculated estimate of glomerular filtration rate, known as eGFR.Creatinine clearance is calculated by multiplying the concentration of creatinine in the urine (creatinine) by the volume of urine produced during the day (24-hour urine output) and dividing by the concentration of creatinine in the blood (creatinine). The final value is expressed in milliliters of blood per minute (mL/min). Since the concentration of creatinine produced depends on muscle mass, some calculations use a correction factor that takes body surface area into account. Typically, creatinine measurement is reported as mL/min per 1.73 m2.
CREATININA URINE 24H
SIGNIFICATO CLINICO
Questo esame misura la concentrazione della creatinina nel sangue e/o nell’urina. La creatinina è un prodotto di scarto dei muscoli proveniente dal metabolismo di una molecola chiamata creatina. La creatina fa parte di un ciclo metabolico che produce energia necessaria per la contrazione muscolare. Sia la creatina che la creatinina sono prodotte dall’organismo in modo relativamente costante. Quasi tutta la creatinina è escreta dai reni, perciò la concentrazione nel sangue è di solito un buon indicatore della funzionalità renale. La quantità prodotta dipende dalle dimensioni fisiche dell’individuo e dalla sua massa muscolare. Per questa ragione, la concentrazione di creatinina dovrebbe essere un po’ più alta negli uomini rispetto alla concentrazione in donne e bambini.I reni sono una coppia di organi con la caratteristica forma a fagiolo, localizzati nella parte inferiore della gabbia toracica al lato sinistro e destro della schiena. Sono composti da circa un milione di nefroni, le unità funzionali in cui avviene la filtrazione del sangue. In ogni nefrone il sangue viene continuamente filtrato attraverso un gruppo di vasi sanguigni che formano una matassa, chiamata glomerulo. Questa struttura permette il passaggio di acqua e piccole molecole, mentre trattiene le cellule del sangue, le proteine come l'albumina e le molecole più grandi. Ad ogni glomerulo sono attaccati dei tubi (tubuli), che raccolgono i liquidi e le molecole che passano attraverso il glomerulo e riassorbono ciò che può essere riutilizzato dall'organismo. I prodotti di scarto rimanenti sono eliminati sotto forma di urina.I risultati del test della creatinina su sangue e sull’urina raccolta nelle 24 ore dovrebbero essere utilizzati per calcolare il valore della clearance della creatinina, impiegato per valutare la funzionalità renale.
This test measures the concentration of creatinine in the blood and/or urine. Creatinine is a muscle waste product from the metabolism of a molecule called creatine. Creatine is part of a metabolic cycle that produces energy necessary for muscle contraction. Both creatine and creatinine are produced by the body in a relatively constant manner. Almost all creatinine is excreted by the kidneys, so the concentration in the blood is usually a good indicator of kidney function. The amount produced depends on the individual's physical size and muscle mass. For this reason, the creatinine concentration should be somewhat higher in men than the concentration in women and children.The kidneys are a pair of organs with the characteristic bean shape, located in the lower part of the rib cage on the left and right sides of the back. They are composed of approximately one million nephrons, the functional units in which blood filtration occurs. In each nephron, blood is continuously filtered through a group of blood vessels that form a tangle, called a glomerulus. This structure allows the passage of water and small molecules, while retaining blood cells, proteins such as albumin and larger molecules. Tubes (tubules) are attached to each glomerulus, which collect fluids and molecules that pass through the glomerulus and reabsorb what can be reused by the body. The remaining waste products are eliminated in the form of urine.Creatinine test results from blood and 24-hour urine should be used to calculate the creatinine clearance value, which is used to evaluate kidney function.
CRIOGLOBULINE (RICERCA)
SIGNIFICATO CLINICO
Le crioglobuline (CRG) sono proteine circolanti, nello specifico immunoglobuline (IgG, IgM, IgA o catene leggere), che si legano insieme (precipitano), in maniera reversibile, quando esposte al freddo. Le CRG posso essere presenti in piccole concentrazioni anche nel sangue di persone sane; tuttavia la loro presenza è più frequentemente associata ad una produzione anomala di proteine e ad una grande varietà di condizioni patologiche. Questo esame rileva e misura la quantità di crioglobuline nel sangue.Le crioglobuline precipitate possono muoversi nel circolo sanguigno e occludere i piccoli vasi. La presenza di una grande quantità di crioglobuline nel sangue, chiamata crioglobulinemia, può causare segni quali ecchimosi, eruzioni cutanee, dolore alle articolazioni, debolezza e il Fenomeno di Raynaud che consiste in dolore, pallore, colorazione blu, torpore, formicolio e freddo alle dita delle mani e dei piedi, se esposte alle basse temperature (questi sintomi possono sopraggiungere anche in assenza di crioglobulinemia). Le crioglobuline possono danneggiare la pelle fino a provocare ulcerazione e, nei casi più gravi, cancrena. Possono inoltre attivare il sistema immunitario, con il conseguente il deposito di immunocomplessi nei tessuti, causando infiammazione, sanguinamento e formazione di coaguli che possono rendere problematico l’apporto di sangue ad organi come reni e fegato.Esistono tre tipi di crioglobulinemia:
CROMO
SIGNIFICATO CLINICO
Gli effetti bio-fisiologici del cromo (III) continuano ad essere oggetto di dibattito.Alcuni studi suggeriscono che la forma biologicamente attiva [cromo (III)] venga trasportata nel corpo attraverso un oligopeptide chiamato "low - molecular - weight chromium - binding substance" (LMWCr) – ovvero sostanza legante il cromo a basso peso molecolare – che potrebbe svolgere un ruolo nella via di segnalazione dell'insulina.Alcuni esperti ritengono che questi riflettano risposte più che altro farmacologiche anziché nutrizionali, mentre altri suggeriscono che si tratti addirittura di effetti collaterali di un metallo ad azione tossica.Come anticipato – diversamente dell'EFSA – il "National Institutes of Health" degli Stati Uniti e altri dipartimenti governativi riconoscono il cromo come oligoelemento essenziale, per il suo ruolo evidente nell'azione dell'ormone insulina – fondamentale per il metabolismo dei carboidrati e per lo stoccaggio di glicogeno, tessuto adiposo e muscolare.Tuttavia i relativi meccanismi biologici non sono ancora stati definiti con precisione, lasciando un forte dubbio sull'essenzialità del cromo nelle persone sane.La carenza di cromo, che implica una mancanza di Cr (III) nel corpo o forse di un suo complesso come il fattore di tolleranza al glucosio, è altamente controversa. Può manifestarsi solo in seguito nutrizione parenterale totale a lungo termine.I sintomi della carenza di cromo sono: ridotta tolleranza al glucosio, perdita di peso, neuropatia periferica e confusione.Né le concentrazioni plasmatiche né quelle urinarie possono servire come indicatori clinici utili dello stato del cromo nell'organismo.Prima che il cromo diventasse un ingrediente standard nella nutrizione parenterale totale (TPN), le persone sottoposte a questo trattamento che sviluppavano sintomi da carenza, potevano guarire in sole due settimane dall'aggiunta nutrizionale dell'oligoelemento.
The bio-physiological effects of chromium(III) continue to be a subject of debate.Some studies suggest that the biologically active form [chromium (III)] is transported into the body via an oligopeptide called "low - molecular - weight chromium - binding substance" (LMWCr) - a low molecular weight chromium binding substance - which could a role in the insulin signaling pathway.Some experts believe that these reflect more pharmacological rather than nutritional responses, while others suggest that they are even side effects of a toxic metal.As anticipated - unlike EFSA - the "National Institutes of Health" of the United States and other government departments recognize chromium as an essential trace element, due to its evident role in the action of the hormone insulin - fundamental for the metabolism of carbohydrates and for storage of glycogen, adipose tissue and muscle.However, the relevant biological mechanisms have not yet been precisely defined, leaving a strong doubt about the essentiality of chromium in healthy people.Chromium deficiency, which implies a lack of Cr(III) in the body or perhaps a complex thereof such as glucose tolerance factor, is highly controversial. It may only occur following long-term total parenteral nutrition.Symptoms of chromium deficiency are: impaired glucose tolerance, weight loss, peripheral neuropathy and confusion.Neither plasma nor urinary concentrations can serve as useful clinical indicators of the state of chromium in the body.Before chromium became a standard ingredient in total parenteral nutrition (TPN), people undergoing this treatment who developed deficiency symptoms could recover in just two weeks from the nutritional addition of the trace element.
CROSS-LAPS (TELOPEPTIDE-C CTX)
SIGNIFICATO CLINICO
L’osso è una struttura rigida composta perlopiù da tessuto connettivo duro, e costituisce la maggior parte dello scheletro umano. Si tratta di un tessuto vivo e continuamente in crescita e rimodellamento, con un tasso di ricambio di circa il 10% annuo. I marcatori ossei presenti nel sangue e nelle urine rilevano i prodotti del rimodellamento osseo, fornendo un’indicazione riguardo la velocità di riassorbimento e neoformazione ossea, e riguardo la sua eventuale alterazione, indice di una malattia ossea. I marcatori ossei possono essere utilizzati ai fini di una definizione del rischio di sviluppare una malattia ossea o per monitorare il trattamento di persone affette da una di queste malattie, come l’osteoporosi od il morbo di Paget.L’osso è costituito in larga parte da collagene di tipo 1, organizzato in una fitta rete proteica in grado di conferire alla struttura ossea la sua peculiare elasticità, insieme a fosfati di calcio, un complesso mineralizzato responsabile della durezza dell’osso e quindi della sua resistenza.Questa combinazione di collagene e calcio conferisce quindi alle ossa durezza, ma anche flessibilità tali da sopportare il peso e resistere alle sollecitazioni. Più del 99% del calcio di tutto l’organismo è contenuto all’interno delle ossa e nei denti. Il rimanente 1% è presente nel circolo ematico.Nel corso della vita di un individuo, le ossa vengono continuamente rimodellate al fine di mantenere la salute della struttura ossea. Nelle ossa esistono due tipi principali di cellule: gli osteoblasti e gli osteoclasti. Gli osteoblasti sono le cellule deputate alla formazione ossea, ma che inizialmente stimolano gli osteoclasti che assicurano il riassorbimento osseo nelle aree che necessitano di rinnovamento; questo grazie all’azione di alcuni acidi ed enzimi in grado di dissolvere la fitta rete proteica che costituisce l’impalcatura ossea.L’azione degli osteoblasti prevede la formazione di nuovo tessuto osseo tramite la secrezione di vari componenti in grado di costituire la nuova rete proteica, la quale subisce poi il processo di mineralizzazione grazie al calcio ed al fosfato. Questo continuo processo di rimodellamento osseo avviene in tutto l’organismo, al fine di mantenere la struttura ossea in vita e in salute. Durante l’infanzia e l’adolescenza, la neoformazione ossea avviene più velocemente di quanto avvenga il riassorbimento. Di conseguenza le ossa divengono progressivamente sempre più lunghe, larghe e dense. La formazione ossea avviene più velocemente rispetto al riassorbimento fintanto che la persona non raggiunge il picco di massa ossea (massima densità e forza), intorno ai 25-30 anni.Dopo questo periodo, il riassorbimento osseo comincia progressivamente ad essere più veloce ripetto alla formazione, con conseguenze perdita netta di massa ossea. Il momento in cui una persona comincia ad avvertire i primi sintomi di carenza ossea dipende dalla quantità di ossa formatasi durante il periodo di accrescimento e dal tasso di riassorbimento. In genere le donne sviluppano i sintomi più precocemente rispetto agli uomini, sia perché la massa ossea prodotta durante il picco di produzione è minore, sia per gli effetti della menopausa, durante la quale il riassorbimento osseo può risultare accelerato.Esistono diverse patologie caratterizzate da uno sbilanciamento tra la formazione ed il riassorbimento osseo. I marcatori osseo possono essere utilizzati in quest’ambito, per rilevare quindi eventuali sbilanciamenti. Nella maggior parte dei casi, i marcatori ossei vengono usati nella valutazione e nel monitoraggio dell’osteoporosi, inclusa quella correlata all’età o quella secondaria, nella quale la perdita ossea è dovuta ad altre patologie concomitanti. Tra queste si possono avere l’artrite reumatoide, l’iperparatiroidismo, il morbo di Cushing, le malattie renali croniche, il mieloma multiplo ma anche le conseguenze derivate dall’uso prolungato di farmaci antiepilettici, glucocorticoidi o litio.Nei bambini i marcatori ossei sono utili anche nella rilevazione di malattie metaboliche ossee e nel monitoraggio della terapia di queste patologie. Alcuni esempi includono il rachitismo, la malattia di Paget giovanile, l’osteogenesi imperfetta ed il rachitismo ipofosfatemico, un tipo di rachitismo associato a ipofosfatemia con livelli normali di calcio, responsabile della formazione anomala di ossa e denti.
Bone is a rigid structure composed mostly of hard connective tissue, and makes up the majority of the human skeleton. It is a living tissue that is continually growing and remodeling, with a turnover rate of approximately 10% per year. The bone markers present in the blood and urine detect the products of bone remodelling, providing an indication regarding the speed of bone reabsorption and new formation, and regarding its possible alteration, indicative of a bone disease. Bone markers can be used to define the risk of developing a bone disease or to monitor the treatment of people suffering from one of these diseases, such as osteoporosis or Paget's disease.The bone is largely made up of type 1 collagen, organized in a dense protein network capable of giving the bone structure its peculiar elasticity, together with calcium phosphates, a mineralized complex responsible for the hardness of the bone and therefore for the its resistance.This combination of collagen and calcium therefore gives the bones hardness, but also flexibility to bear weight and resist stress. More than 99% of the calcium in the entire body is contained within the bones and teeth. The remaining 1% is present in the bloodstream.Throughout an individual's life, bones are continually remodeled in order to maintain the health of the bone structure. There are two main types of cells in bones: osteoblasts and osteoclasts. Osteoblasts are the cells responsible for bone formation, but which initially stimulate osteoclasts which ensure bone reabsorption in the areas that need renewal; this thanks to the action of some acids and enzymes capable of dissolving the dense protein network that constitutes the bone scaffold.The action of osteoblasts involves the formation of new bone tissue through the secretion of various components capable of forming the new protein network, which then undergoes the mineralization process thanks to calcium and phosphate. This continuous process of bone remodeling occurs throughout the body, in order to keep the bone structure alive and healthy. During childhood and adolescence, new bone formation occurs faster than resorption. As a result, the bones progressively become longer, wider and denser. Bone formation occurs faster than resorption until the person reaches peak bone mass (maximum density and strength), around age 25-30.After this period, bone resorption progressively begins to occur faster than formation, resulting in a net loss of bone mass. The time at which a person begins to experience the first symptoms of bone deficiency depends on the amount of bone formed during the growth period and the rate of resorption. Women generally develop symptoms earlier than men, both because the bone mass produced during peak production is lower and due to the effects of menopause, during which bone resorption may be accelerated.There are several pathologies characterized by an imbalance between bone formation and resorption. Bone markers can be used in this area, to therefore detect any imbalances. In most cases, bone markers are used in the evaluation and monitoring of osteoporosis, including age-related or secondary osteoporosis, in which bone loss is due to other concomitant diseases. These may include rheumatoid arthritis, hyperparathyroidism, Cushing's disease, chronic kidney disease, multiple myeloma but also the consequences resulting from the prolonged use of antiepileptic drugs, glucocorticoids or lithium.In children, bone markers are also useful in the detection of metabolic bone diseases and in monitoring the therapy of these pathologies. Some examples include rickets, juvenile Paget disease, osteogenesis imperfecta, and hypophosphatemic rickets, a type of rickets associated with hypophosphatemia with normal calcium levels, which is responsible for the abnormal formation of bones and teeth.
CROSS-LINK (DEOSSIPIRINOLINA)
SIGNIFICATO CLINICO
L’osso è una struttura rigida composta perlopiù da tessuto connettivo duro, e costituisce la maggior parte dello scheletro umano. Si tratta di un tessuto vivo e continuamente in crescita e rimodellamento, con un tasso di ricambio di circa il 10% annuo. I marcatori ossei presenti nel sangue e nelle urine rilevano i prodotti del rimodellamento osseo, fornendo un’indicazione riguardo la velocità di riassorbimento e neoformazione ossea, e riguardo la sua eventuale alterazione, indice di una malattia ossea. I marcatori ossei possono essere utilizzati ai fini di una definizione del rischio di sviluppare una malattia ossea o per monitorare il trattamento di persone affette da una di queste malattie, come l’osteoporosi od il morbo di Paget.L’osso è costituito in larga parte da collagene di tipo 1, organizzato in una fitta rete proteica in grado di conferire alla struttura ossea la sua peculiare elasticità, insieme a fosfati di calcio, un complesso mineralizzato responsabile della durezza dell’osso e quindi della sua resistenza.Questa combinazione di collagene e calcio conferisce quindi alle ossa durezza, ma anche flessibilità tali da sopportare il peso e resistere alle sollecitazioni. Più del 99% del calcio di tutto l’organismo è contenuto all’interno delle ossa e nei denti. Il rimanente 1% è presente nel circolo ematico.Nel corso della vita di un individuo, le ossa vengono continuamente rimodellate al fine di mantenere la salute della struttura ossea. Nelle ossa esistono due tipi principali di cellule: gli osteoblasti e gli osteoclasti. Gli osteoblasti sono le cellule deputate alla formazione ossea, ma che inizialmente stimolano gli osteoclasti che assicurano il riassorbimento osseo nelle aree che necessitano di rinnovamento; questo grazie all’azione di alcuni acidi ed enzimi in grado di dissolvere la fitta rete proteica che costituisce l’impalcatura ossea.L’azione degli osteoblasti prevede la formazione di nuovo tessuto osseo tramite la secrezione di vari componenti in grado di costituire la nuova rete proteica, la quale subisce poi il processo di mineralizzazione grazie al calcio ed al fosfato. Questo continuo processo di rimodellamento osseo avviene in tutto l’organismo, al fine di mantenere la struttura ossea in vita e in salute. Durante l’infanzia e l’adolescenza, la neoformazione ossea avviene più velocemente di quanto avvenga il riassorbimento. Di conseguenza le ossa divengono progressivamente sempre più lunghe, larghe e dense. La formazione ossea avviene più velocemente rispetto al riassorbimento fintanto che la persona non raggiunge il picco di massa ossea (massima densità e forza), intorno ai 25-30 anni.Dopo questo periodo, il riassorbimento osseo comincia progressivamente ad essere più veloce ripetto alla formazione, con conseguenze perdita netta di massa ossea. Il momento in cui una persona comincia ad avvertire i primi sintomi di carenza ossea dipende dalla quantità di ossa formatasi durante il periodo di accrescimento e dal tasso di riassorbimento. In genere le donne sviluppano i sintomi più precocemente rispetto agli uomini, sia perché la massa ossea prodotta durante il picco di produzione è minore, sia per gli effetti della menopausa, durante la quale il riassorbimento osseo può risultare accelerato.Esistono diverse patologie caratterizzate da uno sbilanciamento tra la formazione ed il riassorbimento osseo. I marcatori osseo possono essere utilizzati in quest’ambito, per rilevare quindi eventuali sbilanciamenti. Nella maggior parte dei casi, i marcatori ossei vengono usati nella valutazione e nel monitoraggio dell’osteoporosi, inclusa quella correlata all’età o quella secondaria, nella quale la perdita ossea è dovuta ad altre patologie concomitanti. Tra queste si possono avere l’artrite reumatoide, l’iperparatiroidismo, il morbo di Cushing, le malattie renali croniche, il mieloma multiplo ma anche le conseguenze derivate dall’uso prolungato di farmaci antiepilettici, glucocorticoidi o litio.Nei bambini i marcatori ossei sono utili anche nella rilevazione di malattie metaboliche ossee e nel monitoraggio della terapia di queste patologie. Alcuni esempi includono il rachitismo, la malattia di Paget giovanile, l’osteogenesi imperfetta ed il rachitismo ipofosfatemico, un tipo di rachitismo associato a ipofosfatemia con livelli normali di calcio, responsabile della formazione anomala di ossa e denti.
Bone is a rigid structure composed mostly of hard connective tissue, and makes up the majority of the human skeleton. It is a living tissue that is continually growing and remodeling, with a turnover rate of approximately 10% per year. The bone markers present in the blood and urine detect the products of bone remodelling, providing an indication regarding the speed of bone reabsorption and new formation, and regarding its possible alteration, indicative of a bone disease. Bone markers can be used to define the risk of developing a bone disease or to monitor the treatment of people suffering from one of these diseases, such as osteoporosis or Paget's disease.The bone is largely made up of type 1 collagen, organized in a dense protein network capable of giving the bone structure its peculiar elasticity, together with calcium phosphates, a mineralized complex responsible for the hardness of the bone and therefore for the its resistance.This combination of collagen and calcium therefore gives the bones hardness, but also flexibility to bear weight and resist stress. More than 99% of the calcium in the entire body is contained within the bones and teeth. The remaining 1% is present in the bloodstream.Throughout an individual's life, bones are continually remodeled in order to maintain the health of the bone structure. There are two main types of cells in bones: osteoblasts and osteoclasts. Osteoblasts are the cells responsible for bone formation, but which initially stimulate osteoclasts which ensure bone reabsorption in the areas that need renewal; this thanks to the action of some acids and enzymes capable of dissolving the dense protein network that constitutes the bone scaffold.The action of osteoblasts involves the formation of new bone tissue through the secretion of various components capable of forming the new protein network, which then undergoes the mineralization process thanks to calcium and phosphate. This continuous process of bone remodeling occurs throughout the body, in order to keep the bone structure alive and healthy. During childhood and adolescence, new bone formation occurs faster than resorption. As a result, the bones progressively become longer, wider and denser. Bone formation occurs faster than resorption until the person reaches peak bone mass (maximum density and strength), around age 25-30.After this period, bone resorption progressively begins to occur faster than formation, resulting in a net loss of bone mass. The time at which a person begins to experience the first symptoms of bone deficiency depends on the amount of bone formed during the growth period and the rate of resorption. Women generally develop symptoms earlier than men, both because the bone mass produced during peak production is lower and due to the effects of menopause, during which bone resorption may be accelerated.There are several pathologies characterized by an imbalance between bone formation and resorption. Bone markers can be used in this area, to therefore detect any imbalances. In most cases, bone markers are used in the evaluation and monitoring of osteoporosis, including age-related or secondary osteoporosis, in which bone loss is due to other concomitant diseases. These may include rheumatoid arthritis, hyperparathyroidism, Cushing's disease, chronic kidney disease, multiple myeloma but also the consequences resulting from the prolonged use of antiepileptic drugs, glucocorticoids or lithium.In children, bone markers are also useful in the detection of metabolic bone diseases and in monitoring the therapy of these pathologies. Some examples include rickets, juvenile Paget disease, osteogenesis imperfecta, and hypophosphatemic rickets, a type of rickets associated with hypophosphatemia with normal calcium levels, which is responsible for the abnormal formation of bones and teeth.
CUPREMIA (CU)
SIGNIFICATO CLINICO
Il test del rame misura la quantità di rame nel sangue (cupremia), nell'urina (cupruria) o nel fegato (rame epatico). Il rame è un minerale essenziale utilizzato dall'organismo quale costituente di alcuni enzimi.Questi enzimi intervengono nella regolazione del metabolismo del ferro, nella formazione del tessuto connettivo, nella produzione di energia a livello cellulare, nella produzione della melanina (il pigmento responsabile del colore della pelle) e nel funzionamento del sistema nervoso.Il rame è presente in diversi alimenti, quali noci, cioccolato, funghi, crostacei, cereali integrali, frutta secca, fegato. L'acqua potabile, se trasportata attraverso tubi di rame, e gli alimenti, se cucinati con stoviglie di rame, possono contenere rame.
CYFRA-21
SIGNIFICATO CLINICO
Il Cyfra 21-1 appartiene alla stessa famiglia del TPA ed è un frammento della citocheratina 19; le citocheratine sono un gruppo di proteine che formano il citoscheletro cellulare. Il Cyfra 21-1 ha una discreta specificità per i tumori polmonari del tipo NSCLC (Non Small Cell Lung Carcinoma) in quanto la la citocheratina 19 è presente nelle cellule di tumori epiteliali e dell'albero bronchiale. Non presenta elevazioni in caso di microcitoma polmonare. Il suo livello ematico è proporzionale alla massa del tumore e alla sua aggressività. E' utile nel monitoraggio della malattia e della risposta alla terapia. Valori oltre la norma possono essere dovuti a cause non neoplastiche, come alcune patologie benigne polmonari associate a infezione acuta.
Cyfra 21-1 belongs to the same family as TPA and is a fragment of cytokeratin 19; Cytokeratins are a group of proteins that form the cellular cytoskeleton. Cyfra 21-1 has a fair specificity for lung tumors of the NSCLC (Non Small Cell Lung Carcinoma) type as cytokeratin 19 is present in the cells of epithelial tumors and of the bronchial tree. It does not present elevations in the case of pulmonary microcytoma. Its blood level is proportional to the mass of the tumor and its aggressiveness. It is useful in monitoring the disease and response to therapy. Values above the norm may be due to non-neoplastic causes, such as some benign lung diseases associated with acute infection.
D-DIMERO
SIGNIFICATO CLINICO
Il D-dimero è uno dei frammenti proteici prodotti in seguito alla degradazione dei coaguli presenti nell’organismo. Normalmente non è rilevabile a meno che non vi siano in corso formazione e conseguente degradazione di coaguli. In questi casi la quantità di D-dimero presente all’interno del circolo sanguigno può aumentare. Il test rileva la presenza di D-dimero nel sangue.La presenza di un danno vascolare o tissutale può determinare un sanguinamento che viene bloccato e/o limitato grazie ad un processo fisiologico chiamato emostasi. Questo processo porta alla formazione di un coagulo, formato essenzialmente da un reticolo di una proteina filiforme chiamata fibrina e dalle piastrine. Le piastrine e il reticolo di fibrina insieme, permettono l’interruzione del sanguinamento in attesa della riparazione del danno.Non appena il danno viene riparato, il coagulo non è più necessario. Interviene quindi un enzima, chiamato plasmina, deputato alla rottura del coagulo (trombo) in tanti piccoli pezzi che possono quindi essere rimossi. I frammenti che originano dalla degradazione della fibrina nel coagulo vengono chiamati prodotti di degradazione della fibrina (FDP), che consistono in tanti frammenti di varie dimensioni di fibrina reticolata. Uno dei prodotti finali della degradazione è il D-dimero, che, se presente, può essere misurato nel sangue. I livelli di D-dimero possono aumentare in maniera significativa nel caso in cui vi sia una significativa formazione e degradazione di coaguli all’interno dell’organismo.I pazienti che si rivolgono al pronto soccorso con rischio basso o intermedio di trombosi e/o di tromboembolismo, possono essere sottoposti al test del D-dimero per valutare l’eventuale presenza di coaguli. Un risultato negativo del D-dimero (ossia quando il D-dimero è in quantità inferiore rispetto al limite inferiore di riferimento) esclude con una buona probabilità la presenza di coaguli. Tuttavia, un risultato positivo non è indicativo della presenza dei coaguli. Per questo sono necessari ulteriori approfondimenti.Esistono molti fattori e patologie associate con la formazione inappropriata di coaguli. Una delle più comuni è la trombosi venosa profonda (TVP), che colpisce prevalentemente il circolo venoso profondo delle gambe. I coaguli possono ingrandirsi e bloccare il circolo venoso degli arti inferiori, causando gonfiore, dolore e danneggiamento dei tessuti. Il distacco (embolizzazione) di un pezzo del coagulo (trombo) e la sua diffusione in altre parti dell’organismo viene chiamato embolo. Nel caso in cui questo embolo raggiunga i polmoni, il paziente può andare incontro a embolia polmonare (EP).Nonostante i coaguli si formino più comunemente negli arti inferiori, la formazione di trombi può interessare anche altre aree dell’organismo. La misura del D-dimero può essere d’aiuto nella ricerca di trombi presenti in qualsiasi sito. Per esempio, per la ricerca di coaguli all’interno delle arterie coronarie, causa di infarto del miocardio. I coaguli possono formarsi sulle pareti interne del cuore o nelle valvole cardiache, in particolare nel caso in cui il cuore abbia un battito irregolare (fibrillazione atriale) o le valvole cardiache siano danneggiate. Allo stesso modo, i coaguli possono formarsi nelle grandi arteriecome conseguenza dei restringimenti e dei danni dovuti all’aterosclerosi. Piccoli frammenti di questi coaguli possono staccarsi e causare emboli che bloccano arterie situate in altre zone dell’organismo, come i reni o l’encefalo (con conseguente ictus ischemico).La misura del D-dimero può essere anche un utile supporto alla diagnosi di coagulazione intravascolare disseminata (CID). La CID è una patologia nella quale i fattori della coagulazione vengono attivati e quindi esauriti in tutto l'organismo. Di conseguenza si formano tanti piccoli coaguli ma, allo stesso tempo, il paziente affetto diventa vulnerabile ad un eccessivo sanguinamento. Questa patologia è complessa, potenzialmente letale e che può derivare da molteplici situazioni come alcuni interventi chirurgici, sepsi, morsi di serpenti velenosi, malattie epatiche e parto. In caso di CID i livelli di D-dimero sono normalmente elevati.
D-dimer is one of the protein fragments produced following the degradation of clots present in the body. It is normally not detectable unless there is ongoing formation and subsequent degradation of clots. In these cases the amount of D-dimer present within the blood circulation can increase. The test detects the presence of D-dimer in the blood.The presence of vascular or tissue damage can cause bleeding which is blocked and/or limited thanks to a physiological process called haemostasis. This process leads to the formation of a clot, essentially made up of a network of a thread-like protein called fibrin and platelets. The platelets and the fibrin network together allow the interruption of bleeding while waiting for the damage to be repaired.As soon as the damage is repaired, the clot is no longer needed. An enzyme, called plasmin, then intervenes, responsible for breaking the clot (thrombus) into many small pieces which can then be removed. The fragments that originate from the degradation of fibrin in the clot are called fibrin degradation products (FDP), which consist of many fragments of various sizes of cross-linked fibrin. One of the end products of degradation is D-dimer, which, if present, can be measured in the blood. D-dimer levels can increase significantly if there is significant clot formation and degradation within the body.Patients who go to the emergency room with low or intermediate risk of thrombosis and/or thromboembolism can undergo the D-dimer test to evaluate the possible presence of clots. A negative D-dimer result (i.e. when the D-dimer is in quantities lower than the lower reference limit) most likely excludes the presence of clots. However, a positive result is not indicative of the presence of clots. For this reason, further investigations are needed.There are many factors and conditions associated with inappropriate clot formation. One of the most common is deep vein thrombosis (DVT), which mainly affects the deep venous circulation of the legs. The clots can enlarge and block the venous circulation of the lower extremities, causing swelling, pain and tissue damage. The detachment (embolization) of a piece of the clot (thrombus) and its spread to other parts of the body is called an embolus. If this embolus reaches the lungs, the patient may suffer from pulmonary embolism (PE).Although clots most commonly form in the lower extremities, thrombus formation can also affect other areas of the body. The measurement of D-dimer can help in the search for thrombi present at any site. For example, to search for clots inside the coronary arteries, the cause of myocardial infarction. Clots can form on the inside walls of the heart or in the heart valves, particularly if the heart beats irregularly (atrial fibrillation) or the heart valves are damaged. Likewise, clots can form in large arteriesas a consequence of narrowing and damage due to atherosclerosis. Small fragments of these clots can break off and cause emboli that block arteries in other areas of the body, such as the kidneys or brain (resulting in an ischemic stroke).The measurement of D-dimer can also be a useful support in the diagnosis of disseminated intravascular coagulation (DIC). DIC is a disease in which clotting factors are activated and then depleted throughout the body. As a result, many small clots form but, at the same time, the affected patient becomes vulnerable to excessive bleeding. This pathology is complex, potentially lethal and can result from multiple situations such as certain surgeries, sepsis, poisonous snake bites, liver disease and childbirth. In case of DIC, D-dimer levels are normally elevated.
DHEA
SIGNIFICATO CLINICO
Il DHEA deriva quasi esclusivamente dalla zona reticolare della corteccia surrenale; può essere prodotto anche dai testicoli ma non dalle ovaie; la concentrazione sierica di DHEA è 1000 volte inferiore rispetto quella del DHEAS e, rispetto a quest’ultima, presenta marcate variazioni circadiane. Debolmente androgenico, il DHEA viene metabolizzato, a livello dei tessuti periferici, principalmente a testosterone e diidrotestosterone. I livelli sierici di DHEA aumentano progressivamente durante l’infanzia e l’adolescenza, aumentano rapidamente dopo la pubertà e raggiungono il picco a circa 20 anni per poi diminuire progressivamente.
DHEA derives almost exclusively from the zona reticularis of the adrenal cortex; it can also be produced by the testes but not by the ovaries; the serum concentration of DHEA is 1000 times lower than that of DHEAS and, compared to the latter, presents marked circadian variations. Weakly androgenic, DHEA is metabolised, at the peripheral tissue level, mainly to testosterone and dihydrotestosterone. Serum DHEA levels increase progressively during childhood and adolescence, increase rapidly after puberty and reach a peak at approximately age 20 and then progressively decrease.
DHEA-S
SIGNIFICATO CLINICO
Il deidroepiandrosterone solfato (DHEAS) è un androgeno, un ormone maschile presente sia negli uomini che nelle donne. Questo esame determina la quantità di DHEAS nel sangue.Il DHEAS:
Dehydroepiandrosterone sulfate (DHEAS) is an androgen, a male hormone found in both men and women. This test determines the amount of DHEAS in the blood.The DHEAS:in males it is involved in the development of secondary sexual characteristics during puberty it can be converted into more potent androgens, such as testosterone and androstenedionecan be converted into estrogen (female hormone) DHEAS is produced almost exclusively by the adrenal glands; a small amount is produced by the ovaries of women and the testicles of men.The determination of DHEAS is useful for verifying the functionality of the adrenal glands.The presence of adrenal tumors (cancerous or otherwise) and hyperplasia (enlargement) of the adrenal glands can lead to abnormal production of DHEAS.Only in rare cases can the production of DHEAS be caused by ovarian tumors.Elevated DHEAS Levels:they may not show obvious signs in adult humanscan be the cause of precocious puberty in childrenin women they can cause amenorrhea and visible symptoms of virilization, such as hirsutism
can lead to the birth of girls with ambiguous genitalia, i.e. not clearly distinguishable into male or female genital organs.
DIGOSSINA
SIGNIFICATO CLINICO
Questo esame misura la quantità di digossina nel sangue. La digossina è un farmaco utilizzato per trattare l’insufficienza cardiaca e le aritmie cardiache. Alcune malattie cardiache, inclusa l’insufficienza cardiaca congestizia, comportano la riduzione della funzionalità cardiaca. Di conseguenza, il sangue ristagna negli arti inferiori, nelle mani, nei piedi, nei polmoni e nel fegato, causando gonfiore, affanno ed affaticamento. La digossina viene somministrata per alleviare alcuni sintomi dell’insufficienza cardiaca. Essa, infatti, rinforza le contrazioni cardiache ed aiuta il cuore a pompare il sangue più efficientemente. La digossina viene anche utilizzata per il controllo delle aritmie cardiache. Non è in grado di curare l’insufficienza cardiaca o le aritmie, poiché queste sono patologie di tipo cronico; tuttavia, insieme a variazioni nella dieta, esercizio fisico ed altri farmaci, consente una migliore gestione dei sintomi.I livelli di digossina devono essere attentamente monitorati a causa della stretta finestra terapeutica di questo farmaco. Livelli troppo bassi del farmaco nel sangue possono comportare la ricomparsa dei sintomi, mentre livelli troppo alti possono risultare tossici.Il dosaggio della digossina può essere deciso sulla base dei livelli ematici misurati.
This test measures the amount of digoxin in the blood. Digoxin is a drug used to treat heart failure and cardiac arrhythmias. Some heart diseases, including congestive heart failure, cause reduced heart function. As a result, blood pools in the lower limbs, hands, feet, lungs and liver, causing swelling, breathlessness and fatigue.Digoxin is given to relieve some symptoms of heart failure. In fact, it strengthens cardiac contractions and helps the heart pump blood more efficiently. Digoxin is also used to control cardiac arrhythmias. It is not able to cure heart failure or arrhythmias, since these are chronic pathologies; however, combined with changes in diet, exercise and other medications, it allows for better management of symptoms.Digoxin levels should be carefully monitored due to the narrow therapeutic window of this drug. Too low levels of the drug in the blood can lead to the return of symptoms, while too high levels can be toxic.The dosage of digoxin can be decided based on the measured blood levels.
DIIDROTESTOSTERONE (DHT)
SIGNIFICATO CLINICO
Il diidrotestosterone deriva dal testosterone attraverso una reazione enzimatica (5-α-reduttasi) a livello dei tessuti periferici. La concentrazione sierica di DHT, seppure più bassa, è strettamente correlata a quella del testosterone ma riflette scarsamente la concentrazione intracellulare di DHT; pertanto, anche se il DHT è responsabile per la crescita dei peli, il suo dosaggio nel siero non può essere utilizzato per valutare l’irsutismo.
Dihydrotestosterone is derived from testosterone through an enzymatic reaction (5-α-reductase) at the peripheral tissue level. The serum concentration of DHT, although lower, is closely related to that of testosterone but poorly reflects the intracellular concentration of DHT; therefore, although DHT is responsible for hair growth, its serum dosage cannot be used to evaluate hirsutism.
DNA DEL VIRUS EPATITE B
SIGNIFICATO CLINICO
Il virus dell'epatite B (HBV) è endemico in tutto il mondo e rappresenta la principale causa delle patologie epatiche. L'HBV si trasmette mediante contatto diretto con il sangue o con altri fluidi corporei. Tra le vie di trasmissione più comuni vanno annoverate le seguenti: trasfusioni ematiche, punture di ago, contatto diretto con ferite aperte, rapporti sessuali e passaggio dalla madre al neonato al momento della nascita.Il periodo medio di incubazione di un'infezione da HBV oscilla tra 6 e 8 settimane (intervallo: da 1 a 6 mesi). I sintomi clinici più comuni includono malessere generale, febbre, gastroenterite e ittero. L'infezione da HBV può determinare tipicamente epatite itterica, epatite anitterica subclinica, epatite fulminante o epatite cronica persistente. Nell'adulto, una percentuale compresa tra il 90 e il 95% dei soggetti interessati da un'infezione da HBV si ristabilisce completamente dalla patologia acuta e non mostra più tracce del virus. All'incirca il 5-10% dei pazienti colpiti dall'HBV diventa portatore cronico. Il 90% circa dei neonati infettati dall'HBV sviluppa un'infezione cronica da epatite B. Si stima che più di 300 milioni di persone in tutto il mondo siano portatori cronici del virus. L'infezione da HBV, soprattutto se cronica, è significativamente associata allo sviluppo del carcinoma epatocellulare.Nel siero possono essere ricercati la proteina di superficie s (HBsAg, detto anche antigene australia) ed i corrispondenti anticorpi (HBsAb), la proteina e (HBeAg) ed i corrispettivi anticorpi HBeAb. Non è invece possibile ricercare la proteina del core c ma solo gli anticorpi corrispondenti, in forma totale (HBcAb) o solo quelli appartenenti alla classe M (HBcAb IgM); questi ultimi possono, raramente, essere il solo riscontro di infezione recente o in atto nella cosiddetta finestra sierologica, quando sia HBsAg che HBsAb non sono rilevabili (il primo perché sta scomparendo, i secondi perché stanno per comparire). La comparsa degli HBsAb segna la guarigione sierologica.
Hepatitis B virus (HBV) is endemic worldwide and represents the main cause of liver disease. HBV is transmitted by direct contact with blood or other body fluids. The most common routes of transmission include the following: blood transfusions, needle sticks, direct contact with open wounds, sexual intercourse and passage from mother to newborn at birth.The average incubation period of an HBV infection is 6 to 8 weeks (range: 1 to 6 months). The most common clinical symptoms include general malaise, fever, gastroenteritis and jaundice. HBV infection can typically result in jaundiced hepatitis, subclinical anicteric hepatitis, fulminant hepatitis, or chronic persistent hepatitis. In adults, a percentage of between 90 and 95% of subjects affected by an HBV infection completely recover from the acute pathology and no longer show traces of the virus. Approximately 5-10% of patients affected by HBV become chronic carriers. Approximately 90% of newborns infected with HBV develop chronic hepatitis B infection. It is estimated that more than 300 million people worldwide are chronic carriers of the virus. HBV infection, especially if chronic, is significantly associated with the development of hepatocellular carcinoma.The serum can be tested for surface protein s (HBsAg, also called Australian antigen) and the corresponding antibodies (HBsAb), protein e (HBeAg) and the corresponding HBeAb antibodies. However, it is not possible to search for the core c protein but only for the corresponding antibodies, in total form (HBcAb) or only those belonging to the M class (HBcAb IgM); the latter can, rarely, be the only finding of recent or ongoing infection in the so-called serological window, when both HBsAg and HBsAb are not detectable (the former because it is disappearing, the latter because they are about to appear). The appearance of HBsAb marks serological recovery.
DRUG TEST
SIGNIFICATO CLINICO
Il test delle droghe d'abuso consiste nella rivelazione di una o più sostanze legali e/o illegali nell'urina o, più raramente, nel sangue, nella saliva, nei capelli o nel sudore. Questo test identifica delle sostanze che, di norma, non sono presenti nell’organismo umano, fatta eccezione per alcuni ormoni o steroidi misurati nell’ambito dei protocolli antidoping negli atleti.Di solito la prima fase del test consiste in uno screening iniziale seguito da un secondo test che identifica e/o conferma la presenza di una o più droghe. La maggior parte dei laboratori usa test commercialmente disponibili che sono stati sviluppati ed ottimizzati per lo screening urinario delle principali droghe d'abuso.Nella maggior parte dei casi, i risultati ottenuti con i test di primo livello vengono confrontati con una soglia predefinita (cut-off). I campioni al di sotto di tale soglia sono considerati negativi; quelli al di sopra sono considerati positivi al test di screening. Il laboratorio può anche eseguire specifici test volti a rilevare sostanze in grado di mascherare le sostanze ricercate (adulteranti). Queste sostanze sono infatti in grado di alterare il test o diluire il campione di urine.All'interno di ciascuna classe di droghe d’abuso testate, esistono numerose sostanze chimicamente simili. Le sostanze legali chimicamente simili a quelle illegali possono produrre un risultato positivo allo screening. Per questo motivo la positività ad un test di screening vene considerata “presunta”. Di conseguenza, i test di screening positivi per una o più classi di sostanze devono essere confermati con un secondo test che identifica la specifica sostanza presente usando un metodo sensibile e specifico, come la gascromatografia/spettrometria di massa (GC/MS) o cromatografia liquida /spettrometria di massa (LC/MS).Alcune delle droghe d'abuso più comunemente sottoposte a screening sono di seguito elencate qui sotto:
CLASSE ESEMPI DI DROGHE SPECIFICHE IDENTIFICATE DURANTE LA CONFERMA
CLASSE
Stimolanti
ESTRONE (E1)
SIGNIFICATO CLINICO
Gli estrogeni sono un gruppo di steroidi responsabili dello sviluppo e della funzionalità degli organi riproduttivi e della formazione dei caratteri secondari nelle donne. Insiemeall’ormone progesterone, aiutano a regolare il ciclo mestruale, sono coinvolti nella crescita del seno e dell’utero e aiutano a mantenere una gravidanza sana. Sebbene siano considerati gli ormoni femminili per eccellenza, essi sono presenti anche negli uomini e giocano un ruolo nel metabolismo osseo e nella crescita di entrambi i sessi. Il test degli estrogeni misura una delle tre componenti: estrone (E1), estradiolo (E2) o estriolo (E3) nel sangue o nell'urina:
EBNA -IGG AB
SIGNIFICATO CLINICO
Il virus di Epstein-Barr (EBV) è di solito la causa un malessere caratterizzato da sintomi abbastanza lievi. Questo esame rileva la presenza di anticorpi diretti contro l’EBV nel sangue, come supporto alla diagnosi dell’infezione.Il virus di Epstein-Barr causa un’infezione molto comune. Secondo il Centers for Disease Control and Prevention (CDC), circa il 95% delle persone di età superiore ai 40 anni è stata infettata da EBV nel corso della propria vita. Il virus è altamente contagioso e viene trasmesso facilmente da persona a persona. Esso si trova nella saliva degli individui infetti e può essere diffuso mediante un contatto stretto, come tramite un bacio o condividendo stoviglie e tazze.Il periodo d’incubazione, ossia il periodo di tempo tra l’esposizione al virus e lo sviluppo dei sintomi, dura alcune settimane. Durante l’infezione primaria acuta, il virus si moltiplica; alla scomparsa dei sintomi, la carica virale diminuisce, ma il virus non viene eradicato completamente, permanendo nell’organismo in uno stato di latenza. Il virus EBV latente rimane all’interno dell’organismo della persona infettata per il resto della sua vita e, talvolta, può riattivarsi causando però problemi significativi solo in caso di particolare compromissione del sistema immunitario.La maggior parte delle persone viene a contatto con EBV durante l’infanzia, spesso in maniera asintomatica o con solo pochi sintomi parainfluenzali. Durante l’adolescenza invece, il virus può comportare l’insorgenza di mononucleosi, una malattia caratterizzata da senso di fatica, febbre, mal di gola, ingrossamento dei linfonodi, splenomegalia (aumento del volume della milza) e, talvolta, epatomegalia (aumento del volume del fegato). Questi sintomi si manifestano in circa il 25% degli adolescenti infettati da EBV e nei giovani adulti e, in genere, si risolvono nel giro di uno o due mesi.Le persone affette da mononucleosi ricevono di solito una diagnosi di tipo clinico (sulla base dei segni e sintomi presenti) avvalorata dai risultati dell’esame emocromocitometrico e del monotest (che rileva la presenza di anticorpi eterofili). Tuttavia, in circa il 25% dei casi, il monotest fornisce un risultato negativo nonostante la presenza dell’infezione da EBV, a causa della mancata produzione degli anticorpi eterofili. Ciò si verifica perlopiù nei bambini. Il test per la ricerca degli anticorpi anti EBV consente di verificare se i sintomi di queste persone siano o no associati alla presenza del virus EBV o siano ascrivibili ad altra causa.Il virus EBV è responsabile della mononucleosi. Esistono tuttavia altri patogeni in grado di sviluppare malattie con sintomi analoghi, come il citomegalovirus, i virus dell’epatite A, B o C, il virus della rosolia e il toxoplasma. A volte la diagnosi differenziale tra l’infezione da EBV ed altre patologie è molto importante. Ad esempio, nelle donne in gravidanza, il test può aiutare a distinguere un’infezione primaria da EBV, che non ha alcun effetto sullo sviluppo del bambino, dall’infezione da citomegalovirus (CMV), da virus herpes simplex o dalla toxoplasmosi, che invece possono creare complicanze durante la gravidanza e possono danneggiare il feto.L’esclusione della presenza di un’infezione da EBV può inoltre essere importante per il corretto approccio terapeutico di alcune affezioni. Ad esempio, la definizione dell’agente eziologico di alcuni sintomi simili a quelli presenti nella mononucleosi, come quelli dovuti alla presenza dello Streptococco beta-emolitico di gruppo A responsabile della faringotonsillite streptococcica, consente di procedere al trattamento antibiotico (inefficace invece nel caso di infezioni virali e quindi anche di EBV).Sono disponibili molti test in grado di rilevare i differenti tipi e classi di anticorpi diretti contro EBV. Gli anticorpi sono proteine prodotte dall’organismo durante la risposta immunitaria, in grado di riconoscere diversi antigeni del virus Epstein-Barr. Durante l’infezione primaria da EBV, la concentrazione di questi anticorpi aumenta e diminuisce progressivamente nel corso dell’infezione. La misura di questi anticorpi nel sangue può pertanto essere d’aiuto nella diagnosi e solitamente fornisce al medico informazioni riguardanti lo stadio dell’infezione, ossia se si tratti di un’infezione in corso, recente o passata.
The Epstein-Barr virus (EBV) usually causes an illness characterized by fairly mild symptoms. This test detects the presence of antibodies directed against EBV in the blood, to help diagnose the infection.The Epstein-Barr virus causes a very common infection. According to the Centers for Disease Control and Prevention (CDC), approximately 95% of people over the age of 40 have been infected with EBV in their lifetime. The virus is highly contagious and is easily transmitted from person to person. It is found in the saliva of infected individuals and can be spread through close contact, such as kissing or sharing dishes and cups.The incubation period, the period of time between exposure to the virus and the development of symptoms, lasts a few weeks. During acute primary infection, the virus multiplies; when the symptoms disappear, the viral load decreases, but the virus is not completely eradicated, remaining in the body in a state of latency. The latent EBV virus remains within the body of the infected person for the rest of his life and, sometimes, can reactivate, however, causing significant problems only in the case of particular compromise of the immune system.Most people come into contact with EBV during childhood, often asymptomatic or with only a few flu-like symptoms. During adolescence, however, the virus can lead to the onset of mononucleosis, a disease characterized by a sense of fatigue, fever, sore throat, swollen lymph nodes, splenomegaly (increase in the volume of the spleen) and, sometimes, hepatomegaly (increase in liver volume). These symptoms occur in approximately 25% of EBV-infected adolescents and young adults and typically resolve within one to two months.People suffering from mononucleosis usually receive a clinical diagnosis (based on the signs and symptoms present) supported by the results of the blood count and the monotest (which detects the presence of heterophile antibodies). However, in approximately 25% of cases, the monotest provides a negative result despite the presence of EBV infection, due to the lack of production of heterophile antibodies. This mostly occurs in children. The test for the detection of anti-EBV antibodies allows you to verify whether or not the symptoms of these people are associated with the presence of the EBV virus or are attributable to another cause.The EBV virus is responsible for mononucleosis. However, there are other pathogens capable of developing diseases with similar symptoms, such as cytomegalovirus, hepatitis A, B or C viruses, rubella virus and toxoplasma. Sometimes the differential diagnosis between EBV infection and other pathologies is very important. For example, in pregnant women, the test can help distinguish a primary EBV infection, which has no effect on the development of the baby, from cytomegalovirus (CMV), herpes simplex virus infection, or toxoplasmosis, which instead they can create complications during pregnancy and can damage the fetus.The exclusion of the presence of an EBV infection can also be important for the correct therapeutic approach of some conditions. For example, the definition of the etiological agent of some symptoms similar to those present in mononucleosis, such as those due to the presence of group A beta-hemolytic Streptococcus responsible for streptococcal pharyngotonsillitis, allows antibiotic treatment to proceed (ineffective however in the case of infections viral and therefore also EBV).Many tests are available that can detect different types and classes of antibodies directed against EBV. Antibodies are proteins produced by the body during the immune response, capable of recognizing different antigens of the Epstein-Barr virus. During primary EBV infection, the concentration of these antibodies progressively increases and decreases over the course of the infection. The measurement of these antibodies in the blood can therefore aid in diagnosis and usually provides the doctor with information regarding the stage of the infection, i.e. whether it is a current, recent or past infection.
ELETTROFORESI HB
SIGNIFICATO CLINICO
Il test, basato sulla separazione cromatografica ad alta pressione (HPLC), permette di individuare e di quantificare le varianti fisiologiche dell’emoglobina e le emoglobine atipiche. Le principali varianti fisiologiche dell’emoglobina A1 (Hb-A1) sono l’emoglobina fetale (Hb-F, presente solo in tracce nell’adulto) e l’emoglobina A2 (Hb-A2, normalmente inferiore al 2.5 % dell’emoglobina totale). Le principali emoglobine atipiche sono l’emoglobina S (Hb-S) e l’emoglobina C (Hb-C).
The test, based on high pressure chromatographic separation (HPLC), allows the identification and quantification of physiological variants of hemoglobin and atypical hemoglobins. The main physiological variants of hemoglobin A1 (Hb-A1) are fetal hemoglobin (Hb-F, present only in traces in adults) and hemoglobin A2 (Hb-A2, normally less than 2.5% of total hemoglobin ). The main atypical hemoglobins are hemoglobin S (Hb-S) and hemoglobin C (Hb-C).
ELETTROFORESI PROTEINE
SIGNIFICATO CLINICO
Le proteine sono costituenti importanti di tutte le cellule e i tessuti. Hanno funzione strutturale all'interno della maggior parte degli organi, oltre a costituire gli enzimi ed alcuni ormoni che regolano le funzioni dell’organismo. L’elettroforesi delle proteine è un metodo che consente di separare le proteine sulla base della loro massa e carica elettrica. Conoscere quali proteine sono presenti, assenti, elevate o diminuite nei liquidi biologici può contribuire a diagnosticare e/o monitorare varie patologie e condizioni.I liquidi biologici, quali sangue, urina e liquido cefalorachidiano, contengono molte proteine differenti che hanno diverse funzioni, comprese il trasporto di nutrienti, la rimozione delle tossine e il controllo dei processi metabolici.Le due principali classi di proteine sono:
EMATOCRITO
SIGNIFICATO CLINICO
L’ematocrito è un esame che misura la proporzione dei globuli rossi (RBC) nel sangue. Questa misura dipende dalla dimensione e dal numero dei RBC nel campione di sangue analizzato. L’aumento dell’ematocrito comporta un aumento della viscosità del sangue. L’ematocrito è espresso come il rapporto tra il volume occupato dai RBC e quello occupato dall’insieme delle varie componenti, definito sangue intero. Il sangue contiene tre tipi di cellule sospese in un fluido chiamato plasma: i globuli bianchi (WBC), i globuli rossi (RBC) e le piastrine (PLT). Il valore dell’ematocrito è espresso in percentuale o in frazione (L/L): ad esempio, se il valore dell’ematocrito è pari al 40%, significa che sono presenti 40 mL di RBC in 100 mL di sangue intero.L’ematocrito è un esame semplice e veloce per valutare i globuli rossi e controllare patologie come l’anemia. Viene di norma eseguito insieme al test dell'emoglobina come parte dell’esame emocromocitometrico completo (CBC), un test che valuta le cellule circolanti nel sangue e che viene utilizzato spesso nella valutazione generale delle condizioni di salute dei pazienti.L’ematocrito riflette sia il numero di globuli rossi che il loro volume (volume corpuscolare medio o MCV): se il numero e/o il volume dei RBC diminuisce, diminuisce anche l’ematocrito e viceversa. In generale, l’ematocrito aumenta all’aumentare del numero di RBC e scende al di sotto dei livelli normali quando i RBC diminuiscono.I RBC sono prodotti nel midollo osseo e, dopo aver raggiunto la maturità, vengono rilasciati nel flusso sanguigno. Compongono approssimativamente il 37-49% del volume del sangue. I RBC contengono l’emoglobina, una proteina capace di legare l’ossigeno: la loro funzione principale è infatti quella di trasportare l’ossigeno dai polmoni verso tutti i tessuti e gli organi. Inoltre, trasportano una piccola porzione di anidride carbonica, un prodotto del metabolismo cellulare, dai tessuti e gli organi verso i polmoni, dove è espirata.La vita media dei RBC è di 120 giorni, pertanto il midollo osseo deve produrli continuamente per rimpiazzare quelli invecchiati, danneggiati o perduti durante il sanguinamento. Esistono varie patologie che colpiscono i RBC : alcune influenzano la loro produzione da parte del midollo osseo, altre la loro vita media in circolo. Il numero totale dei RBC e l’ematocrito possono diminuire, dando luogo ad anemia, nelle seguenti condizioni: aumento della distruzione dei RBC (emolisi), perdita dei RBC a seguito di un sanguinamento e/o diminuita produzione da parte del midollo osseo.In caso di anemia, l’organismo non è in grado di trasportare abbastanza ossigeno verso i tessuti e gli organi, causando affaticamento e stanchezza. Nel pazienti con policitemia invece sono prodotti troppi RBC (determinando l’aumento dell’ematocrito) e il sangue può diventare viscoso, causando un rallentamento nel flusso sanguigno e problematiche ad esso correlate.
Hematocrit is a test that measures the proportion of red blood cells (RBCs) in the blood. This measurement depends on the size and number of RBCs in the analyzed blood sample. The increase in hematocrit leads to an increase in blood viscosity. Hematocrit is expressed as the ratio between the volume occupied by RBCs and that occupied by all the various components, defined as whole blood. Blood contains three types of cells suspended in a fluid called plasma: white blood cells (WBC), red blood cells (RBC), and platelets (PLT). The hematocrit value is expressed as a percentage or fraction (L/L): for example, if the hematocrit value is 40%, it means that there are 40 mL of RBCs in 100 mL of whole blood.The hematocrit is a simple and quick test to evaluate red blood cells and check for diseases such as anemia. It is usually performed together with the hemoglobin test as part of the complete blood count (CBC), a test that evaluates the cells circulating in the blood and is often used in the general evaluation of patients' health conditions.The hematocrit reflects both the number of red blood cells and their volume (mean corpuscular volume or MCV): if the number and/or volume of RBCs decreases, the hematocrit also decreases and vice versa. In general, hematocrit increases as the number of RBCs increases and falls below normal levels as RBCs decrease.RBCs are produced in the bone marrow and, after reaching maturity, are released into the bloodstream. They make up approximately 37-49% of the blood volume. RBCs contain hemoglobin, a protein capable of binding oxygen: their main function is in fact to transport oxygen from the lungs to all tissues and organs. They also carry a small portion of carbon dioxide, a product of cellular metabolism, from tissues and organs to the lungs, where it is exhaled.The average lifespan of RBCs is 120 days, so the bone marrow must continually produce them to replace those that are aged, damaged or lost during bleeding. There are various pathologies that affect RBCs: some influence their production by the bone marrow, others their average lifespan in circulation. The total number of RBCs and hematocrit may decrease, resulting in anemia, under the following conditions: increased destruction of RBCs (haemolysis), loss of RBCs due to bleeding and/or decreased production by the bone marrow.In case of anemia, the body is unable to transport enough oxygen to the tissues and organs, causing fatigue and tiredness. In patients with polycythemia, however, too many RBCs are produced (resulting in an increase in hematocrit) and the blood can become viscous, causing a slowdown in blood flow and related problems.
EMOCROMOCITOMETRICO ESAME
SIGNIFICATO CLINICO
L’esame emocromocitometrico (CBC) è un test che valuta le cellule circolanti nel sangue. Il sangue contiene tre tipi di cellule sospese in un fluido chiamato plasma: i globuli bianchi (WBC), i globuli rossi (RBC) e le piastrine (PLT). Queste cellule sono prodotte e maturano principalmente nel midollo osseo e, in circostanze normali, sono rilasciate nel circolo sanguigno quando necessario.L'emocromo, oltre a determinare lo stato di salute generale del paziente, rileva la presenza di numerose patologie e condizioni, quali infezioni, anemia e leucemia.I tre tipi di cellule valutati nell’emocromo includono:Globuli bianchiI globuli bianchi del sangue (WBC), chiamati anche leucociti, sono cellule che circolano nel sangue, nel sistema linfatico e nei tessuti; svolgono un ruolo importante nella difesa dell’organismo contro le infezioni, oltre che nelle infiammazioni e nelle reazioni allergiche. Esistono cinque tipi di WBC, ognuno con una funzione differente:
EMOGLOBINA
SIGNIFICATO CLINICO
L’ematocrito è un esame che misura la proporzione dei globuli rossi (RBC) nel sangue. Questa misura dipende dalla dimensione e dal numero dei RBC nel campione di sangue analizzato. L’aumento dell’ematocrito comporta un aumento della viscosità del sangue. L’ematocrito è espresso come il rapporto tra il volume occupato dai RBC e quello occupato dall’insieme delle varie componenti, definito sangue intero. Il sangue contiene tre tipi di cellule sospese in un fluido chiamato plasma: i globuli bianchi (WBC), i globuli rossi (RBC) e le piastrine (PLT). Il valore dell’ematocrito è espresso in percentuale o in frazione (L/L): ad esempio, se il valore dell’ematocrito è pari al 40%, significa che sono presenti 40 mL di RBC in 100 mL di sangue intero.L’ematocrito è un esame semplice e veloce per valutare i globuli rossi e controllare patologie come l’anemia. Viene di norma eseguito insieme al test dell'emoglobina come parte dell’esame emocromocitometrico completo (CBC), un test che valuta le cellule circolanti nel sangue e che viene utilizzato spesso nella valutazione generale delle condizioni di salute dei pazienti.L’ematocrito riflette sia il numero di globuli rossi che il loro volume (volume corpuscolare medio o MCV): se il numero e/o il volume dei RBC diminuisce, diminuisce anche l’ematocrito e viceversa. In generale, l’ematocrito aumenta all’aumentare del numero di RBC e scende al di sotto dei livelli normali quando i RBC diminuiscono.I RBC sono prodotti nel midollo osseo e, dopo aver raggiunto la maturità, vengono rilasciati nel flusso sanguigno. Compongono approssimativamente il 37-49% del volume del sangue. I RBC contengono l’emoglobina, una proteina capace di legare l’ossigeno: la loro funzione principale è infatti quella di trasportare l’ossigeno dai polmoni verso tutti i tessuti e gli organi. Inoltre, trasportano una piccola porzione di anidride carbonica, un prodotto del metabolismo cellulare, dai tessuti e gli organi verso i polmoni, dove è espirata.La vita media dei RBC è di 120 giorni, pertanto il midollo osseo deve produrli continuamente per rimpiazzare quelli invecchiati, danneggiati o perduti durante il sanguinamento. Esistono varie patologie che colpiscono i RBC : alcune influenzano la loro produzione da parte del midollo osseo, altre la loro vita media in circolo. Il numero totale dei RBC e l’ematocrito possono diminuire, dando luogo ad anemia, nelle seguenti condizioni: aumento della distruzione dei RBC (emolisi), perdita dei RBC a seguito di un sanguinamento e/o diminuita produzione da parte del midollo osseo.In caso di anemia, l’organismo non è in grado di trasportare abbastanza ossigeno verso i tessuti e gli organi, causando affaticamento e stanchezza. Nel pazienti con policitemia invece sono prodotti troppi RBC (determinando l’aumento dell’ematocrito) e il sangue può diventare viscoso, causando un rallentamento nel flusso sanguigno e problematiche ad esso correlate.
Hematocrit is a test that measures the proportion of red blood cells (RBCs) in the blood. This measurement depends on the size and number of RBCs in the analyzed blood sample. The increase in hematocrit leads to an increase in blood viscosity. Hematocrit is expressed as the ratio between the volume occupied by RBCs and that occupied by all the various components, defined as whole blood. Blood contains three types of cells suspended in a fluid called plasma: white blood cells (WBC), red blood cells (RBC), and platelets (PLT). The hematocrit value is expressed as a percentage or fraction (L/L): for example, if the hematocrit value is 40%, it means that there are 40 mL of RBCs in 100 mL of whole blood.The hematocrit is a simple and quick test to evaluate red blood cells and check for diseases such as anemia. It is usually performed together with the hemoglobin test as part of the complete blood count (CBC), a test that evaluates the cells circulating in the blood and is often used in the general evaluation of patients' health conditions.The hematocrit reflects both the number of red blood cells and their volume (mean corpuscular volume or MCV): if the number and/or volume of RBCs decreases, the hematocrit also decreases and vice versa. In general, hematocrit increases as the number of RBCs increases and falls below normal levels as RBCs decrease.RBCs are produced in the bone marrow and, after reaching maturity, are released into the bloodstream. They make up approximately 37-49% of the blood volume. RBCs contain hemoglobin, a protein capable of binding oxygen: their main function is in fact to transport oxygen from the lungs to all tissues and organs. They also carry a small portion of carbon dioxide, a product of cellular metabolism, from tissues and organs to the lungs, where it is exhaled.The average lifespan of RBCs is 120 days, so the bone marrow must continually produce them to replace those that are aged, damaged or lost during bleeding. There are various pathologies that affect RBCs: some influence their production by the bone marrow, others their average lifespan in circulation. The total number of RBCs and hematocrit may decrease, resulting in anemia, under the following conditions: increased destruction of RBCs (haemolysis), loss of RBCs due to bleeding and/or decreased production by the bone marrow.In case of anemia, the body is unable to transport enough oxygen to the tissues and organs, causing fatigue and tiredness. In patients with polycythemia, however, too many RBCs are produced (resulting in an increase in hematocrit) and the blood can become viscous, causing a slowdown in blood flow and related problems.
EMOGLOBINA GLICOSILATA (HBA1C)
SIGNIFICATO CLINICO
Questo esame misura la concentrazione della emoglobina glicata A1c (HbA1c) nel sangue, un'emoglobina con attaccato il glucosio. La misura della percentuale di HbA1c consente di effettuare una stima della quantità di glucosio presente nel sangue (glicemia) negli ultimi 2-3 mesi.L'emoglobina è una proteina deputata al trasporto dell'ossigeno presente all'interno dei globuli rossi (RBC). Esistono vari tipi di emoglobina, ma la forma predominante, circa il 95-98%, è l'emoglobina A.Il glucosio è la principale fonte di energia delle cellule presenti nel nostro organismo. Durante la digestione i carboidrati assunti con il pasto vengono scomposti in glucosio, che entra nel circolo sanguigno aumentando la glicemia. Normalmente, in risposta a questo fenomeno, il pancreas rilascia nel sangue l’insulina, un ormone che contribuisce all’ingresso del glucosio nelle cellule dell'organismo, dove viene convertito in energia. Nel caso in cui l'organismo non sia in grado di produrre insulina (diabete di tipo 1) o vi sia una ridotta risposta delle cellule alla sua azione (diabete di tipo 2), la glicemia può aumentare fino a livelli pericolosi.Il glucosio, circolando nel sangue, in parte si lega spontaneamente all'emoglobina A. Le molecole di emoglobina legate al glucosio prendono il nome di emoglobine glicate. Più alta è la concentrazione di glucosio nel sangue, più emoglobina glicata si forma. Una volta che il glucosio si è legato all'emoglobina, vi rimane per tutta la vita del globulo rosso (120 giorni circa). La forma prevalente di emoglobina glicata è definita come HbA1c. L'HbA1c è prodotta quotidianamente ed è eliminata lentamente dal sangue man mano che i globuli rossi più vecchi muoiono, e vengono rimpiazzati da quelli più giovani che contengono pochissima emoglobina glicata.Secondo l'Amercan Diabetes Association (ADA), il test dell'HbA1c può essere usato, alternativamente ai criteri diagnostici basati sui livelli di glucosio (come il test di tolleranza al carico orale di glucosio [OGTT] e la misura della glicemia plasmatica a digiuno [FPG]), per lo screening o la diagnosi di diabete, o per valutare il rischio di svilupparlo.L'uso della misura dell'HbA1c è fortemente raccomandato per il monitoraggio dei pazienti diabetici per la verifica del controllo glicemico. A questo scopo, la percentuale di HbA1c ematica deve essere mantenuta a concentrazioni inferiori al 53 mmol/mol (7 %), tali da limitare le complicanze della patologia.Per il corretto controllo glicemico è importante che clinico e paziente collaborino strettamente.
This test measures the concentration of glycated hemoglobin A1c (HbA1c) in the blood, a hemoglobin with glucose attached. The measurement of the percentage of HbA1c allows you to estimate the amount of glucose present in the blood (glycaemia) in the last 2-3 months.Hemoglobin is a protein responsible for transporting oxygen present inside red blood cells (RBCs). There are various types of hemoglobin, but the predominant form, approximately 95-98%, is hemoglobin A.Glucose is the main source of energy for the cells in our body. During digestion, the carbohydrates taken with the meal are broken down into glucose, which enters the bloodstream, increasing blood sugar levels. Normally, in response to this phenomenon, the pancreas releases insulin into the blood, a hormone that contributes to the entry of glucose into the body's cells, where it is converted into energy. If the body is unable to produce insulin (type 1 diabetes) or there is a reduced response of the cells to its action (type 2 diabetes), blood sugar levels can increase to dangerous levels.Glucose, circulating in the blood, partly spontaneously binds to hemoglobin A. The hemoglobin molecules bound to glucose are called glycated hemoglobins. The higher the concentration of glucose in the blood, the more glycated hemoglobin is formed. Once glucose is bound to hemoglobin, it remains there for the entire life of the red blood cell (approximately 120 days). The prevalent form of glycated hemoglobin is defined as HbA1c. HbA1c is produced daily and is slowly eliminated from the blood as older red blood cells die, and are replaced by younger ones that contain very little glycated hemoglobin.According to the American Diabetes Association (ADA), the HbA1c test can be used as an alternative to diagnostic criteria based on glucose levels (such as the oral glucose tolerance test [OGTT] and the measurement of fasting plasma glucose [FPG]), to screen for or diagnose diabetes, or to assess your risk of developing it.The use of HbA1c measurement is strongly recommended for monitoring diabetic patients for glycemic control. For this purpose, the percentage of HbA1c in the blood must be maintained at concentrations lower than 53 mmol/mol (7%), such as to limit the complications of the disease.For correct glycemic control it is important that the clinician and patient collaborate closely.
ENA (EXTRACTABLE NUCLEAR ANTIGEN)
SIGNIFICATO CLINICO
Gli ENA (Extractable Nuclear Antigen) sono antigeni nucleari di natura proteica estratti dal nucleo cellulare. Nelle patologie su base autoimmunitaria vengono prodotti diversi tipi di anticorpi diretti contro queste proteine nucleari che non sono più riconosciute come proprie (perdita della tolleranza immunitaria). Gli anticorpi anti-Ena di più comune riscontro sono gli anti SM, SSA/Ro, SSB/La, RNP, SCL 70, Jo1. Le patologie autoimmuni cui sono associati comprendono: Lupus eritematoso sistemico (LES), Sclerodermia sistemica, dermatomiosite, sindrome di Sjogren (sindrome sicca), connettiviti miste.
ENAs (Extractable Nuclear Antigen) are nuclear antigens of a protein nature extracted from the cell nucleus. In autoimmune-based pathologies, different types of antibodies are produced directed against these nuclear proteins which are no longer recognized as their own (loss of immune tolerance). The most commonly encountered anti-Ena antibodies are anti SM, SSA/Ro, SSB/La, RNP, SCL 70, Jo1. The autoimmune pathologies with which they are associated include: Systemic lupus erythematosus (SLE), Systemic scleroderma, dermatomyositis, Sjogren's syndrome (sicca syndrome), mixed connective tissue diseases.
ENA PROFILO (ANTICORPI CONTRO 6 ANTIGENI)
SIGNIFICATO CLINICO
Gli ENA (Extractable Nuclear Antigen) sono antigeni nucleari di natura proteica estratti dal nucleo cellulare. Nelle patologie su base autoimmunitaria vengono prodotti diversi tipi di anticorpi diretti contro queste proteine nucleari che non sono più riconosciute come proprie (perdita della tolleranza immunitaria). Gli anticorpi anti-Ena di più comune riscontro sono gli anti SM, SSA/Ro, SSB/La, RNP, SCL 70, Jo1. Le patologie autoimmuni cui sono associati comprendono: Lupus eritematoso sistemico (LES), Sclerodermia sistemica, dermatomiosite, sindrome di Sjogren (sindrome sicca), connettiviti miste.
ENAs (Extractable Nuclear Antigen) are nuclear antigens of a protein nature extracted from the cell nucleus. In autoimmune-based pathologies, different types of antibodies are produced directed against these nuclear proteins which are no longer recognized as their own (loss of immune tolerance). The most commonly encountered anti-Ena antibodies are anti SM, SSA/Ro, SSB/La, RNP, SCL 70, Jo1. The autoimmune pathologies with which they are associated include: Systemic lupus erythematosus (SLE), Systemic scleroderma, dermatomyositis, Sjogren's syndrome (sicca syndrome), mixed connective tissue diseases.
ENDOMISIO (ANTICORPI)
SIGNIFICATO CLINICO
La celiachia è una malattia autoimmune caratterizzata da un’inappropriata risposta immunitaria al glutine, una proteina presente nel grano, nella segale e nell’orzo. Gli esami sierologici della celiachia sono utili nella diagnosi e nel monitoraggio della celiachia e di altri disturbi relativi all’intolleranza del glutine e rilevano gli autoanticorpi (prodotti come risposta immunitaria) nel sangue del soggetto affetto.La risposta immunitaria inappropriata causa infiammazione dell’intestino tenue con conseguente danneggiamento e distruzione dei villi che ricoprono il lume intestinale. I villi sono estroflessioni, ripiegamenti del tessuto verso l’esterno, che aumentano la superficie intestinale permettendo l’assorbimento di nutrienti, vitamine, minerali, fluidi ed elettroliti. Se una persona affetta da celiachia ingerisce il glutine, il suo sistema immunitario produce autoanticorpi diretti contro una parte costituente dei villi intestinali. Il danneggiamento e la distruzione dei villi, determinano il ridotto assorbimento di cibo: per questo motivo la persona affetta sviluppa sintomi associati alla malnutrizione e al malassorbimento.L'analisi di un frammento di tessuto prelevato con una biopsia dell’intestino tenue è tuttora considerata il “gold standard”, ovvero l’esame di conferma per la diagnosi di celiachia, ma la disponibilità di altri esami non invasivi ha ridotto il numero di biopsie richieste.
Celiac disease is an autoimmune disease characterized by an inappropriate immune response to gluten, a protein found in wheat, rye and barley. Celiac disease serological tests are useful in the diagnosis and monitoring of celiac disease and other disorders related to gluten intolerance and detect autoantibodies (produced as an immune response) in the affected person's blood.The inappropriate immune response causes inflammation of the small intestine resulting in damage and destruction of the villi covering the intestinal lumen. The villi are extrusions, folds of the tissue towards the outside, which increase the intestinal surface allowing the absorption of nutrients, vitamins, minerals, fluids and electrolytes. If a person suffering from celiac disease ingests gluten, their immune system produces autoantibodies directed against a constituent part of the intestinal villi. The damage and destruction of the villi determine the reduced absorption of food: for this reason the affected person develops symptoms associated with malnutrition and malabsorption.The analysis of a fragment of tissue taken from a biopsy of the small intestine is still considered the "gold standard", i.e. the confirmatory test for the diagnosis of celiac disease, but the availability of other non-invasive tests has reduced the number of biopsies required.
EPSTEIN BARR EA (ANTICORPI EARLY)
SIGNIFICATO CLINICO
Il virus di Epstein-Barr (EBV) è di solito la causa un malessere caratterizzato da sintomi abbastanza lievi. Questo esame rileva la presenza di anticorpi diretti contro l’EBV nel sangue, come supporto alla diagnosi dell’infezione.Il virus di Epstein-Barr causa un’infezione molto comune. Secondo il Centers for Disease Control and Prevention (CDC), circa il 95% delle persone di età superiore ai 40 anni è stata infettata da EBV nel corso della propria vita. Il virus è altamente contagioso e viene trasmesso facilmente da persona a persona. Esso si trova nella saliva degli individui infetti e può essere diffuso mediante un contatto stretto, come tramite un bacio o condividendo stoviglie e tazze.Il periodo d’incubazione, ossia il periodo di tempo tra l’esposizione al virus e lo sviluppo dei sintomi, dura alcune settimane. Durante l’infezione primaria acuta, il virus si moltiplica; alla scomparsa dei sintomi, la carica virale diminuisce, ma il virus non viene eradicato completamente, permanendo nell’organismo in uno stato di latenza. Il virus EBV latente rimane all’interno dell’organismo della persona infettata per il resto della sua vita e, talvolta, può riattivarsi causando però problemi significativi solo in caso di particolare compromissione del sistema immunitario.La maggior parte delle persone viene a contatto con EBV durante l’infanzia, spesso in maniera asintomatica o con solo pochi sintomi parainfluenzali. Durante l’adolescenza invece, il virus può comportare l’insorgenza di mononucleosi, una malattia caratterizzata da senso di fatica, febbre, mal di gola, ingrossamento dei linfonodi, splenomegalia (aumento del volume della milza) e, talvolta, epatomegalia (aumento del volume del fegato). Questi sintomi si manifestano in circa il 25% degli adolescenti infettati da EBV e nei giovani adulti e, in genere, si risolvono nel giro di uno o due mesi.Le persone affette da mononucleosi ricevono di solito una diagnosi di tipo clinico (sulla base dei segni e sintomi presenti) avvalorata dai risultati dell’esame emocromocitometrico e del monotest (che rileva la presenza di anticorpi eterofili). Tuttavia, in circa il 25% dei casi, il monotest fornisce un risultato negativo nonostante la presenza dell’infezione da EBV, a causa della mancata produzione degli anticorpi eterofili. Ciò si verifica perlopiù nei bambini. Il test per la ricerca degli anticorpi anti EBV consente di verificare se i sintomi di queste persone siano o no associati alla presenza del virus EBV o siano ascrivibili ad altra causa.Il virus EBV è responsabile della mononucleosi. Esistono tuttavia altri patogeni in grado di sviluppare malattie con sintomi analoghi, come il citomegalovirus, i virus dell’epatite A, B o C, il virus della rosolia e il toxoplasma. A volte la diagnosi differenziale tra l’infezione da EBV ed altre patologie è molto importante. Ad esempio, nelle donne in gravidanza, il test può aiutare a distinguere un’infezione primaria da EBV, che non ha alcun effetto sullo sviluppo del bambino, dall’infezione da citomegalovirus (CMV), da virus herpes simplex o dalla toxoplasmosi, che invece possono creare complicanze durante la gravidanza e possono danneggiare il feto.L’esclusione della presenza di un’infezione da EBV può inoltre essere importante per il corretto approccio terapeutico di alcune affezioni. Ad esempio, la definizione dell’agente eziologico di alcuni sintomi simili a quelli presenti nella mononucleosi, come quelli dovuti alla presenza dello Streptococco beta-emolitico di gruppo A responsabile della faringotonsillite streptococcica, consente di procedere al trattamento antibiotico (inefficace invece nel caso di infezioni virali e quindi anche di EBV).Sono disponibili molti test in grado di rilevare i differenti tipi e classi di anticorpi diretti contro EBV. Gli anticorpi sono proteine prodotte dall’organismo durante la risposta immunitaria, in grado di riconoscere diversi antigeni del virus Epstein-Barr. Durante l’infezione primaria da EBV, la concentrazione di questi anticorpi aumenta e diminuisce progressivamente nel corso dell’infezione. La misura di questi anticorpi nel sangue può pertanto essere d’aiuto nella diagnosi e solitamente fornisce al medico informazioni riguardanti lo stadio dell’infezione, ossia se si tratti di un’infezione in corso, recente o passata.
The Epstein-Barr virus (EBV) usually causes an illness characterized by fairly mild symptoms. This test detects the presence of antibodies directed against EBV in the blood, to help diagnose the infection.The Epstein-Barr virus causes a very common infection. According to the Centers for Disease Control and Prevention (CDC), approximately 95% of people over the age of 40 have been infected with EBV in their lifetime. The virus is highly contagious and is easily transmitted from person to person. It is found in the saliva of infected individuals and can be spread through close contact, such as kissing or sharing dishes and cups.The incubation period, the period of time between exposure to the virus and the development of symptoms, lasts a few weeks. During acute primary infection, the virus multiplies; when the symptoms disappear, the viral load decreases, but the virus is not completely eradicated, remaining in the body in a state of latency. The latent EBV virus remains within the body of the infected person for the rest of his life and, sometimes, can reactivate, however, causing significant problems only in the case of particular compromise of the immune system.Most people come into contact with EBV during childhood, often asymptomatic or with only a few flu-like symptoms. During adolescence, however, the virus can lead to the onset of mononucleosis, a disease characterized by a sense of fatigue, fever, sore throat, swollen lymph nodes, splenomegaly (increase in the volume of the spleen) and, sometimes, hepatomegaly (increase in liver volume). These symptoms occur in approximately 25% of EBV-infected adolescents and young adults and typically resolve within one to two months.People suffering from mononucleosis usually receive a clinical diagnosis (based on the signs and symptoms present) supported by the results of the blood count and the monotest (which detects the presence of heterophile antibodies). However, in approximately 25% of cases, the monotest provides a negative result despite the presence of EBV infection, due to the lack of production of heterophile antibodies. This mostly occurs in children. The test for the detection of anti-EBV antibodies allows you to verify whether or not the symptoms of these people are associated with the presence of the EBV virus or are attributable to another cause.The EBV virus is responsible for mononucleosis. However, there are other pathogens capable of developing diseases with similar symptoms, such as cytomegalovirus, hepatitis A, B or C viruses, rubella virus and toxoplasma. Sometimes the differential diagnosis between EBV infection and other pathologies is very important. For example, in pregnant women, the test can help distinguish a primary EBV infection, which has no effect on the development of the baby, from cytomegalovirus (CMV), herpes simplex virus infection, or toxoplasmosis, which instead they can create complications during pregnancy and can damage the fetus.The exclusion of the presence of an EBV infection can also be important for the correct therapeutic approach of some conditions. For example, the definition of the etiological agent of some symptoms similar to those present in mononucleosis, such as those due to the presence of group A beta-hemolytic Streptococcus responsible for streptococcal pharyngotonsillitis, allows antibiotic treatment to proceed (ineffective however in the case of infections viral and therefore also EBV).Many tests are available that can detect different types and classes of antibodies directed against EBV. Antibodies are proteins produced by the body during the immune response, capable of recognizing different antigens of the Epstein-Barr virus. During primary EBV infection, the concentration of these antibodies progressively increases and decreases over the course of the infection. The measurement of these antibodies in the blood can therefore aid in diagnosis and usually provides the doctor with information regarding the stage of the infection, i.e. whether it is a current, recent or past infection.
EPSTEIN BARR EBNA IGG (ANTICORPI NUCLEARI IGG)
SIGNIFICATO CLINICO
Il virus di Epstein-Barr (EBV) è di solito la causa un malessere caratterizzato da sintomi abbastanza lievi. Questo esame rileva la presenza di anticorpi diretti contro l’EBV nel sangue, come supporto alla diagnosi dell’infezione.Il virus di Epstein-Barr causa un’infezione molto comune. Secondo il Centers for Disease Control and Prevention (CDC), circa il 95% delle persone di età superiore ai 40 anni è stata infettata da EBV nel corso della propria vita. Il virus è altamente contagioso e viene trasmesso facilmente da persona a persona. Esso si trova nella saliva degli individui infetti e può essere diffuso mediante un contatto stretto, come tramite un bacio o condividendo stoviglie e tazze.Il periodo d’incubazione, ossia il periodo di tempo tra l’esposizione al virus e lo sviluppo dei sintomi, dura alcune settimane. Durante l’infezione primaria acuta, il virus si moltiplica; alla scomparsa dei sintomi, la carica virale diminuisce, ma il virus non viene eradicato completamente, permanendo nell’organismo in uno stato di latenza. Il virus EBV latente rimane all’interno dell’organismo della persona infettata per il resto della sua vita e, talvolta, può riattivarsi causando però problemi significativi solo in caso di particolare compromissione del sistema immunitario.La maggior parte delle persone viene a contatto con EBV durante l’infanzia, spesso in maniera asintomatica o con solo pochi sintomi parainfluenzali. Durante l’adolescenza invece, il virus può comportare l’insorgenza di mononucleosi, una malattia caratterizzata da senso di fatica, febbre, mal di gola, ingrossamento dei linfonodi, splenomegalia (aumento del volume della milza) e, talvolta, epatomegalia (aumento del volume del fegato). Questi sintomi si manifestano in circa il 25% degli adolescenti infettati da EBV e nei giovani adulti e, in genere, si risolvono nel giro di uno o due mesi.Le persone affette da mononucleosi ricevono di solito una diagnosi di tipo clinico (sulla base dei segni e sintomi presenti) avvalorata dai risultati dell’esame emocromocitometrico e del monotest (che rileva la presenza di anticorpi eterofili). Tuttavia, in circa il 25% dei casi, il monotest fornisce un risultato negativo nonostante la presenza dell’infezione da EBV, a causa della mancata produzione degli anticorpi eterofili. Ciò si verifica perlopiù nei bambini. Il test per la ricerca degli anticorpi anti EBV consente di verificare se i sintomi di queste persone siano o no associati alla presenza del virus EBV o siano ascrivibili ad altra causa.Il virus EBV è responsabile della mononucleosi. Esistono tuttavia altri patogeni in grado di sviluppare malattie con sintomi analoghi, come il citomegalovirus, i virus dell’epatite A, B o C, il virus della rosolia e il toxoplasma. A volte la diagnosi differenziale tra l’infezione da EBV ed altre patologie è molto importante. Ad esempio, nelle donne in gravidanza, il test può aiutare a distinguere un’infezione primaria da EBV, che non ha alcun effetto sullo sviluppo del bambino, dall’infezione da citomegalovirus (CMV), da virus herpes simplex o dalla toxoplasmosi, che invece possono creare complicanze durante la gravidanza e possono danneggiare il feto.L’esclusione della presenza di un’infezione da EBV può inoltre essere importante per il corretto approccio terapeutico di alcune affezioni. Ad esempio, la definizione dell’agente eziologico di alcuni sintomi simili a quelli presenti nella mononucleosi, come quelli dovuti alla presenza dello Streptococco beta-emolitico di gruppo A responsabile della faringotonsillite streptococcica, consente di procedere al trattamento antibiotico (inefficace invece nel caso di infezioni virali e quindi anche di EBV).Sono disponibili molti test in grado di rilevare i differenti tipi e classi di anticorpi diretti contro EBV. Gli anticorpi sono proteine prodotte dall’organismo durante la risposta immunitaria, in grado di riconoscere diversi antigeni del virus Epstein-Barr. Durante l’infezione primaria da EBV, la concentrazione di questi anticorpi aumenta e diminuisce progressivamente nel corso dell’infezione. La misura di questi anticorpi nel sangue può pertanto essere d’aiuto nella diagnosi e solitamente fornisce al medico informazioni riguardanti lo stadio dell’infezione, ossia se si tratti di un’infezione in corso, recente o passata.
The Epstein-Barr virus (EBV) usually causes an illness characterized by fairly mild symptoms. This test detects the presence of antibodies directed against EBV in the blood, to help diagnose the infection.The Epstein-Barr virus causes a very common infection. According to the Centers for Disease Control and Prevention (CDC), approximately 95% of people over the age of 40 have been infected with EBV in their lifetime. The virus is highly contagious and is easily transmitted from person to person. It is found in the saliva of infected individuals and can be spread through close contact, such as kissing or sharing dishes and cups.The incubation period, the period of time between exposure to the virus and the development of symptoms, lasts a few weeks. During acute primary infection, the virus multiplies; when the symptoms disappear, the viral load decreases, but the virus is not completely eradicated, remaining in the body in a state of latency. The latent EBV virus remains within the body of the infected person for the rest of his life and, sometimes, can reactivate, however, causing significant problems only in the case of particular compromise of the immune system.Most people come into contact with EBV during childhood, often asymptomatic or with only a few flu-like symptoms. During adolescence, however, the virus can lead to the onset of mononucleosis, a disease characterized by a sense of fatigue, fever, sore throat, swollen lymph nodes, splenomegaly (increase in the volume of the spleen) and, sometimes, hepatomegaly (increase in liver volume). These symptoms occur in approximately 25% of EBV-infected adolescents and young adults and typically resolve within one to two months.People suffering from mononucleosis usually receive a clinical diagnosis (based on the signs and symptoms present) supported by the results of the blood count and the monotest (which detects the presence of heterophile antibodies). However, in approximately 25% of cases, the monotest provides a negative result despite the presence of EBV infection, due to the lack of production of heterophile antibodies. This mostly occurs in children. The test for the detection of anti-EBV antibodies allows you to verify whether or not the symptoms of these people are associated with the presence of the EBV virus or are attributable to another cause.The EBV virus is responsible for mononucleosis. However, there are other pathogens capable of developing diseases with similar symptoms, such as cytomegalovirus, hepatitis A, B or C viruses, rubella virus and toxoplasma. Sometimes the differential diagnosis between EBV infection and other pathologies is very important. For example, in pregnant women, the test can help distinguish a primary EBV infection, which has no effect on the development of the baby, from cytomegalovirus (CMV), herpes simplex virus infection, or toxoplasmosis, which instead they can create complications during pregnancy and can damage the fetus.The exclusion of the presence of an EBV infection can also be important for the correct therapeutic approach of some conditions. For example, the definition of the etiological agent of some symptoms similar to those present in mononucleosis, such as those due to the presence of group A beta-hemolytic Streptococcus responsible for streptococcal pharyngotonsillitis, allows antibiotic treatment to proceed (ineffective however in the case of infections viral and therefore also EBV).Many tests are available that can detect different types and classes of antibodies directed against EBV. Antibodies are proteins produced by the body during the immune response, capable of recognizing different antigens of the Epstein-Barr virus. During primary EBV infection, the concentration of these antibodies progressively increases and decreases over the course of the infection. The measurement of these antibodies in the blood can therefore aid in diagnosis and usually provides the doctor with information regarding the stage of the infection, i.e. whether it is a current, recent or past infection
EPSTEIN BARR VCA TOTALI (ANTICORPI CAPSIDICI TOTALI IGA/IGG)
SIGNIFICATO CLINICO
Il virus di Epstein-Barr (EBV) è di solito la causa un malessere caratterizzato da sintomi abbastanza lievi. Questo esame rileva la presenza di anticorpi diretti contro l’EBV nel sangue, come supporto alla diagnosi dell’infezione.Il virus di Epstein-Barr causa un’infezione molto comune. Secondo il Centers for Disease Control and Prevention (CDC), circa il 95% delle persone di età superiore ai 40 anni è stata infettata da EBV nel corso della propria vita. Il virus è altamente contagioso e viene trasmesso facilmente da persona a persona. Esso si trova nella saliva degli individui infetti e può essere diffuso mediante un contatto stretto, come tramite un bacio o condividendo stoviglie e tazze.Il periodo d’incubazione, ossia il periodo di tempo tra l’esposizione al virus e lo sviluppo dei sintomi, dura alcune settimane. Durante l’infezione primaria acuta, il virus si moltiplica; alla scomparsa dei sintomi, la carica virale diminuisce, ma il virus non viene eradicato completamente, permanendo nell’organismo in uno stato di latenza. Il virus EBV latente rimane all’interno dell’organismo della persona infettata per il resto della sua vita e, talvolta, può riattivarsi causando però problemi significativi solo in caso di particolare compromissione del sistema immunitario.La maggior parte delle persone viene a contatto con EBV durante l’infanzia, spesso in maniera asintomatica o con solo pochi sintomi parainfluenzali. Durante l’adolescenza invece, il virus può comportare l’insorgenza di mononucleosi, una malattia caratterizzata da senso di fatica, febbre, mal di gola, ingrossamento dei linfonodi, splenomegalia (aumento del volume della milza) e, talvolta, epatomegalia (aumento del volume del fegato). Questi sintomi si manifestano in circa il 25% degli adolescenti infettati da EBV e nei giovani adulti e, in genere, si risolvono nel giro di uno o due mesi.Le persone affette da mononucleosi ricevono di solito una diagnosi di tipo clinico (sulla base dei segni e sintomi presenti) avvalorata dai risultati dell’esame emocromocitometrico e del monotest (che rileva la presenza di anticorpi eterofili). Tuttavia, in circa il 25% dei casi, il monotest fornisce un risultato negativo nonostante la presenza dell’infezione da EBV, a causa della mancata produzione degli anticorpi eterofili. Ciò si verifica perlopiù nei bambini. Il test per la ricerca degli anticorpi anti EBV consente di verificare se i sintomi di queste persone siano o no associati alla presenza del virus EBV o siano ascrivibili ad altra causa.Il virus EBV è responsabile della mononucleosi. Esistono tuttavia altri patogeni in grado di sviluppare malattie con sintomi analoghi, come il citomegalovirus, i virus dell’epatite A, B o C, il virus della rosolia e il toxoplasma. A volte la diagnosi differenziale tra l’infezione da EBV ed altre patologie è molto importante. Ad esempio, nelle donne in gravidanza, il test può aiutare a distinguere un’infezione primaria da EBV, che non ha alcun effetto sullo sviluppo del bambino, dall’infezione da citomegalovirus (CMV), da virus herpes simplex o dalla toxoplasmosi, che invece possono creare complicanze durante la gravidanza e possono danneggiare il feto.L’esclusione della presenza di un’infezione da EBV può inoltre essere importante per il corretto approccio terapeutico di alcune affezioni. Ad esempio, la definizione dell’agente eziologico di alcuni sintomi simili a quelli presenti nella mononucleosi, come quelli dovuti alla presenza dello Streptococco beta-emolitico di gruppo A responsabile della faringotonsillite streptococcica, consente di procedere al trattamento antibiotico (inefficace invece nel caso di infezioni virali e quindi anche di EBV).Sono disponibili molti test in grado di rilevare i differenti tipi e classi di anticorpi diretti contro EBV. Gli anticorpi sono proteine prodotte dall’organismo durante la risposta immunitaria, in grado di riconoscere diversi antigeni del virus Epstein-Barr. Durante l’infezione primaria da EBV, la concentrazione di questi anticorpi aumenta e diminuisce progressivamente nel corso dell’infezione. La misura di questi anticorpi nel sangue può pertanto essere d’aiuto nella diagnosi e solitamente fornisce al medico informazioni riguardanti lo stadio dell’infezione, ossia se si tratti di un’infezione in corso, recente o passata.
The Epstein-Barr virus (EBV) usually causes an illness characterized by fairly mild symptoms. This test detects the presence of antibodies directed against EBV in the blood, to help diagnose the infection.The Epstein-Barr virus causes a very common infection. According to the Centers for Disease Control and Prevention (CDC), approximately 95% of people over the age of 40 have been infected with EBV in their lifetime. The virus is highly contagious and is easily transmitted from person to person. It is found in the saliva of infected individuals and can be spread through close contact, such as kissing or sharing dishes and cups.The incubation period, the period of time between exposure to the virus and the development of symptoms, lasts a few weeks. During acute primary infection, the virus multiplies; when the symptoms disappear, the viral load decreases, but the virus is not completely eradicated, remaining in the body in a state of latency. The latent EBV virus remains within the body of the infected person for the rest of his life and, sometimes, can reactivate, however, causing significant problems only in the case of particular compromise of the immune system.Most people come into contact with EBV during childhood, often asymptomatic or with only a few flu-like symptoms. During adolescence, however, the virus can lead to the onset of mononucleosis, a disease characterized by a sense of fatigue, fever, sore throat, swollen lymph nodes, splenomegaly (increase in the volume of the spleen) and, sometimes, hepatomegaly (increase in liver volume). These symptoms occur in approximately 25% of EBV-infected adolescents and young adults and typically resolve within one to two months.People suffering from mononucleosis usually receive a clinical diagnosis (based on the signs and symptoms present) supported by the results of the blood count and the monotest (which detects the presence of heterophile antibodies). However, in approximately 25% of cases, the monotest provides a negative result despite the presence of EBV infection, due to the lack of production of heterophile antibodies. This mostly occurs in children. The test for the detection of anti-EBV antibodies allows you to verify whether or not the symptoms of these people are associated with the presence of the EBV virus or are attributable to another cause.The EBV virus is responsible for mononucleosis. However, there are other pathogens capable of developing diseases with similar symptoms, such as cytomegalovirus, hepatitis A, B or C viruses, rubella virus and toxoplasma. Sometimes the differential diagnosis between EBV infection and other pathologies is very important. For example, in pregnant women, the test can help distinguish a primary EBV infection, which has no effect on the development of the baby, from cytomegalovirus (CMV), herpes simplex virus infection, or toxoplasmosis, which instead they can create complications during pregnancy and can damage the fetus.The exclusion of the presence of an EBV infection can also be important for the correct therapeutic approach of some conditions. For example, the definition of the etiological agent of some symptoms similar to those present in mononucleosis, such as those due to the presence of group A beta-hemolytic Streptococcus responsible for streptococcal pharyngotonsillitis, allows antibiotic treatment to proceed (ineffective however in the case of infections viral and therefore also EBV).Many tests are available that can detect different types and classes of antibodies directed against EBV. Antibodies are proteins produced by the body during the immune response, capable of recognizing different antigens of the Epstein-Barr virus. During primary EBV infection, the concentration of these antibodies progressively increases and decreases over the course of the infection. The measurement of these antibodies in the blood can therefore aid in diagnosis and usually provides the doctor with information regarding the stage of the infection, i.e. whether it is a current, recent or past infection.
ESTRADIOLO (E2)- 17BETA ESTADIOLO
SIGNIFICATO CLINICO
Gli estrogeni sono un gruppo di steroidi responsabili dello sviluppo e della funzionalità degli organi riproduttivi e della formazione dei caratteri secondari nelle donne. Insiemeall’ormone progesterone, aiutano a regolare il ciclo mestruale, sono coinvolti nella crescita del seno e dell’utero e aiutano a mantenere una gravidanza sana. Sebbene siano considerati gli ormoni femminili per eccellenza, essi sono presenti anche negli uomini e giocano un ruolo nel metabolismo osseo e nella crescita di entrambi i sessi. Il test degli estrogeni misura una delle tre componenti: estrone (E1), estradiolo (E2) o estriolo (E3) nel sangue o nell'urina:
ESTRIOLO (E3)
SIGNIFICATO CLINICO
Gli estrogeni sono un gruppo di steroidi responsabili dello sviluppo e della funzionalità degli organi riproduttivi e della formazione dei caratteri secondari nelle donne. Insiemeall’ormone progesterone, aiutano a regolare il ciclo mestruale, sono coinvolti nella crescita del seno e dell’utero e aiutano a mantenere una gravidanza sana. Sebbene siano considerati gli ormoni femminili per eccellenza, essi sono presenti anche negli uomini e giocano un ruolo nel metabolismo osseo e nella crescita di entrambi i sessi. Il test degli estrogeni misura una delle tre componenti: estrone (E1), estradiolo (E2) o estriolo (E3) nel sangue o nell'urina:
ESTRONE (E1)
SIGNIFICATO CLINICO
Gli estrogeni sono un gruppo di steroidi responsabili dello sviluppo e della funzionalità degli organi riproduttivi e della formazione dei caratteri secondari nelle donne. Insiemeall’ormone progesterone, aiutano a regolare il ciclo mestruale, sono coinvolti nella crescita del seno e dell’utero e aiutano a mantenere una gravidanza sana. Sebbene siano considerati gli ormoni femminili per eccellenza, essi sono presenti anche negli uomini e giocano un ruolo nel metabolismo osseo e nella crescita di entrambi i sessi. Il test degli estrogeni misura una delle tre componenti: estrone (E1), estradiolo (E2) o estriolo (E3) nel sangue o nell'urina:
SINONIMI
ETANOLO
TEMPI DI CONSEGNA DEL REFERTO
5 giorni, escluso il giorno del prelievo, il sabato e i giorni festivi.
Prenotazione: No
Consenso informato: No
Eseguibile a domicilio: Si
Eseguibile presso tutte le sedi esterne: Si
Eseguibile al sabato: Si
SIGNIFICATO CLINICO
L' alcool etilico è normalmente presente in concentrazioni variabili nel sangue e nelle urine poiché viene regolarmente introdotto nella dieta (vino, birra, liquori). È impiegato nell'industria come solvente e in processi di sintesi chimica. La quota assorbita nel corso di esposizioni professionali si somma a quella endogena determinando un innalzamento rispetto ai valori normali. Nonostante la metabolizzazione che consegue al suo assorbimento, una quota dell’alcool resta immodificata e può essere rilevata nel sangue e nelle urine, rendendo possibile il monitoraggio biologico dell'esposizione.
INDICAZIONI CLINICHE
Esposizione ad alcool etilico
TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue o di urina.
NOTE
La variabilità della quota dovuta alla dieta suggerisce, per la valutazione dell'esposizione professionale, una correlazione del dato analitico con la conoscenza delle abitudini di vita del soggetto e con le condizioni espositive nei luoghi di lavoro.
SINONIMI
TAMPONE FARINGEO
TEMPI DI CONSEGNA DEL REFERTO
4 giorni, escluso il giorno del prelievo, il sabato e i giorni festivi.
Prenotazione: No
Consenso informato: No
Eseguibile a domicilio: Si
Eseguibile presso tutte le sedi esterne: Si
Eseguibile al sabato: Si
SIGNIFICATO CLINICO
Ricerche batteriologiche non mirate non trovano indicazione per l’elevata presenza di flora polimicrobica residente in questa sede. La ricerca colturale del secreto faringeo è eseguita per dimostrare la presenza di Streptococco beta emolitico di gruppoA (Streptococcus pyogenes) che è presente nelle vie aeree ed è agente di infezioni localizzate come faringo-tonsillite nei bambini con un picco tra i 5 e i 15 anni, infezioni localizzate con manifestazioni a distanza (scarlattina), infezioni generalizzate (sepsi, endocarditi) e infezioni a distanza post.streptococciche ( malattia reumatica e gromerulonefrite acuta).
Ricordiamo che oltre il 40% delle faringo-tonsilliti è causata da virus con una sintomatologia indistinguibile dalle forme batteriche.
INDICAZIONI CLINICHE
Faringo-Tonsilliti
TIPO DI CAMPIONE
Essudato faringeo
ESAMI CORRELATI
Tampone faringeo rapido.
SINONIMI
Ricerca mutazione protrombina
TEMPI DI CONSEGNA DEL REFERTO
14 giorni, escluso il giorno del prelievo, il sabato e i giorni festivi.
Prenotazione: No
Consenso informato: Si
Eseguibile a domicilio: No
Eseguibile presso tutte le sedi esterne: Si
Eseguibile al sabato: Si
SIGNIFICATO CLINICO
Nel gene codificante per la protrombina (proteina favorente la formazione del coagulo, quindi dei trombi), è stata descritta una mutazione puntiforme che consiste in una sostituzione di una guanina con una adenina (variante G20210A).
Questa mutazione è associata ad una aumento di circa il 30% dei livelli plasmatici di protrombina. La modalità di trasmissione ereditaria è di tipo autosomico dominante: le persone portatrici hanno una possibilità su due di trasmettere la predisposizione ai figli.
La variante genetica G20210A ha una prevalenza in Europa del 3-5%, con un gradiente crescente da nord (2-5%) a sud (3-7%), mentre è molto rara in Africa e Asia. E’ presente in circa il 10% di pazienti non selezionati per trombosi venosa, e nel 18 % degli individui affetti da trombosi o selezionati per familiarità. L’incidenza degli omozigoti è estremamente bassa. I soggetti eterozigoti hanno un rischio circa 3 volte superiore rispetto alla popolazione generale di sviluppare una trombosi venosa, mentre gli omozigoti hanno un rischio aumentato pari a 80 volte rispetto ai non portatori. Nei soggetti eterozigoti il rischio di infarto del miocardio sembra essere aumentato di circa 5 volte nelle donne e di 1.5 volte negli uomini.
INDICAZIONI CLINICHE
Screening trombofilia
TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.
PREPARAZIONE
Non occorre il digiuno.
ESAMI CORRELATI
ricerca mutazione MTHFR
SINONIMI
FR
TEMPI DI CONSEGNA DEL REFERTO
1 giorno, escluso il giorno del prelievo, il sabato e i giorni festivi.
Prenotazione: No
Consenso informato: No
Eseguibile a domicilio: Si
Eseguibile presso tutte le sedi esterne: Si
Eseguibile al sabato: Si
SIGNIFICATO CLINICO
Il Fattore Reumatoide consiste in autoanticorpi, solitamente di classe M (IgM). Il fattore reumatoide è presente nell’artrite reumatoide, nella sindrome di Sjogren, nella sclerodermia, nella dermatomiosite, ma anche nella malattia di Waldenstrom e nella sarcoidosi.
INDICAZIONI CLINICHE
Sospetta artrite reumatoide, sindrome di Sjogren
TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.
ESAMI CORRELATI
anticorpi anti nucleo
SINONIMI
FR
TEMPI DI CONSEGNA DEL REFERTO
1 giorno, escluso il giorno del prelievo, il sabato e i giorni festivi.
Prenotazione: No
Consenso informato: No
Eseguibile a domicilio: Si
Eseguibile presso tutte le sedi esterne: Si
Eseguibile al sabato: Si
SIGNIFICATO CLINICO
Il Fattore Reumatoide consiste in autoanticorpi, solitamente di classe M (IgM). Il fattore reumatoide è presente nell’artrite reumatoide, nella sindrome di Sjogren, nella sclerodermia, nella dermatomiosite, ma anche nella malattia di Waldenstrom e nella sarcoidosi.
INDICAZIONI CLINICHE
Sospetta artrite reumatoide, sindrome di Sjogren
TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.
ESAMI CORRELATI
anticorpi anti nucleo
SINONIMI
ricerca mutazione fattore di Leiden
TEMPI DI CONSEGNA DEL REFERTO
14 giorni, escluso il giorno del prelievo, il sabato e i giorni festivi.
Prenotazione: No
Consenso informato: Si
Eseguibile a domicilio: No
Eseguibile presso tutte le sedi esterne: Si
Eseguibile al sabato: Si
SIGNIFICATO CLINICO
Il fattore V recante la mutazione G1691A (detto anche Fattore V Leiden, dal nome della città olandese in cui venne scoperta la mutazione) non viene inattivato dalla proteina C attivata con conseguente aumento di produzione della trombina che, come dice il nome stesso di questa proteina, ha un effetto pro-coagulante favorendo pertanto la formazione di trombi.
La modalità di trasmissione ereditaria è di tipo autosomico dominante: le persone portatrici hanno una possibilità su due di trasmettere la predisposizione ai figli.
La variante genetica G1691A (chiamata anche R506Q dalla posizione dell’aminoacido sostituito) ha una frequenza genica di 1,4-4,2% in Europa, con un gradiente di frequenza decrescente da nord a sud.
E’ presente in circa il 15% di pazienti non selezionati per trombosi venosa, e nel 20-60% degli individui affetti da trombosi o selezionati per familiarità.
In Italia, la frequenza dei portatori in eterozigosi è pari al 2-3%, mentre l’incidenza in omozigosi è lo 0,02%.
I soggetti eterozigoti hanno un rischio 5-10 volte maggiore rispetto alla popolazione generale di sviluppare una trombosi venosa, mentre gli omozigoti hanno un rischio aumentato di 50-100 volte. Nei soggetti eterozigoti il rischio di infarto del miocardio sembra essere aumentato di 2-3 volte.
INDICAZIONI CLINICHE
Screening trombofilia
TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.
PREPARAZIONE
Non occorre il digiuno
ESAMI CORRELATI
ricerca mutazione fattore MTHFR, proteina C, resistenza alla proteina C attivata
SINONIMI
FOB
TEMPI DI CONSEGNA DEL REFERTO
2 giorni, escluso il giorno del prelievo, il sabato e i giorni festivi.
Prenotazione: No
Consenso informato: No
Eseguibile a domicilio: Si
Eseguibile presso tutte le sedi esterne: Si
Eseguibile al sabato: Si
SIGNIFICATO CLINICO
Si tratta di un test di screening per la diagnostica precoce del carcinoma del colon-retto. In realtà è caratterizzato da una scarsa sensibilità (cioè da false negatività) e da altrettanto scarsa specificità (sanguinamenti occulti possono infatti avvenire anche per patologie non neoplastiche).
La ricerca della septina 9 nel plasma è una valida alternativa.
INDICAZIONI CLINICHE
Screening del carcinoma del colon-retto.
TIPO DI CAMPIONE
Feci
PREPARAZIONE
Utilizzare gli appositi kit di raccolta forniti dal laboratorio. Non effettuare la raccolta mentre è in corso il flusso mestruale e/o mentre si è affetti da emorroidi sanguinanti.
NOTE
Essendo impiegati anticorpi anti-emoglobina umana, non è necessaria la dieta priva di carne.
SINONIMI
FENITOINA, DIFENILIDANTOINA, DINTOINA
TEMPI DI CONSEGNA DEL REFERTO
3 giorni, escluso il giorno del prelievo, il sabato e i giorni festivi.
Prenotazione: No
Consenso informato: No
Eseguibile a domicilio: Si
Eseguibile presso tutte le sedi esterne: Si
Eseguibile al sabato: Si
SIGNIFICATO CLINICO
La fenilidantoina è un farmaco anti-convulsivante maggiore che trova indicazione nelle crisi tonico-cloniche e parziali. Il suo meccanismo d’azione è legato alla stabilizzazione della membrana della cellula nervosa per un prolungamento dell’inattivazione dei canali del sodio voltaggio-dipendenti. E’ assorbita rapidamente dal tratto gastro-intestinale e si lega quasi totalmente all’albumina. Viene metabolizzata a livello epatico dove ha anche un’azione di induzione enzimatica microsomiale. Ha uno stretto indice terapeutico per cui aumenti della concentrazione oltre l’intervallo terapeutico possono dar luogo ad effetti tossici sul Sistema Nervoso Centrale (confusione mentale, atassia, diplopia, vertigini, letargia).
INDICAZIONI CLINICHE
Monitoraggio della terapia.
TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.
NOTE
Aumentano la concentrazione di fenilidantoina: amiodarone, cimetidina, esomeprazolo, antibiotici (macrolidi, cloramfenicolo, sulfamidici, isoniazide, metronidazolo), antimicotici, antidepressivi, FANS, anticonvulsivanti (etosuccimide, oxcarbazepina, topiramato,). Riducono la concentrazione: teofillina, folati, carbamazepina. Valproato, barbiturici, benzodiazepine e primidone possono aumentare o ridurre la concentrazione.
Il sistema enzimatico epatico che la trasforma nel suo metabolita inattivo è saturabile per cui in alcuni casi piccoli aumenti del dosaggio possono produrre notevoli aumenti dei livelli plasmatici con potenziali effetti tossici. E’ opportuno dunque un costante monitoraggio del farmaco per un ottimale adattamento della posologia.
Nel caso di assunzione orale, disturbi dell’alvo (diarrea) possono ridurre l’assorbimento del farmaco e quindi la sua concentrazione ematica.
SINONIMI
GARDENAL
TEMPI DI CONSEGNA DEL REFERTO
3 giorni, escluso il giorno del prelievo, il sabato e i giorni festivi.
Prenotazione: No
Consenso informato: No
Eseguibile a domicilio: Si
Eseguibile presso tutte le sedi esterne: Si
Eseguibile al sabato: Si
SIGNIFICATO CLINICO
Il fenobarbital è un farmaco della classe dei barbiturici ampiamente utilizzato nelle epilessie.
Il suo meccanismo d’azione è legato ad un potenziamento dell’azione inibitoria del Gaba (acido gamma amino butirrico) ed ad una riduzione degli effetti eccitatori del glutammato. Ben assorbito dopo somministrazione orale, viene metabolizzato dal fegato con effetti di induzione enzimatica. Esiste una buona corrispondenza tra dose somministrata e concentrazione plasmatica. Gli effetti tossici sono soprattutto a carico del Sistema Nervoso Centrale (sonnolenza, agitazione, confusione, atassia, letargia). Può anche provocare ipotensione e depressione respiratoria.
INDICAZIONI CLINICHE
Monitoraggio della terapia.
TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.
NOTE
Valproato, fenintoina, oxcarbazepina ne aumentano la concentrazione; la carbamazepina può avere un effetto variabile. Vigabatrim, folati riducono la concentrazione.
Nel caso di assunzione orale, disturbi dell’alvo (diarrea) possono ridurre l’assorbimento del farmaco e quindi la sua concentrazione ematica.
SINONIMI
GARDENAL
TEMPI DI CONSEGNA DEL REFERTO
6 giorni, escluso il giorno del prelievo, il sabato e i giorni festivi.
Prenotazione: No
Consenso informato: No
Eseguibile a domicilio: Si
Eseguibile presso tutte le sedi esterne: Si
Eseguibile al sabato: Si
SIGNIFICATO CLINICO
Il fenolo è un solido idrosolubile utilizzato nella sintesi di pesticidi, esplosivi, farmaci, coloranti, materie plastiche. L’ assorbimento avviene sia per via respiratoria che cutanea. L’intossicazione cronica è responsabile di alterazioni cutanee, digestive, respiratorie, renali ed epatiche. La determinazione della concentrazione di fenolo nei campioni di urine rappresenta un valido mezzo per il monitoraggio biologico dell'esposizione professionale a questa sostanza.
INDICAZIONI CLINICHE
Esposizione professionale al fenolo.
TIPO DI CAMPIONE
Urina
NOTE
Il benzene può determinare un aumento della concentrazione urinaria.
Si rammenta che il fenolo è presente nei metaboliti delle sostanze assunte giornalmente con la dieta, per questo motivo l'esposizione professionale viene valutata con maggiore attendibilità attraverso il confronto comparato dei risultati delle analisi dei campioni di urine raccolti all'inizio e alla fine del turno di lavoro. La determinazione della concentrazione urinaria di fenolo può essere anche utilizzata per l'esposizione professionale a benzene.
TEMPI DI CONSEGNA DEL REFERTO
2 giorni, escluso il giorno del prelievo, il sabato e i giorni festivi.
Prenotazione: No
Consenso informato: No
Eseguibile a domicilio: Si
Eseguibile presso tutte le sedi esterne: Si
Eseguibile al sabato: Si
SIGNIFICATO CLINICO
La ferritina è una proteina formata da 24 subunità che, nel loro insieme, delimitano una cavità all’interno della quale si possono trovare migliaia di atomi di ferro sotto forma di ossido ferrico (Fe+++). La ferritina privata del ferro si chiama apoferritina. La ferritina è presente in quasi tutti i tessuti ma principalmente nel fegato, milza e midollo osseo. Nelle cellule della mucosa intestinale il suo ruolo della ferritina è quello di permettere il deposito temporaneo del ferro assorbito e di regolarne il rilascio nel sangue; in condizioni di deficienza di ferro, la cellula intestinale sintetizza poca apoferritina e pertanto gran parte del ferro assorbito passa direttamente in circolo; quando l’organismo dispone già di un eccesso di ferro, la cellula intestinale sintetizza molta apoferritina in modo da immagazzinare l’ulteriore ferro assorbito, ferro sotto forma di ferritina, fino al momento in cui la cellula desquamerà nel lume intestinale, impedendo così un pericoloso accumulo di ferro nei tessuti. La ferritina presente all’interno delle cellule è in equilibrio con quella presente nel siero e pertanto la quantità di quest’ultima è direttamente proporzionale alle riserve tissutali di ferro, tanto da poter dire che ugni ng/mL di ferritina sierica corrisponde a 8 mg di ferro immagazzinato nei tessuti. Occorre però ricordare come la ferritina sierica sia anche un indicatore di flogosi e di diversi tumori.
Un marcato aumento della ferritina nel siero è caratteristico dell’emocromatosi, malattia causata da un abnorme deposito di ferro, condizione frequente nei politrasfusi.
Aumenti più contenuti della ferritina sierica possono essere causati da epatopatie, neoplasie (leucemie, morbi di Hodgkin, carcinoma mammario), infiammazioni acute e croniche.
Una diminuzione della ferritina sierica è di norma associata ad anemia da carenza di ferro.
INDICAZIONI CLINICHE
Il dosaggio della ferritina nel siero è indicato nella valutazione della riserva tissutale di ferro e nella diagnosi differenziale dell’anemia.
TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue
ESAMI CORRELATI
Sideremia, Transferrina
SINONIMI
Fe, Sideremia Totale
TEMPI DI CONSEGNA DEL REFERTO
1 giorno, escluso il giorno del prelievo, il sabato e i giorni festivi.
Prenotazione: No
Consenso informato: No
Eseguibile a domicilio: Si
Eseguibile presso tutte le sedi esterne: Si
Eseguibile al sabato: Si
SIGNIFICATO CLINICO
Il ferro è indispensabile per la formazione dell’eme (emoglobina, mioglobina, citocromo). Assorbito a livello intestinale dopo essere stato ridotto da F3+ a F2+ , viene temporaneamente immagazzinato nella ferritina delle cellule della mucosa intestinale per essere poi rilasciato nel sangue dove viene dapprima riossidato a F3+ (ad opera della ceruloplasmina) e poi catturato dalla transferrina per essere distribuito alle cellule.
INDICAZIONI CLINICHE
Approfondimento diagnostico delle anemie da sospetta carenza marziale.
TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue
ESAMI CORRELATI
Ferritina, Transferrina
TEMPI DI CONSEGNA DEL REFERTO
1 giorno, escluso il giorno del prelievo, il sabato e i giorni festivi.
Prenotazione: No
Consenso informato: No
Eseguibile a domicilio: Si
Eseguibile presso tutte le sedi esterne: Si
Eseguibile al sabato: Si
SIGNIFICATO CLINICO
Il fibrinogeno è una glicoproteina, sintetizzata dal fegato, che svolge un ruolo fondamentale nel processo della coagulazione. Nelle prime fasi della coagulazione rappresenta il substrato fisiologico della trombina che lo trasforma in fibrina.
La concentrazione del fibrinogeno aumenta nei processi infiammatori, gravidanza, ustioni, dopo interventi chirurgici, neoplasie, post-menopausa. Tassi diminuiti possono essere congeniti (ipo o afibrinogenemia) o acquisiti (epatopatie, disprotidemia, coagulazione intravascolare disseminata - CID).
INDICAZIONI CLINICHE
Insufficienza epatica, gravidanza, stati infiammatori, CID.
TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue
ESAMI CORRELATI
PT, PTT, D-DIMERO
SINONIMI
FC, mucoviscidosi
TEMPI DI CONSEGNA DEL REFERTO
15 giorni, escluso il giorno del prelievo, il sabato e i giorni festivi per il livello, 60 giorni lavorativi per il livello.
Prenotazione: No
Consenso informato: Si. In caso di paziente minore, occorre il consenso di entrambi i genitori
Eseguibile a domicilio: No
Eseguibile presso tutte le sedi esterne: Si
Eseguibile al sabato: Si
SIGNIFICATO CLINICO
La fibrosi cistica è la malattia autosomica recessiva grave più comune nella popolazione italiana. La frequenza dei portatori è compresa tra 1 su 26 e 1 su 30. Le manifestazioni cliniche della malattia sono caratterizzate dalla presenza di secrezioni esocrine mucose dense che portano a una malattia polmonare cronica ostruttiva con evoluzione verso l’insufficienza respiratoria. Nell’ambito di una certa variabilità interindividuale si possono avere anche altre manifestazioni cliniche di rilievo, tra cui insufficienza pancreatica esocrina, epatopatia, diabete e, nella quasi totalità dei maschi affetti, azoospermia da atresia bilaterale congenita dei dotti deferenti (CBAVD).
Le modalità di comparsa, l’entità dei sintomi e il decorso sono molto variabili.
Il gene responsabile della malattia si trova sul braccio lungo del cromosoma 7 e contiene 27 esoni. La proteina codificata è chiamata Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator (CFTR), è composta da 1.480 aminoacidi, e la sua funzioneprincipale riguarda il trasporto transmembrana del cloro. Le mutazioni del gene CFTR sono molto numerose: a oggi ne sono state individuate più di 1.600. Non tutte le variazioni di sequenza codificante comportano un quadro clinico compatibile con la malattia: c’è un numero non trascurabile di varianti nucleotidiche che sono associate a forme atipiche, o per le quali non esistono dati sufficienti a definirne il ruolo patogenetico.
La frequenza relativa delle mutazioni è quanto mai variabile in relazione all’area geografica: alcune sono molto più rappresentate in particolari popolazioni, altre sono estremamente rare. La più frequente (F508del) si concentra nella popolazione dell’Europa settentrionale più che in quella meridionale. In Italia F508del è la mutazione di gran lunga più frequente (51%); nell’insieme le 12 mutazioni più diffuse caratterizzano il 73% degli alleli responsabili di malattia, con differenze di rilievo tra regioni geografiche limitrofe e addirittura all’interno della stessa regione. La correlazione tra genotipo e fenotipo non è così stretta da consentire giudizi prognostici sulla sopravvivenza e sull’insorgenza di disturbi respiratori. Alcune mutazioni sono associate a sufficienza pancreatica, a livelli normali o quasi normali di cloro nel sudore e a fertilità maschile.
In relazione alle alterazioni di struttura o di funzione che provocano nella proteina CFTR, le mutazioni sono state suddivise in 5 classi. Le mutazioni di classe I sono quelle che riguardano la produzione vera e propria della proteina: in genere non è prodotta per niente o in scarsa quantità. Le mutazioni di classe II (es: F508del) impediscono che la proteina prodotta “maturi”, vale a dire sia elaborata in modo tale da arrivare e poter funzionare normalmente sulla membrana della cellula.
Con le mutazioni di classe III e IV, la proteina è prodotta, si dispone sulla membrana della cellula e quindi il canale per il cloro esiste, ma è mal regolato (si apre e si chiude con difficoltà ) oppure è poco permeabile al cloro stesso, che dovrebbe passare all’esterno della cellula. Le mutazioni di classe V permettono la produzione di una piccola quantità di proteina funzionante.
A rendere ancora più complessa la struttura del gene CFTR, è la presenza di un polimorfismo (variante) chiamato polyT. In questo tratto la sequenza del DNA del gene è costituita da una serie ripetuta di T (Timina). Queste T possono essere ripetute varie volte: più frequentemente sono ripetute 5 volte (=variante 5T), 7 volte (= variante 7T), 9 volte (=variante 9T). Se prendiamo gli individui della popolazione generale, circa l'80% circa possiede la variante 9T, il 15% la variante 7T, mentre nel 5% è presente la variante 5T. La lunghezza del tratto T condiziona il buon funzionamento del gene e quindi la produzione di una quantità normale di proteina CFTR. In presenza della variante 9T viene prodotta una quantità di proteina pressoché normale; in presenza della variante 7T viene prodotta una quantità di proteina variabile fra il 50 e il 100% del normale (sempre sufficiente però per il buon funzionamento del gene); la variante 5T condiziona la produzione di una quantità ridotta di proteina CFTR, variabile dal 5 al 30%. Questa è la ragione per cui oggi si ritiene che le varianti 7T e 9T siano innocenti, mentre si ritiene che 5T abbia, agli effetti del funzionamento del gene, in un certo numero da casi, un effetto simile a quello di una mutazione.
Il test viene proposto ai familiari di persone affette con rischio di eterozigosi aumentato, a coppie che cercano una gravidanza con tecniche di fecondazione assistita e, talora, a coppie della popolazione generale, soprattutto quelle in attesa di un figlio.
In assenza di fattori di rischio (familiarità per malattia o eterozigosi, atresia bilaterale congenita dei dotti deferenti del maschio nelle coppie che ricorrono alla fecondazione assistita), è indicato un test di I livello in uno o entrambi i componenti della coppia.
L’analisi di I livello eseguita presso il nostro laboratorio permette il rilevamento e l’identificazione di un pannello di 80 mutazioni e del polyT (5/7/9) dell’introne 8 del gene CFTR, associati alla condizione di portatore sano o affetto da fibrosi cistica o patologie CFTR correlate. Pertanto viene offerto ai pazienti un test di I livello che arriva all’85% di detection rate (tasso di individuazione delle mutazioni) rispetto alle mutazioni presenti nella maggior parte delle regioni italiane.
Per l’analisi di II livello viene effettuato il sequenziamento (Next-generation sequencing) di tutto il gene (esoni e regioni introniche fiancheggianti) attraverso l’utilizzo di un sequenziatore Illumina MiSeq DX.
E’ possibile inviare i campioni da analizzare da tutta Italia.
INDICAZIONI CLINICHE
- Soggetti con sospetto clinico di forme classiche di FC
- Soggetti affetti da forme lievi o atipiche di FC
- Familiari degli affetti
- Diagnosi Prenatale in coppie a rischio in cui sono note le mutazioni
- Diagnosi prenatale quando si evidenziano anse intestinali fetali iperecogene
- Partner di soggetti portatori sani o affetti da FC
- Soggetti azoospermici o con grave oligozoospermia da assenza congenita dei dotti deferenti, bilaterale (CBAVD) o monolaterale (CUAVD)
TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.
PREPARAZIONE
Non è richiesto il digiuno.
SINONIMI
FOLATI
TEMPI DI CONSEGNA DEL REFERTO
2 giorni, escluso il giorno del prelievo, il sabato e i giorni festivi.
Prenotazione: No
Consenso informato: No
Eseguibile a domicilio: Si
Eseguibile presso tutte le sedi esterne: Si
Eseguibile al sabato: Si
SIGNIFICATO CLINICO
L’Acido Folico (Ac. Pteroilglutammico) deriva il nome dall’essere contenuto, prevalentemente sotto forma di poliglutammati, in alcuni vegetali a foglia larga. Dopo l’idrolisi dei poliglutammati nel tratto digerente, viene assorbito a livello del digiuno prossimale.
Il suo fabbisogno giornaliero va dai 50 ai 100 microg/die. Le sue riserve epatiche sono molto labili e possono rapidamente esaurirsi nel caso di scarso apporto nutrizionale.
L’Acido Folico svolge un ruolo essenziale nella sintesi delle basi puriniche e pirimidiniche; di conseguenza una sua carenza comporta una ridotta sintesi di DNA. L’Ac. Folico interviene anche nella sintesi dell’amino-acido metionina a partire dall’omocisteina in presenza di Vitamina B12.
Un deficit di Acido Folico determina anemia megaloblastica a causa della ridotta sintesi di cellule a rapido turnover come quelle della linea ematopoietica.
Carenze dell’Acido Folico possono essere dovute o ad aumentato fabbisogno (gravidanza, allattamento, crescita, tumori, infezioni) o a ridotto apporto nutritivo (malnutrizione, alcolismo) oppure a malassorbimento (celiachia, sprue, malattia infiammatoria intestinale, resezioni intestinali).
Nei primi mesi di gravidanza la somministrazione giornaliera di Ac. Folico risulta molto utile nella prevenzione dei difetti del tubo neurale (anencefalia, spina bifida).
INDICAZIONI CLINICHE
Anemia megaloblastica da carenza, gravidanza, terapia con farmaci (methotrexate), malassorbimento, alcolismo, iperomocistinemia.
TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.
ESAMI CORRELATI
Vitamina B12, Omocisteina, esame emocromocitometrico
SINONIMI
FSH, Ormone Follicolo-stimolante, Follitropina
TEMPI DI CONSEGNA DEL REFERTO
2 giorni, escluso il giorno del prelievo, il sabato e i giorni festivi.
Prenotazione: No
Consenso informato: No
Eseguibile a domicilio: Si
Eseguibile presso tutte le sedi esterne: Si
Eseguibile al sabato: Si
SIGNIFICATO CLINICO
L’ormone follicolo stimolante è un ormone dell’ipofisi anteriore la cui produzione è regolata dall’ipotalamo attraverso il FSH-LH releasing factor (o GnRH). L’FSH è una glicoproteina costituita da due catene delle quali una, la α, è in comune con il TSH e l’LH ed attiva l’adenilato-ciclasi, mentre l’altra, la β, è specifica per i recettori dell’organo bersaglio. Nella femmina, l’FSH induce la maturazione dei follicoli ovarici e la secrezione degli estrogeni mentre nel maschio stimola la spermatogenesi.
INDICAZIONI CLINICHE
Amenorrea, identificazione del momento dell’ovulazione.
TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.
ESAMI CORRELATI
LH, estradiolo
SINONIMI
AcPh
TEMPI DI CONSEGNA DEL REFERTO
3 giorni, escluso il giorno del prelievo, il sabato e i giorni festivi.
Prenotazione: No
Consenso informato: No
Eseguibile a domicilio: Si
Eseguibile presso tutte le sedi esterne: Si
Eseguibile al sabato: Si
SIGNIFICATO CLINICO
Di scarso significato clinico, questo enzima intracellulare è presente nella prostata ma anche nei globuli rossi, nelle piastrine, nel fegato, nella milza e nei muscoli. Un tempo veniva utilizzato per la diagnostica del carcinoma della prostata.
INDICAZIONI CLINICHE
Amenorrea, identificazione del momento dell’ovulazione.
TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.
ESAMI CORRELATI
PSA totale, PSA free
SINONIMI
ALP
TEMPI DI CONSEGNA DEL REFERTO
1 giorno, escluso il giorno del prelievo, il sabato e i giorni festivi.
Prenotazione: No
Consenso informato: No
Eseguibile a domicilio: Si
Eseguibile presso tutte le sedi esterne: Si
Eseguibile al sabato: Si
SIGNIFICATO CLINICO
Si tratta di un enzima intracellulare particolarmente presente nel fegato, osso, intestino, endometrio e placenta, la cui concentrazione ematica aumenta nelle situazioni di alterato catabolismo osseo (crescita ossea, iperparatiroidismo, morbo di Paget, osteosarcoma) o di malattie ostruttive biliari. Aumenta anche nel terzo trimestre di gravidanza e nella menopausa.
La determinazione della fosfatasi alcalina ha perso molto del suo significato diagnostico.
INDICAZIONI CLINICHE
Valutazione del metabolismo osseo.
TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.
ESAMI CORRELATI
Paratormone
SINONIMI
ALP ISOENZIMI
TEMPI DI CONSEGNA DEL REFERTO
5 giorni, escluso il giorno del prelievo, il sabato e i giorni festivi.
Prenotazione: No
Consenso informato: No
Eseguibile a domicilio: Si
Eseguibile presso tutte le sedi esterne: Si
Eseguibile al sabato: Si
SIGNIFICATO CLINICO
Si tratta di un enzima intracellulare presente in vari tessuti (fegato, osso) in differenti isoforme che il test è in grado di riconoscere.
Serve a valutare la composizione percentuale delle frazioni di fosfatasi alcalina di origine epatica, ossea e di altri tessuti. I diversi isoenzimi derivano dalla diversa glicosilazione di uno stesso prodotto genico (epatico, osseo, renale) oppure di geni distinti (intestinale, placentare).
Nel siero di un soggetto adulto normale sono presenti circa in ugual quantità la frazione epatica e quella ossea.
Nei bambini e nei soggetti con elevata attività osteblastica prevale la frazione ossea.
Nelle affezioni epatiche aumenta la frazione epatica e, nel caso di ittero ostruttivo, quella biliare.
Nella gravidanza è presente l'isoenzima placentare, identico a una forma espressa in alcuni tumori (carcinoplacentare).
INDICAZIONI CLINICHE
Approfondimento diagnostico in caso di riscontro occasionale di valori patologici di fosfatasi alcalina sierica senza sospetti clinici.
TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.
ESAMI CORRELATI
fosfatasi alcalina totale
SINONIMI
FOSFOREMIA (nel siero), FOSFATURIA (nelle urine)
TEMPI DI CONSEGNA DEL REFERTO
1 giorno, escluso il giorno del prelievo, il sabato e i giorni festivi.
Prenotazione: No
Consenso informato: No
Eseguibile a domicilio: Si
Eseguibile presso tutte le sedi esterne: Si
Eseguibile al sabato: Si
SIGNIFICATO CLINICO
Il fosforo è contenuto principalmente nell’osso (80%), nei muscoli e nei liquidi organici; nel sangue è presente nei globuli rossi e nel plasma, in forma sia inorganica che organica. Viene misurata la concentrazione della frazione inorganica.
Assorbito nel primo tratto dell’intestino, il fosforo è eliminato principalmente per via renale ma anche con le feci; nel rene, dopo la filtrazione glomerulare, il fosforo viene riassorbito a livello tubulare sotto il controllo del paratormone e della calcitonina (riduzione del riassorbimento) e dell’ormone somatotropo (aumento del riassorbimento).
La concentrazione dei fosfati deve rimanere in equilibrio con quella del calcio (il prodotto dei due ioni deve rimanere costante) ed è regolata principalmente dal paratormone.
Un aumento del fosforo sierico è causato da ipoparatiroidismo, ipervitaminosi D, insufficienza renale cronica, acromegalia.
Una diminuzione del fosforo sierico è causata da ipopituitarismo infantile, iperparatiroidismo, ipovitaminosi D.
Un aumento dell’escrezione urinaria di fosforo è causata da iperparatiroidismo, eccessivo apporto dietetico, osteolisi.
Una diminuzione dell’escrezione urinaria di fosforo è causata da crescita, gravidanza, allattamento, ridotto apporto dietetico.
INDICAZIONI CLINICHE
Sospetto disordine del metabolismo del fosforo; diagnosi differenziale in sospetto iper/ipoparatiroidismo.
TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.
Il paziente deve raccogliere le urine delle 24 ore.
ESAMI CORRELATI
calcio, paratormone
SINONIMI
FOSFOREMIA (nel siero), FOSFATURIA (nelle urine)
TEMPI DI CONSEGNA DEL REFERTO
1 giorno, escluso il giorno del prelievo, il sabato e i giorni festivi.
Prenotazione: No
Consenso informato: No
Eseguibile a domicilio: Si
Eseguibile presso tutte le sedi esterne: Si
Eseguibile al sabato: Si
SIGNIFICATO CLINICO
Il fosforo è contenuto principalmente nell’osso (80%), nei muscoli e nei liquidi organici; nel sangue è presente nei globuli rossi e nel plasma, in forma sia inorganica che organica. Viene misurata la concentrazione della frazione inorganica.
Assorbito nel primo tratto dell’intestino, il fosforo è eliminato principalmente per via renale ma anche con le feci; nel rene, dopo la filtrazione glomerulare, il fosforo viene riassorbito a livello tubulare sotto il controllo del paratormone e della calcitonina (riduzione del riassorbimento) e dell’ormone somatotropo (aumento del riassorbimento).
La concentrazione dei fosfati deve rimanere in equilibrio con quella del calcio (il prodotto dei due ioni deve rimanere costante) ed è regolata principalmente dal paratormone.
Un aumento del fosforo sierico è causato da ipoparatiroidismo, ipervitaminosi D, insufficienza renale cronica, acromegalia.
Una diminuzione del fosforo sierico è causata da ipopituitarismo infantile, iperparatiroidismo, ipovitaminosi D.
Un aumento dell’escrezione urinaria di fosforo è causata da iperparatiroidismo, eccessivo apporto dietetico, osteolisi.
Una diminuzione dell’escrezione urinaria di fosforo è causata da crescita, gravidanza, allattamento, ridotto apporto dietetico.
INDICAZIONI CLINICHE
Sospetto disordine del metabolismo del fosforo; diagnosi differenziale in sospetto iper/ipoparatiroidismo.
TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.
Il paziente deve raccogliere le urine delle 24 ore.
ESAMI CORRELATI
calcio, paratormone
SINONIMI
FREE E3, ESTRIOLO LIBERO
TEMPI DI CONSEGNA DEL REFERTO
5 giorni, escluso il giorno del prelievo, il sabato e i giorni festivi.
Prenotazione: No
Consenso informato: No
Eseguibile a domicilio: Si
Eseguibile presso tutte le sedi esterne: Si
Eseguibile al sabato: Si
SIGNIFICATO CLINICO
L’estriolo è il meno attivo tra gli estrogeni endogeni; prodotto a partire dal deidroepiandrosterone di origine materna e fetale, è metabolizzato dalla placenta; la misura della sua quota libera (non coniugata) riflette più specificamente la vitalità fetale.
INDICAZIONI CLINICHE
Monitoraggio della vitalità fetale
TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.
ESAMI CORRELATI
alfa-fetoproteina, HCG, deidroepiandrosterone
TEMPI DI CONSEGNA DEL REFERTO
1 giorno, escluso il giorno del prelievo, il sabato e i giorni festivi.
Prenotazione: No
Consenso informato: No
Eseguibile a domicilio: Si
Eseguibile presso tutte le sedi esterne: Si
Eseguibile al sabato: Si
SIGNIFICATO CLINICO
Per fruttosamina si intende l’insieme delle proteine sieriche glicosilate. A differenza dell’emoglobina glicata, rispecchia il valore medio della glicemia nelle ultime 3 settimane precedenti il prelievo.
INDICAZIONI CLINICHE
Monitoraggio della terapia diabetica.
TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.
ESAMI CORRELATI
Glicemia, Emoglobina glicata
SINONIMI
Triiodotironina libera
TEMPI DI CONSEGNA DEL REFERTO
1 giorno, escluso il giorno del prelievo, il sabato e i giorni festivi.
Prenotazione: No
Consenso informato: No
Eseguibile a domicilio: Si
Eseguibile presso tutte le sedi esterne: Si
Eseguibile al sabato: Si
SIGNIFICATO CLINICO
T3 è un ormone sintetizzato nelle cellule epiteliali periacinose della tiroide a partire da residui tirosinici mono- e di-iodurati (MIT e DIT) della tireoglobulina; una volta sintetizzato, T3 resta legato alla tireoglobulina finchè il TSH stimola il suo distacco ed il suo conseguente rilascio nel sangue.
Nel sangue, T3 viene trasportato in circolo da una specifica proteina denominata TBG (Thyroxine Binging Globulin) ma anche, in misura minore, dall’albumina e dalla pre-albumina, mentre una quota rimane libera (FT3) ed è proprio questa che è funzionalmente attiva.
La determinazione dell’FT3 è senz’altro l’esame più appropriato per approfondire una diminuzione del TSH
INDICAZIONI CLINICHE
Sospetto ipertiroidismo
TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.
ESAMI CORRELATI
TSH, FT4
SINONIMI
Tiroxina libera
TEMPI DI CONSEGNA DEL REFERTO
1 giorno, escluso il giorno del prelievo, il sabato e i giorni festivi.
Prenotazione: No
Consenso informato: No
Eseguibile a domicilio: Si
Eseguibile presso tutte le sedi esterne: Si
Eseguibile al sabato: Si
SIGNIFICATO CLINICO
T4 è un ormone sintetizzato nelle cellule epiteliali periacinose della tiroide a partire da 2 residui tirosinici di-iodurati (DIT) della tireoglobulina; una volta sintetizzato, T4 resta legato alla tireoglobulina finchè il TSH stimola il suo distacco ed il suo conseguente rilascio nel sangue. Nel sangue, T4 viene trasportato in circolo da una specifica proteina denominata TBG (Thyroxine Binging Globulin) ma anche, in misura minore, dall’albumina e dalla pre-albumina, mentre una quota rimane libera (FT4) e può raggiungere i tessuti periferici dove T4 viene convertito in T3.
La determinazione dell’FT4 è senz’altro l’esame più appropriato per approfondire un aumento del TSH.
INDICAZIONI CLINICHE
Sospetto ipotiroidismo
TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.
ESAMI CORRELATI
TSH, FT3, anticorpi antitireoglobulina, anticorpi antitireoperossidasi
SINONIMI
G6PDH, GLUCOSIO-6-FOSFATO DEIDROGENASI
TEMPI DI CONSEGNA DEL REFERTO
3 giorni, escluso il giorno del prelievo, il sabato e i giorni festivi.
Prenotazione: No
Consenso informato: No
Eseguibile a domicilio: Si
Eseguibile presso tutte le sedi esterne: Si
Eseguibile al sabato: Si
SIGNIFICATO CLINICO
La G6PDH è un enzima coinvolto nel catabolismo del glucosio attraverso il cosiddetto shunt degli esomonofosfati. La carenza di questo enzima, determinata su base genetica, è alla base di crisi emolitiche che seguono all’ingestione di alcune classi di farmaci e di alimenti (favismo).
INDICAZIONI CLINICHE
Screening preventivo delle coppie in previsione di una fecondazione.
TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.
NOTE
L’attività dell’enzima è più alta nei giovani. La deficienza enzimatica è solitamente di difficile riscontro nelle femmine eterozigoti e successivamente ad un crisi emolitica.
SINONIMI
GAD, anticorpi anti decarbossilasi dell’acido glutammico
TEMPI DI CONSEGNA DEL REFERTO
11 giorni, escluso il giorno del prelievo, il sabato e i giorni festivi.
Prenotazione: No
Consenso informato: No
Eseguibile a domicilio: Si
Eseguibile presso tutte le sedi esterne: Si
Eseguibile al sabato: Si
SIGNIFICATO CLINICO
Gli anticorpi anti GAD sono anticorpi che si riscontrano precocemente nei pazienti con diabete insulino-dipendente (tipo I). Esistono due isoforme di GAD, ma solo quella di 65 kDa (GAD II) è stata correlata al diabete. Gli anticorpi anti-GAD sono anche utilizzati nello screening di soggetti a rischio (parenti di I grado di pazienti affetti da diabete insulino-dipendente) potendo comparire anche in una fase pre-clinica della malattia. Gli anti-GAD possono essere utili nel follow-up di pazienti affetti da diabete di tipo II a rischio di evoluzione verso una insulino-dipendenza, c.d. LADA (latent autoimmune diabete in adults).
INDICAZIONI CLINICHE
Diabete insulino-dipendente.
TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.
ESAMI CORRELATI
glicemia, insulina, C peptide, anticorpi anti ICA
SINONIMI
γGT, GAMMA GLUTAMIL TRANSPEPTIDASI, GGT
TEMPI DI CONSEGNA DEL REFERTO
1 giorno, escluso il giorno del prelievo, il sabato e i giorni festivi.
Prenotazione: No
Consenso informato: No
Eseguibile a domicilio: Si
Eseguibile presso tutte le sedi esterne: Si
Eseguibile al sabato: Si
SIGNIFICATO CLINICO
La γGT (gamma glutami trans peptidasi o GGT) è un enzima che favorisce il trasferimento del gruppo γ-glutammile da un γ-glutammilpeptide a un altro peptide o ad un aminoacido.
La γGT è presente in molti tessuti ma soprattutto nelle cellule dei tubulo renale, nel pancreas e nel fegato; in effetti, sono soprattutto le epatopatie con stasi biliare a causare un aumento della sintesi di questo enzima che viene quindi rilasciato nel sangue. Aumenti della γGT sierica possono essere causati da nefropatie (neoplasie renali, sindrome nefrosica, nefropatia diabetica) e da pancreopatie ( carcinoma del pancreas, pancreatite cronica).
La γGT è un enzima che può essere oggetto di induzione (induzione enzimatica): particolari sostanze infatti (vedi sotto, avvertenze/interferenze), quando assunte cronicamente, sono in grado di aumentare la sintesi di questo enzima e, quindi, il suo rilascio nel sangue.
Anche l’ipertiroidismo e la gravidanza possono essere causa di aumento della γGT.
INDICAZIONI CLINICHE
Ittero, sorveglianza dei carcinomi pancreatici e prostatici, sospetto abuso alcoolico.
TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.
ESAMI CORRELATI
GOT, GPT, Fosfatasi alcalina, Bilirubina
SINONIMI
GARDENAL, FENOBARBITAL
TEMPI DI CONSEGNA DEL REFERTO
3 giorni, escluso il giorno del prelievo, il sabato e i giorni festivi.
Prenotazione: No
Consenso informato: No
Eseguibile a domicilio: Si
Eseguibile presso tutte le sedi esterne: Si
Eseguibile al sabato: Si
SIGNIFICATO CLINICO
Il fenobarbital è un farmaco della classe dei barbiturici ampiamente utilizzato nelle epilessie.
Il suo meccanismo d’azione è legato ad un potenziamento dell’azione inibitoria del Gaba (acido gamma amino butirrico) ed ad una riduzione degli effetti eccitatori del glutammato. Ben assorbito dopo somministrazione orale, viene metabolizzato dal fegato con effetti di induzione enzimatica. Esiste una buona corrispondenza tra dose somministrata e concentrazione plasmatica. Gli effetti tossici sono soprattutto a carico del Sistema Nervoso Centrale (sonnolenza, agitazione, confusione, atassia, letargia). Può anche provocare ipotensione e depressione respiratoria.
INDICAZIONI CLINICHE
Monitoraggio della terapia.
TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.
NOTE
Valproato, fenintoina, oxcarbazepina ne aumentano la concentrazione; la carbamazepina può avere un effetto variabile. Vigabatrim, folati riducono la concentrazione.
Nel caso di assunzione orale, disturbi dell’alvo (diarrea) possono ridurre l’assorbimento del farmaco e quindi la sua concentrazione ematica.
TEMPI DI CONSEGNA DEL REFERTO
8 giorni, escluso il giorno del prelievo, il sabato e i giorni festivi.
Prenotazione: No
Consenso informato: No
Eseguibile a domicilio: Si
Eseguibile presso tutte le sedi esterne: Si
Eseguibile al sabato: Si
SIGNIFICATO CLINICO
La gastrina è un ormone prodotto dalle cellule endocrine G dell’antro gastrico e del tratto prossimale del duodeno; la sua funzione è di stimolare le cellule della mucosa gastrica a secernere acido cloridrico e pepsina. La secrezione della gastrina è inibita dall’eccesso di acido cloridrico e promossa dai peptidi e dagli aminoacidi.
INDICAZIONI CLINICHE
Sospetta sindrome di Zollinger-Ellison.
TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.
VALORI DI RIFERIMENTO
Femmine: 28 – 115 pg/mL
Maschi: 28 – 115 pg/mL
SINONIMI
GENOTIPIZZAZIONE EPATITE C , VIRUS EPATITE C TIPIZZAZIONE GENOMA
TEMPI DI CONSEGNA DEL REFERTO
12 giorni, escluso il giorno del prelievo, il sabato e i giorni festivi.
Prenotazione: No
Consenso informato: No
Eseguibile a domicilio: Si
Eseguibile presso tutte le sedi esterne: Si
Eseguibile al sabato: Si
SIGNIFICATO CLINICO
L’HCV è endemico in tutto il mondo e costituisce un serio problema di salute. L’HCV è il principale agente eziologico dell’epatite cronica non-A e non-B. La presenza degli anticorpi verso l’HCV indica che un soggetto potrebbe essere stato infettato dall’HCV o che potrebbe essere in grado di trasmettere l’infezione da HCV. Almeno 170 milioni di persone in tutto in mondo sono cronicamente infettate dall’HCV.
L’infezione da HCV è spesso asintomatica; tuttavia, la maggioranza (oltre l’80%) dei soggetti esposti all’HCV diventa cronicamente infetta. Nel 20% dei soggetti cronicamente infetti, la malattia evolve in cirrosi, insufficienza epatica e, in alcun casi, carcinoma epatocellulare o colangiocarcinoma.
Nonostante l’elevato numero di soggetti cronicamente infettati da HCV, l’incidenza annuale delle infezioni da HCV nei paesi sviluppati è diminuita notevolmente nel corso degli ultimi decenni. Tale diminuzione è stata attribuita ai migliori standard di vita e alle maggiori misure di pubblica sanità all’interno della comunità medica come lo screening del sangue e dei prodotti ematici, l’utilizzo di aghi e siringhe monouso e l’adozione di precauzioni universali in tutto il sistema sanitario.
Le modalità di trasmissione dell’HCV più comuni sono le seguenti: trasfusioni di sangue, uso di droghe per endovena, piercing o tatuaggi (non eseguiti con garanzie igienico sanitarie) esposizione nosocomiale, rapporti sessuali, contagio familiare casuale, tecniche per la riproduzione assistita e trasmissione da madre a neonato durante la gravidanza, il parto o il periodo post-parto.
Il genoma dell’HCV è composto da diverse regioni funzionali: il nucleo, l’involucro (che include le regioni E1 e E2) e la regione non strutturale (che include le regioni NS2, NS3, NS4 e NS5).
Gli immunodosaggi per il rilevamento degli anticorpi verso l’HCV utilizzano una combinazione di proteine sintetiche o ricombinanti come antigeni. In caso di positività al test di screening, occorre controllare il risultato mediante test di conferma (western blot).
INDICAZIONI CLINICHE
Inquadramento prognostico.
TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.
PREPARAZIONE
E’ necessario osservare un digiuno di almeno 8 ore, è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua.
NOTE
I risultati sono espressi secondo la classificazione di Simmonds.
ESAMI CORRELATI
virus epatite C quantizzazione genoma, virus epatite C anticorpi, virus epatite C ricerca genoma
SINONIMI
ormone somatotropo, somatotropina
TEMPI DI CONSEGNA DEL REFERTO
5 giorni, escluso il giorno del prelievo, il sabato e i giorni festivi.
Prenotazione: No
Consenso informato: No
Eseguibile a domicilio: Si
Eseguibile presso tutte le sedi esterne: Si
Eseguibile al sabato: Si
SIGNIFICATO CLINICO
Il GH è un ormone dell’ipofisi anteriore la cui produzione è sotto controllo ipotalamico, essendo stimolata dal SRF (somatotropin releasing factor) ed inibita dal SIF (somatotropin inhibiting factor). Il GH stimola la sintesi proteica favorendo l’assorbimento cellulare degli aminoacidi e la loro incorporazione nelle proteine e quindi l’accrescimento corporeo. Il GH esplica le sue azioni attraverso peptidi denominati complessivamente somatomedine, prodotte dal fegato per influenza del GH stesso. Alcune somatomedine (IGF-I e IGF-II) esplicano un’azione insulino simile.
INDICAZIONI CLINICHE
Nanismo, acromegalia
TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.
ESAMI CORRELATI
IGF-I, insulina
SINONIMI
GICA - Antigene carboidratico CA 19-9
SIGNIFICATO CLINICO
Si tratta di una proteina che frequentemente, ma non sempre, viene prodotta in eccesso dalle cellule di molte neoplasie gastrointestinali (pancreas, colon etc); per contro, il Ca19.9 può essere elevato nelle pancreatiti croniche, nelle colangiti e nelle cirrosi.
INDICAZIONI CLINICHE
Tipizzazione iniziale della neoplasia, sorveglianza per l’insorgenza di recidive.
TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.
VALORI DI RIFERIMENTO
0,0 – 35,0 UI/ml
SINONIMI
AGA
TEMPI DI CONSEGNA DEL REFERTO
4 giorni, escluso il giorno del prelievo, il sabato e i giorni festivi.
Prenotazione: No
Consenso informato: No
Eseguibile a domicilio: Si
Eseguibile presso tutte le sedi esterne: Si
Eseguibile al sabato: Si
SIGNIFICATO CLINICO
La malattia celiaca (M.C.) è una enteropatia che colpisce soprattutto il tratto prossimale dell’intestino tenue provocando malassorbimento. Essa è causata da un’intolleranza al glutine, contenuta nel frumento ed in altri cereali. Gli anticorpi antigliadina (AGA) sono immunoglobuline di tipo IgA/IgG e si affiancano agli anticorpi antiendomisio (EMA) e antitransglutaminasi (TGA) nella diagnostica sierologica della M.C. Gli AGA sono rivolti contro la gliadina, una frazione solubile del glutine, sono abbastanza sensibili ma hanno minore specificità degli EMA e dei TGA, risultando più utili nel monitoraggio della terapia di eliminazione del glutine.
INDICAZIONI CLINICHE
Malattia celiaca
TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.
ESAMI CORRELATI
Anticorpi antiendomisio, anticorpi antitransglutaminasi, test genetico HLA per celiachia
SINONIMI
AGA
TEMPI DI CONSEGNA DEL REFERTO
4 giorni, escluso il giorno del prelievo, il sabato e i giorni festivi.
Prenotazione: No
Consenso informato: No
Eseguibile a domicilio: Si
Eseguibile presso tutte le sedi esterne: Si
Eseguibile al sabato: Si
SIGNIFICATO CLINICO
La malattia celiaca (M.C.) è una enteropatia che colpisce soprattutto il tratto prossimale dell’intestino tenue provocando malassorbimento. Essa è causata da un’intolleranza al glutine, contenuta nel frumento ed in altri cereali. Gli anticorpi antigliadina (AGA) sono immunoglobuline di tipo IgA/IgG e si affiancano agli anticorpi antiendomisio (EMA) e antitransglutaminasi (TGA) nella diagnostica sierologica della M.C. Gli AGA sono rivolti contro la gliadina, una frazione solubile del glutine, sono abbastanza sensibili ma hanno minore specificità degli EMA e dei TGA, risultando più utili nel monitoraggio della terapia di eliminazione del glutine.
INDICAZIONI CLINICHE
Malattia celiaca
TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.
ESAMI CORRELATI
Anticorpi antiendomisio, anticorpi antitransglutaminasi, test genetico HLA per celiachia
SINONIMI
GLICEMIA
TEMPI DI CONSEGNA DEL REFERTO
1 giorno, escluso il giorno del prelievo, il sabato e i giorni festivi.
Prenotazione: No
Consenso informato: No
Eseguibile a domicilio: Si
Eseguibile presso tutte le sedi esterne: Si
Eseguibile al sabato: Si
SIGNIFICATO CLINICO
Il glucosio e gli altri monosaccaridi (es. galattosio, fruttosio) sono assorbiti a livello della regione digiunale dell’intestino e sono immessi nel circolo portale e portati al fegato; qui, gli altri monosaccaridi sono comunque trasformati in glucosio che, se in eccesso, viene convertito in glicogeno oppure viene immesso in circolo per soddisfare le esigenze energetiche dell’organismo.
Il glucosio trasportato dal sangue entra nelle cellule dei vari tessuti; in particolare, entra indipendentemente dall’insulina, nelle cellule epatiche, nervose e nei globuli rossi, mentre per entrare nelle cellule degli altri tessuti (es. muscolo, tessuto adiposo) deve intervenire l’insulina. La carenza, relativa o assoluta, di insulina è alla base del diabete mellito, caratterizzato da una glicemia elevata per l’incapacità, appunto, di fare entrare il glucosio nelle cellule.
Un aumento del glucosio sierico, oltre che nel diabete mellito, può essere riscontrato anche nelle seguenti condizioni: esercizio fisico estremo, shock, ustioni, feocromocitoma, tireotossicosi, acromegalia, sindrome di Cushing, glucagonoma, somatostatinoma, pancreatite, epatopatie croniche, nefropatie croniche, insufficienza di vitamina B1.
Una diminuzione del glucosio nel siero può essere riscontrata anche nelle seguenti condizioni: tumori del pancreas, gravi epatopatie tossiche, ipopituitarismo, ipotiroidismo, malattia di Addison, resezioni gastriche.
INDICAZIONI CLINICHE
Screening del diabete mellito. Sorveglianza dei pazienti diabetici in trattamento.
TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.
ESAMI CORRELATI
Test da carico di glucosio, Emoglobina glicata, Fruttosamina, Albumina urinaria, Insulina, C-Peptide
SINONIMI
GLUCOSIO FRAZIONATO, glicemia oraria
TEMPI DI CONSEGNA DEL REFERTO
1 giorno, escluso il giorno del prelievo, il sabato e i giorni festivi.
Prenotazione: No
Consenso informato: No
Eseguibile a domicilio: Si
Eseguibile presso tutte le sedi esterne: Si
Eseguibile al sabato: Si
SIGNIFICATO CLINICO
Il profilo glicemico consiste nella misurazione del glucosio in vari momenti di una normale giornata di un paziente diabetico. Normalmente la prova viene richiesta quando si sospetta un insufficiente controllo della glicemia da parte del farmaco (vedi anche emoglobina glicata). Le cause possono essere varie: la dose del farmaco non è più sufficiente per compensare la carenza di insulina, il paziente ha variato le calorie delle sua dieta o non assume regolarmente il farmaco. Appunto per questo il paziente deve comportarsi come al suo solito, senza variare non solo l’apporto dietetico ma anche l’orario dei pasti e dell’assunzione del farmaco e l’attività fisica.
INDICAZIONI CLINICHE
Verifica dell’efficacia della terapia.
TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre a più prelievi di sangue nell’arco della giornata: uno a digiuno e i successivi ad orari indicati sulla richiesta medica.
ESAMI CORRELATI
fruttosamina, Albumina urinaria, A1C, Insulina, C-Peptide
SINONIMI
GLICEMIA
SIGNIFICATO CLINICO
Il glucosio e gli altri monosaccaridi (es. galattosio, fruttosio) sono assorbiti a livello della regione digiunale dell’intestino e sono immessi nel circolo portale e portati al fegato; qui, gli altri monosaccaridi sono comunque trasformati in glucosio che, se in eccesso, viene convertito in glicogeno oppure viene immesso in circolo per soddisfare le esigenze energetiche dell’organismo.
Il glucosio trasportato dal sangue entra nelle cellule dei vari tessuti; in particolare, entra indipendentemente dall’insulina, nelle cellule epatiche, nervose e nei globuli rossi, mentre per entrare nelle cellule degli altri tessuti (es. muscolo, tessuto adiposo) deve intervenire l’insulina. La carenza, relativa o assoluta, di insulina è alla base del diabete mellito, caratterizzato da una glicemia elevata per l’incapacità, appunto, di fare entrare il glucosio nelle cellule.
Un aumento del glucosio sierico, oltre che nel diabete mellito, può essere riscontrato anche nelle seguenti condizioni: esercizio fisico estremo, shock, ustioni, feocromocitoma, tireotossicosi, acromegalia, sindrome di Cushing, glucagonoma, somatostatinoma, pancreatite, epatopatie croniche, nefropatie croniche, insufficienza di vitamina B1.
Una diminuzione del glucosio nel siero può essere riscontrata anche nelle seguenti condizioni: tumori del pancreas, gravi epatopatie tossiche, ipopituitarismo, ipotiroidismo, malattia di Addison, resezioni gastriche.
INDICAZIONI CLINICHE
Screening del diabete mellito. Sorveglianza dei pazienti diabetici in trattamento.
TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.
ESAMI CORRELATI
Test da carico di glucosio, Emoglobina glicata, Fruttosamina, Albumina urinaria, Insulina, C-Peptide
TEMPI DI CONSEGNA DEL REFERTO
1 giorno, escluso il giorno del prelievo, il sabato e i giorni festivi.
Prenotazione: No
Consenso informato: No
Eseguibile a domicilio: Si
Eseguibile presso tutte le sedi esterne: Si
Eseguibile al sabato: Si
SIGNIFICATO CLINICO
La curva da carico (OGTT o Oral Glucose Tolerance Test) consiste nel misurare la concentrazione ematica di glucosio prima e dopo la somministrazione orale di una certa quantità di glucosio: normalmente, l’organismo reagisce al rapido aumento della glicemia con una increzione di insulina che impedisce al glucosio di oltrepassare, al tempo prefissato, il livello soglia relativo alla quantità somministrata; il superamento del livello soglia indica invece una ridotta tolleranza al glucosio (IGT o Impaired Glucose Tolerance) e cioè una iniziale carenza relativa di insulina che potrebbe evolvere in diabete.
Tipicamente, la OGTT viene richiesta quando la glicemia a digiuno è compresa tra i 110 ed i 126 mg/dL (vedi glucosio) oppure nelle gravide (specialmente se in sovrappeso). La dose standard di glucosio da somministrare è di 75 g ed il secondo prelievo viene effettuato dopo 120 minuti. Nelle gravide alla prima visita la dose è di 50 g ed il secondo prelievo è dopo 60 minuti (cosiddetta minicurva); se il risultato è patologico, viene ripetuta con 75 g e vengono eseguiti 3 prelievi, basale, 60 e 120 minuti, rispettivamente.
INDICAZIONI CLINICHE
Diagnosi differenziale tra IGT e IFG
TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.
ESAMI CORRELATI
Esame urine completo, A1C, Insulina, C-Peptide, Microalbuminuria
TEMPI DI CONSEGNA DEL REFERTO
1 giorno, escluso il giorno del prelievo, il sabato e i giorni festivi.
Prenotazione: No
Consenso informato: No
Eseguibile a domicilio: Si
Eseguibile presso tutte le sedi esterne: Si
Eseguibile al sabato: Si
SIGNIFICATO CLINICO
Viene misurata la glicemia 2 ore dopo il pranzo. Se il diabete è correttamente tenuto sotto controllo dal farmaco, la glicemia non supera i limiti previsti. Il paziente deve comportarsi come al suo solito, senza variare non solo l’apporto dietetico del pasto ma neanche l’orario dell’assunzione del farmaco e l’attività fisica.
INDICAZIONI CLINICHE
Verifica dell’efficacia della terapia.
TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.
ESAMI CORRELATI
Esame urine completo, A1C, Insulina, C-Peptide, Microalbuminuria
SINONIMI
GLUCOSIO FRAZIONATO, glicemia oraria
TEMPI DI CONSEGNA DEL REFERTO
1 giorno, escluso il giorno del prelievo, il sabato e i giorni festivi.
Prenotazione: No
Consenso informato: No
Eseguibile a domicilio: Si
Eseguibile presso tutte le sedi esterne: Si
Eseguibile al sabato: Si
SIGNIFICATO CLINICO
Il profilo glicemico consiste nella misurazione del glucosio in vari momenti di una normale giornata di un paziente diabetico. Normalmente la prova viene richiesta quando si sospetta un insufficiente controllo della glicemia da parte del farmaco (vedi anche emoglobina glicata). Le cause possono essere varie: la dose del farmaco non è più sufficiente per compensare la carenza di insulina, il paziente ha variato le calorie delle sua dieta o non assume regolarmente il farmaco. Appunto per questo il paziente deve comportarsi come al suo solito, senza variare non solo l’apporto dietetico ma anche l’orario dei pasti e dell’assunzione del farmaco e l’attività fisica.
INDICAZIONI CLINICHE
Verifica dell’efficacia della terapia.
TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre a più prelievi di sangue nell’arco della giornata: uno a digiuno e i successivi ad orari indicati sulla richiesta medica.
ESAMI CORRELATI
Fruttosamina, Albumina urinaria, A1C, Insulina, C-Peptide
SINONIMI
gonadotropina corionica umana, β-HCG, test di gravidanza (urine)
TEMPI DI CONSEGNA DEL REFERTO
1 giorno, escluso il giorno del prelievo, il sabato e i giorni festivi.
Prenotazione: No
Consenso informato: No
Eseguibile a domicilio: Si
Eseguibile presso tutte le sedi esterne: Si
Eseguibile al sabato: Si
SIGNIFICATO CLINICO
La gonadotropina corionica è prodotta dalla placenta, con la funzione di prolungare la vita del corpo luteo nei primi tempi della gravidanza; è già dimostrabile nel siero dopo 8-10 giorni dalla fecondazione e poco dopo anche nelle urine. Nel siero della gravida, la quantità di HCG aumenta in modo esponenziale, raddoppiando ogni 2 giorni.
Aumenti di HCG si possono riscontrare nei tumori delle cellule germinali del testicolo e in alcune neoplasie non trofoblastiche (ovaio, cervice, tratto gastro-intestinale, polmone).
INDICAZIONI CLINICHE
Accertamento dello stato gravidico
TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.
VALORI DI RIFERIMENTO
Femmine:
Donna Adulta Non Gravida: 0 - 5 mU/mL
Valori di Riferimento Donna in Gravidanza:
Settimane di Gravidanza Hcg Mu/Ml
0.2 - 1 5 50
1 - 2 50 500
2 - 3 100 5000
3 - 4 500 10000
4 - 5 1000 50000
5 - 6 10000 100000
6 - 8 15000 200000
Mesi di Gravidanza Hcg Mu/Ml
2 - 3 10000 100000
Maschi: 0 - 5 mU/mL
SINONIMI
AST, GOT, Transaminasi glutammico-ossalacetico, SGOT
SIGNIFICATO CLINICO
Le transaminasi sono enzimi che catalizzano il trasferimento di un gruppo aminico da un aminoacido a un chetoacido; questa reazione, detta di deaminazione, consente di degradare il gruppo aminico degli aminoacidi in eccesso ad ammoniaca. In effetti, al contrario degli acidi grassi e degli zuccheri, gli aminoacidi in eccesso non possono essere accumulati nel nostro organismo ma devono essere trasformati in energia e la deaminazione è il primo passo di questo “smontaggio” degli aminoacidi. Dal punto di vista clinico sono importanti due transaminasi: l’aspartato amino transferasi (AST) e la alanina amino transferasi (ALT).
L’aspartato amino-transferasi catalizza il trasferimento del gruppo aminico dall’aspartato (un aminoacido) all’α-chetoglutarato (un chetoacido) ed è presente in vari tessuti ma la sua massima concentrazione è raggiunta nel fegato, nel cuore e nel muscolo scheletrico. Nelle affezioni che causano una necrosi cellulare di questi tessuti, l’AST viene liberata nel torrente circolatorio dove la sua concentrazione aumenta.
Un aumento dell’AST nel siero può essere pertanto riscontrato nelle seguenti condizioni: epatite acuta (infettiva, tossica), epatite cronica, ittero ostruttivo, metastasi epatiche, infarto miocardico, rabdomiolisi (cioè necrosi delle cellule muscolari scheletriche) traumatica o da farmaci, ipotiroidismo, infarto intestinale da occlusione. Quando le cellule danneggiate sono quelle cardiache o muscolo-scheletriche, l’AST sierica prevale sull’ALT.
INDICAZIONI CLINICHE
Screening del danno epatico; sospetto infarto miocardico; sorveglianza dei pazienti in trattamento.
TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.
ESAMI CORRELATI
ALT, GGT, Fosfatasi alcalina, Bilirubina
SINONIMI
ALT, GPT, Transaminasi glutammico-piruvica, SGPT
SIGNIFICATO CLINICO
Le transaminasi sono enzimi che catalizzano il trasferimento di un gruppo aminico da un aminoacido a un chetoacido; questa reazione, detta di deaminazione, consente di degradare il gruppo aminico degli aminoacidi in eccesso ad ammoniaca. In effetti, al contrario degli acidi grassi e degli zuccheri, gli aminoacidi in eccesso non possono essere accumulati nel nostro organismo ma devono essere trasformati in energia e la deaminazione è il primo passo di questo “smontaggio” degli aminoacidi. Dal punto di vista clinico sono importanti due transaminasi: l’aspartato amino transferasi (AST) e la alanina amino transferasi (ALT).
L’alanina amino-transferasi catalizza il trasferimento del gruppo aminico dall’alanina (un aminoacido) all’α-chetoglutarato (un chetoacido) ed è presente in vari tessuti ma la sua massima concentrazione è raggiunta nel fegato e, in misura minore, nel cuore e nel muscolo scheletrico. Nelle affezioni che causano una necrosi cellulare di questi tessuti, l’ALT viene liberata nel torrente circolatorio dove la sua concentrazione aumenta.
Un aumento dell’ALT nel siero può essere pertanto riscontrato nelle seguenti condizioni: epatite acuta (infettiva, tossica), epatite cronica, ittero ostruttivo, metastasi epatiche, infarto miocardico, rabdomiolisi (cioè necrosi delle cellule muscolari scheletriche) traumatica o da farmaci, ipotiroidismo, infarto intestinale da occlusione. Quando le cellule danneggiate sono quelle epatiche, l’ALT sierica prevale sull’AST.
INDICAZIONI CLINICHE
Screening del danno epatico, sospetto infarto miocardico, sorveglianza dei pazienti in trattamento.
TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue
ESAMI CORRELATI
AST, GGT, Fosfatasi alcalina, Bilirubina
SINONIMI
VIRUS EPATITE A, ANTICORPI ANTI
TEMPI DI CONSEGNA DEL REFERTO
2 giorni, escluso il giorno del prelievo, il sabato e i giorni festivi.
Prenotazione: No
Consenso informato: No
Eseguibile a domicilio: Si
Eseguibile presso tutte le sedi esterne: Si
Eseguibile al sabato: Si
SIGNIFICATO CLINICO
L'HAV appartiene alla famiglia dei picornavirus e possiede un genoma costituito da RNA. La trasmissione dell'epatite A avviene tramite la via oro-fecale principalmente a causa della contaminazione di cibo(in particolare frutti di mare consumati crudi) o acqua. Il virus dell'epatite A si replica nel fegato, viene escreto con la bile ed eliminato all'esterno con le feci. Il periodo di incubazione è mediamente di 4 settimane. L’infezione è autolimitante, non cronicizza e può essere asintomatica, specialmente nei bambini. Quando presenti, i sintomi comprendono epatomegalia, ittero, urine scure, astenia, nausea, vomito e dolore addominale. Gli anticorpi contro l'HAV sono rilevabili dal momento dell'insorgenza dei sintomi dovuti all'infezione. La risposta anticorpale iniziale è principalmente limitata alla sottoclasse anticorpale delle IgM. Gli anticorpi IgM anti-HAV sono solitamente rilevabili per 3 – 6 mesi dopo la comparsa della malattia, mentre le IgG anti-HAV possono permanere indefinitamente. La determinazione specifica di IgM anti-HAV è il marker sierologico più utile per la diagnosi delle infezioni acute da HAV. Il dosaggio totale di anti-HAV viene utilizzato principalmente per il rilevamento di una precedente esposizione al virus dell'epatite A e per determinare l'acquisizione dell'immunità in seguito a vaccinazione.
INDICAZIONI CLINICHE
Sospetta infezione, verifica vaccinazione.
TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.
ESAMI CORRELATI
AST, ALT, bilirubina
SINONIMI
A1C, HbA1C, EMOGLOBINA GLICATA
TEMPI DI CONSEGNA DEL REFERTO
1 giorno, escluso il giorno del prelievo, il sabato e i giorni festivi.
Prenotazione: No
Consenso informato: No
Eseguibile a domicilio: Si
Eseguibile presso tutte le sedi esterne: Si
Eseguibile al sabato: Si
SIGNIFICATO CLINICO
L’emoglobina glicata rappresenta circa il 2% dell’emoglobina presente nel globulo rosso ed è il risultato del processo, non enzimatico, del legame del glucosio alla molecola stessa. Tale processo avviene in modo proporzionale alla concentrazione media del glucosio nel sangue e durante tutto il periodo di vita del globulo rosso (120 giorni in media). Pertanto l’emoglobina glicata riflette i livelli medi di glicemia nelle ultime 8 -12 settimane.
Pazienti diabetici con concentrazioni elevate di glucosio hanno livelli di glicata da 2 a 3 volte superiori rispetto ad un soggetto normoglicemico.
INDICAZIONI CLINICHE
Controllo del efficacia della terapia; screening per il diabete mellito.
TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.
ESAMI CORRELATI
Glicemia, Fruttosamina, Insulina, Glucagone.
SINONIMI
gonadotropina corionica umana, β-HCG, test di gravidanza (urine)
TEMPI DI CONSEGNA DEL REFERTO
1 giorno, escluso il giorno del prelievo, il sabato e i giorni festivi.
Prenotazione: No
Consenso informato: No
Eseguibile a domicilio: Si
Eseguibile presso tutte le sedi esterne: Si
Eseguibile al sabato: Si
SIGNIFICATO CLINICO
La gonadotropina corionica è prodotta dalla placenta, con la funzione di prolungare la vita del corpo luteo nei primi tempi della gravidanza; è già dimostrabile nel siero dopo 8-10 giorni dalla fecondazione e poco dopo anche nelle urine. Nel siero della gravida, la quantità di HCG aumenta in modo esponenziale, raddoppiando ogni 2 giorni.
Aumenti di HCG si possono riscontrare nei tumori delle cellule germinali del testicolo e in alcune neoplasie non trofoblastiche (ovaio, cervice, tratto gastro-intestinale, polmone).
INDICAZIONI CLINICHE
Accertamento dello stato gravidico.
TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.
VALORI DI RIFERIMENTO
Femmine:
Donna Adulta Non Gravida: 0 - 5 mU/mL
Valori di Riferimento Donna in Gravidanza:
Settimane di Gravidanza Hcg Mu/Ml
0.2 - 1 5 50
1 - 2 50 500
2 - 3 100 5000
3 - 4 500 10000
4 - 5 1000 50000
5 - 6 10000 100000
6 - 8 15000 200000
Mesi di Gravidanza Hcg Mu/Ml
2 - 3 10000 100000
Maschi: 0 - 5 mU/mL
SINONIMI
HCV-Ab, VIRUS EPATITE C, ANTICORPI ANTI
TEMPI DI CONSEGNA DEL REFERTO
2 giorni, escluso il giorno del prelievo, il sabato e i giorni festivi.
Prenotazione: No
Consenso informato: No
Eseguibile a domicilio: Si
Eseguibile presso tutte le sedi esterne: Si
Eseguibile al sabato: Si
SIGNIFICATO CLINICO
L’HCV è endemico in tutto il mondo e costituisce un serio problema di salute. L’HCV è il principale agente eziologico dell’epatite cronica non-A e non-B. La presenza degli anticorpi verso l’HCV indica che un soggetto potrebbe essere stato infettato dall’HCV o che potrebbe essere in grado di trasmettere l’infezione da HCV. Almeno 170 milioni di persone in tutto in mondo sono cronicamente infettate dall’HCV.
L’infezione da HCV è spesso asintomatica; tuttavia, la maggioranza (oltre l’80%) dei soggetti esposti all’HCV diventa cronicamente infetta. Nel 20% dei soggetti cronicamente infetti, la malattia evolve in cirrosi, insufficienza epatica e, in alcun casi, carcinoma epatocellulare o colangiocarcinoma.
Nonostante l’elevato numero di soggetti cronicamente infettati da HCV, l’incidenza annuale delle infezioni da HCV nei paesi sviluppati è diminuita notevolmente nel corso degli ultimi decenni. Tale diminuzione è stata attribuita ai migliori standard di vita e alle maggiori misure di pubblica sanità all’interno della comunità medica come lo screening del sangue e dei prodotti ematici, l’utilizzo di aghi e siringhe monouso e l’adozione di precauzioni universali in tutto il sistema sanitario.
Le modalità di trasmissione dell’HCV più comuni sono le seguenti: trasfusioni di sangue, uso di droghe per endovena, piercing o tatuaggi (non eseguiti con garanzie igienico sanitarie) esposizione nosocomiale, rapporti sessuali, contagio familiare casuale, tecniche per la riproduzione assistita e trasmissione da madre a neonato durante la gravidanza, il parto o il periodo post-parto.
Il genoma dell’HCV è composto da diverse regioni funzionali: il nucleo, l’involucro (che include le regioni E1 e E2) e la regione non strutturale (che include le regioni NS2, NS3, NS4 e NS5).
Gli immunodosaggi per il rilevamento degli anticorpi verso l’HCV utilizzano una combinazione di proteine sintetiche o ricombinanti come antigeni. In caso di positività al test di screening, occorre controllare il risultato mediante test di conferma (western blot).
INDICAZIONI CLINICHE
Ausilio nella diagnosi di soggetti con sintomi di epatite e nei soggetti a rischio di infezione da virus dell’epatite C.
TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.
ESAMI CORRELATI
Virus epatite C ricerca genoma, Virus epatite C quantizzazione genoma, Virus epatite C genotipizzazione
SINONIMI
HCY, OMOCISTEINA
TEMPI DI CONSEGNA DEL REFERTO
2 giorni, escluso il giorno del prelievo, il sabato e i giorni festivi.
Prenotazione: No
Consenso informato: No
Eseguibile a domicilio: Si
Eseguibile presso tutte le sedi esterne: Si
Eseguibile al sabato: Si
SIGNIFICATO CLINICO
L’omocisteina è un prodotto intermedio del metabolismo della metionina, un aminoacido essenziale. Deficienze di acido folico e di vitamina B12 e B6, così come una ridotta attività enzimatica della metilentetraidrofolato reduttasi (MHTFR) causano un accumulo di omocisteina che, a sua volta, è in grado di provocare distruzione delle cellule endoteliali, riduzione dell’attività anti-ossidante, stimolazione della coagulazione e, in ultima analisi, aterosclerosi e trombosi.
L’omocisteina è un fattore di rischio indipendente per l’insorgenza di una cardiopatia coronarica, per eventi trombotici, per aborto e per malformazioni fetali (difetti del tubo neurale, palatoschisi).
INDICAZIONI CLINICHE
Valutazione rischio di coronaropatia e trombosi; screening delle gravide.
TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.
ESAMI CORRELATI
Acido Folico, Vitamina B12, ricerca mutazioni MTHFR
SINONIMI
HDL-C, COLESTEROLO HDL
TEMPI DI CONSEGNA DEL REFERTO
1 giorno, escluso il giorno del prelievo, il sabato e i giorni festivi.
Prenotazione: No
Consenso informato: No
Eseguibile a domicilio: Si
Eseguibile presso tutte le sedi esterne: Si
Eseguibile al sabato: Si
SIGNIFICATO CLINICO
Studi epidemiologici hanno da tempo chiaramente dimostrato una associazione inversa tra la malattia coronarica e la concentrazione nel siero del colesterolo legato alle lipoproteine ad alta densità (HDL o High Density Lipoprotein). Le HDL sono formate prevalentemente da proteine (vedi apolipoproteina A) e hanno un basso contenuto relativo di colesterolo.
Un aumento del colesterolo HDL sierico può essere dovuto a iperlipoproteinemia familiare o secondaria, ad una serie di disordini quali cirrosi biliare primitiva, epatite cronica, alcolismo, altre intossicazioni croniche.
Una diminuzione del colesterolo HDL nel siero può essere dovuta a ipolipoproteinemie, diabete scompensato, disordini epatocellulari, colestasi, sindrome nefrosica, insufficienza renale cronica.
INDICAZIONI CLINICHE
Valutazione del rischio di malattie ischemiche cardiovascolari. Sorveglianza nei regimi dietetici e in corso di terapia ipocolesterolizzante.
TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.
ESAMI CORRELATI
Colesterolo totale, Trigliceridi, APO A, APO B, LDL, Lipoproteina (a), Sottopopolazioni LDL
SINONIMI
HDV
TEMPI DI CONSEGNA DEL REFERTO
16 giorni, escluso il giorno del prelievo, il sabato e i giorni festivi.
Prenotazione: No
Consenso informato: No
Eseguibile a domicilio: Si
Eseguibile presso tutte le sedi esterne: Si
Eseguibile al sabato: Si
SIGNIFICATO CLINICO
HDV, denominato anche virus Delta, è un virus a singolo filamento di RNA che usa come involucro (envelope) quello del virus dell’epatite B (HBsAg). È considerato un “virus difettivo” perché deve essere associato a quello dell’epatite B (HBV) per poter causare l'infezione.
La trasmissione e i fattori di rischio sono simili a quelli di HBV: tossicodipendenza (soprattutto per droghe iniettabili), convivere o avere rapporti sessuali con portatori cronici di HbsAg. L’HDV è endemico nel Mediterraneo, nel Sud America, Sud Africa e del Medio Oriente. In Italia la ridotta endemicità del virus Delta è chiaramente attribuibile al diminuito pool di portatori cronici di HBsAg nella popolazione generale italiana degli ultimi anni, con conseguente ridotta probabilità di incontro tra il virus Delta e soggetti HBsAg positivi.
L'infezione acuta di HDV può verificarsi come co-infezione, quando HDV viene trasmesso simultaneamente con l'infezione acuta di HBV o come super-infezione, quando un paziente già portatore cronico di HBV viene infettato successivamente anche da HDV.
INDICAZIONI CLINICHE
Ausilio nella diagnosi di co-infezione o super-infezione da virus Delta in soggetti HbsAg positivi.
TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.
PREPARAZIONE
E’ necessario osservare un digiuno di almeno 8 ore, è ammessa l’assunzione di una modica quantità di acqua.
NOTE
L’assenza di anticorpi anti HDV indica nessuna esposizione a HDV.
La presenza di anticorpi anti HDV indica esposizione a HDV.
Un risultato negativo del test non esclude la possibilità di esposizione o infezione da HDV. Gli anticorpi anti HDV potrebbero essere non rilevabili prima di 2 – 8 settimane dal contagio.
SINONIMI
Helicobacter pylori ricerca Antigeni Fecali
TEMPI DI CONSEGNA DEL REFERTO
5 giorni, escluso il giorno del prelievo, il sabato e i giorni festivi.
Prenotazione: No
Consenso informato: No
Eseguibile a domicilio: Si
Eseguibile presso tutte le sedi esterne: Si
Eseguibile al sabato: Si
SIGNIFICATO CLINICO
Helicobacter pylori è un batterio Gram negativo il cui habitat è lo stomaco dell’uomo. La maggior parte delle persone ne è portatore e vive in equilibrio con il microrganismo. In taluni casi il microrganismo produce sostanze chimiche che inducono danno cellulare causando gastriti (di cui Helicobacter è il maggior responsabile), che sfociano spesso in ulcera gastrica e/o duodenale. L’associazione del microrganismo con lesioni precancerose e cancerose come il carcinoma e il linfoma dello stomaco è assai elevata.
La ricerca degli antigeni batterici nelle feci rappresenta un valido strumento diagnostico per la diagnosi di infezione.
L’indagine, non invasiva, viene fatta su un campione di feci utilizzando un metodo immunoenzimatico ad alta sensibilità e specificità ed è particolarmente indicata in pazienti pediatrici, nelle persone anziane e nei soggetti gastroresecati. La diagnosi, a seconda dei casi, può far intraprendere la terapia o inviare il paziente ad una visita specialistica endoscopica. Particolare interesse riveste il monitoraggio della terapia dato che il test può essere fatto già dopo 3 settimane dalla fine dell’assunzione dei farmaci.
INDICAZIONI CLINICHE
Gastralgie, Monitoraggio della Terapia Antibiotica
TIPO DI CAMPIONE
Feci
ESAMI CORRELATI
Helicobacter Pylori Breath Test
SINONIMI
Helicobacter pylori ricerca Antigeni Fecali
TEMPI DI CONSEGNA DEL REFERTO
5 giorni, escluso il giorno del prelievo, il sabato e i giorni festivi.
Prenotazione: No
Consenso informato: No
Eseguibile a domicilio: Si
Eseguibile presso tutte le sedi esterne: Si
Eseguibile al sabato: Si
SIGNIFICATO CLINICO
Helicobacter pylori è un batterio Gram negativo il cui habitat è lo stomaco dell’uomo. La maggior parte delle persone ne è portatore e vive in equilibrio con il microrganismo. In taluni casi il microrganismo produce sostanze chimiche che inducono danno cellulare causando gastriti (di cui Helicobacter è il maggior responsabile), che sfociano spesso in ulcera gastrica e/o duodenale. L’associazione del microrganismo con lesioni precancerose e cancerose come il carcinoma e il linfoma dello stomaco è assai elevata.
La ricerca degli antigeni batterici nelle feci rappresenta un valido strumento diagnostico per la diagnosi di infezione.
L’indagine, non invasiva, viene fatta su un campione di feci utilizzando un metodo immunoenzimatico ad alta sensibilità e specificità ed è particolarmente indicata in pazienti pediatrici, nelle persone anziane e nei soggetti gastroresecati. La diagnosi, a seconda dei casi, può far intraprendere la terapia o inviare il paziente ad una visita specialistica endoscopica. Particolare interesse riveste il monitoraggio della terapia dato che il test può essere fatto già dopo 3 settimane dalla fine dell’assunzione dei farmaci.
INDICAZIONI CLINICHE
Gastralgie, Monitoraggio della Terapia Antibiotica
TIPO DI CAMPIONE
Feci
ESAMI CORRELATI
Helicobacter Pylori Breath Test
SINONIMI
Urea Breath-Test, UBT, Test del respiro
TEMPI DI CONSEGNA DEL REFERTO
4 giorni, escluso il giorno del prelievo, il sabato e i giorni festivi.
Prenotazione: No
Consenso informato: No
Eseguibile a domicilio: Si
Eseguibile presso tutte le sedi esterne: Si
Eseguibile al sabato: Si
SIGNIFICATO CLINICO
L’Helicobacter pylori è un batterio Gram negativo spiraliforme che colonizza la mucosa gastrica potendo causare gastrite cronica e ulcera gastro-duodenale. E’ anche considerato un fattore di rischio per lo sviluppo del cancro gastrico e del linfoma gastrico. La trasmissione di
Helicobacter avviene per via oro-fecale , anche attraverso cibi o acqua, o oro-orale. Tra i fattori che favoriscono l’attecchimento del battere alla mucosa gastrica vanno ricordati l’attività ureasica, la motilità e la produzione di fattori che modificano la secrezione gastrica (ipersecretività gastrica). Si ipotizzano altre possibili patologie associate all’infezione da Helicobacter: coronaropatie, orticaria e anemia perniciosa. I fattori tossici per la mucosa gastrica si possono dividere in fattori d’azione diretta (citotossici) codificati dal gene vacA e fattori indiretti codificati dal gene cagA. I ceppi cagA positivi sono quelli maggiormente associati a rischio di sviluppare ulcera gastroduodenale, gastrite cronica e cancro gastrico.
L’Urea Breath-test (test del respiro) sfrutta la capacità del batterio di scindere l’urea. Somministrando una soluzione contenente urea marcata con un isotopo del carbonio (C13) questa viene scissa dall’ureasi nello stomaco con conseguente produzione di CO2 marcata che si ritrova dopo mezz’ora nell’espirato.
INDICAZIONI CLINICHE
Infezioni da Helicobacter pylori; follow-up dopo trattamento eradicante per Helicobacter.
TIPO DI CAMPIONE
Si richiede la raccolta di Espirato.
ESAMI CORRELATI
Helicobacter pylori ricerca diretta
SINONIMI
GH, somatotropina
TEMPI DI CONSEGNA DEL REFERTO
5 giorni, escluso il giorno del prelievo, il sabato e i giorni festivi.
Prenotazione: No
Consenso informato: No
Eseguibile a domicilio: Si
Eseguibile presso tutte le sedi esterne: Si
Eseguibile al sabato: Si
SIGNIFICATO CLINICO
Il GH è un ormone dell’ipofisi anteriore la cui produzione è sotto controllo ipotalamico, essendo stimolata dal SRF (somatotropin releasing factor) ed inibita dal SIF (somatotropin inhibiting factor). Il GH stimola la sintesi proteica favorendo l’assorbimento cellulare degli aminoacidi e la loro incorporazione nelle proteine e quindi l’accrescimento corporeo. Il GH esplica le sue azioni attraverso peptidi denominati complessivamente somatomedine, prodotte dal fegato per influenza del GH stesso. Alcune somatomedine (IGF-I e IGF-II) esplicano un’azione insulino simile.
INDICAZIONI CLINICHE
Nanismo, acromegalia
TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.
ESAMI CORRELATI
IGF-I, insulina
SINONIMI
HIV-Ab
TEMPI DI CONSEGNA DEL REFERTO
2 giorni, escluso il giorno del prelievo, il sabato e i giorni festivi.
Prenotazione: No
Consenso informato: No
Eseguibile a domicilio: Si
Eseguibile presso tutte le sedi esterne: Si
Eseguibile al sabato: Si
SIGNIFICATO CLINICO
Si conoscono due tipi di HIV, il tipo 1 (HIV 1) ed il tipo 2 (HIV 2) e lo screening per la ricerca degli anticorpi riguarda entrambi; se confermata (mediante tecnica western blot), la presenza degli anticorpi anti HIV 1/2 indica solo l’avvenuto contagio.
INDICAZIONI CLINICHE
Screening, sorveglianza delle esposizioni
TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue
NOTE
Un valore NEGATIVO indica l’assenza di anticorpi.
Un valore POSITIVO indica la presenza di anticorpi.
Un risultato di test negativo non esclude la possibilità di esposizione o infezione da HCV.
SINONIMI
17-OH PROGESTERONE, 17-OH P
SIGNIFICATO CLINICO
Il 17-idrossiprogesterone è un ormone steroideo C-21, prodotto nella ghiandola adrenale e nelle gonadi durante la sintesi dei glucocorticoidi e degli ormoni steroidei. È derivato dal progesterone via 17-idrossilasi, un enzima P450c17, o dal 17-idrossipregnenolone via 3-idrossisteroidi deidrogenasi/5-4 isomerasi. Il 17-OH P non ha un ruolo fisiologico definito tranne come molecola del precursore. I livelli di 17-OH P sierico sono età - dipendenti, con picchi osservati durante la vita fetale e il periodo postnatale. Durante la prima settimana di vita, i livelli sierici diminuiscono di circa 50 volte rispetto ai valori sanguigni del cordone. Un piccolo aumento transitorio si manifesta nei maschi a 30-60 giorni dalla nascita. I livelli per entrambi i sessi rimangono bassi e costanti durante l'infanzia e aumentano progressivamente durante la pubertà, dove raggiungono i livelli dell'adulto di circa 100 ng/dL.
I livelli di 17-OH P hanno normalmente una variazione giornaliera ACTH-dipendente con picchi mattutini e crolli notturni. Un aumento di produzione ovarica di 17-OH P avviene durante la fase luteale del ciclo mestruale. Il 17-OH P è un progestinico naturale e durante il terzo mese di gravidanza vi è un aumento dovuto alla produzione adrenale fetale.
INDICAZIONI CLINICHE
Le misure dei livelli del 17-OH P sono utili nella valutazione dell’iperplasia adrenale congenita dovuta alla carenza di enzimi tipici quali la 21-idrossilasi e 11β-idrossilasi.
TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.
NOTE
La somministrazione di steroidi naturali o sintetici può alterare i livelli ematici di 17-OH Progesterone.
I livelli di 17-OH P sono particolarmente elevati in caso di deficit della 21-idrossilasi, la più comune causa di sindrome surreno-genitale. Aumenti modesti si osservano in caso di deficit dell'11-beta-idrossilasi.
SIGNIFICATO CLINICO
Le immunoglobuline della classe A sono gli anticorpi che normalmente prevalgono nelle secrezioni (es. latte materno) agendo a livello delle mucose. Nella razza caucasica, 1 soggetto su 700 è affetto da deficienza isolata di IgA su base genetica ed occorre anche ricordare che nei bambini molto piccoli (sotto i 5 anni) le IgA possono non essere ancora prodotte in maniera significativa.
Circa il 10-15 % dei mielomi sono IgA.
INDICAZIONI CLINICHE
Approfondimento diagnostico in presenza di componente monoclonale rilevata all’elettroforesi; screening dell’immunodeficienza di IgA prima di ricercare gli anticorpi anti-gliadina ed anti-transglutaminasi di tipo IgA.; infezioni ricorrenti delle basse vie respiratorie e del tratto gastrointestinale.
TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.
ESAMI CORRELATI
Elettroforesi siero, elettroforesi urina, catene leggere cappa e lambda, IgG, IgM
SIGNIFICATO CLINICO
Le immunoglobuline della classe G sono gli anticorpi che predominano nel siero, rappresentando circa il 75% delle immunoglobuline totali e sono particolarmente importanti nella difesa a lungo termine contro le infezioni; l’agente infettante, infatti, provoca, inizialmente, un aumento di anticorpi specifici di tipo IgM ai quali, successivamente, si sostituiranno gli ancora più specifici anticorpi di tipo IgG.
Le IgG oltrepassano la placenta proteggendo il feto.
La maggior parte dei mielomi è di tipo IgG.
INDICAZIONI CLINICHE
Approfondimento diagnostico in presenza di componente monoclonale rilevata all’elettroforesi.
TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.
ESAMI CORRELATI
Elettroforesi siero, elettroforesi urina, catene leggere cappa e lambda, IgM
SIGNIFICATO CLINICO
Le immunoglobuline della classe M sono i primi anticorpi ad apparire in risposta ad uno stimolo antigenico per essere poi sostituiti, nel tempo, dagli anticorpi di tipo IgG.
Le IgM non oltrepassano la placenta e pertanto alti livelli di IgM nel sangue cordonale (o nella prima settimana di vita) sono suggestivi per un’infezione prenatale.
La macroglobulinemia di Waldenstrom è caratterizzata dalla presenza di una immunoglobulina monoclonale IgM.
INDICAZIONI CLINICHE
Approfondimento diagnostico in presenza di componente monoclonale rilevata all’elettroforesi.
TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.
ESAMI CORRELATI
Elettroforesi siero, elettroforesi urina, catene leggere cappa e lambda, IgG, IgA
SINONIMI
Anticorpi anti-insulina
TEMPI DI CONSEGNA DEL REFERTO
1 giorno, escluso il giorno del prelievo, il sabato e i giorni festivi.
Prenotazione: No
Consenso informato: No
Eseguibile a domicilio: Si
Eseguibile presso tutte le sedi esterne: Si
Eseguibile al sabato: Si
SIGNIFICATO CLINICO
Nei pazienti diabetici trattati con insulina (esogena) si formano con facilità anticorpi rivolti contro l’insulina stessa, rendendone impossibile il dosaggio; in questi casi, per valutare la funzionalità residua delle cellule β, si ricorre al dosaggio del peptide C.
INDICAZIONI CLINICHE
Verifica della presenza di anticorpi.
TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.
ESAMI CORRELATI
Glicemia, C-Peptide, Insulina
SINONIMI
anticorpi anti-insulina
TEMPI DI CONSEGNA DEL REFERTO
1 giorno, escluso il giorno del prelievo, il sabato e i giorni festivi.
Prenotazione: No
Consenso informato: No
Eseguibile a domicilio: Si
Eseguibile presso tutte le sedi esterne: Si
Eseguibile al sabato: Si
SIGNIFICATO CLINICO
Nei pazienti diabetici trattati con insulina (esogena) si formano con facilità anticorpi rivolti contro l’insulina stessa, rendendone impossibile il dosaggio; in questi casi, per valutare la funzionalità residua delle cellule β, si ricorre al dosaggio del peptide C.
INDICAZIONI CLINICHE
Verifica della presenza di anticorpi.
TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.
ESAMI CORRELATI
Glicemia, C-Peptide, Insulina
SINONIMI
METANOLO
TEMPI DI CONSEGNA DEL REFERTO
5 giorni, escluso il giorno del prelievo, il sabato e i giorni festivi.
Prenotazione: No
Consenso informato: No
Eseguibile a domicilio: Si
Eseguibile presso tutte le sedi esterne: Si
Eseguibile al sabato: Si
SIGNIFICATO CLINICO
L'alcool metilico o metanolo viene ampiamente utilizzato in ambito industriale: nell'industria di vernici come solvente e diluente, nell'industria farmaceutica e nell'industria chimica nei processi di sintesi. È inoltre presente, come sostanza non desiderata, in distillati alcolici. L’intossicazione da metanolo determina acidosi, danni oculari e neurologici. L’intossicazione acuta non trattata può risultare mortale.
L'alcool metilico è normalmente presente nelle urine perché in piccole dosi viene anche assorbito con la dieta. Uno dei suoi metaboliti è rappresentato dall'acido formico.
L'alcool metilico, dopo l'assorbimento nell'organismo, è presente nel sangue e viene eliminato con le urine anche nella sua forma originaria che, quindi, può essere utilizzata e misurata nel monitoraggio biologico dell'esposizione professionale. Si ricorda che la quota dovuta all'esposizione professionale si somma a quella endogena determinando un innalzamento dei valori normali.
INDICAZIONI CLINICHE
Esposizione professionale ad alcool metilico.
TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue o di urina.
ESAMI CORRELATI
acido formico
SINONIMI
AMA
TEMPI DI CONSEGNA DEL REFERTO
5 giorni, escluso il giorno del prelievo, il sabato e i giorni festivi.
Prenotazione: No
Consenso informato: No
Eseguibile a domicilio: Si
Eseguibile presso tutte le sedi esterne: Si
Eseguibile al sabato: Si
SIGNIFICATO CLINICO
Gli anticorpi anti-mitocondrio sono anticorpi diretti contro un antigene della membrana mitocondriale interna (subunità E2, che comprende diversi enzimi tra cui il più importante è la piruvato-deidrogenasi). Gli AMA vengono riscontrati in oltre il 95% dei casi di cirrosi biliare primitiva di cui costituiscono il marker immunologico tipico.
INDICAZIONI CLINICHE
Cirrosi biliare primitiva.
TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.
ESAMI CORRELATI
ASA, ANA, AST, ALT, GGT, Bilirubina
SINONIMI
MUCOPROTEINE
TEMPI DI CONSEGNA DEL REFERTO
1 giorno, escluso il giorno del prelievo, il sabato e i giorni festivi.
Prenotazione: No
Consenso informato: No
Eseguibile a domicilio: Si
Eseguibile presso tutte le sedi esterne: Si
Eseguibile al sabato: Si
SIGNIFICATO CLINICO
L’alfa-1-glicoproteina acida è una mucoproteina prodotta nel fegato; aumenta nelle infiammazioni acute.
INDICAZIONI CLINICHE
Sospetta flogosi acuta.
TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.
ESAMI CORRELATI
PCR, VES
SINONIMI
ASMA
TEMPI DI CONSEGNA DEL REFERTO
4 giorni, escluso il giorno del prelievo, il sabato e i giorni festivi.
Prenotazione: No
Consenso informato: No
Eseguibile a domicilio: Si
Eseguibile presso tutte le sedi esterne: Si
Eseguibile al sabato: Si
SIGNIFICATO CLINICO
Gli anticorpi anti-muscolo liscio sono anticorpi diretti contro i filamenti del muscolo liscio (actina, miosina, tubulina). Questi anticorpi, in particolare quelli anti-actina, se presentano ad alto titolo, sono specifici per l’epatite autoimmune di tipo 1 (70%). Altre patologie dove possono essere presenti sono la cirrosi biliare primitiva, cirrosi alcolica, epatite virale, altre patologie autoimmuni.
INDICAZIONI CLINICHE
Epatite autoimmune di tipo 1.
TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.
ESAMI CORRELATI
AMA, ANA, LKM
SINONIMI
ANA
TEMPI DI CONSEGNA DEL REFERTO
4 giorni, escluso il giorno del prelievo, il sabato e i giorni festivi.
Prenotazione: No
Consenso informato: No
Eseguibile a domicilio: Si
Eseguibile presso tutte le sedi esterne: Si
Eseguibile al sabato: Si
SIGNIFICATO CLINICO
Le malattie autoimmuni sistemiche sono patologie legate ad una imperfetta regolazione dei meccanismi di controllo della tolleranza immunitaria e caratterizzate dalla produzione di anticorpi diretti contro tessuti che non sono più riconosciuti come propri. Gli ANA sono autoanticorpi diretti contro i costituenti del nucleo cellulare.
La metodica di riferimento per la loro evidenziazione è l’immunofluorescenza indiretta che utilizza come substrato cellule HE p2 (Human epitelioma type 2 cells), cellule coltivate caratterizzate da un nucleo grosso e con molti nucleoli.
Per il depistage delle malattie autoimmuni la ricerca degli ANA è la prima tappa da affiancare alla valutazione clinica. Accanto alla dimostrazione della presenza degli ANA è importante la loro titolazione (titoli elevati hanno maggiore significatività clinica) e la descrizione del pattern, cioè l’aspetto morfologico che la fluorescenza assume sul vetrino.
I principali pattern sono:
omogeneo (diffusa, uniforme fluorescenza dell’intero nucleo in interfase, mentre in fase mitotica si osserva intensa fluorescenza dei cromosomi);
membrana nucleare (fine, lineare fluorescenza della membrana nucleare);
speckled (fluorescenza granulare del nucleo in interfase);
nucleolare (fluorescenza intensa dei nucleoli);
centromero (fluorescenza dei centromeri in mitosi).
INDICAZIONI CLINICHE
Malattie autoimmuni sistemiche (Lupus eritematoso sistemico, Sclerodermia, sindrome di Sjogren, polimiositi, dermatomiositi, connettiviti miste.
TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.
ESAMI CORRELATI
anti DNA, ENA, LE test
SINONIMI
ADH, ormone antidiuretico
TEMPI DI CONSEGNA DEL REFERTO
16 giorni, escluso il giorno del prelievo, il sabato e i giorni festivi.
Prenotazione: No
Consenso informato: No
Eseguibile a domicilio: Si
Eseguibile presso tutte le sedi esterne: Si
Eseguibile al sabato: Si
SIGNIFICATO CLINICO
La vasopressina è un ormone prodotto e sintetizzato nell’ipotalamo e quindi trasportato lungo gli assoni nervosi fino all’ipofisi posteriore, dove si accumula per essere secreto nel sangue al momento opportuno. La vasopressina agisce a livello dei tubuli contorti distali del rene stimolando il riassorbimento dell’acqua. Una carenza di vasopressina, o l’incapacità del nefrone a rispondere al suo stimolo, sono alla base del diabete insipido.
INDICAZIONI CLINICHE
Sospetto diabete insipido.
TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.
ESAMI CORRELATI
renina, ACTH, Na, K
SINONIMI
AMH
TEMPI DI CONSEGNA DEL REFERTO
11 giorni, escluso il giorno del prelievo, il sabato e i giorni festivi.
Prenotazione: No
Consenso informato: No
Eseguibile a domicilio: Si
Eseguibile presso tutte le sedi esterne: Si
Eseguibile al sabato: Si
SIGNIFICATO CLINICO
L’Ormone Antimulleriano (AMH) funge da regolatore della folliculogenesi nell’ovaio femminile. Il dosaggio sierico dell’AMH è stato proposto come test di riserva ovarica: il suo decrescere a livelli minimali si correla ad un ridotto numero di follicoli ovarici, mentre un suo abnorme aumento si correla ad un eccesso di follicoli a stadio maturativo precocissimo, come nella Sindrome dell’Ovaio Policistico (PCOS). A differenza di altri test di riserva ovarica, come l’FHS e l’estradiolo, che devono essere dosati nei primissimi giorni del ciclo, l’AMH rimane costante durante tutte le fasi del ciclo mestruale, ed in gravidanza, potendosi pertanto misurare in qualunque momento.
INDICAZIONI CLINICHE
Utile nel determinare alcune condizioni come la sindrome dell’ovaio policistico e l’insufficienza ovarica primaria.
TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.
ESAMI CORRELATI
INIBINA B
SINONIMI
ACIDO OSSALICO
TEMPI DI CONSEGNA DEL REFERTO
5 giorni, escluso il giorno del prelievo, il sabato e i giorni festivi.
Prenotazione: No
Consenso informato: No
Eseguibile a domicilio: Si
Eseguibile presso tutte le sedi esterne: Si
Eseguibile al sabato: Si
SIGNIFICATO CLINICO
L’acido ossalico è un prodotto terminale del metabolismo dell’acido ascorbico e dell’ac. gliossilico. La maggior parte dell’acido ossalico (80 – 90 %) è di origine endogena, ma esiste anche una quota esogena legata all’apporto alimentare (spinaci, cacao, the, barbabietole, rabarbaro, pomodori). Ci sono anche lavoratori esposti a sostanze che lo contengono (detergenti, sbiancanti) e può ritrovarsi come metabolita dopo esposizione a glicole etilenico. L’acido ossalico viene eliminato per via renale e tende facilmente a precipitare dando luogo, se in eccesso, a depositi di ossalato di calcio con nefropatia tubulo-interstiziale, nefrocalcinosi, calcolosi renale.
INDICAZIONI CLINICHE
Iperossalurie primarie (deficit genetici enzimatici); iperossalurie secondarie da aumentato assorbimento intestinale (Crohn, celiachia, resezione ileale, insufficienza pancreatica); deficit Vit. B6; Esposizione professionale ad acido ossalico e a glicole etilenico.
TIPO DI CAMPIONE
Si richiede una raccolta delle urine delle 24 ore.
NOTE
Il metossiflurano, alcuni alimenti e l’acido ascorbico possono aumentarne la concentrazione.
SINONIMI
aPCR
TEMPI DI CONSEGNA DEL REFERTO
6 giorni, escluso il giorno del prelievo, il sabato e i giorni festivi.
Prenotazione: No
Consenso informato: No
Eseguibile a domicilio: Si
Eseguibile presso tutte le sedi esterne: Si
Eseguibile al sabato: Si
SIGNIFICATO CLINICO
La proteina C è una proteina che possiede attività anticoagulante ed assieme alla proteina S e antitrombina III, ha il compito di contrastare l’eccessiva funzione dell’attività coagulativa mantenendo fluido il sangue. In alcuni pazienti è presente una variazione geneticamente determinata dal fattore V della coagulazione (fattore V di Leiden) che ostacola l’attività anticoagulante della proteina C; questo fenomeno è evidenziato dal test della Resistenza alla Proteina C Attivata (aPCR). L’aPCR è associata ad un aumentato rischio trombo embolico.
INDICAZIONI CLINICHE
Malattia tromboembolica.
TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.
ESAMI CORRELATI
Proteina S, Proteina C Coagulasi, Antitrombina III, Mutazione Fattore V, Mutazione Fattore II, Omocisteina.
SINONIMI
ANTIGENE PROSTATICO SPECIFICO - PSA TOTALE
SIGNIFICATO CLINICO
Il PSA è una proteina appartenente alla famiglia delle callicreine e viene sintetizzata esclusivamente nella prostata; per questa sua elevata specificità tissutale, il PSA viene utilizzato non solo nella sorveglianza per l’insorgenza di recidive ma anche nello screening del carcinoma prostatico. Purtroppo però, nello screening, la specificità diagnostica per il carcinoma prostatico è scarsa, dal momento che il PSA aumenta anche in condizioni benigne quali l’ipertrofia prostatica benigna e le prostatiti; d’altro canto, la sensibilità diagnostica è sufficientemente elevata. Per migliorare la specificità diagnostica del PSA, nei casi in cui questo limite viene superato, si misura anche il PSA libero. Nello screening del carcinoma della prostata, la valutazione dei risultati di PSA ottenuti non deve mai essere disgiunta dall’esame clinico urologico.
INDICAZIONI CLINICHE
Screening del carcinoma della prostata, sorveglianza per l’insorgenza di recidive.
TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.
ESAMI CORRELATI
PSA libero
SINONIMI
Cupremia, Cu, Cupruria (nelle urine)
TEMPI DI CONSEGNA DEL REFERTO
1 giorno, escluso il giorno del prelievo, il sabato e i giorni festivi.
Prenotazione: No
Consenso informato: No
Eseguibile a domicilio: Si
Eseguibile presso tutte le sedi esterne: Si
Eseguibile al sabato: Si
SIGNIFICATO CLINICO
Il rame è contenuto principalmente in fegato, cervello e rene ma è presente in minore quantità anche nel sangue, legato alla ceruloplasmina; è eliminato per via biliare. La sua funzione è quella di cofattore in varie reazioni enzimatiche.
La concentrazione sierica del rame aumenta nel morbo di Hodgkin e nella cirrosi biliare, mentre diminuisce nei deficit nutrizionali e nella malattia di Wilson.
INDICAZIONI CLINICHE
Monitoraggio morbo di Hodgkin.
VALORI DI RIFERIMENTO
Siero
Femmine: 70 - 150 microg/dL
Maschi: 70 - 150 microg/dL
Urine
Femmine: 4 – 50 microg/24h
Maschi: 4 – 50 microg/24h
SINONIMI
TRAB
TEMPI DI CONSEGNA DEL REFERTO
7 giorni, escluso il giorno del prelievo, il sabato e i giorni festivi.
Prenotazione: No
Consenso informato: No
Eseguibile a domicilio: Si
Eseguibile presso tutte le sedi esterne: Si
Eseguibile al sabato: Si
SIGNIFICATO CLINICO
Gli anticorpi stimolanti il recettore del TSH (una volta chiamati LATS = Long Acting Thyroid Stimulator) fanno parte della classe di immunoglobuline IgG ed hanno il compito di attivare il sistema adenilciclasi di membrana del recettore del TSH con conseguente produzione di ormoni tiroidei.
La secrezione di anticorpi anti-recettore del TSH costituisce la base patogenetica dell'ipertiroidismo nel morbo di Graves-Basedow.
INDICAZIONI CLINICHE
Malattia di Graves-Basedow, oftalmopatia basedowiana.
TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.
ESAMI CORRELATI
TSH, fT3, fT4, anticorpi anti-tireoglobulina, anticorpi anti-tireoperossidasi
SINONIMI
SALICILATI, ASPIRINA
TEMPI DI CONSEGNA DEL REFERTO
5 giorni, escluso il giorno del prelievo, il sabato e i giorni festivi.
Prenotazione: No
Consenso informato: No
Eseguibile a domicilio: Si
Eseguibile presso tutte le sedi esterne: Si
Eseguibile al sabato: Si
SIGNIFICATO CLINICO
L’acido acetilsalicilico è un farmaco ampiamente utilizzato come analgesico, antinfiammatorio e antipiretico. Negli stati infiammatori acuti (in particolare nel reumatismo articolare acuto) si utilizza a dosaggio pieno.
A dosaggi minori (100-300 mg) è anche un efficace antiaggregante piastrinico. Assorbito a livello gastrointestinale viene idrolizzato ad acido salicilico che è il metabolita farmacologicamente attivo.
Il suo meccanismo d’azione è legato all’inibizione irreversibile dell’enzima ciclossigenasi che trasforma l’acido arachidonico in trombossano. Gli effetti collaterali più comuni, anche a dosaggi terapeutici, sono quelli gastrolesivi. L’intossicazione comporta invece importanti alterazioni dell’equilibrio acido-base, possibile sofferenza epatica (necrosi epato-cellulare dose dipendente) e del Sistema Nervoso Centrale.
INDICAZIONI CLINICHE
Monitoraggio della terapia.
TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.
NOTE
L’alcalinizzazione delle urine aumenterà l’eliminazione renale, mentre l’acidificazione la ridurrà.
Idrossido d’alluminio e di magnesio possono ridurre la concentrazione ematica.
Aumenti anche minimi della posologia possono determinare un notevole incremento dei livelli sierici. Nel caso di assunzione orale, disturbi dell’alvo (diarrea) possono ridurre l’assorbimento del farmaco e quindi la sua concentrazione ematica.
L’insufficienza renale ne modifica la cinetica, aumentandone l’emivita.
SINONIMI
Antigene Polipeptidico Tissutale
TEMPI DI CONSEGNA DEL REFERTO
5 giorni, escluso il giorno del prelievo, il sabato e i giorni festivi.
Prenotazione: No
Consenso informato: No
Eseguibile a domicilio: No
Eseguibile presso tutte le sedi esterne: Si
Eseguibile al sabato: Si
SIGNIFICATO CLINICO
L’antigene polipeptidico tissutale o TPA è un complesso circolante di frammenti polipeptidici delle citocheratine 8, 18 e 19. la concentrazione sierica di TPA è correlata alla proliferazione cellulare. Il TPA è un marker generale dei carcinomi, in grado di riflettere la crescita maligna in vari organi. I livelli serici sono elevati soprattutto nei tumori metastatici e disseminati.
INDICAZIONI CLINICHE
La determinazione del TPA può essere utile per il monitoraggio del trattamento in pazienti con neoplasie di derivazione epiteliale come il carcinoma del polmone, della mammella, del tratto digerente e della vescica.
TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.
ESAMI CORRELATI
CEA, PSA, alfafetoproteina
SINONIMI
anticorpi anti-tetano
TEMPI DI CONSEGNA DEL REFERTO
7 giorni, escluso il giorno del prelievo, il sabato e i giorni festivi.
Prenotazione: No
Consenso informato: No
Eseguibile a domicilio: Si
Eseguibile presso tutte le sedi esterne: Si
Eseguibile al sabato: Si
SIGNIFICATO CLINICO
Il Clostridium tetani, agente etiologico del tetano, è un batterio sporigeno gram positivo, ubiquitario, normalmente presente nell’intestino degli animali (specialmente equini) e quindi nel terreno, dove riesce a sopravvivere trasformandosi in spora. Il tetano si sviluppa solo quando le spore del Clostridium tetani germinano e questo avviene in condizioni di anaerobiosi (tipicamente nelle ferite profonde, e quindi temporaneamente ipovascolarizzate, contaminate da terriccio o polvere); la germinazione delle spore è seguita dal rilascio di una potente neurotossina, la tetanospasmina, che causa le manifestazioni cliniche del tetano. L’unico modo per evitare il tetano è attraverso l’immunizzazione attiva (vaccino) o passiva (somministrazione di immunoglobuline specifiche nell’immediatezza della possibile esposizione).
L’infezione o la vaccinazione causano la comparsa di immunoglobuline della classe G (IgG) che permangono tutta la vita.
INDICAZIONI CLINICHE
Verifica dell’immunità.
TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.
NOTE
IgG presenti: presenza di immunità
IgG assenti: assenza di immunità
SINONIMI
ANTI-TG
TEMPI DI CONSEGNA DEL REFERTO
1 giorno, escluso il giorno del prelievo, il sabato e i giorni festivi.
Prenotazione: No
Consenso informato: No
Eseguibile a domicilio: No
Eseguibile presso tutte le sedi esterne: Si
Eseguibile al sabato: Si
SIGNIFICATO CLINICO
Gli anti-TG sono immunoglobuline circolanti dirette contro la tireoglobulina, il principale costituente della colloide contenuta entro i follicoli tiroidei e sono spesso presenti nelle malattie autoimmuni della tiroide (anche se con minor frequenza rispetto agli anticorpi anti-tireoperossidasi). Si rilevano nei soggetti affetti da tiroidite autoimmune linfocitaria e nel 40% dei pazienti con morbo di Basedow. Alcune volte possono essere presenti anche nelle tiroiditi subacute tipo De Quervain.
INDICAZIONI CLINICHE
Tiroiditi autoimmuni. Follow-up del carcinoma tiroideo differenziato.
TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.
ESAMI CORRELATI
tireoglobulina, FT3, FT4, TSH, antiperossidasi
SINONIMI
ANTI-TPO
TEMPI DI CONSEGNA DEL REFERTO
1 giorno, escluso il giorno del prelievo, il sabato e i giorni festivi.
Prenotazione: No
Consenso informato: No
Eseguibile a domicilio: No
Eseguibile presso tutte le sedi esterne: Si
Eseguibile al sabato: Si
SIGNIFICATO CLINICO
Gli anti-TPO sono anticorpi diretti contro l'enzima tireoperossidasi, principale antigene della frazione microsomiale che provvede al processo di iodazione ed al processo di accoppiamento dei residui tiroidei MIT (monoiodotirosina) e DIT (diiodotirosina) per ottenere gli ormoni attivi tiroxina (T4) e triiodotironina (T3). Gli anti-TPO sono tipicamente presenti nei pazienti con malattie autoimmuni della tiroide tra cui la maggioranza dei pazienti affetti da tiroidite cronica di Hashimoto (>80%). Risulta pure presente in circa il 70% dei pazienti affetti da morbo di Graves-Basedow. Il 14% delle donne in gravidanza hanno un titolo positivo per gli anti-TPO.
INDICAZIONI CLINICHE
Malattie tiroidee autoimmuni (tiroidite di Hashimoto, mixedema idiopatico, malattia di Graves-Basedow).
TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.
ESAMI CORRELATI
anticorpi antitireoglobulina, FT3, FT4, TSH, tireoglobulina
SINONIMI
TRF, Siderofillina
TEMPI DI CONSEGNA DEL REFERTO
1 giorno, escluso il giorno del prelievo, il sabato e i giorni festivi.
Prenotazione: No
Consenso informato: No
Eseguibile a domicilio: No
Eseguibile presso tutte le sedi esterne: Si
Eseguibile al sabato: Si
SIGNIFICATO CLINICO
La transferrina è una globulina che trasporta nel sangue il ferro ossidato (F3+) fino alle cellule che ne hanno bisogno per sintetizzare l’eme (emoglobina, mioglobina, citocromo); speciali recettori di membrana si legano alla transferrina e tutto il complesso entra nella cellula per endocitosi; la transferrina, privata del ferro, viene riespulsa nel plasma.
INDICAZIONI CLINICHE
Approfondimento diagnostico delle anemie sideropeniche.
TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.
ESAMI CORRELATI
Sideremia, Ferritina, esame emocromocitometrico
SINONIMI
ANTI-TGA
TEMPI DI CONSEGNA DEL REFERTO
5 giorni, escluso il giorno del prelievo, il sabato e i giorni festivi.
Prenotazione: No
Consenso informato: No
Eseguibile a domicilio: No
Eseguibile presso tutte le sedi esterne: Si
Eseguibile al sabato: Si
SIGNIFICATO CLINICO
La malattia celiaca (M.C.) è una enteropatia che colpisce soprattutto il tratto prossimale dell’intestino tenue provocando malassorbimento. Essa è causata da un’intolleranza al glutine, contenuta nel frumento ed in altri cereali. Gli anticorpi antitransglutaminasi sono immunoglobuline di tipo IgA/IgG e rappresentano, assieme agli anticorpi antiendomisio, il marker sierologico più specifico nella diagnostica della M.C. Gli anticorpi antitransglutaminasi sono diretti contro una proteina tissutale (transglutaminasi) espressa dall’intestino tenue che interagisce con la gliadina, svolgendo un ruolo fondamentale nella patogenesi della malattia celiaca.
Anche se la diagnosi certa della malattia celiaca è solo istologica, l’introduzione degli anticorpi antitransglutaminasi nella pratica clinica ha permesso la diagnosi di numerose forme di celiachia asintomatiche o paucisintomatiche.
INDICAZIONI CLINICHE
Malattia celiaca
TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.
ESAMI CORRELATI
Anticorpi antigliadina, IgG, IgA, anticorpi anti-endomisio, test genetico HLA per celiachia
SINONIMI
AZOTEMIA - AZOTURIA (urine) - UREA
SIGNIFICATO CLINICO
Gli aminoacidi eccedenti non possono essere accumulati e vengono degradati, con liberazione di ammoniaca; l’ammoniaca libera è estremamente tossica, specialmente per il cervello, ma il nostro organismo riesce a trasformarla efficacemente in una molecola atossica facilmente eliminabile: l’urea.
L’urea è formata nel fegato e liberata in circolo, per essere poi eliminata con le urine attraverso la filtrazione glomerulare
Un aumento dell’urea nel siero è causato da una diminuita funzionalità renale, a sua volta secondaria a ridotta perfusione sanguigna (insufficienza cardiaca congestizia, disidratazione massiva), a nefropatie acute o croniche, a ostruzioni post-renali o a dieta iperproteica. Un aumento dell’escrezione urinaria di urea è associato a diete iperproteiche, ipertiroidismo, post-operatorio.
Una diminuzione dell’urea nel siero e nelle urine può essere associata a diete ipoproteiche e ipercarboidratiche, grave insufficienza epatica, avvelenamenti.
SINONIMI
uricemia (nel siero); uricuria (nelle urine)A
TEMPI DI CONSEGNA DEL REFERTO
1 giorno, escluso il giorno del prelievo, il sabato e i giorni festivi.
Prenotazione: No
Consenso informato: No
Eseguibile a domicilio: Si
Eseguibile presso tutte le sedi esterne: Si
Eseguibile al sabato: Si
SIGNIFICATO CLINICO
L’acido urico è il prodotto terminale del catabolismo dei nucleotidi purinici e cioè l’acido adenilico (AMP) e l’acido guanilico (GMP). I nucleotidi sono le unità fondamentali degli acidi nucleici (DNA e RNA) ma svolgono, anche in forma libera, un ruolo importante nel nostro metabolismo. L’acido urico è poco solubile in acqua e un aumento della sua concentrazione sanguigna può portare alla sua precipitazione nei tessuti articolari (tofi gottosi) o nelle vie urinarie (calcoli renali). L’aumento della concentrazione di acido urico nel sangue deriva da uno squilibrio tra la sua produzione e la sua eliminazione (2/3 con le urine ed 1/3 con la bile). Un aumento della produzione può essere dovuto ad una ipergenerazione endogena da aumentato catabolismo o ad una dieta particolarmente ricca di acidi nucleici (carne, specialmente fegato, reni), mentre una diminuzione della sua eliminazione è dovuta ad alterata funzionalità renale.
Un aumento dell’acido urico sierico può essere dovuto a gotta primaria, insufficienza renale, leucemia, mieloma multiplo, policitemia, psoriasi; un aumento dell’escrezione giornaliera di acido urico può essere dovuto a leucemia, malattia di Wilson, gotta.
Una diminuzione dell’acido urico sierico può essere dovuta a malattia di Wilson, epatite virale, diete povere di purine; una diminuzione dell’escrezione giornaliera di acido urico può essere dovuta a deficienza di acido folico, intossicazione da piombo, digiuno
INDICAZIONI CLINICHE
Sospetta gotta, monitoraggio del trattamento farmacologico dell’ipeuricemia, monitoraggio degli effetti catabolici della chemioterapia.
TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.
Se richiesto il paziente deve raccogliere le urine delle 24 ore.
ESAMI CORRELATI
Creatinina, Urea, eGFR, Creatinina Clearance, albuminuria, esame completo delle urine
SINONIMI
ADH, ormone antidiuretico
TEMPI DI CONSEGNA DEL REFERTO
16 giorni, escluso il giorno del prelievo, il sabato e i giorni festivi.
Prenotazione: No
Consenso informato: No
Eseguibile a domicilio: Si
Eseguibile presso tutte le sedi esterne: Si
Eseguibile al sabato: Si
SIGNIFICATO CLINICO
La vasopressina è un ormone prodotto e sintetizzato nell’ipotalamo e quindi trasportato lungo gli assoni nervosi fino all’ipofisi posteriore, dove si accumula per essere secreto nel sangue al momento opportuno. La vasopressina agisce a livello dei tubuli contorti distali del rene stimolando il riassorbimento dell’acqua. Una carenza di vasopressina, o l’incapacità del nefrone a rispondere al suo stimolo, sono alla base del diabete insipido.
INDICAZIONI CLINICHE
Sospetto diabete insipido.
TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.
ESAMI CORRELATI
renina, ACTH, Na, K
SINONIMI
VELOCITA’ DI ERITRO-SEDIMENTAZIONE
TEMPI DI CONSEGNA DEL REFERTO
1 giorno, escluso il giorno del prelievo, il sabato e i giorni festivi.
Prenotazione: No
Consenso informato: No
Eseguibile a domicilio: Si
Eseguibile presso tutte le sedi esterne: Si
Eseguibile al sabato: Si
SIGNIFICATO CLINICO
Il sangue è costituito da una parte corpuscolata (globuli rossi, bianchi e piastrine) e da una parte liquida (plasma); la VES misura la velocità con cui i globuli rossi sedimentano sul fondo di una provetta riempita con sangue reso incoagulabile. Per convenzione, la VES si esprime come millimetri di sedimento prodotto in un’ora.
La VES aumenta in generale nelle infiammazioni, nei tumori e nelle infezioni, con l’eccezione delle infezioni virali nelle quali l’aumento è molto modesto o addirittura assente; aumenta anche come conseguenza di una eventuale notevole diminuzione del numero di globuli rossi. E’ un indice molto aspecifico e di scarso significato clinico.
INDICAZIONI CLINICHE
Monitoraggio delle flogosi e delle infezioni.
TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.
ESAMI CORRELATI
proteina C reattiva, esame emocromocitometrico
SIGNIFICATO CLINICO
La vitamina B è una sostanza nutritiva richiesta dall'organismo in piccole quantità (micronutriente). É essenziale per il metabolismo, la produzione di energia e la salute di cellule, pelle, muscoli, organi e sistema nervoso. Il test della vitamina B misura questi specifici componenti nel sangue e nell’urina, come supporto nel valutare lo stato nutrizionale del paziente.La vitamina B è assorbita con la dieta, utilizzata al bisogno e ogni eccesso viene rimosso dall’organismo attraverso l’urina. Poiché la vitamina B è idrosolubile, ne sono immagazzinate solo piccole quantità nell’organismo e deve essere regolarmente assimilata con integratori vitaminici o alimenti arricchiti di tale vitamina (fortificati). Il deficit di vitamina B si verifica raramente nei paesi occidentali, ma interessa ancora numerosi paesi la cui popolazione è esposta ad importanti carenze alimentari.La carenza può manifestarsi in seguito a:
SINONIMI
VMA
TEMPI DI CONSEGNA DEL REFERTO
5 giorni, escluso il giorno del prelievo, il sabato e i giorni festivi.
Prenotazione: No
Consenso informato: No
Eseguibile a domicilio: Si
Eseguibile presso tutte le sedi esterne: Si
Eseguibile al sabato: Si
SIGNIFICATO CLINICO
L’acido vanilmandelico è il metabolita terminale del catabolismo delle catecolamine (adrenalina, noradrenalina). Esso proviene dall’azione di due enzimi che degradano le catecolamine: la catecol-o-metil trasferasi (COMT) e la mono-amino-ossidasi (MAO). Il VMA viene rapidamente eliminato con le urine e la quantità escreta nelle 24 ore è utilizzata come marker dei tumori del tessuto cromaffine (feocromocitoma, neuroblastomi).
INDICAZIONI CLINICHE
Feocromocitoma, neuroblastoma, ganglioneuroma, tumore carcinoide (rari casi).
TIPO DI CAMPIONE
Si richiede una raccolta delle urine delle 24 ore
ESAMI CORRELATI
Catecolamine
SIGNIFICATO DIAGNOSTICO
L' insufficienza di apporto nutrizionale di zinco è correlata a molteplici condizioni cliniche, data la sua presenza in più di 300 metalloenzimi. Tra i gravi sintomi provocati da un suo deficit si annoverano un'alterazione nella crescita e una diminuita capacità immunitaria
SIGNIFICATO DIAGNOSTICO
L' insufficienza di apporto nutrizionale di zinco è correlata a molteplici condizioni cliniche, data la sua presenza in più di 300 metalloenzimi. Tra i gravi sintomi provocati da un suo deficit si annoverano un'alterazione nella crescita e una diminuita capacità immunitaria
SIGNIFICATO DIAGNOSTICO
Questo test misura la concentrazione di Zincoprotoporfirina (ZPP) nel sangue. La ZPP è normalmente presente in piccole quantità all’interno degli eritrociti, ma la carenza di ferro o l’avvelenamento da piombo possono determinare un suo incremento.Per capire come i livelli di ZPP possano essere influenzati sia dalla presenza di quantità eccessive di piombo che dalla carenza di ferro, è necessario avere maggiori informazioni riguardo al gruppo eme.Il gruppo eme (Fe-protoporfirina IX) è un componente essenziale dell’emoglobina, la proteina contenuta all’interno degli eritrociti e deputata al trasporto dell’ossigeno dai polmoni a tutti gli organi e i tessuti.La formazione del gruppo eme prevede una serie di passaggi che culminano con l’inserimento di un atomo di ferro all’interno di una molecola chiamata protoporfirina. In condizioni di carenza di ferro o nel caso in cui l’inserimento del ferro sia inibito, come in presenza di quantità eccessive di piombo, la protoporfirina lega lo zinco piuttosto che il ferro, con la conseguente formazione della zinco-protoporfirina. La ZPP non è in grado di legare l’ossigeno e pertanto non può realizzare l’importante ruolo svolto fisiologicamente dal gruppo eme.La protoporfirina presente negli eritrociti (EP) si accumula nei GR quando il ferro non è presente in quantità sufficiente per una corretta sintesi dell'eme. Una piccola percentuale di EP può essere libera ed essere misurata come protoporfirina eritrocitaria libera (FEP), mentre la EP rimanente (circa il 90%) viene misurata come zinco protoporfirina (ZPP).