SIGNIFICATO
Analisi genetica e management, con professionisti specializzati, delle coppie con analisi positiva della poliabortività
CARIOTIPO SU SANGUE PERIFERICO
citogenetico classico
CARIOTIPO SU SANGUE PERIFERICO
coppia
CARIOTIPO MOLECOLARE A.CGH SU SANGUE PERIFERICO
Analisi diagnostica non indicata come screening per l'infertilità
CARIOTIPO MOLECOLARE OLIGOARRAY SU SANGUE PERIFERICO ALTA RISOLUZIONE
Analisi diagnostica non indicata come screening per l'infertilità
CARIOTIPO MOLECOLARE ARRAY-CGH + ALFA-FETOPROTEINA (AFP)
CARIOTIPO MOLECOLARE + 4 PATOLOGIE GENETICHE
PRENATALSCREEN
Screening di 723 geni associati a oltre 1000 malattie genetiche, eseguito mediante tecnica di Next Generation Sequencing
CARIOTIPO MOLECOLARE + PRENATALSCREEN
La risposta rapida (entro 48 ore) sulle Aneuploidie Cromosomiche più comuni mediante QF-PCR non è necessaria in quanto il caiotipo molecolare fornisce già in tempi rapidi (entro 3 gg) risultati accurati.
CARIOTIPO
tecnica citogenetica classica + alfa-fetoproteina (AFP).
CARIOTIPO + QF PCR
+ Aneuploidie molecolari (QF PCR) cromosomi 13,18,21,X,Y
CARIOTIPO + QF PCR + PATOLOGIE GENETICHE
Patologie genetiche a scelta tra: Fibrosi Cistica 34 mutazioni, X fragile (FRAXA), Beta Talassemia 23 mutazioni italiane, Sordità congenita (CX26) Principali mutazioni, Emocromatosi classica 3 mutazioni, Distrofia muscolare Duchenne-Becker DMD/DMB principali delezioni.
CARIOTIPO + QF PCR + PRENATALSCREEN
SIGNIFICATO
test genetici,citogenetici e biochimici per le indagini sullo stato di salute del feto durante la gravidanza.
Vedere Screening Prenatale
SIGNIFICATO
Studi delle varianti genetiche che influenzano la risposta ai trattamenti farmacologici.
BI-TEST SCREENING BIOCHIMICO E COMBINATO DEL 1° TRIMESTRE
Per sindromi di Down,Patau e Edward (Trisomie 21, 13, 18)
TEST PRE-ECLAMPSIA
(Brahms PIGF Kryptor)
ACE
APO B
APO E (E2-E3-E4)
BETA FIBRINOGENO
FATTORE II O GENE PROTROMBINA
FATTORE V DI LEIDEN
FATTORE V MUTAZIONE Y1702C
FATTORE V MUTAZIONE H1299R
FATTORE V MUTAZIONE CAMBRIDGE
FATTORE XIII
HPA
MTHFR MUTAZIONE C677T
MTHFR MUTAZIONE A1298C
PAI 1
PANNELLO TROMBOFILIA 4 MUTAZIONI
Fattore V di Leiden, Fattore II, MTHFR C677T, MTHFR A1298C
PANNELLO TROMBOFILIA 5 MUTAZIONI
Fattore V di Leiden, Y1702C, H1299R, Cambridge, Fattore II
PANNELLO TROMBOFILIA 15 MUTAZIONI
Fattore V di Leiden, Y1702C, H1299R, Cambridge, Fattore II, Beta Fibrinogeno, PAI 1, Fattore XIII, HPA, ACE, ApoE, ApoB, AGT, MTHFR C677T e A1298C
CARDIONEXT
Screening di 50 varianti genetiche per la valutazione dei fattori di rischio cardiovascolare, eseguito mediante tecnica Next Generation Sequencing
CARDIOSCREEN CARDIOMIOPATIE
Screening di 43 geni associati a cardiomiopatie ereditarie, eseguito mediante tecnica Next Generation Sequencing
CARDIOSCREEN PREVENZIONE ARRESTO CARDIACO IMPROVVISO
Screening di 158 geni associati a patologie cardiache ereditarie correlate arresto cardiaco improvviso, eseguito mediante tecnica di Next Generation Sequencing
SIGNIFICATO
Analisi genetiche e manegement delle coppie sterili.
SIGNIFICATO
21 Idrolasi - Deficit
Atrofia Muscolare Spinale - SMA (SMN1) test prenatale
Atrofia Muscolare Spinale - SMA Carrier Test (MPLA) test postnatale
Disomia uni parentale - Family test
Distrofia Miotonica - Malattia di Steinert (DMPK)
Distrofia Muscolare DMD/DMB - Principali delezioni test prenatale
Distrofia Muscolare DMD/DMB - MLPA test - test postnatale
Emocromatosi (3 mutazioni) - HFE (C282Y, S65C, H63D)
Fibrosi Cistica (34 mutazioni)
Fibrosi Cistica (139 mutazioni Europe)- Tecnologia NGS CE-IVD
Fibrosi Cistica (152 mut.Europe di cui 25 italiane) NGS CE-IVD
Fibrosi Cistica - sequenziamento completo del gene CFTR
Microdelezioni Cromosoma Y
Sordità congenita (GJB2/CX26) - Principali mutazioni
Sordità congenita (GJB6/CX30) - Intero gene
Talassemia Beta - Screening 23 mutazioni italiane
X-Fragile (FRAXA)
X-Fragile (FRAXE)
Pannello 2 Patologie Genetiche*
Pannello 2 Patologie Genetiche* incluso Fibrosi Cistica (139 mutazioni)
Pannello 2 Patologie Genetiche* incluso Fibrosi Cistica (152 mutazioni)
Pannello 3 Patologie Genetiche*
Pannello 3 Patologie Genetiche* incluso Fibrosi Cistica (139 mutazioni)
Pannello 3 Patologie Genetiche* incluso Fibrosi Cistica (152 mutazioni)
Pannello 4 Patologie Genetiche*
Pannello 4 Patologie Genetiche* incluso Fibrosi Cistica (139 mutazioni)
Pannello 4 Patologie Genetiche* incluso Fibrosi Cistica (152 mutazioni)
* A scelta tra : Fibrosi Cistica (34 mutazioni) - Emocromatosi - Sordità congenita - X Fragile - SMA Carrier test - Beta Talassemia - Distrofia Muscolare
GENESCREEN
Screening di 550 geni associati a oltre 700 malattie genetiche ereditarie, eseguito mediante tecnica di Next Generation Sequencing - NGS (sequenziamento completo dei geni investigati)
AUTISMSCREEN
Screening di 93 geni associati Autismo eseguito mediante tecnica di Next Generation Sequencing - NGS (sequenziamento completo dei geni investigati)
SIGNIFICATO
Valutazione dei fattori di rischio genetici predisponenti alle patologia dentali.
SIGNIFICATO
Analisi polimorfismi genetici e valutazione del loro ruolo in medicina preventiva.
SIGNIFICATO
Sofisticati test genetici per risolvere casi si paternità, maternità, consanguineità controverse.
SIGNIFICATO
Test molecolari per l'dentificazione, l'analisi quantitativa e genotipizzazione degli agenti infettivi.
SIGNIFICATO
Valutazioni di variazioni genetiche che influenzano l' assimilazione dei nutrienti da parte dell' organismo.
B-RAF
(su biopsia o citoaspirato)
EGFR
Analisi di mutazione del gene (principali mutazioni)
MRNA PSA
analisi qualitativa
MRNA PSA
analisi quantitativa
P53
analisi di sequenza del gene
K-RAS
oncogene (V-KI-RAS2) analisi di mutazione del gene
JAK2
mutazione V617F
APC
Analisi di mutazione del gene (Poliposi Adenomatosa Familiare - FAP)
BRCA1
Analisi di sequenza del gene (predisposizione tumore mammella/ovaio)
BRCA2
Analisi di sequenza del gene (predisposizione tumore mammella/ovaio)
BRCA1+BRCA2
Analisi di sequenza dei geni (tumore mammella/ovaio)
Riceca riarrangiamenti BRCA1 mediante MLPA
Ricerca riarrangiamenti BRCA2 mediante MPLA
Ricerca riarrangiamenti BRCA1+BRCA2 mediante MPLA
MEN1
Analisi di sequenza del gene (Neoplasia endocrina multipla di tipo 1)
MLH1
Analisi di sequenza del gene (Predisposizione al tumore del colon)
MSH2
Analisi di sequenza del gene (predisposizione al tumore del colon)
P16
Analisi di sequenza del gene (Melanoma ereditario)
P53
Analisi di sequenza del gene
RET
Proto oncogene Analisi di sequenza del gene (Carcinoma midollare tiroideo)
Analisi di una singola mutazione per ciascuno dei geni sopra riportati
SIGNIFICATO
Onconext Risk : test per la ricerca di mutazioni germinali predisponenti allo sviluppo di tumori
ONCONEXT RISK BREAST
ONCONEXT RISK OVARIAN
ONCONEXT RISK COLON
ONCONEXT RISK CEREBRAL
ONCONEXT RISK FEOCROMOCITOMA/PARAGANGLIOMA
ONCONEXT RISK PROSTATE
ONCONEXT RISK RENAL
ONCONEXT RISK MELANOMA
ONCONEXT RISK GASTRIC
ONCONEXT RISK PANCREAS
ONCONEXT RISK ONCOSCREENING COMPLETE
(Comprende tutti i pannelli OncoNext Risk)
*N.B: se si desidera eseguire 2 o più pannelli è possibile richiedere il pannello Oncoscreening Complete, altrimenti verranno sommati i prezzi.
BREASTSCREEN
(incluso in OncoNext Risk Breast)
COLONSCREEN
(incluso in Onconext Risk Colon)
ONCONEXT TISSUE
Ricerca di mutazioni somatiche per la caratterizzazione molecolare dei tessuti tumorali
ONCONEXT TISSUE 15 GENI
ONCONEXT TISSUE 15 GENI - OPZIONE SECOND OPINION
ONCONEXT TISSUE 23 GENI
ONCONEXT TISSUE 23 GENI - OPZIONE SECOND OPINION
ONCONEXT TISSUE 50 GENI
ONCONEXT TISSUE 50 GENI - OPZIONE SECOND OPINION
ONCONEXT LIQUID SCAN
Studio del DNA tumorale libero circolante (ctDNA) nel sangue periferico per la ricerca di mutazioni somatiche in pazienti a rischio (Limit of Detection 0,1%)
ONCONEXT LIQUID SCAN 15 GENI
ONCONEXT LIQUID SCAN 50 GENI
ONCONEXT LIQUID MONITOR
Studio del DNA tumorale libero circolante (ctDNA) nel sangue periferico per la riceca di mutazioni somatiche per il monitoraggio di pazienti oncologici (Limit of Detection 0,1%)
ONCONEXT LIQUID MONITOR LUNG *
* L'esame include l'analisi bioinformatica per la ricerca delle terapie target
ONCONEXT LIQUID MONITOR BREAST *
* L'esame include l'analisi bioinformatica per la ricerca delle terapie target
ONCONEXT LIQUID MONITOR COLON *
* L'esame include l'analisi bioinformatica per la ricerca delle terapie target
ONCONEXT LIQUID MONITOR 15 GENI *
* L'esame include l'analisi bioinformatica per la ricerca delle terapie target
ONCONEXT LIQUID MONITOR 50 GENI *
* L'esame include l'analisi bioinformatica per la ricerca delle terapie target
SIGNIFICATO
Nuovo rivoluzionario strumento di screening per la diagnosi precoce dei tumori all'endometrio e all'ovaio in donne asintomatiche.
E' in grado di identificare mutazioni somatiche relative a DNA tumora
PANNELLO DONNA
FC (Fibrosi Cistica 139 mutazioni) - X Fragile (FRAXA) - SC (Sordità Congenita GJB2/CX26) - SMA Carrier test (Atrofia Muscolare Spinale)
PANNELLO UOMO
FC (Fibrosi Cistica 139 mutazioni) - SC (Sordità Congenita GJB2/CX26)- SMA Carrier test (Atrofia Muscolare Spinale)
GENESCREEN ITALIAN PANEL
Screening di 5 malattie genetiche ereditarie più frequenti nella popolazione italiana ( Fibrosi Cistica (gene CFTR) - Beta Talassemia (gene HBB) - Sordità Ereditaria ( geni CX26 e CX30) - Atrofia Muscolare Spinale (gene SMN1) - Distrofia Muscolare DMB/DMD (gene DMD)
GENESCREEN EASY
Screening di oltre 300 geni
GENESCREEN
Screening di 550 geni associati a oltre 700 malattie genetiche ereditarie eseguito mediante tecnica Next Generation Sequencing
GENESCREEN EXPANDED PANEL
Screening di oltre 1000 geni eseguito mediante tecnica di Next Generation Sequencing
BABY NEXT
E' un accurato test di screening postnatale che analizza il DNA del neonato,prelevato attraverso un semplice tampone buccale, per mutazioni correlate a più di 200 patologie, e fornisce informazioni genetiche personalizzate sul metabolismo di puù di 30 farmaci
BABY NEXT STANDARD
Identifica mutazioni correlate a più di 80 patologie
BABY NEXT EXTENDED
Identifica mutazioni correlate a più di 200 patologie
PRENATALSAFE 3
Test prenatale non invasivo, mediante analisi del DNA fetale libero isolato da sangue materno, per lo screening delle aneuploidie relative ai Cromosomi 13,18,21.
PRENATALSAFE 5
Aneuploidie relative ai Cromosomi 13,18,21,X e Y
PRENATALSAFE PLUS
Esame che comprende il PrenatalSafe 5 e l'approfondimento di secondo livello per individuare la presenza nel feto della trisomia dei cromosomi 9 e 16 e di 6 tra le più comuni sindromi da microdelezione:
Sindrome di Angelman (delezione 15q11.2)
Sindrome Cri-du-chat (delezione 5p)
Sindrome da delezione 1p36
Sindrome di DiGeorge (delezione 22q11.2)
Sindrome di Prader-Willi (delezione 15q11.2)
Sindrome di Wolf-Hirschhom (delezione 4p)
PRENATALSAFE KARYO
Il test di screening prenatale non invasivo (NIPT) che analizza il DNA fetale libero (cfDNA) isolato da sangue materno. Rileva le aneuploidie comuni ( Trisomia 21,18,13, e le aneuplodie dei cromosomi sessuali) e meno comuni (Trisomia 9,16,22) e le alterazioni cromosomiche strutturali (duplicazioni e delezioni segmentali) a carico di ogni cromosoma del cariotipo fetale.
PRENATALSAFE KARYO PLUS
Esame che comprende il PrenatalSafe Karyo e l'approfondimentro di secondo livello per individuare 9 trale più comuni sindromi da microdelezione.
RHSAFE
Determinazione precoce non invasiva del genotipo del fattore Rh(D) fetale mediante analisi del DNA fetale libero isolato da sangue materno
RHSAFE
Esame eseguito in associazione al PrenatalSafe (gratuito)